1つの遺伝子 ― 2つの遺伝様式
ほとんどの遺伝性疾患には明確な遺伝様式が存在するが、まれな例外の存在がますます認識されるようになってきている。CENTOGENEにおける最近の診断結果では、PRKD1遺伝子の変異が、常染色体優性遺伝だけでなく、常染色体劣性遺伝によっても心臓の欠陥を引き起こす可能性があることが明らかになった。この研究結果は、学術誌「Genes」に掲載された。.
ほとんどの遺伝性疾患には明確な遺伝様式が存在するが、まれな例外の存在がますます認識されるようになってきている。CENTOGENEにおける最近の診断結果では、PRKD1遺伝子の変異が、常染色体優性遺伝だけでなく、常染色体劣性遺伝によっても心臓の欠陥を引き起こす可能性があることが明らかになった。この研究結果は、学術誌「Genes」に掲載された。.
総説論文は、観察結果や解釈を提示するのではなく、要約するという点で、独特な科学出版物の一種です。権威ある学術誌では、通常、その分野で最も著名な専門家によって執筆されます。CENTOGENEの著者による適切な例として、最近Journal of Neural Transmission誌に掲載された論文が挙げられます。.
CENTOGENEは、詳細な遺伝子解析とバイオ／データベースマイニングを実施することで、6つの新たな遺伝子疾患関連性と31の候補遺伝子を裏付ける証拠を発見し、最終的に90人以上の患者の診断に成功した。この研究成果は、権威ある医学誌「Genetics in Medicine」に掲載された。.
過去10年間で技術は進歩したが、ゲノムワイド診断法を適用しても、遺伝性疾患患者の半数以上は未診断のままである。CENTOGENEは、詳細な遺伝子解析とバイオ／データベースマイニングを実施することで、6つの新たな遺伝子疾患関連性と31の候補遺伝子を裏付ける証拠を発見し、最終的に90人以上の患者の診断に成功した。この研究成果は、権威ある医学誌「Genetics in Medicine」に掲載された。.
感染症は一般的に環境要因と関連しているが、一部の遺伝子の遺伝的欠陥は、感染症に対する感受性を著しく高める可能性がある。CENTOGENEで得られたデータは、この稀な現象の新たな事例を特定するのに役立った。免疫系の新たな疾患を明らかにしたこの研究結果は、米国科学アカデミー紀要に掲載された。.
神経細胞は表面積対体積比が非常に大きいため、これらの細胞における適切な膜代謝回転が中心的な役割を担っていることが示唆される。最近の研究では、新たな形態の運動失調症患者において膜融合タンパク質に変異が見られることが明らかになり、このパラダイムが裏付けられた。CENTOGENE社が提供する遺伝学的知見に大きく依存したこれらの研究結果は、神経学分野における主要学術誌の一つであるBRAIN誌に掲載された。.
CENTOGENEは、診断用全ゲノムシーケンス（WGS）をいち早く提供した企業の1つであり、2020年にこの技術に関する実臨床経験を発表しました。その後、競合他社から「編集者への手紙」という形でその論文に異議が唱えられました。私たちは喜んで反論記事の作成依頼を受け、WGSを支持する論拠を主張するとともに、患者に最良の診断ソリューションを提供するという当社の意欲を強調しました。この論争は、European Journal of Human Genetics誌に掲載されました。.
CENTOGENEは、診断用全ゲノムシーケンス（WGS）をいち早く提供した企業の1つであり、2020年にこの技術に関する実臨床経験を発表しました。その後、競合他社から「編集者への手紙」という形でその論文に異議が唱えられました。私たちは喜んで反論記事の作成依頼を受け、WGSを支持する論拠を主張するとともに、患者に最良の診断ソリューションを提供するという当社の意欲を強調しました。この論争は、European Journal of Human Genetics誌に掲載されました。.
