csm_centogene-diagnostics-our-tests_single-gens-header-01_bf4d5ee039

Analiza pojedynczych genów

Wiele chorób genetycznych jest wywoływanych przez zmiany, czyli warianty, w pojedynczym genie. Oferujemy szeroki zakres badań w kierunku bardzo wielu chorób jednogenowych.

Zamów test

Analiza pojedynczych genów

Wybór metody badania zależy od rodzaju zmiany wywołującej chorobę.

  • Sekwencjonowanie metodą Sangera – analiza regionów hotspot i sekwencjonowanie pojedynczych genów
  • Sekwencjonowanie następnej generacji (NGS) – sekwencjonowanie pojedynczych genów i analiza zmian liczby kopii (CNV) w oparciu o NGS
  • Badanie delecji/duplikacji – wykrywanie dużych delecji lub duplikacji metodą MLPA (multipleksowej amplifikacji sond zależnej od ligacji) lub qPCR (ilościowej reakcji łańcuchowej polimerazy)
  • Analiza długości fragmentów (FLA) i/lub RP-PCR (repeat-primed PCR) – określenie wielkości ekspansji powtórzeń z użyciem sekwenatora kapilarnego
  • Badanie nosicielstwa wariantu wykrytego w rodzinieę 

Analiza pojedynczego genu jest wskazana u pacjentów z:

  • charakterystycznym obrazem klinicznym  
  • dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku określonej choroby 
  • podejrzeniem choroby jednogenowej 
  • podejrzeniem zaburzenia epigenetycznego 
  • podejrzeniem choroby związanej z ekspansją powtórzeń trójnukleotydowych 
Odwiedź nasz portal zamówień online

Platforma CentoPortal® to intuicyjny portal internetowy do zamawiania badań, który wspiera lekarza na każdym etapie obsługi próbek pacjentów.

Jesteśmy tutaj, aby Cię prowadzić

Nasz globalny zespół obsługi klienta i ekspertów będzie Cię wspierać na każdym kroku.

Wyślij nam wiadomośćWsparcie regionalne