Publikacje naukowe

Rzadkie na świecie – powszechne lokalnie

Niedawno w czasopiśmie Frontiers in Pediatrics opublikowano badanie dotyczące leukodystrofii w Arabii Saudyjskiej.

Choroby genetyczne, które generalnie są rzadkie, mogą nadal występować z dużą częstością w niektórych regionach geograficznych. Jako główny partner diagnostyczny dla lekarzy w niektórych krajach, CENTOGENE był w stanie systematycznie badać przypadki pacjentów w oparciu o bardzo jednolite zbiory danych. Podobne badanie dotyczące leukodystrofii w Arabii Saudyjskiej zostało niedawno opublikowane w czasopiśmie Frontiers in Pediatrics.

Jeden gen – dwa sposoby dziedziczenia

Chociaż większość chorób genetycznych ma jeden jasno określony sposób dziedziczenia, coraz częściej dostrzega się istnienie rzadkich wyjątków. Niedawne odkrycie diagnostyczne przeprowadzone w CENTOGENE ujawniło, że mutacje w genie PRKD1 mogą powodować wady serca nie tylko w sposób autosomalny dominujący, ale również autosomalny recesywny. Wyniki opublikowano w czasopiśmie Genes.

Wykorzystanie biobanku danych CENTOGENE i testów genomicznych do odkrycia sześciu nowych rzadkich chorób

Przeprowadzając dogłębne analizy genetyczne i eksplorację danych w Biobanku, CENTOGENE odkrył sześć nowych powiązań między genami a chorobami oraz dowody potwierdzające istnienie 31 genów kandydujących – ostatecznie diagnozując ponad 90 pacjentów. Wyniki opublikowano w prestiżowym czasopiśmie „Genetics in Medicine”.

Chociaż technologia poczyniła postęp w ciągu ostatnich dziesięciu lat, ponad połowa pacjentów z chorobami genetycznymi pozostaje niezdiagnozowana, nawet po zastosowaniu metod diagnostyki całego genomu. Przeprowadzając dogłębne analizy genetyczne i eksplorację danych w Bio/Databank, CENTOGENE odkrył sześć nowych powiązań między genami a chorobami oraz dowody potwierdzające istnienie 31 genów kandydujących – ostatecznie diagnozując ponad 90 pacjentów. Odkrycia opublikowano w prestiżowym czasopiśmie „Genetics in Medicine”.

Uznanie naukowej wiedzy fachowej CENTOGENE

Artykuły przeglądowe stanowią unikatowy rodzaj publikacji naukowych, ponieważ podsumowują, a nie prezentują obserwacje i interpretacje. W prestiżowych czasopismach są one zazwyczaj publikowane przez najbardziej uznanych ekspertów w danej dziedzinie. Trafny przykład autorstwa CENTOGENE został niedawno opublikowany w czasopiśmie „Journal of Neural Transmission”.

Przyczyna genetyczna chorób zakaźnych

Chociaż choroby zakaźne są powszechnie powiązane z czynnikami środowiskowymi, defekty genetyczne w niektórych genach mogą znacznie zwiększać podatność danej osoby na infekcje. Dane wygenerowane w CENTOGENE pomogły zidentyfikować kolejny przykład tego rzadkiego zjawiska. Odkrycia, które ujawniły nowe zaburzenie układu odpornościowego, zostały opublikowane w czasopiśmie „Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America”.

Znaczenie biologii błon neuronalnych

Komórki nerwowe charakteryzują się wyjątkowo dużym stosunkiem powierzchni do objętości, co sugeruje kluczową rolę w prawidłowym obrocie błonowym w tych komórkach. Niedawne badanie potwierdziło ten paradygmat, wykazując mutację białka fuzyjnego błony u pacjentów z nową postacią ataksji. Odkrycia te, w istotnym stopniu oparte na wiedzy genetycznej dostarczonej przez CENTOGENE, zostały opublikowane w BRAIN, jednym z wiodących czasopism neurologicznych.

Spór o ofertę diagnostyki chorób rzadkich

Firma CENTOGENE była jednym z pierwszych dostawców diagnostycznego sekwencjonowania całego genomu (WGS) i opublikowała w 2020 roku praktyczne doświadczenia z tą technologią. Artykuł ten został następnie zakwestionowany w ‘Liście do Redakcji’ przez konkurencję. Z przyjemnością przyjęliśmy ofertę napisania odpowiedzi – przedstawiając nasze argumenty na rzecz WGS i podkreślając naszą ambicję oferowania naszym pacjentom najlepszych dostępnych rozwiązań diagnostycznych. Spór ukazał się w czasopiśmie European Journal of Human Genetics.

