Publikacje naukowe

Uznanie naukowej wiedzy fachowej CENTOGENE

Członkowie rad redakcyjnych czasopism naukowych są wybierani spośród najbardziej szanowanych ekspertów w danej dziedzinie, a prośba o napisanie artykułu wstępnego na aktualny temat o znaczeniu ogólnym to prawdziwy zaszczyt. Dla dyrektora ds. genomiki w CENTOGENE, prof. Petera Bauera i jego zespołu, napisanie artykułu wstępnego do bieżącego numeru czasopisma „Journal of Biochemical and Clinical Genetics” było prawdziwą przyjemnością.

Członkowie rad redakcyjnych czasopism naukowych są wybierani spośród najbardziej szanowanych ekspertów w danej dziedzinie, a prośba o napisanie artykułu wstępnego na aktualny temat o znaczeniu ogólnym to prawdziwy zaszczyt. Dla dyrektora ds. genomiki w CENTOGENE, prof. Petera Bauera i jego zespołu, napisanie artykułu wstępnego do bieżącego numeru czasopisma „Journal of Biochemical and Clinical Genetics” było prawdziwą przyjemnością.

BiobankNGSWESWGS

Author(s): Beetz, Christian

19 września 2020

Read publication

Potencjalny związek między COVID-19 a chorobą Parkinsona

Potencjalne konsekwencje zakażenia SARS-CoV-2 dopiero zaczynają być rozumiane. Niedawny raport przypadku, dotyczący badań przeprowadzonych w CENTOGENE, opisuje pacjenta z szybko rozwijającą się parkinsonizmem, który rozpoczął się wraz z zakażeniem SARS-CoV-2. Obserwacja sugerująca, że pacjenci z COVID-19 są narażeni na zwiększone ryzyko rozwoju choroby Parkinsona, została opublikowana w prestiżowym czasopiśmie Lancet Neurology.

Potencjalne konsekwencje zakażenia SARS-CoV-2 dopiero zaczynają być rozumiane. Niedawny raport przypadku, dotyczący badań przeprowadzonych w CENTOGENE, opisuje pacjenta z szybko rozwijającą się parkinsonizmem, który rozpoczął się wraz z zakażeniem SARS-CoV-2. Obserwacja sugerująca, że pacjenci z COVID-19 są narażeni na zwiększone ryzyko rozwoju choroby Parkinsona, została opublikowana w prestiżowym czasopiśmie Lancet Neurology.

Testowanie na COVID-19NeurologiaNGS

Author(s): Cohen, Mikhal E

15 września 2020

Read publication

Genetyka i patofizjologia przedwczesnego starzenia się

Progeria, zjawisko przedwczesnego starzenia się, jest niezwykle rzadką chorobą genetyczną. Niedawne badanie wykazało mutacje w genie MTX2 jako przyczynę nowego zespołu progeroidalnego i ujawniło, że dysfunkcja mitochondriów przyczynia się do patofizjologii progerii. Badanie, w którym wykorzystano bazę danych mutacji i biobank CENTOGNE, zostało opublikowane w prestiżowym czasopiśmie Nature Communications.

Progeria, zjawisko przedwczesnego starzenia się, jest niezwykle rzadką chorobą genetyczną. Niedawne badanie wykazało mutacje w genie MTX2 jako przyczynę nowego zespołu progeroidalnego i ujawniło, że dysfunkcja mitochondriów przyczynia się do patofizjologii progerii. Badanie, w którym wykorzystano bazę danych mutacji i biobank CENTOGNE, zostało opublikowane w prestiżowym czasopiśmie Nature Communications.

BiobankWESWGS

Author(s): Elouej, Sahar

10 września 2020

Read publication

Jeden gen – dwa mechanizmy mutacji

W przypadku kilku genów stwierdzono, że monoalleliczne mutacje typu gain-of-function, a także bialleliczne mutacje typu loss-of-function, powodują chorobę. Na podstawie wyników badań w dużej rodzinie spokrewnionej z wieloma martwymi urodzeniami, do tej listy można dodać gen KIDINS220. Podobne badanie, zainicjowane raportem z diagnostyki genetycznej opublikowanym w CENTOGENE, zostało opublikowane w czasopiśmie American Journal of Medical Genetics A.

