Choroby rzadkie z bliska

Główny dyrektor ds. Medycznych i Genomiki

Prof. dr n. med. Peter Bauer pełni funkcję Głównego Specjalisty ds. Medycznych i Genomiki w CENTOGENE, łącząc wiedzę kliniczną i medyczną w zakresie badań genetycznych z doskonałą znajomością najnowszych osiągnięć naukowych, opartą na jego wyjątkowym doświadczeniu, zwłaszcza w wysokoprzepustowych badaniach genetycznych z wykorzystaniem sekwencjonowania nowej generacji. W 2006 roku uzyskał certyfikat specjalisty genetyki człowieka i kierował laboratorium diagnostyki molekularnej w Instytucie Genetyki Medycznej i Genomiki Stosowanej w Szpitalu Uniwersyteckim w Tybindze. Ponadto jest wiceprezesem Niemieckiego Towarzystwa Neurogenetycznego (DGNG). Peter jest autorem ponad 250 publikacji z zakresu neurogenetyki, onkogenetyki, kardiogenetyki i technologii sekwencjonowania.

Wiceprezes ds. genetyki medycznej

Jorge pełni funkcję wiceprezesa ds. genetyki medycznej w CENTOGENE. Posiada ponad 15-letnie doświadczenie w kierowaniu zespołem i odpowiada za nadzór nad polityką, zarządzaniem i regulacjami, aby zapewnić wartość kliniczną i operacyjną. Przed dołączeniem do CENTOGENE, Jorge pełnił funkcję dyrektora laboratoriów diagnostyki molekularnej i genomiki w CGC Genetics. Ukończył studia medyczne na Uniwersytecie w Porto i specjalizuje się w genetyce chorób rzadkich, neurogenetyce, dysmorfologii i genetyce molekularnej.

Szpital Uniwersytecki w Lubece

Dr Christine Klein jest profesorem neurologii i neurogenetyki. Jej dążenie do wiedzy zaprowadziło ją na cały świat, w tym do Niemiec, Wielkiej Brytanii, Szwecji, Francji, Białorusi, Stanów Zjednoczonych, Kanady i Australii. Ukończyła neurologię na Uniwersytecie w Lubece w 2004 roku, a w 2005 roku została mianowana profesorem Lichtenberga w Katedrze Neurologii. W 2009 roku została mianowana profesorem Schillinga w Katedrze Neurogenetyki Klinicznej i Molekularnej, a następnie, w 2013 roku, dyrektorem Instytutu Neurogenetyki. Christine jest autorką ponad 500 artykułów naukowych, cytowanych ponad 45 000 razy. Była również zastępcą redaktora naczelnego „Movement Disorders” i „Science Advances”, a wcześniej redaktorem naczelnym „Annals of Neurology”.

Była przewodniczącą Komitetu Programu Naukowego Kongresu Międzynarodowego Towarzystwa Zaburzeń Parkinsona i Ruchu oraz prezesem Niemieckiego Towarzystwa Neurologicznego. Obecnie pełni funkcję przewodniczącej-elekta Europejskiej Sekcji Międzynarodowego Towarzystwa Zaburzeń Parkinsona i Ruchu, liderki Sieci Monogenowej Globalnego Programu Genetyki Choroby Parkinsona oraz jest członkinią Narodowej Akademii Nauk Leopoldina. Dr Klein okresowo doradzała również firmie CENTOGENE jako ekspert-konsultant w zakresie badań nad chorobami rzadkimi i neurodegeneracyjnymi.

Gość

Dr Katrin Hahn jest uznaną neurolog i starszym lekarzem w Charité – Uniwersytecie Medycznym w Berlinie – specjalizującym się w chorobach rzadkich, w szczególności amyloidozie i polineuropatii. Dzięki niezrównanemu doświadczeniu w tych dziedzinach, dr Hahn pełni funkcję kierownika Grupy Badawczej Dziedzicznych Neuropatii i Amyloidozy oraz Grupy Badawczej Neuro-AIDS w Charité. Jest członkinią kilku prestiżowych stowarzyszeń, w tym Międzynarodowej Federacji Neurofizjologii Klinicznej i Międzynarodowego Towarzystwa Amyloidozy, a jej pasja do badań doprowadziła do publikacji w wielu prestiżowych czasopismach – odkrywając nowe spojrzenie na szereg chorób, ze szczególnym uwzględnieniem dziedzicznej amyloidozy transtyretynowej, znanej również jako ATTR.

Gość

Taylor Kane spędziła większość swojego życia jako orędowniczka chorób rzadkich. Obecnie pełni funkcję menedżera ds. zaangażowania społeczności w AllStripes, firmie zajmującej się technologiami medycznymi, której celem jest odkrywanie nowych metod leczenia osób z chorobami rzadkimi. Ponadto jest założycielką i dyrektorką wykonawczą Remember The Girls, międzynarodowej organizacji non-profit, która jednoczy, edukuje i wspiera kobiety będące nosicielkami chorób genetycznych sprzężonych z chromosomem X. Aktywizm Taylor rozpoczął się w szkole podstawowej, wkrótce po śmierci jej ojca na rzadką chorobę sprzężoną z chromosomem X, adrenoleukodystrofię (ALD), kiedy dowiedziała się, że jest nosicielką tej wyniszczającej choroby. Taylor nie tylko pomogła zebrać znaczne fundusze na badania nad ALD, ale także skutecznie lobbowała w legislaturze i gubernatorze New Jersey za uchwaleniem prawa nakazującego badania przesiewowe noworodków w kierunku ALD w tym stanie. W wieku czternastu lat Taylor założyła kampanię YAC (Young ALD Carriers), aby wspierać młode kobiety będące nosicielkami genu ALD i pomagać im w wprowadzaniu pozytywnych zmian poprzez działania rzecznicze, media społecznościowe i proces legislacyjny. Od czasu studiów pełni funkcję liderki grupy Young Adult Representatives of the Rare Disease Legislative Advocates (YARR), edukując młodych dorosłych z rzadkimi chorobami, aby mogli oni zabiegać o bardziej przystępne cenowo, bezpieczne i skuteczne metody leczenia. Taylor ukończyła z wyróżnieniem Uniwersytet George'a Washingtona, mieszka w New Jersey, ale kilka miesięcy w roku spędza w Wielkiej Brytanii. Jest wielokrotnie nagradzaną aktywistką, utalentowaną mówczynią i cenioną autorką, która niedawno opublikowała autobiografię „Rare Like Us: From Losing My Dad to Finding Myself in a Family Plagued by Genetic Disease”.