Firma CENTOGENE była jednym z pierwszych dostawców diagnostycznego sekwencjonowania całego genomu (WGS) i opublikowała w 2020 roku praktyczne doświadczenia z tą technologią. Artykuł ten został następnie zakwestionowany w ‘Liście do Redakcji’ przez konkurencję. Z przyjemnością przyjęliśmy ofertę napisania odpowiedzi – przedstawiając nasze argumenty na rzecz WGS i podkreślając naszą ambicję oferowania naszym pacjentom najlepszych dostępnych rozwiązań diagnostycznych. Spór ukazał się w czasopiśmie European Journal of Human Genetics.

Niezwykły rodzaj zaburzenia ekspansji powtórzeń

Ekspansje powtórzeń są przyczyną choroby Huntingtona i kilku postaci ataksji. Dotknięte nimi jednostki powtórzeń mają zazwyczaj długość od trzech do sześciu nukleotydów, a allele patogenne kumulują co najmniej kilkadziesiąt jednostek. W niedawno opisanym zaburzeniu neurologicznym, pojedyncza dodatkowa jednostka 10-nukleotydowego powtórzenia wystarczy, aby wywołać chorobę. Badanie, w którym CENTOGENE wniósł istotny wkład, zostało opublikowane w prestiżowym czasopiśmie Brain.

Ekspansje powtórzeń są przyczyną choroby Huntingtona i kilku postaci ataksji. Dotknięte nimi jednostki powtórzeń mają zazwyczaj długość od trzech do sześciu nukleotydów, a allele patogenne kumulują co najmniej kilkadziesiąt jednostek. W niedawno opisanym zaburzeniu neurologicznym, pojedyncza dodatkowa jednostka 10-nukleotydowego powtórzenia wystarczy, aby wywołać chorobę. Badanie, w którym CENTOGENE wniósł istotny wkład, zostało opublikowane w prestiżowym czasopiśmie Brain.

Znaczenie diagnostyczne wariantów intronowych

Prawidłowy splicing mRNA wymaga określonych motywów sekwencji DNA. Ponieważ motywy te są bardzo zróżnicowane, skutki wariantów w nich występujących nie są łatwe do przewidzenia. Połączenie testów genetycznych CENTOGENE z histologią próbek pacjentów pozwoliło niedawno odkryć, że nietypowy wariant intronowy jest ewidentnie patogenny, ponieważ zakłóca motyw donorowy splicingu. Wyniki opublikowano w czasopiśmie Molecular Genetics & Genomic Medicine.

Prawidłowy splicing mRNA wymaga określonych motywów sekwencji DNA. Ponieważ motywy te są bardzo zróżnicowane, skutki wariantów w nich występujących nie są łatwe do przewidzenia. Połączenie testów genetycznych CENTOGENE z histologią próbek pacjentów pozwoliło niedawno odkryć, że nietypowy wariant intronowy jest ewidentnie patogenny, ponieważ zakłóca motyw donorowy splicingu. Wyniki opublikowano w czasopiśmie Molecular Genetics & Genomic Medicine.

Przykładowe zalety sekwencjonowania genomu

Niektóre warianty genetyczne są łatwo pomijane przez sekwencjonowanie eksomu (ES), ale łatwo wykrywane przez sekwencjonowanie genomu (GS). Wykorzystując przewagę tej drugiej technologii, CENTOGENE zidentyfikowało taki wariant jako przyczynę nowego schorzenia. Współpraca z kolegami z uczelni w zakresie badań funkcjonalnych nad tym odkryciem zaowocowała publikacją o dużym wpływie w czasopiśmie Genetics in Medicine, a współautorstwo CENTOGENE jako głównego autora odzwierciedla znaczącą rolę firmy w tym badaniu.

Niektóre warianty genetyczne są łatwo pomijane przez sekwencjonowanie eksomu (ES), ale łatwo wykrywane przez sekwencjonowanie genomu (GS). Wykorzystując przewagę tej drugiej technologii, CENTOGENE zidentyfikowało taki wariant jako przyczynę nowego schorzenia. Współpraca z kolegami z uczelni w zakresie badań funkcjonalnych nad tym odkryciem zaowocowała publikacją o dużym wpływie w czasopiśmie Genetics in Medicine, a współautorstwo CENTOGENE jako głównego autora odzwierciedla znaczącą rolę firmy w tym badaniu.

Wykorzystanie CentoMD® w środowisku naukowym

Interpretacja nowo zaobserwowanych wariantów genetycznych, podejrzewanych o powodowanie chorób, wymaga wiedzy o ich występowaniu w różnych populacjach. Unikalnie bogata i różnorodna baza danych CENTOGENE – CentoMD® – jest często wykorzystywana przez konsorcja akademickie potrzebujące takich informacji. Niedawny przykład tego typu współpracy ze środowiskiem naukowym umożliwił odkrycie nowej przyczyny dziedzicznej głuchoty. Wyniki badań opublikowano w czasopiśmie Human Genetics.