W przypadku kilku genów stwierdzono, że monoalleliczne mutacje typu gain-of-function, a także bialleliczne mutacje typu loss-of-function, powodują chorobę. Na podstawie wyników badań w dużej rodzinie spokrewnionej z wieloma martwymi urodzeniami, do tej listy można dodać gen KIDINS220. Podobne badanie, zainicjowane raportem z diagnostyki genetycznej opublikowanym w CENTOGENE, zostało opublikowane w czasopiśmie American Journal of Medical Genetics A.

BiobankUkład sercowo-naczyniowyNeurologiaWGS

Author(s): El-Dessouky, Sara H

09 września 2020

Read publication

Efekt mutacji specyficzny dla wariantu

Dana choroba genetyczna jest zazwyczaj związana z licznymi, odrębnymi mutacjami w genie leżącym u jej podłoża. Jednak w przypadku nowego zespołu neurodegeneracyjnego tylko jeden wariant TRAPPC4 wydaje się być przyczyną. Kohorta 23 pacjentów, z których wielu zostało zidentyfikowanych w CENTOGENE, została opublikowana w czasopiśmie European Journal of Human Genetics.

Dana choroba genetyczna jest zazwyczaj związana z licznymi, odrębnymi mutacjami w genie leżącym u jej podłoża. Jednak w przypadku nowego zespołu neurodegeneracyjnego tylko jeden wariant TRAPPC4 wydaje się być przyczyną. Kohorta 23 pacjentów, z których wielu zostało zidentyfikowanych w CENTOGENE, została opublikowana w czasopiśmie European Journal of Human Genetics.

BiobankNeurologiaWESWGS

Author(s): Ghosh, Shereen G

07 września 2020

Read publication

Podkreślenie wyższości diagnostycznej sekwencjonowania genomu

Możliwości technologiczne diagnostyki genetycznej rozwijają się dynamicznie, a najnowszym osiągnięciem jest sekwencjonowanie genomu (GS). Oceniając użyteczność GS u ponad 1000 pacjentów z szerokim spektrum podejrzeń chorób genetycznych, CENTOGENE podkreśliło wyższość GS nad alternatywnymi metodami w rutynowej diagnostyce. Wyniki dotyczące tej wyjątkowej kohorty, będącej największą tego typu publikacją do tej pory, zostały opublikowane w czasopiśmie European Journal of Human Genetics.

Możliwości technologiczne diagnostyki genetycznej rozwijają się dynamicznie, a najnowszym osiągnięciem jest sekwencjonowanie genomu (GS). Oceniając użyteczność GS u ponad 1000 pacjentów z szerokim spektrum podejrzeń chorób genetycznych, CENTOGENE podkreśliło wyższość GS nad alternatywnymi metodami w rutynowej diagnostyce. Wyniki dotyczące tej wyjątkowej kohorty, będącej największą tego typu publikacją do tej pory, zostały opublikowane w czasopiśmie European Journal of Human Genetics.

BiobankNGSWGS

Author(s): Bertoli-Avella, Aida M., MD

27 sierpnia 2020

Read publication

Mechanistyczne spostrzeżenia na temat predyspozycji do raka

Genetyczna predyspozycja do nowotworów jest ściśle związana ze zwiększoną częstością mutacji somatycznych. W przypadku jednego z odpowiadających mu zespołów chorobowych, defekt leżący u jego podłoża, jak się okazało, wpływa na proces replikacji DNA. To przełomowe odkrycie, którego dokonali naukowcy z CENTOGENE, zostało opublikowane w Nature Communications, jednym z wiodących czasopism naukowych w dziedzinie nauk przyrodniczych.

Genetyczna predyspozycja do nowotworów jest ściśle związana ze zwiększoną częstością mutacji somatycznych. W przypadku jednego z odpowiadających mu zespołów chorobowych, defekt leżący u jego podłoża, jak się okazało, wpływa na proces replikacji DNA. To przełomowe odkrycie, którego dokonali naukowcy z CENTOGENE, zostało opublikowane w Nature Communications, jednym z wiodących czasopism naukowych w dziedzinie nauk przyrodniczych.

