Publikacje naukowe

Zaburzona sygnalizacja wzrostu powiązana z nowym schorzeniem

Większość badań opisujących nowe powiązania między genami a chorobami nie dostarcza istotnych informacji funkcjonalnych. Niedawnym wyjątkiem jest artykuł o dużym wpływie na rozwój choroby szkieletowej, dotyczący dysplazji spowodowanej recesywnymi wariantami genu SCUBE3. W ramach globalnego projektu badawczego z udziałem naukowców z CENTOGENE, udało się powiązać specyficzną ścieżkę sygnałową z obserwowanymi wadami wzrostu. Wyniki opublikowano w czasopiśmie American Journal of Human Genetics.

Większość badań opisujących nowe powiązania między genami a chorobami nie dostarcza istotnych informacji funkcjonalnych. Niedawnym wyjątkiem jest artykuł o dużym wpływie na rozwój choroby szkieletowej, dotyczący dysplazji spowodowanej recesywnymi wariantami genu SCUBE3. W ramach globalnego projektu badawczego z udziałem naukowców z CENTOGENE, udało się powiązać specyficzną ścieżkę sygnałową z obserwowanymi wadami wzrostu. Wyniki opublikowano w czasopiśmie American Journal of Human Genetics.

BiobankDysmorfologiaWESWGS

Author(s): Lin, Yuh-Charn

06 grudnia 2020

Read publication

Rozszerzony fenotyp niepełnosprawności intelektualnej

Niepełnosprawność intelektualna (NI) należy do najczęstszych objawów syndromowych zaburzeń genetycznych. Analizując rodzinę wielopokoleniową, CENTOGENE zidentyfikował homozygotyczny wariant nonsensowny w genie TRAPPC9, powodujący formę NI związaną z autyzmem. Wyniki opublikowano w czasopiśmie Meta Gene.

Niepełnosprawność intelektualna (NI) należy do najczęstszych objawów syndromowych zaburzeń genetycznych. Analizując rodzinę wielopokoleniową, CENTOGENE zidentyfikował homozygotyczny wariant nonsensowny w genie TRAPPC9, powodujący formę NI związaną z autyzmem. Wyniki opublikowano w czasopiśmie Meta Gene.

BiobankNeurologiaWES

Author(s): Ashaat, Engy A.

04 grudnia 2020

Read publication

Wadliwa translacja mRNA i neurodegeneracja

Ze względu na swój rozmiar i niezdolność do odnawiania się, komórki nerwowe są bardzo podatne na defekty w wielu procesach komórkowych, w tym w translacji mRNA. Niedawne badanie, w którym uczestniczyło kilku naukowców z CENTOGENE, dodatkowo podkreśla znaczenie prawidłowej translacji mRNA dla przetrwania neuronów.

Ze względu na swój rozmiar i niezdolność do odnawiania się, komórki nerwowe są bardzo podatne na defekty w wielu procesach komórkowych, w tym w translacji mRNA. Niedawne badanie, w którym wzięło udział kilku naukowców z CENTOGENE, dodatkowo podkreśla znaczenie prawidłowej translacji mRNA dla przeżycia neuronów. Wnioski te zostały opublikowane w „Annals of Neurology”, jednym z najbardziej prestiżowych czasopism w tej dziedzinie.

BiobankNeurologiaWESWGS

Author(s): Kuipers, Demy JS

23 listopada 2020

Read publication

Potwierdzenie genetyczne w celu utwierdzenia podejrzeń klinicznych

Doświadczeni lekarze potrafią klinicznie rozpoznać nawet rzadkie schorzenia wrodzone. Mimo to CENTOGENE nadal zaleca ukierunkowane badania genetyczne w celu potwierdzenia podejrzenia, a także poradnictwo genetyczne i diagnostykę prenatalną. Edukacyjny przykład takiej konfiguracji został niedawno opublikowany w czasopiśmie Clinical and Experimental Dermatology.

Doświadczeni lekarze potrafią klinicznie rozpoznać nawet rzadkie schorzenia wrodzone. Mimo to CENTOGENE nadal zaleca ukierunkowane badania genetyczne w celu potwierdzenia podejrzenia, a także poradnictwo genetyczne i diagnostykę prenatalną. Edukacyjny przykład takiej konfiguracji został niedawno opublikowany w czasopiśmie Clinical and Experimental Dermatology.

