Pojedyncze geny

Pojedyncze geny

Rodzaj wymaganej metody badania zależy od rodzaju zmiany, która jest przyczyną zaburzenia.

• Sekwencjonowanie Sangera do analizy hotspotów i sekwencjonowania pojedynczych genów
• Sekwencjonowanie nowej generacji (NGS) do sekwencjonowania pojedynczych genów i analizy zmienności liczby kopii (CNV) w oparciu o NGS
• Badanie delecji/duplikacji w celu identyfikacji dużych delecji lub duplikacji przy użyciu MLPA (multipleksowej amplifikacji sondy zależnej od ligacji) lub qPCR (reakcji łańcuchowej polimerazy w czasie rzeczywistym)
• Analiza długości fragmentów (FLA) i/lub testy z powtórzeniami (RPA) w celu wykrycia stopnia ekspansji powtórzeń przy użyciu sekwencera kapilarnego
• Testowanie nosicielstwa ukierunkowane na rodzinę 

Zaleca się wykonanie testu pojedynczego genu u pacjentów z

• Charakterystyczne cechy kliniczne  
• Historia rodzinna konkretnego zaburzenia 
• Zaburzenia pojedynczego genu 
• Możliwe zaburzenie epigenetyczne 
• Możliwe zaburzenia potrójnego powtórzenia