Nieinwazyjne badanie prenatalne, które umożliwia szybkie i precyzyjne badanie przesiewowe w kierunku najczęstszych prenatalnych nieprawidłowości chromosomowych.*
Wynik w ciągu 5 dni roboczych. CentoNIPT to genetyczne, nieinwazyjne badanie prenatalne (NIPT), które służy do badania przesiewowego w kierunku najczęstszych nieprawidłowości chromosomowych płodu.* Łączy najnowszą technologię sekwencjonowania następnej generacji z interpretacją wyników i raportem medycznym przygotowanym przez ekspertów.
Badanie CentoNIPT wykonuje się z jednej próbki krwi matki. Łączy najnowszą technologię NGS z raportem medycznym najwyższej jakości. Zapewnia niezrównaną dokładność i wykrywalność w porównaniu z innymi nieinwazyjnymi metodami badania, takimi jak badanie USG czy ocena przezierności karkowej.
Nasza wiedza medyczna jest idealnie przygotowana, aby zapewnić Tobie i Twoim pacjentom wiarygodne i dobrze uzasadnione interpretacje wyników.
*Uwaga: CentoNIPT nie jest dostępny w USA.
Nowość
CentoNIPT Expanded
Kompleksowy raport przygotowany przez nasz zespół ekspertów medycznych
Badanie wykonywane od 10 tygodnia ciąży
Wyniki o wysokiej dokładności w ciągu 5 dni roboczych
Bezpłatny zestaw CentoNIPT. Odesłanie próbki można zamówić telefonicznie. (kurier)
Konwencjonalna diagnostyka prenatalna w kierunku nieprawidłowości chromosomowych płodu opiera się na biopsji kosmówki lub amniopunkcji. Są to procedury inwazyjne, które wiążą się z podwyższonym ryzykiem poronienia. Mimo to w większości krajów stanowią standard postępowania ze względu na wysoką dokładność i szeroki zakres nieprawidłowości, które pozwalają wykryć.
Około 1 % dzieci rodzi się z nieprawidłowością chromosomową, która może powodować niepełnosprawność fizyczną i/lub intelektualną. Około 70 % zespołów spowodowanych nieprawidłowościami chromosomowymi to trisomie chromosomów 21, 18 lub 13, a 10 % to zespół Turnera (monosomia chromosomu X). Ryzyko trisomii istotnie wzrasta wraz z wiekiem matki.
| Najczęstsze aneuploidie autosomów | Czułość | Swoistość |
|---|---|---|
| Trisomia 21 Zespół Downa | >99,9% | 99.9% |
| Trisomia 18 Zespół Edwardsa | >99,9% | 99.9% |
| Trisomia 13 Zespół Patau | >99,9% | 99.9% |
| Rzadkie aneuploidie autosomalne | Czułość | Swoistość |
|---|---|---|
| Wartość szacunkowa, % (n/N) | 96.4 % (27/28) | 99.80 % (2001/2005) |
| Dwustronny 95-procentowy przedział ufności | 82.3 %, 99.4 % | 99.49 %, 99.92 % |
| Rzadkie aneuploidie autosomów Częściowe delecje i duplikacje (CNV ≥7 Mb) w autosomach | Czułość | Swoistość |
|---|---|---|
| Wartość szacunkowa, % (n/N) | 74.1 % (20/27) | 99.80 % (2000/2004) |
| Dwustronny 95-procentowy przedział ufności | 55.3 %, 86.8 % | 99.49 %, 99.92 % |
| Chromosom płciowy Aneuploides i płeć płodu | Zgodność z wynikami cytogenetycznymi |
|---|---|
| XX | 100.0 % |
| XY | 100.0 % |
| X0 (zespół Turnera) | 90.5 % |
| XXX (Zespół potrójnego X) | 100.0 % |
| XXY (Zespół Klinefeltera) | 100.0 % |
| XYY (Zespół Jacobsa) | 91.7 % |
CentoNIPT to badanie przesiewowe przeznaczone do analizy aneuploidii chromosomów płodu po 10. tygodniu ciąży. Raport obejmuje nadreprezentację chromosomów 13, 18 i 21, a opcjonalnie także aneuploidie chromosomów płci: XO, XXX, XXY i XYY. Na życzenie w raporcie można również uwzględnić płeć płodu.
W ciąży bliźniaczej badanie co do zasady pozwala wykryć aneuploidie chromosomów. Wyniku nie można jednak przypisać do konkretnego płodu. W ciąży bliźniaczej raport nie obejmuje aneuploidii chromosomów płci, a badanie pozwala jedynie stwierdzić obecność chromosomu Y. Z tego względu płci nie można przypisać do konkretnego płodu.
Choć CentoNIPT jest badaniem przesiewowym o wysokiej dokładności w kierunku wymienionych powyżej aneuploidii chromosomów, nie może całkowicie wykluczyć ryzyka ich wystąpienia, aneuploidii innych chromosomów ani innych wad wrodzonych.
Wysokie ryzyko aneuploidii – jeśli CentoNIPT wykryje aneuploidię (chromosomów 13, 18 lub 21 albo chromosomów płci), CENTOGENE raportuje wysokie ryzyko aneuploidii. Raport zawiera również dane o frakcji płodowego DNA w próbce krwi obwodowej matki (w procentach) oraz, na życzenie, informację o płci płodu. Zdecydowanie zalecamy, aby lekarz kierujący lub specjalista poradnictwa genetycznego ocenił, czy konieczne jest wykonanie badania inwazyjnego i dalszych analiz genetycznych.
