Ucho odgrywa kluczową rolę w wielu podstawowych funkcjach organizmu. Dlatego jak najwcześniejsze odróżnienie chorób genetycznych od zaburzeń wywołanych czynnikami środowiskowymi ma zasadnicze znaczenie. Szybkie badania postnatalne w kierunku genetycznych chorób ucha, nosa i gardła, dające wartościowe informacje, umożliwiają poradnictwo genetyczne i mogą ułatwić wczesne interwencje, które istotnie poprawiają rokowanie. Zidentyfikowaliśmy warianty genetyczne związane z chorobami przebiegającymi z niedosłuchem w ponad 190 genach. Nasze badania mogą pomóc w ustaleniu dokładnej przyczyny dziedzicznej głuchoty i związanych z nią zespołów.
Niedosłuch to częsta choroba u dzieci, występująca z częstością 1 na 100 żywych urodzeń. W ponad 50 % przypadków ma on podłoże genetyczne, a spośród nich 70 % to niedosłuch niesyndromiczny. Badanie CentoHear obejmuje geny związane z niedosłuchem syndromicznym i niesyndromicznym. Panel uwzględnia zarówno postacie dziedziczone autosomalnie recesywnie, jak i autosomalnie dominująco. Badanie CentoHear obejmuje ponadto m.in. zespół Alporta, zespół Pendred, zespół Waardenburga, zespół Ushera i zespół skrzelowo-uszno-nerkowy.
Dowiedz się więcej| TAT | 25 business days |
| Coverage | ≥99,00% ≥20x |
| Methods | NGS, w tym analiza CNV |
Sekwencjonowanie całego genomu (WGS) oferuje najbardziej kompleksowe rozwiązanie jednoetapowe o najwyższej wydajności diagnostycznej
Sekwencjonowanie całego eksomu (WES) umożliwia szybszą i tańszą diagnostykę u pacjentów ze złożonymi i niejasnymi objawami
Multiomika pozwala na głębsze zrozumienie biologicznych procesów człowieka i stanowi wyjątkowe i niezwykle skuteczne narzędzie wczesnej diagnozy
Utwórz panel genów diagnostycznych, wybierając geny dostosowane do indywidualnych potrzeb pacjenta.
od 2 do >4,000
Selekcyjne geny
15 dni roboczych
TAT
Genom lub eksom
Baza panelu
Nasz globalny zespół obsługi klienta i ekspertów będzie Cię wspierać na każdym kroku.
Wyślij nam wiadomośćWsparcie regionalne
