GD jest spowodowana niedoborem enzymu β-glukocerebrozydazy. Niedostateczna aktywność enzymu prowadzi do gromadzenia się jego substratu, czyli glukozyloceramidu, w lizosomach komórek, zwłaszcza w makrofagach. Makrofagi wypełnione glikosfingolipidami nazywane są komórkami Gauchera. Odkładają się one w narządach wewnętrznych, takich jak wątroba i śledziona, oraz w szpiku kostnym. Gromadzenie się tych komórek wywołuje szereg objawów, m.in. hepatosplenomegalię i pancytopenię. Prowadzi także do powikłań kostnych, takich jak niespecyficzne bóle kostne, przełomy kostne, martwica jałowa kości i złamania patologiczne.
GD jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Wyróżnia się trzy typy choroby Gauchera. Typ 1 odpowiada za blisko 90 % wszystkich przypadków i często występuje w populacji Żydów aszkenazyjskich. Typ 2 charakteryzuje się wczesnym początkiem i zwykle prowadzi do zgonu przed ukończeniem 2. roku życia. Typ 3 wiąże się z cięższym zajęciem układu nerwowego niż typy 1 i 2.
We wczesnej, objawowej fazie choroby standardem leczenia jest enzymatyczna terapia zastępcza (ERT). ERT łagodzi objawy związane z GD i istotnie zmniejsza ryzyko powikłań choroby. Wprowadzenie badań nosicielstwa w kierunku GD zmieniło obraz kliniczny choroby u dzieci: w chwili rozpoznania wiele z nich nie ma objawów lub ma objawy łagodne.
Glukozylosfingozyna (lyso-Gb1) jest produktem dalszego metabolizmu glukozyloceramidu. Można ją wykorzystywać do monitorowania dzieci z GD, zarówno leczonych, jak i nieleczonych.1
Dla firm farmaceutycznych
CENTOGENE współpracuje z partnerami, aby szybko identyfikować związki wiodące i cele terapeutyczne oraz zmniejszać ryzyko związane z opracowywaniem leków sierocych.
Dowiedz się więcej o naszych partnerach
Pacjenci
CENTOGENE wykonuje wyłącznie badania genetyczne zlecone przez lekarza. Wyniki badań genetycznych mogą mieć duży wpływ na życie pacjenta i jego rodziny, dlatego zdecydowanie zalecamy skorzystanie z poradnictwa genetycznego. Specjaliści poradnictwa genetycznego pomogą Państwu i Państwa rodzinie ocenić, czy warto wykonać badanie genetyczne, a także zrozumieć jego wyniki i ich konsekwencje.
Poniższe pytania i odpowiedzi mogą okazać się pomocne w rozmowie z lekarzem na temat badań genetycznych:
O co pytać lekarza1Hurvitz, Noa i in. “Glukozylosfingozyna (lizo-Gb1) jako biomarker do monitorowania leczonych i nieleczonych dzieci z chorobą Gauchera”. International Journal of Molecular Sciences, tom 20, nr 12, 3033. 21 czerwca 2019 r., doi:10.3390/ijms20123033
Nasz globalny zespół obsługi klienta i ekspertów będzie Cię wspierać na każdym kroku.
Wyślij nam wiadomośćWsparcie regionalne