反復配列の伸長は、ハンチントン病やいくつかの運動失調症の原因となる。影響を受ける反復単位は通常3～6ヌクレオチドの長さで、病原性アレルでは少なくとも数十個の反復単位が蓄積されている。新たに発見された神経疾患では、10ヌクレオチドの反復配列の余分な単位が1つあるだけで発症する。CENTOGENEが重要な知見を提供したこの研究は、権威ある学術誌「Brain」に掲載された。.
反復配列の伸長は、ハンチントン病やいくつかの運動失調症の原因となる。影響を受ける反復単位は通常3～6ヌクレオチドの長さで、病原性アレルでは少なくとも数十個の反復単位が蓄積されている。新たに発見された神経疾患では、10ヌクレオチドの反復配列の余分な単位が1つあるだけで発症する。CENTOGENEが重要な知見を提供したこの研究は、権威ある学術誌「Brain」に掲載された。.
mRNAの適切なスプライシングには、特定のDNA配列モチーフが必要です。これらのモチーフは非常に多様であるため、その変異が及ぼす影響を予測することは容易ではありません。CENTOGENEの遺伝子検査と患者検体の組織学的検査を組み合わせることで、最近、スプライスドナーモチーフを破壊することで明らかに病原性を示す、珍しいイントロン変異が発見されました。この研究結果は、Molecular Genetics & Genomic Medicine誌に掲載されました。.
mRNAの適切なスプライシングには、特定のDNA配列モチーフが必要です。これらのモチーフは非常に多様であるため、その変異が及ぼす影響を予測することは容易ではありません。CENTOGENEの遺伝子検査と患者検体の組織学的検査を組み合わせることで、最近、スプライスドナーモチーフを破壊することで明らかに病原性を示す、珍しいイントロン変異が発見されました。この研究結果は、Molecular Genetics & Genomic Medicine誌に掲載されました。.
エクソームシーケンシング（ES）では見逃されやすい遺伝子変異も、ゲノムシーケンシング（GS）では容易に検出できます。CENTOGENE社は、このゲノムシーケンシングの優位性を活用し、新たな疾患の原因となる変異を特定しました。この発見に関する機能研究において、学術研究者と共同研究を行った結果、Genetics in Medicine誌に影響力の高い論文が掲載され、CENTOGENE社は共同筆頭著者として名を連ねました。これは、同社がこの研究において重要な役割を果たしたことを示しています。.
エクソームシーケンシング（ES）では見逃されやすい遺伝子変異も、ゲノムシーケンシング（GS）では容易に検出できます。CENTOGENE社は、このゲノムシーケンシングの優位性を活用し、新たな疾患の原因となる変異を特定しました。この発見に関する機能研究において、学術研究者と共同研究を行った結果、Genetics in Medicine誌に影響力の高い論文が掲載され、CENTOGENE社は共同筆頭著者として名を連ねました。これは、同社がこの研究において重要な役割を果たしたことを示しています。.
新たに発見された、疾患の原因となる疑いのある遺伝子変異を解釈するには、様々な集団におけるそれらの変異の発生頻度に関する知識が必要です。CENTOGENEの他に類を見ないほど豊富で多様なデータベースであるCentoMD®は、こうした情報を必要とする学術コンソーシアムによって頻繁に利用されています。科学コミュニティとのこうした協力の最近の例として、遺伝性難聴の新たな原因の発見が挙げられます。この研究成果は『Human Genetics』誌に掲載されました。.
新たに発見された、疾患の原因となる疑いのある遺伝子変異を解釈するには、様々な集団におけるそれらの変異の発生頻度に関する知識が必要です。CENTOGENEの他に類を見ないほど豊富で多様なデータベースであるCentoMD®は、こうした情報を必要とする学術コンソーシアムによって頻繁に利用されています。科学コミュニティとのこうした協力の最近の例として、遺伝性難聴の新たな原因の発見が挙げられます。この研究成果は『Human Genetics』誌に掲載されました。.
CENTOGENEはゴーシェ病（GD）に関する高い専門性で知られており、この希少な代謝性疾患に関心を持ち、その病態を理解している医師のグローバルネットワークの構築に貢献してきました。また、CENTOGENEが多くの国で主要な全国規模のGDパートナーとなっていることで、地域ごとの罹患率、遺伝子型、表現型に関する前例のない知見を得ることが可能となっています。例えば、CENTOGENEは最近、Journal of Inherited Metabolic Diseases Reports誌でアルバニアのGD患者集団について報告しました。.