DermatologiaNGS

Author(s): Mintoff, D

21 listopada 2020

Read publication

Raport przypadku o wysokiej wartości naukowej

Niedawny artykuł, którego inspiracją była diagnoza genetyczna postawiona w CENTOGENE, ma w tym względzie dużą wartość. Opublikowany w czasopiśmie Journal of Neurogenetics, opisuje dziesiątego pacjenta, u którego kiedykolwiek zdiagnozowano zaburzenie związane z ZNF355.

Wartość opisu przypadku może być powiązana z rzadkością zaburzenia, którego dotyczy. Niedawny artykuł, którego inspiracją była diagnoza genetyczna postawiona w CENTOGENE, ma w tym względzie dość dużą wartość. Opublikowany w czasopiśmie „Journal of Neurogenetics” opisuje dziesiątego pacjenta, u którego kiedykolwiek zidentyfikowano zaburzenie związane z ZNF355.

BiobankNeurologiaWGS

Author(s): Caglayan, Ahmed Okay

19 listopada 2020

Read publication

Łączenie sił w celu zrozumienia chorób ultrarzadkich

W czasopiśmie Genetics in Medicine opublikowano niedawno ciekawą historię sukcesu w globalnej współpracy w zakresie leczenia rzadkich chorób, w ramach której ponad 50 partnerów, w tym CENTOGENE, połączyło siły, aby zająć się zespołem chorobowym sprzężonym z chromosomem X.

Niektóre zaburzenia genetyczne są zbyt rzadkie, aby badać je u kilku pacjentów w jednym ośrodku. Jednolite opisy naukowe wymagają zatem globalnej współpracy. W czasopiśmie Genetics in Medicine opublikowano niedawno istotną historię sukcesu, w której ponad 50 partnerów, w tym CENTOGENE, połączyło siły, aby zająć się zespołem sprzężonym z chromosomem X.

BiobankDysmorfologiaNeurologiaWES

Author(s): Brunet, Theresa

10 listopada 2020 r.

Read publication

Jeden wariant genetyczny – 52 pacjentów

Zespół Schuursa-Hoeijmakersa to jedno z niewielu dziedzicznych schorzeń, które zostały powiązane tylko z jednym wariantem genetycznym. Niedawne badanie opisuje 16 pacjentów, z których większość została zidentyfikowana przez CENTOGENE i zostało opublikowane w American Journal of Medical Genetics.

Zespół Schuursa-Hoeijmakersa jest jednym z niewielu dziedzicznych schorzeń, które zostały powiązane tylko z jednym wariantem genetycznym. Niedawne badanie opisuje 16 pacjentów, których dotyczy ten problem, z których większość została zidentyfikowana za pomocą CENTOGENE. To znaczące rozszerzenie wiedzy na temat zespołu Schuursa-Hoeijmakersa zostało opublikowane w czasopiśmie American Journal of Medical Genetics.

BiobankDysmorfologiaWES

Author(s): Seto, Mimi Tin-Yan

08 listopada 2020

Read publication

Przyczyny genetyczne późnej neuropatii

Powoli postępujące problemy zdrowotne u osób starszych są zazwyczaj utożsamiane z ogólnym pogorszeniem stanu zdrowia związanym z wiekiem. U niektórych pacjentów te problemy zdrowotne mogą jednak być objawem późnych zaburzeń genetycznych. Niedawne badanie, którego współautorami byli naukowcy z CENTOGENE, potwierdza ten pogląd, identyfikując etiologię genetyczną u zaskakująco dużej części pacjentów w podeszłym wieku z neuropatiami. Wyniki opublikowano w czasopiśmie Neurology.

Powoli postępujące problemy zdrowotne u osób starszych są zazwyczaj utożsamiane z ogólnym pogorszeniem stanu zdrowia związanym z wiekiem. U niektórych pacjentów te problemy zdrowotne mogą jednak być objawem późnych zaburzeń genetycznych. Niedawne badanie, którego współautorami byli naukowcy z CENTOGENE, potwierdza ten pogląd, identyfikując etiologię genetyczną u zaskakująco dużej części pacjentów w podeszłym wieku z neuropatiami. Wyniki opublikowano w czasopiśmie Neurology.

