Panele NGS CENTOGENE odzwierciedlają najnowsze osiągnięcia medycyny i zapewniają pacjentom oraz ich rodzinom szybkie, kompleksowe i dostępne cenowo rozwiązania diagnostyczne.
Powstaliśmy, aby pomagać w diagnostyce pacjentów z chorobami rzadkimi. Dziś wspieramy pacjentów ze wszystkich specjalności klinicznych. Starannie dopracowaliśmy skład naszych paneli NGS, aby odzwierciedlały rosnącą wiedzę o złożonych związkach między genami a chorobami. Opieramy się przy tym na 20-letnim doświadczeniu diagnostycznym i wiedzy z zakresu genetyki klinicznej, które pomagają kończyć odyseje diagnostyczne pacjentów.
TERAZ z wykorzystaniem możliwości badania CentoGenome!
Wykorzystanie sekwencjonowania genomu jako bazy dla paneli neurologicznych zwiększa odsetek rozpoznań. Umożliwia bowiem badanie przesiewowe znanych ekspansji powtórzeń związanych z chorobami neurologicznymi oraz wariantów trudnych do sekwencjonowania w genach GBA1 i SMN1. Pozwala też analizować geny niekodujące o potwierdzonym związku z chorobami neurologicznymi.
CentoNeuro Upgraded to nasz największy panel neurologiczny, zaprojektowany do wykrywania szerokiego spektrum chorób neurologicznych. Panel jest przeznaczony dla pacjentów z objawami klinicznymi sugerującymi m.in. padaczkę, otępienie, zaburzenia ruchowe i spastyczność (w tym ataksje i chorobę Parkinsona), choroby nerwowo-mięśniowe, choroby naczyń mózgowych, hiperekpleksję, zaburzenia napadowe oraz wady strukturalne układu nerwowego. Uwaga: panel nie obejmuje chorób związanych z ekspansją powtórzeń, analizy CNV genu SMN1 ani analizy konwersji między genem GBA a jego pseudogenem. W przypadku klinicznego podejrzenia tych chorób polecamy wersję panelu opartą na sekwencjonowaniu genomu.
Dowiedz się więcej| TAT | 25 business days |
| Methods | NGS, w tym analiza CNV |
CentoNeuro Upgraded Genome to nasz największy panel neurologiczny, zaprojektowany do wykrywania szerokiego spektrum chorób neurologicznych. Panel jest przeznaczony dla pacjentów z objawami klinicznymi sugerującymi m.in. padaczkę, otępienie, zaburzenia ruchowe i spastyczność (w tym ataksje i chorobę Parkinsona), choroby nerwowo-mięśniowe, choroby naczyń mózgowych, hiperekpleksję, zaburzenia napadowe oraz wady strukturalne układu nerwowego. Ta wersja panelu opiera się na sekwencjonowaniu genomu i obejmuje:
| TAT | 25 business days |
| Methods | NGS, w tym analiza CNV |
Sekwencjonowanie całego genomu (WGS) oferuje najbardziej kompleksowe rozwiązanie jednoetapowe o najwyższej wydajności diagnostycznej
Sekwencjonowanie całego eksomu (WES) umożliwia szybszą i tańszą diagnostykę u pacjentów ze złożonymi i niejasnymi objawami
Multiomika pozwala na głębsze zrozumienie biologicznych procesów człowieka i stanowi wyjątkowe i niezwykle skuteczne narzędzie wczesnej diagnozy
Utwórz panel genów diagnostycznych, wybierając geny dostosowane do indywidualnych potrzeb pacjenta.
od 2 do >4,000
Selekcyjne geny
15 dni roboczych
TAT
Genom lub eksom
Baza panelu
Nasz globalny zespół obsługi klienta i ekspertów będzie Cię wspierać na każdym kroku.
Wyślij nam wiadomośćWsparcie regionalne
