Program koncentruje się na dziedzicznych cholestatycznych chorobach wątroby – stanach, w których defekty genetyczne zaburzają wytwarzanie lub transport żółci. Obejmują one zarówno przyczyny syndromiczne, jak i niesyndromowe, takie jak postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa (PFIC), zespół Alagille'a (ALGS) lub zaburzenia syntezy kwasów żółciowych , którym często towarzyszy przewlekła żółtaczka, nieprawidłowe wyniki badań czynności wątroby, świąd lub istotny wywiad rodzinny. Badania w ramach tego programu umożliwiają szeroką i skuteczną ocenę wielu potencjalnie istotnych genów w oparciu o jedno wskazanie kliniczne.
Po przeprowadzeniu analizy genetycznej CENTOGENE przekazuje lekarzowi prowadzącemu szczegółowy raport szczegółowo opisujący wyniki badań pacjenta, a także istotne ustalenia, interpretację i uwagi kliniczne.
IPSEN nie otrzymuje żadnych danych pacjentów; wszelkie badania, raportowanie i podejmowanie decyzji klinicznych odbywają się wyłącznie między CENTOGENE a prowadzącym leczenie pracownikiem służby zdrowia. Udział w programie nie nakłada na lekarzy żadnego obowiązku rekomendowania, przepisywania, zakupu ani wspierania jakiegokolwiek produktu lub usługi Ipsen.
Test ten jest przeznaczony dla pacjentów z:
Wykluczenia: Program ten nie obejmuje pacjentów z podejrzeniem pozawątrobowych przyczyn cholestazy (np. atrezja dróg żółciowych, torbiel przewodu żółciowego, stwardnienie rozsiane dużych przewodów żółciowych) lub cholestazy związanej głównie z żywieniem pozajelitowym.
Lekarze mogą zamówić zestaw do pobierania próbek CentoCard® za pośrednictwem formularza zamówienia na tej stronie. Wszystkie zlecenia na badania muszą być składane przez wykwalifikowanego pracownika służby zdrowia.
Pracownicy medyczni Ipsen mogą udzielać informacji o programie w odpowiedzi na niezamówione zapytania.
Podczas wizyty pacjenta lekarz:
Wszystkie materiały znajdują się w zestawie CentoCard® . Gotowe zestawy należy wysłać bezpośrednio do CENTOGENE.
Przed wysłaniem próbki:
Upewnij się, że adres e-mail na karcie CentoCard ® jest taki sam, jak adres użyty na koncie CentoPortal ® .
Przygotuj próbkę zgodnie z dołączoną instrukcją. Każdy zestaw zawiera etykietę zwrotną. Przymocuj ją bezpiecznie do koperty, a następnie umów się na odbiór przesyłki przez kuriera, korzystając z kodu śledzenia, wysyłając wiadomość e-mail na adres l ogistics@centogene.com .
Lekarze otrzymają wyniki pacjenta za pośrednictwem platformy CentoPortal® w ciągu 20 dni roboczych od momentu dotarcia próbki do CENTOGENE. Powiadomienia zostaną wysłane po otrzymaniu próbki i o gotowości wyników. Dostęp do wyników można uzyskać w sekcji „Moje zamówienia” w portalu.
CENTOGENE wykonuje sekwencjonowanie całego genomu (WGS), oferując szeroki zakres badań genetycznych w przypadku dziedzicznych chorób wątroby związanych z cholestazą. Szczegóły techniczne (np. głębokość sekwencjonowania, procesy wykrywania wariantów, standardy raportowania) są udostępniane na życzenie i dołączane do każdego raportu medycznego.
Krótkie wskazówki dotyczące poruszania się po CentoPortal ® są dostępne w sekcji FAQ .
Ogólne informacje o programie są dostępne na tej stronie internetowej. Badania genetyczne muszą zostać zlecone przez wykwalifikowanego pracownika służby zdrowia. Pacjenci powinni skonsultować się ze swoim lekarzem prowadzącym w przypadku pytań dotyczących diagnozy, badań genetycznych lub leczenia choroby.