BiobankNeurologiaWES

Author(s): Senderek, Jan

02 listopada 2020

Read publication

Zidentyfikowano nowy zespół sprzężony z chromosomem X

Wiadomo, że defekty w wielu genach chromosomu X powodują problemy neurorozwojowe u mężczyzn. Kolejny przykład został niedawno zidentyfikowany w CENTOGENE podczas dogłębnego badania 13 mężczyzn z rodziny wielopokoleniowej dotkniętych tą chorobą. Ujawniło to nowy gen OTUD5 związany z chorobą neurologiczną uwarunkowaną chromosomem X. Wyniki opublikowano w czasopiśmie Clinical Genetics.

Wiadomo, że defekty w wielu genach chromosomu X powodują problemy neurorozwojowe u mężczyzn. Kolejny przykład został niedawno zidentyfikowany w CENTOGENE podczas dogłębnego badania 13 mężczyzn z rodziny wielopokoleniowej dotkniętych tą chorobą. Ujawniło to nowy gen OTUD5 związany z chorobą neurologiczną uwarunkowaną chromosomem X. Wyniki opublikowano w czasopiśmie Clinical Genetics.

Układ sercowo-naczyniowyNeurologiaWES

Author(s): Tripolszki, Kornelia

31 paź, 2020

Read publication

Rozszerzanie genetyki upośledzonego rozwoju neurologicznego

Układ nerwowy jest szczególnie podatny na defekty genetyczne, a nowe, istotne powiązania między genami a chorobami wciąż są odkrywane. Niedawnym przykładem jest związek między upośledzonym rozwojem neurologicznym a recesywnymi wariantami utraty funkcji w genie NEMF. Dwie z pięciu rodzin opisanych w artykule opublikowanym w czasopiśmie Human Genetics zostały zidentyfikowane w CENTOGENE.

Układ nerwowy jest szczególnie podatny na defekty genetyczne, a nowe, istotne powiązania między genami a chorobami wciąż są odkrywane. Niedawnym przykładem jest związek między upośledzonym rozwojem neurologicznym a recesywnymi wariantami utraty funkcji w genie NEMF. Dwie z pięciu rodzin opisanych w artykule opublikowanym w czasopiśmie Human Genetics zostały zidentyfikowane w CENTOGENE.

BiobankNeurologiaWESWGS

Author(s): Ahmed, Ashfaque

12 paź, 2020

Read publication

Nowa koncepcja terapeutyczna w chorobie Fabry’ego

Choroba Fabry'ego jest spowodowana mutacjami, które wpływają na enzym lizosomalny α-galaktozydazę, ale patofizjologia choroby pozostaje nie do końca poznana. Niedawne badanie, którego współautorem był prof. Arndt Rolfs, dyrektor generalny CENTOGENE, ujawniło nieprawidłowe fałdowanie zmutowanej α-galaktozydazy w siateczce śródplazmatycznej. Odkrycia te i ich implikacje terapeutyczne zostały opublikowane w czasopiśmie International Journal of Molecular Sciences.

Choroba Fabry'ego jest spowodowana mutacjami, które wpływają na enzym lizosomalny α-galaktozydazę, ale patofizjologia choroby pozostaje nie do końca poznana. Niedawne badanie, którego współautorem był prof. Arndt Rolfs, dyrektor generalny CENTOGENE, ujawniło nieprawidłowe fałdowanie zmutowanej α-galaktozydazy w siateczce śródplazmatycznej. Odkrycia te i ich implikacje terapeutyczne zostały opublikowane w czasopiśmie International Journal of Molecular Sciences.

Układ sercowo-naczyniowyZaburzenia metaboliczneNefrologiaNeurologia

Author(s): Braunstein, Hila

06 paź, 2020

Read publication

Kontinuum ‘odmiennych’ chorób neurodegeneracyjnych

Choroba neurodegeneracyjna może wpływać na różne typy komórek nerwowych w sposób specyficzny dla pacjenta, co sugeruje kontinuum możliwych patologii. Niedawny opis przypadku, oparty na diagnozie genetycznej ustalonej w CENTOGENE i opublikowany w czasopiśmie „Parkinsonism and Related Disorders”, omawia to zjawisko w odniesieniu do ATP13A2.

