Sponsorowany program testowy
Sponsorowany program Panelu Genetycznego jest efektem współpracy między firmą BioMarin Pharmaceutical Inc. (Sponsor) a firmą CENTOGENE. Sponsor zapewnia wsparcie finansowe dla tego programu, podczas gdy testy i usługi są wykonywane przez firmę CENTOGENE. Sponsor otrzymuje również zanonimizowane dane pacjentów z tego programu, ale nie dane umożliwiające identyfikację pacjenta. Sponsor otrzymuje dane kontaktowe pracowników służby zdrowia korzystających z tego programu. Lekarze uczestniczący w tym programie nie mają obowiązku rekomendowania, kupowania, zamawiania, przepisywania, podawania, stosowania ani wspierania jakichkolwiek produktów lub usług Sponsora.
Panele genowe analizują geny związane zarówno z zespołowymi, jak i niesyndromicznymi przyczynami dysplazji szkieletowej, padaczki i ataksji. Geny te zostały wybrane w celu zapewnienia szerokiego panelu schorzeń związanych z MPS i CLN2 oraz ich diagnostyki różnicowej. Testowanie z wykorzystaniem tych paneli umożliwia skuteczną ocenę wielu potencjalnie istotnych genów w oparciu o pojedyncze wskazanie kliniczne.
Po przeprowadzeniu analizy genetycznej lekarz prowadzący leczenie otrzymuje od CENTOGENE szczegółowy raport ze szczegółowymi wynikami badań pacjenta, a także dodatkowe informacje i zalecenia dotyczące przeprowadzonego badania i diagnozy genetycznej.
BioMarin sponsoruje badanie panelu genów w kierunku dysplazji szkieletowej i padaczki/ataksji u pacjentów spełniających kryteria kwalifikacyjne programu, szczegółowo opisane w formularzu zlecenia badania.
Ten program jest sponsorowany i finansowany przez
Skorzystaj z poniższego formularza , aby zamówić próbki materiałów do wysyłki. W zależności od kraju zamieszkania, otrzymasz kartę CentoCard® lub pudełko z materiałami do wysyłki. Jeśli Twojego kraju nie można wybrać z listy rozwijanej, skontaktuj się z lokalnym przedstawicielem BioMarin.
Pakiet do pobrania zawiera instrukcję pobrania i wysyłki próbek oraz materiały dotyczące wysyłki zwrotnej.
Podczas wizyty lekarz konsultuje się z pacjentem, pobiera próbkę krwi i albo przygotowuje kartę CentoCard® , albo umieszcza probówkę z EDTA K2/K3 bezpośrednio w materiałach dostarczonych w opakowaniu. Wszystkie niezbędne dokumenty znajdują się w zestawach do pobrania krwi i należy je wypełnić i przesłać bezpośrednio do laboratorium CENTOGENE.
Lekarze otrzymują wyniki w ciągu 25 dni roboczych od otrzymania próbki bezpośrednio za pośrednictwem naszego bezpiecznego portalu internetowego CentoPortal ® .
Ważne: Jeśli jeszcze nie korzystałeś z CentoPortal ® , nie zakładaj konta samodzielnie. CENTOGENE skonfiguruje je dla Ciebie po sfinalizowaniu raportu, a o kolejnych krokach poinformujemy Cię e-mailem.
Złożona natura dysplazji szkieletowych może prowadzić do opóźnień w diagnostyce lub błędnej diagnozy, co może skutkować gorszymi wynikami leczenia u pacjentów, w tym potencjalnymi ryzykami chirurgicznymi.
Niektóre formy dysplazji szkieletowej, takie jak mukopolisacharydozy (MPS), mogą być czasami błędnie diagnozowane, np. choroba Perthesa-Legga-Calvégo (LCPD), dysplazja nasad kości (MED) i dysplazja spondylonasadowa (SED), ze względu na znaczne nakładanie się fenotypów różnych schorzeń dysplazji szkieletowej. [1–13]
Ponad 50% padaczek może mieć podłoże genetyczne.