BiobankOnkologia

Author(s): van Schie, Janne JM

26 sierpnia 2020

Read publication

Zrozumienie choroby Parkinsona w skali globalnej

Aktualne spostrzeżenia na temat choroby Parkinsona (PD) opierają się w dużej mierze na badaniach przeprowadzonych w Europie i Ameryce Północnej. Niedawne badania mające na celu zgłębienie wielokulturowego rozumienia PD przyniosły intrygujące wyniki u pacjentów z Malajów. Badanie, w którym firma CENTOGENE wykorzystała kompleksowe testy genetyczne, zostało opublikowane w czasopiśmie „Parkinsonism & Related Disorders”.

Aktualne spostrzeżenia na temat choroby Parkinsona (PD) opierają się w dużej mierze na badaniach przeprowadzonych w Europie i Ameryce Północnej. Niedawne badania mające na celu zgłębienie wielokulturowego rozumienia PD przyniosły intrygujące wyniki u pacjentów z Malajów. Badanie, w którym firma CENTOGENE wykorzystała kompleksowe testy genetyczne, zostało opublikowane w czasopiśmie „Parkinsonism & Related Disorders”.

BiobankNeurologiaNGS

Author(s): Tan, Ai Huey

18 sierpnia 2020

Read publication

Duża kohorta pacjentów umożliwia wgląd w rzadką chorobę

Choroba Farbera (FD) to poważne schorzenie, którego rzadkość występowania utrudnia jego pełne zrozumienie. Niedawne badanie przeprowadzone na dużej grupie pacjentów dostarcza bezprecedensowych, nowych spostrzeżeń na temat FD. Badanie, do którego firma CENTOGENE wniosła dane genetyczne i biomarkerowe, zostało opublikowane w czasopiśmie Clinical Genetics.

Choroba Farbera (FD) to poważne schorzenie, którego rzadkość występowania utrudnia jego pełne zrozumienie. Niedawne badanie przeprowadzone na dużej grupie pacjentów dostarcza bezprecedensowych, nowych spostrzeżeń na temat FD. Badanie, do którego firma CENTOGENE wniosła dane genetyczne i biomarkerowe, zostało opublikowane w czasopiśmie Clinical Genetics.

BiobankBiomarkerZaburzenia metaboliczneWES

Author(s): Mahmoud, Iman G.

18 sierpnia 2020

Read publication

Odkrywanie genetyki napadów padaczkowych

Napady padaczkowe często mają podłoże genetyczne, ale wiele odpowiadających im zaburzeń występuje niezwykle rzadko. Nowe badanie opisuje mutacje ADARB1 w dwóch rodzinach, w których pacjenci cierpią na ciężki zespół napadowy; jedna z tych rodzin została zidentyfikowana w CENTOGENE.

Napady padaczkowe często mają podłoże genetyczne, ale wiele odpowiadających im zaburzeń występuje niezwykle rzadko. Nowe badanie donosi o mutacjach ADARB1 w dwóch rodzinach, w których pacjenci cierpią na zespół padaczkowy z ciężkimi napadami padaczkowymi; jedna z tych rodzin została zidentyfikowana w CENTOGENE. Badanie, które potwierdza niedawne podobne obserwacje, zostało opublikowane w czasopiśmie Journal of Medical Genetics.

BiobankNeurologiaWESWGS

Author(s): Maroofian, Reza, PhD

26 lipca 2020

Read publication

Nowe zaburzenie komunikacji komórek nerwowych

Prawidłowy rozwój i funkcjonowanie komórek nerwowych zależy od komunikacji za pośrednictwem tzw. neuroprzekaźników. Mutacje w genie GAD1, który odpowiada za syntezę neuroprzekaźników, okazały się przyczyną wielu poważnych fenotypów neurologicznych.

Prawidłowy rozwój i funkcjonowanie komórek nerwowych zależy od komunikacji za pośrednictwem tzw. neuroprzekaźników. Mutacje w genie GAD1, który odpowiada za syntezę neuroprzekaźników, okazały się przyczyną wielu poważnych fenotypów neurologicznych.

