Wady wrodzone pozostają jedną z głównych przyczyn umieralności niemowląt i zachorowalności u dzieci. Oferujemy kompleksowe i szybkie badania, w tym całogenomową analizę zmian liczby kopii. Badanie genetyczne może pozwolić na jednoznaczne rozpoznanie dziedzicznych zespołów wad wrodzonych i zespołów przebiegających z niepełnosprawnością intelektualną.
Badanie CentoDysmorph ma pomóc lekarzom w diagnostyce pacjentów z zespołami dysmorficznymi. Panel obejmuje m.in. geny związane z kraniosynostozą, zaburzeniami czaszkowo-twarzowymi, rozszczepem wargi i/lub podniebienia, holoprozencefalią, zespołem Waardenburga, chorobą Hirschsprunga, lissencefalią i wadami rozwojowymi mózgu.
Badanie CentoDysmorph obejmuje także geny związane z RASopatiami. RASopatie to grupa zespołów genetycznych wywołanych mutacjami germinalnymi w genach kodujących elementy szlaku RAS/MAPK (kinaz białkowych aktywowanych mitogenami) lub regulatory tego szlaku. Panel obejmuje m.in. geny związane z nerwiakowłókniakowatością typu 1, zespołem Noonan, zespołem Noonan z mnogimi plamami soczewicowatymi, zespołem malformacji naczyń włosowatych i malformacji tętniczo-żylnych, zespołem Costello, zespołem sercowo-twarzowo-skórnym (CFC) oraz zespołem Legiusa. W celu diagnostyki różnicowej panel uwzględnia również stwardnienie guzowate i zespół McCune’a-Albrighta.
Dowiedz się więcej| TAT | 25 business days |
| Coverage | ≥99,00% ≥20x |
| Methods | NGS, w tym analiza CNV |
Sekwencjonowanie całego genomu (WGS) oferuje najbardziej kompleksowe rozwiązanie jednoetapowe o najwyższej wydajności diagnostycznej
Sekwencjonowanie całego eksomu (WES) umożliwia szybszą i tańszą diagnostykę u pacjentów ze złożonymi i niejasnymi objawami
Multiomika pozwala na głębsze zrozumienie biologicznych procesów człowieka i stanowi wyjątkowe i niezwykle skuteczne narzędzie wczesnej diagnozy
Utwórz panel genów diagnostycznych, wybierając geny dostosowane do indywidualnych potrzeb pacjenta.
od 2 do >4,000
Selekcyjne geny
15 dni roboczych
TAT
Genom lub eksom
Baza panelu
Nasz globalny zespół obsługi klienta i ekspertów będzie Cię wspierać na każdym kroku.
Wyślij nam wiadomośćWsparcie regionalne