CENTOGENEはゴーシェ病（GD）に関する高い専門性で知られており、この希少な代謝性疾患に関心を持ち、その病態を理解している医師のグローバルネットワークの構築に貢献してきました。また、CENTOGENEが多くの国で主要な全国規模のGDパートナーとなっていることで、地域ごとの罹患率、遺伝子型、表現型に関する前例のない知見を得ることが可能となっています。例えば、CENTOGENEは最近、Journal of Inherited Metabolic Diseases Reports誌でアルバニアのGD患者集団について報告しました。.
神経系の発達は複雑なプロセスであり、NEUROG1はその過程に関わる多くの遺伝子のうちの1つです。この遺伝子の重要な役割は、最近CENTOGENEによって確認されました。神経発達障害のある患者において、この遺伝子がノックアウトされていることが観察されたのです。この発見はClinical Genetics誌に掲載されました。.
神経系の発達は複雑なプロセスであり、NEUROG1はその過程に関わる多くの遺伝子のうちの1つです。この遺伝子の重要な役割は、最近CENTOGENEによって確認されました。神経発達障害のある患者において、この遺伝子がノックアウトされていることが観察されたのです。この発見はClinical Genetics誌に掲載されました。.
希少疾患の研究は通常、病原性遺伝子変異に焦点を当てています。しかし、特定の種類の変異が疾患との関連を示さないことも、非常に重要な意味を持ちます。パーキンソン病に関する重要な知見が、最近CENTOGENEの研究者によって得られました。同社の厳選された臨床遺伝子データベースCentoMD®を基盤としたこの研究は、Movement Disorders誌に掲載されました。.
希少疾患の研究は通常、病原性遺伝子変異に焦点を当てています。しかし、特定の種類の変異が疾患との関連を示さないことも、非常に重要な意味を持ちます。パーキンソン病に関する重要な知見が、最近CENTOGENEの研究者によって得られました。同社の厳選された臨床遺伝子データベースCentoMD®を基盤としたこの研究は、Movement Disorders誌に掲載されました。.
ほとんどの遺伝性疾患は軽症から重症へと進行するが、ある種の筋疾患は例外であると示唆されていた。しかし、これはわずか2人の患者の観察に基づくものであった。今回、CENTOGENEの研究者たちは新たに3人の患者を特定した結果、遺伝的に決定された症状が時間とともに改善するという珍しい現象を実証することに成功した。これらの知見をまとめた研究論文は、Clinical Genetics誌に掲載された。.
ほとんどの遺伝性疾患は軽症から重症へと進行するが、ある種の筋疾患は例外であると示唆されていた。しかし、これはわずか2人の患者の観察に基づくものであった。今回、CENTOGENEの研究者たちは新たに3人の患者を特定した結果、遺伝的に決定された症状が時間とともに改善するという珍しい現象を実証することに成功した。これらの知見をまとめた研究論文は、Clinical Genetics誌に掲載された。.
パーキンソン病（PD）は臨床的には均一な疾患であるものの、遺伝的要因と非遺伝的要因を含む多様な原因によって引き起こされる可能性があります。そのため、PD患者を適切に層別化することは、的を絞った臨床試験を実施する上で極めて重要であり、CENTOGENEは、これまで実施された中で最大規模の同様の研究を主導しています。この研究のプロトコルと初期結果は、最近、Movement Disorders誌に掲載されました。.
パーキンソン病（PD）は臨床的には均一な疾患であるものの、遺伝的要因と非遺伝的要因を含む多様な原因によって引き起こされる可能性があります。そのため、PD患者を適切に層別化することは、的を絞った臨床試験を実施する上で極めて重要であり、CENTOGENEは、これまで実施された中で最大規模の同様の研究を主導しています。この研究のプロトコルと初期結果は、最近、Movement Disorders誌に掲載されました。.