Interpretacja nowo zaobserwowanych wariantów genetycznych, podejrzewanych o powodowanie chorób, wymaga wiedzy o ich występowaniu w różnych populacjach. Unikalnie bogata i różnorodna baza danych CENTOGENE – CentoMD® – jest często wykorzystywana przez konsorcja akademickie potrzebujące takich informacji. Niedawny przykład tego typu współpracy ze środowiskiem naukowym umożliwił odkrycie nowej przyczyny dziedzicznej głuchoty. Wyniki badań opublikowano w czasopiśmie Human Genetics.

Przekształcanie sieci chorób rzadkich w wiedzę

Uznane doświadczenie CENTOGENE w zakresie choroby Gauchera (GD) pomogło w stworzeniu globalnej sieci lekarzy zainteresowanych i świadomych istnienia tego rzadkiego zaburzenia metabolicznego. Fakt, że CENTOGENE jest głównym ogólnokrajowym partnerem w zakresie GD w wielu krajach, umożliwia uzyskanie bezprecedensowego wglądu w lokalną częstość występowania, genotypy i fenotypy. Na przykład, CENTOGENE niedawno opisał albańską populację GD w czasopiśmie Journal of Inherited Metabolic Diseases Reports.

Uznane doświadczenie CENTOGENE w zakresie choroby Gauchera (GD) pomogło w stworzeniu globalnej sieci lekarzy zainteresowanych i świadomych istnienia tego rzadkiego zaburzenia metabolicznego. Fakt, że CENTOGENE jest głównym ogólnokrajowym partnerem w zakresie GD w wielu krajach, umożliwia uzyskanie bezprecedensowego wglądu w lokalną częstość występowania, genotypy i fenotypy. Na przykład, CENTOGENE niedawno opisał albańską populację GD w czasopiśmie Journal of Inherited Metabolic Diseases Reports.

Genetyczna przyczyna zaburzeń rozwoju neurologicznego

Rozwój układu nerwowego to złożony proces, a NEUROG1 jest jednym z wielu zaangażowanych w niego genów. Kluczowa rola tego genu została niedawno potwierdzona przez CENTOGENE, kiedy u pacjenta z zaburzeniami rozwoju neurologicznego zaobserwowano dezaktywację genu. Odkrycie zostało opublikowane w czasopiśmie Clinical Genetics.

Rozwój układu nerwowego to złożony proces, a NEUROG1 jest jednym z wielu zaangażowanych w niego genów. Kluczowa rola tego genu została niedawno potwierdzona przez CENTOGENE, kiedy u pacjenta z zaburzeniami rozwoju neurologicznego zaobserwowano dezaktywację genu. Odkrycie zostało opublikowane w czasopiśmie Clinical Genetics.

Udowodnienie wysokiej wartości CentoMD®

Badania nad chorobami rzadkimi zazwyczaj koncentrują się na patogennych wariantach genetycznych. Brak związku z chorobą dla niektórych typów wariantów może być jednak bardzo wymowny. Istotne spostrzeżenia na temat choroby Parkinsona uzyskali niedawno naukowcy z CENTOGENE. Wyniki badania, opartego na starannie opracowanej kliniczno-genetycznej bazie danych CentoMD®, zostały opublikowane w czasopiśmie „Movement Disorders”.

Badania nad chorobami rzadkimi zazwyczaj koncentrują się na patogennych wariantach genetycznych. Brak związku z chorobą dla niektórych typów wariantów może być jednak bardzo wymowny. Istotne spostrzeżenia na temat choroby Parkinsona uzyskali niedawno naukowcy z CENTOGENE. Wyniki badania, opartego na starannie opracowanej kliniczno-genetycznej bazie danych CentoMD®, zostały opublikowane w czasopiśmie „Movement Disorders”.

Rzadka choroba genetyczna, której objawy naturalnie się poprawiają

Chociaż większość chorób genetycznych postępuje od łagodnego do ciężkiego, zasugerowano, że pewna forma choroby mięśni stanowi wyjątek. Opierało się to jednak na obserwacjach zaledwie dwóch pacjentów. Dzięki zidentyfikowaniu trzech kolejnych pacjentów, naukowcy z CENTOGENE byli w stanie potwierdzić niezwykłe zjawisko ustępowania objawów uwarunkowanych genetycznie z czasem. Badanie opisujące te odkrycia zostało opublikowane w czasopiśmie Clinical Genetics.

Chociaż większość chorób genetycznych postępuje od łagodnego do ciężkiego, zasugerowano, że pewna forma choroby mięśni stanowi wyjątek. Opierało się to jednak na obserwacjach zaledwie dwóch pacjentów. Dzięki zidentyfikowaniu trzech kolejnych pacjentów, naukowcy z CENTOGENE byli w stanie potwierdzić niezwykłe zjawisko ustępowania objawów uwarunkowanych genetycznie z czasem. Badanie opisujące te odkrycia zostało opublikowane w czasopiśmie Clinical Genetics.