Reklasyfikacja wariantów

Bezterminowe zobowiązanie na rzecz bezpieczeństwa pacjentów — dzięki systematycznej ponownej ocenie klasyfikacji wariantów

Każdego roku identyfikowane są nowe warianty powodujące choroby. Klasyfikacja wariantów jest zatem procesem ciągłym. W CENTOGENE działa osobny zespół ekspertów, który monitoruje piśmiennictwo medyczne i na tej podstawie aktualizuje CENTOGENE Biodatabank. Do oceny nowych dowodów wykorzystujemy uznane na świecie wytyczne American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Łączymy je z danymi naszych pacjentów, aby podejmować uzasadnione decyzje przy klasyfikacji nowo zidentyfikowanych wariantów genetycznych.

Po sklasyfikowaniu wariantu każda nowa obserwacja — pochodząca z badań własnych lub zewnętrznych — jest monitorowana i wykorzystywana również do systematycznej ponownej oceny wcześniejszych decyzji klasyfikacyjnych. Nowe dowody mogą niekiedy wskazywać na potrzebę zmiany rozpoznania lub leczenia. O wszystkich decyzjach o reklasyfikacji informujemy lekarzy zlecających, a każdą reklasyfikację mającą wpływ na rozpoznanie genetyczne przekazujemy w najkrótszym możliwym terminie.