Niespecyficzny charakter objawów choroby CLN2 może powodować opóźnienia diagnostyczne, co z kolei może prowadzić do dalszych opóźnień w podjęciu leczenia ukierunkowanego na daną chorobę. Odpowiednie panele genowe, takie jak panele oparte na objawach, mogą przyspieszyć proces diagnostyczny. [14, 15]
Włączając panel genów epilepsji/ataksji do wstępnej diagnostyki możesz pomóc:
Literatura: 1. Mortier GR i in. Am J Med Genet A. 2019;179(12):2393–2419. 2. Lachman RS i in. Radiol szkieletowy. 2014;43(3):359–369. 3. Hendriksz CJ i in. Am J Med Genet A. 2014;167(1):11–25. 4. Scocchia A i in. Orphanet J Rare Dis. 2021;16:412. 5. Kraków D. Clin Perinatol. 2015;42(2):301–319. 6. Nikkel SM. Curr Osteoporos Rep. 2017;15(5):419–424. 7. Liu Z i in. Trendy Genet. 2019;35(11):852–867. 8. SerattiG, Pansare V, Pang TY i in. Przydatność kliniczna sponsorowanego, bezpłatnego programu badań paneli genowych dysplazji szkieletowej: wyniki 850 testów. Plakat zaprezentowany na 17. dorocznym WorldSymposiumTM: 8–12 lutego 2021 r. 9. NikkelSM. Dysplazja szkieletowa: co każdy klinicysta zajmujący się zdrowiem kości powinien wiedzieć. Cur OsteoporosRep. 2017;15(5):419–424. doi:10.1007/s11914-017-0392-x 10. Clarke L, EllawayC, Foster HE i in. Zrozumienie wczesnych objawów mukopolisacharydoz: wyniki systematycznego przeglądu literatury i ankiety wśród lekarzy. J Inborn Errors MetabScreen.2018;6:1-12. doi:10.1177/2326409818800346 11. HendrikszCJ, Berger KI, GiuglianiR, i in. Międzynarodowe wytyczne dotyczące postępowania i leczenia zespołu MorquioA. Am J Med Genet Część A. 2015;167A(1):11-25. doi:10.1002/ajmg.a.36833. 12. Unger S, i in. Nozologia i klasyfikacja genetycznych zaburzeń szkieletu: rewizja z 2023 r. Am J Med Genet. 2023;191(6):1160-1198. 13. Krakow D. Dysplazja szkieletowa. Clin Perinatol. 2015;42(2):301-319. doi:10.1016/ 14. Pal DK, Pong AW, Chung WK. Ocena genetyczna i poradnictwo w padaczce. Nat Rev Neurol. 2010;6:445-453. 15. M. Mazurkiewicz-Beldzinska i in. (2021) Expert Review of Neurotherapeutics, 1-24 3. M. Fietz i in. (2016) Molecular Genetics and Metabolism (119)160-167
Zamówienia i zapytania dotyczące programu:
Aby zamówić zestaw, skorzystaj z formularza zamówienia. Możesz również skontaktować się bezpośrednio ze swoim przedstawicielem w BioMarin.
Szczegóły dotyczące laboratorium:
CENTOGENE GmbH
Am Strande 7, 18055 Rostock
+49 (0) 381 80 113-416
(pon.–pt.: 8:00–18:30 CET)
customer.support@centogene.com
Dostarczanie wyników:
centoportal.com
Zarezerwuj odbiór z 24-godzinnym wyprzedzeniem
Prosimy o podanie wszystkich wymaganych danych w formularzu, w tym 4-godzinnego przedziału czasowego odbioru. Otrzymasz cyfrową etykietę zwrotną od logistics@centogene.com oraz, jeśli dotyczy, fakturę proforma (dla przesyłek spoza UE). Wydrukuj etykietę dostarczoną e-mailem i przyklej ją na zewnątrz paczki zgodnie z dołączoną instrukcją.
Szczegóły dotyczące laboratorium:
CENTOGENE GmbH
Am Strande 7, 18055 Rostock
+49 (0) 381 80 113-416
(pon.–pt.: 8:00–18:30 CET)
Dostarczanie wyników:
centoportal.com
W zależności od wskazań CENTOGENE wykona panel genowy na podstawie padaczki lub dysplazji szkieletowej.
Ponieważ jest to program w pełni finansowany (sponsorowany) przez firmę BioMarin, ani lekarze, ani ich pacjenci nie ponoszą żadnych kosztów związanych z analizą ani wysyłką próbek.
Nie. Ponieważ jest to program w pełni finansowany (sponsorowany), ani lekarze, ani ich pacjenci nie ponoszą żadnych kosztów związanych z analizą ani wysyłką próbek.
Proszę postępować zgodnie z instrukcjami dołączonymi do każdego pakietu kolekcjonerskiego.
Nie. Analizę genetyczną może zlecić wyłącznie wykwalifikowany lekarz.
Wyniki otrzymasz za pośrednictwem CentoPortal ® w ciągu 25 dni roboczych.
Jeśli jeszcze nie posiadasz konta, CENTOGENE utworzy je dla Ciebie, gdy tylko raport laboratoryjny zostanie ukończony. Otrzymasz wówczas wiadomość e-mail z dalszymi instrukcjami oraz linkiem do podania nazwy użytkownika i hasła, aby uzyskać dostęp do raportów.
Prosimy o kontakt z Działem Obsługi Klienta CENTOGENE pod adresem:
customer.support@centogene.com
+49 (0) 381 80 113-416
(pon.–pt.: 8:00–18:30 CET)
Prosimy o kontakt z Działem Obsługi Klienta CENTOGENE pod adresem:
customer.support@centogene.com
*Tylko dla pracowników służby zdrowia. [MED-ET-0069 grudzień 2025]
pon. – piątek 7:00 – 18:30 czasu środkowoeuropejskiego
Sobota 8:00 – 12:00 CET
Poproś o usługę
Staramy się odpowiedzieć w ciągu 48 godzin