Choroba neurodegeneracyjna może wpływać na różne typy komórek nerwowych w sposób specyficzny dla danego pacjenta. Sugeruje to, że istnieje w istocie kontinuum możliwych patologii. Niedawny opis przypadku, oparty na diagnozie genetycznej ustalonej w CENTOGENE, omawia to zjawisko w odniesieniu do ATP13A2. Został on opublikowany w czasopiśmie „Parkinsonism and Related Disorders”.

BiobankNeurologiaNGSWES

Author(s): Miranda, Marcelo

05 paź, 2020

Read publication

Nowa genetyczna przyczyna braku nerek

Wady nerek są dość powszechne w chorobach dziedzicznych, natomiast ich brak jest bardzo rzadki. Ukierunkowana analiza bazy danych CentoMD® firmy CENTOGENE ujawniła mutacje powodujące utratę funkcji genu GFRA1 jako nową przyczynę tego śmiertelnego schorzenia. Wyniki te opublikowano w czasopiśmie „Journal of the American Society of Nephrology”, wiodącym czasopiśmie naukowym zajmującym się badaniami nad nerkami.

Wady nerek są dość powszechne w chorobach dziedzicznych, natomiast ich brak jest bardzo rzadki. Ukierunkowana analiza bazy danych CentoMD® firmy CENTOGENE ujawniła mutacje powodujące utratę funkcji genu GFRA1 jako nową przyczynę tego śmiertelnego schorzenia. Wyniki te opublikowano w czasopiśmie „Journal of the American Society of Nephrology”, wiodącym czasopiśmie naukowym zajmującym się badaniami nad nerkami.

BiobankNefrologiaWESWGS

Author(s): Arora, Weronika

04 paź, 2020

Read publication

Historia sukcesu Dx pokazująca kliniczną użyteczność testów genomicznych jako testu diagnostycznego pierwszego rzutu

W ramach charytatywnego programu badań, CENTOGENE w ciągu roku zdiagnozował ponad 200 pakistańskich dzieci, co miało natychmiastowy wpływ na leczenie kliniczne większości tych młodych pacjentów. Badanie naukowe szczegółowo opisujące te wyniki zostało opublikowane w czasopiśmie NPJ Genomic Medicine.

Choroby genetyczne są powszechne w wielu krajach rozwijających się, ale dostęp do badań genetycznych jest ograniczony. W ramach charytatywnego programu badań, CENTOGENE w ciągu roku zdiagnozowało ponad 200 pakistańskich dzieci. Warto zauważyć, że u większości tych młodych pacjentów można było natychmiast podjąć kroki w zakresie leczenia klinicznego. Badanie naukowe szczegółowo opisujące te wyniki zostało opublikowane w czasopiśmie NPJ Genomic Medicine.

WESWGS

Author(s): Cheema, Huma Arshad

04 paź, 2020

Read publication

Charakterystyka rzadkiej choroby poprzez globalny wysiłek

W dziedzinie chorób rzadkich gromadzenie dużych kohort pacjentów stanowi wyzwanie, ale jest niezbędne do zrozumienia choroby i ostatecznie umożliwienia badań klinicznych. Dlatego też CENTOGENE z radością uczestniczyło w podobnym przedsięwzięciu, koncentrującym się na rzadkim schorzeniu neurodegeneracyjnym, zespole niedoboru AP4. Pierwsze wnioski z tej globalnej inicjatywy zostały opublikowane w „Brain”, jednym z wiodących czasopism neurologicznych.

W dziedzinie chorób rzadkich gromadzenie dużych kohort pacjentów stanowi wyzwanie, ale jest niezbędne do zrozumienia choroby i ostatecznie umożliwienia badań klinicznych. Dlatego też CENTOGENE z radością uczestniczyło w podobnym przedsięwzięciu, koncentrującym się na rzadkim schorzeniu neurodegeneracyjnym, zespole niedoboru AP4. Pierwsze wnioski z tej globalnej inicjatywy zostały opublikowane w „Brain”, jednym z wiodących czasopism neurologicznych.

BiobankNeurologiaWESWGS

Author(s): Ebrahimi-Fakhari, Dariusz

25 września 2020

Read publication