Ipsen nie ma dostępu do danych pacjentów. Wszystkie dane osobowe i wyniki badań pozostają wyłącznie w gestii lekarza prowadzącego i firmy CENTOGENE.
Zamówienia i zapytania programowe
CENTOGENE GmbH
Na plaży 7
18055 Rostock
+49 (0) 381 80 113-416
(pon.–pt.: 8:00–18:30 CET)
customer.support@centogene.com
Strona internetowa:
centogene.com
Zamówienia online:
centoportal.com
Program jest dostępny w uczestniczących krajach poza Stanami Zjednoczonymi. Dostępność, kwalifikowalność i harmonogram aktywacji mogą się różnić w zależności od regionalnych przepisów i wymogów umownych.
Sekwencjonowanie całego genomu (WGS) w celu analizy genów związanych z PFIC, ALGS, defektami syntezy kwasów żółciowych i innymi dziedzicznymi chorobami cholestatycznymi.
Tak, kaskadowe badania członków rodziny mogą być dostępne w zależności od ich znaczenia klinicznego. W razie pytań prosimy o kontakt z lekarzem prowadzącym.
Nie. Testowanie i wysyłka są w całości finansowane ze środków programu sponsorowanego.
Postępuj zgodnie z instrukcjami dołączonymi do zestawu. Dział obsługi klienta CENTOGENE chętnie odpowie na pytania praktyczne.
Nie. Tylko wykwalifikowani lekarze mogą zlecić badania genetyczne. W razie pytań dotyczących programu prosimy o kontakt z lekarzem prowadzącym.
Za pośrednictwem CentoPortal ® w ciągu 20 dni roboczych od otrzymania próbki.
Wejdź na stronę www.centoportal.com , kliknij Zarejestruj się i postępuj zgodnie z instrukcjami, aby utworzyć konto.
Obsługa klienta CENTOGENE:
customer.support@centogene.com Lub +49 (0) 381 80 113‑416. (pon.–pt.: 8.00–18.30)
Prosimy o kontakt z Działem Obsługi Klienta CENTOGENE pod adresem:
customer.support@centogene.com
Tak. CENTOGENE przestrzega standardów ochrony danych i jakości. Informacje o pacjentach są udostępniane wyłącznie lekarzowi prowadzącemu. Sponsorująca firma farmaceutyczna otrzymuje jedynie zanonimizowane podsumowania miesięczne do celów statystycznych i rozliczeniowych.
Zastrzeżenie: Ten program testów genetycznych jest finansowany przez firmę Ipsen w ramach jej niezależnych inicjatyw medycznych. Rola firmy Ipsen ogranicza się wyłącznie do zapewniania wsparcia finansowego; Ipsen nie jest zaangażowany w przeprowadzanie testów genetycznych, uzyskiwanie wyników ani podejmowanie decyzji klinicznych z nich wynikających. Firma Ipsen nie będzie gromadzić, udostępniać ani przetwarzać danych pacjentów ani wyników testów. Wszystkie informacje o pacjentach i wyniki testów pozostają wyłącznie w posiadaniu odpowiednich pracowników służby zdrowia i laboratoriów badawczych. Celem programu nie jest promowanie ani wspieranie sprzedaży ani stosowania jakichkolwiek produktów farmaceutycznych ani ofert komercyjnych. Pracownicy służby zdrowia ponoszą pełną odpowiedzialność za wszystkie decyzje kliniczne, a udział w programie nie nakłada obowiązku przepisywania, rekomendowania ani stosowania jakiegokolwiek produktu Ipsen.
pon. – piątek 7:00 – 18:30 czasu środkowoeuropejskiego
Sobota 8:00 – 12:00 CET
Poproś o usługę
Staramy się odpowiedzieć w ciągu 48 godzin