Niskie ryzyko aneuploidii – jeśli CentoNIPT nie wykazał trisomii chromosomów 13, 18 lub 21 ani nieprawidłowości chromosomów płci, CENTOGENE raportuje niskie ryzyko aneuploidii. Raport zawiera również dane o frakcji płodowego DNA oraz, na życzenie, informację o płci płodu. Wynik negatywny nie może całkowicie wykluczyć mozaicyzmu płodowo-łożyskowego. Dlatego CENTOGENE przekazuje negatywne wyniki NIPT wraz z zaleceniem: jeśli w badaniu USG stwierdzono nieprawidłowości u płodu albo w rodzinie występowały wady płodu lub inne choroby genetyczne, zdecydowanie zalecamy, aby lekarz kierujący lub specjalista poradnictwa genetycznego rozważył, czy konieczne jest wykonanie badania inwazyjnego i dalszych analiz genetycznych.
W bardzo mało prawdopodobnym przypadku uzyskania niejednoznacznego wyniku nieinwazyjnego badania prenatalnego, wynikającego z ograniczeń metody, zalecamy dalszą obserwację wzrastania płodu w badaniu USG oraz badania przesiewowe w II trymestrze ciąży. Jeśli w badaniu USG stwierdzono jakiekolwiek nieprawidłowości lub w rodzinie występowały wady płodu albo inne choroby genetyczne, zdecydowanie zalecamy, aby lekarz kierujący lub specjalista poradnictwa genetycznego rozważył, czy konieczne jest wykonanie badania inwazyjnego i dalszych analiz.
Odczynniki do przygotowania próbek oraz oprogramowanie analityczne posiadają oznakowanie CE-IVD.
Nieinwazyjne badanie prenatalne (NIPT) oparte na analizie wolnego pozakomórkowego DNA (cfDNA) z krwi matki jest badaniem przesiewowym, a nie diagnostycznym. Wyniki badania nie mogą stanowić jedynej podstawy rozpoznania. Przed podjęciem jakiejkolwiek nieodwracalnej decyzji dotyczącej ciąży konieczne jest wykonanie badań potwierdzających.
Masz już zestaw CentoNIPT?
Przygotuj próbkę krwi matki.
Wybierz badanie na platformie CentoPortal, używając kodu NI z dołączonej probówki Streck.
Zapakuj próbkę i wyślij ją bezpłatnie w opakowaniu CentoNIPT.
Opracowanie próbki i wynik w ciągu 5 dni roboczych.
Analiza obejmuje wyłącznie materiał genetyczny pochodzący z łożyska, a nie bezpośrednio z płodu. Mozaicyzm płodowo-łożyskowy, czyli odmienny układ chromosomów w łożysku i u płodu, występuje bardzo rzadko, ale nie można go wykluczyć. Choć czułość i swoistość NIPT są wysokie, takie wyniki należy potwierdzić innymi metodami, np. badaniem USG lub badaniem biochemicznym surowicy matki, a w przypadku wyniku dodatniego ewentualnie amniopunkcją.
Tak. Wynik zawiera informację o frakcji płodowego DNA.
Tak. Jednak informacje o płci zostaną podane dopiero po 12. tygodniu ciąży, zgodnie z prawem niemieckim, ponieważ test jest przeprowadzany w Niemczech.
Raport obejmuje aneuploidie, czyli występowanie dodatkowych chromosomów u płodu. Analiza ogranicza się jednak do tych chromosomów, w przypadku których możliwe jest urodzenie się żywego dziecka z nieprawidłowościami. Są to chromosomy 13, 18 i 21 oraz chromosomy płci.
Analiza informuje tylko o zidentyfikowaniu dodatkowego chromosomu
TAK – dane wskazują na obecność dodatkowej kopii jednego z chromosomów. Zdecydowanie zalecamy, aby lekarz kierujący lub specjalista poradnictwa genetycznego ocenił i zdecydował, czy konieczne jest wykonanie badania inwazyjnego i dalszych analiz.
NIE dane nie wskazują na obecność dodatkowej kopii żadnego z wymienionych chromosomów.
Badanie CentoNIPT opiera się na diagnostycznym teście in vitro Illumina VeriSeq™ NIPT Solution v2. Ten nieinwazyjny test IVD wykorzystuje sekwencjonowanie całego genomu fragmentów wolnego pozakomórkowego DNA (cfDNA) pochodzących z próbek krwi obwodowej matki. Po sekwencjonowaniu całego genomu i analizie bioinformatycznej liczba odczytów przypisanych do poszczególnych chromosomów jest łączona z frakcją płodowego DNA, co pozwala określić ploidię chromosomów. Porównanie badanych chromosomów (21, 18, 13, X i Y) z chromosomami referencyjnymi umożliwia wykrycie aneuploidii, które są następnie uwzględniane w raporcie.
Platforma CentoPortal to portal internetowy do zamawiania badań, który wspiera lekarza na każdym etapie obsługi próbek pacjentów.
Dziesięć alleli rodzicielskich u ośmiu niespokrewnionych płodów zostało pomyślnie zdiagnozowanych dzięki nieinwazyjnej metodzie opracowanej w tym badaniu. Czytaj więcej!
Zbadaliśmy bardziej efektywną strategię badań genetycznych opartą na sekwencjonowaniu nowej generacji (NGS) genu CFTR. Czytaj więcej!
Jest to pierwszy opisany w Omanie i regionie Zatoki Perskiej przypadek niedoboru 17-β-hydroksysteroidowej dehydrogenazy typu 3 (17-β-HSD3) z nową mutacją w genie HSD17B3, która nie została dotychczas opisana w literaturze medycznej.
Nasz globalny zespół obsługi klienta i ekspertów będzie Cię wspierać na każdym kroku.
Wyślij nam wiadomośćWsparcie regionalne