BiobankNeurologiaWESWGS

Author(s): Neuray, Karolina

22 lipca 2020

Read publication

Epidemiologia rzadkiego zaburzenia agregacji białek

Niektóre zaburzenia genetyczne są spowodowane akumulacją zmutowanego białka, czego najlepszym przykładem jest dziedziczna amyloidoza ATTR (hATTR). Strategie terapeutyczne ukierunkowane na te toksyczne agregaty są testowane w badaniach klinicznych. Aktywny wkład CENTOGENE w tę dziedzinę potwierdza niedawna publikacja na temat epidemiologii hATTR w czasopiśmie „Journal of Clinical Medicine”.

Niektóre zaburzenia genetyczne są spowodowane akumulacją zmutowanego białka, czego najlepszym przykładem jest dziedziczna amyloidoza ATTR (hATTR). Strategie terapeutyczne ukierunkowane na te toksyczne agregaty są testowane w badaniach klinicznych. Aktywny wkład CENTOGENE w tę dziedzinę potwierdza niedawna publikacja na temat epidemiologii hATTR w czasopiśmie „Journal of Clinical Medicine”.

BiobankUkład sercowo-naczyniowyNeurologiaNGS

Author(s): Auer-Grumbach, Michaela

14 lipca 2020

Read publication

Plan CENTOGENE dotyczący powszechnego testowania COVID-19

Powszechne testy profilaktyczne na obecność SARS-CoV-2 są niezbędne, aby zapobiec kolejnym wybuchom epidemii COVID-19 i wesprzeć powrót do nowej normalności. Firma CENTOGENE odpowiedziała na tę potrzebę, opracowując innowacyjny, holistyczny system testowania. Artykuł opisujący walidację tej platformy i wyniki uzyskane w dużej kohorcie probantów został opublikowany w czasopiśmie Diagnostics.

Powszechne testy profilaktyczne na obecność SARS-CoV-2 są niezbędne, aby zapobiec kolejnym wybuchom epidemii COVID-19 i wesprzeć powrót do nowej normalności. Firma CENTOGENE odpowiedziała na tę potrzebę, opracowując innowacyjny, holistyczny system testowania. Artykuł opisujący walidację tej platformy i wyniki uzyskane w dużej kohorcie probantów został opublikowany w czasopiśmie Diagnostics.

Testowanie na COVID-19ImmunologiaNGSPneumologia

Author(s): Beetz, Christian, Skrahina, Volha, phD

14 lipca 2020

Read publication

Skuteczne monitorowanie choroby Gauchera

Biomarkery są kluczowymi narzędziami w ustalaniu diagnozy i monitorowaniu rzadkich chorób. Metabolit lipidowy Lyso-Gb1 od dawna jest znany jako doskonały biomarker diagnostyczny. W niedawnym badaniu, zainicjowanym i prowadzonym przez naukowców z CENTOGENE, wykazano, że Lyso-Gb1 idealnie nadaje się również do celów monitorowania.

Biomarkery są kluczowymi narzędziami w ustalaniu diagnozy i monitorowaniu rzadkich chorób. Metabolit lipidowy Lyso-Gb1 od dawna jest znany jako doskonały biomarker diagnostyczny. W niedawnym badaniu, zainicjowanym i prowadzonym przez naukowców z CENTOGENE, wykazano, że Lyso-Gb1 idealnie nadaje się również do celów monitorowania.

BiomarkerZaburzenia metaboliczne

Author(s): Cozma, dr rer. nat. Klaudia, lek

26 cze 2020

Read publication

Testowanie nowych opcji leczenia choroby Niemanna-Picka

Poszukiwanie leków przyczynowych nadal stanowi główne wyzwanie w badaniach nad chorobami rzadkimi. Wykorzystując różne modele, naukowcy zbadali niedawno potencjalny wpływ nowego leku na poprawę objawów neurologicznych choroby Niemanna-Picka.

Poszukiwanie leków przyczynowych nadal stanowi główne wyzwanie w badaniach nad chorobami rzadkimi. Wykorzystując różne modele, naukowcy zbadali niedawno potencjalny wpływ nowego leku na poprawę objawów neurologicznych choroby Niemanna-Picka.

BiomarkerZaburzenia metaboliczneNeurologia

Author(s): Gläser, Anne

23 cze 2020

Read publication