Choroba Gauchera jest spowodowana niedoborem enzymu β-glukocerebrozydazy. Niedobór aktywności enzymu powoduje gromadzenie się glukozyloceramidu, substratu enzymu, w lizosomach komórkowych, przede wszystkim w makrofagach. Te makrofagi wypełnione glikosfingolipidami nazywane są komórkami Gauchera. Gromadzą się one w tkankach trzewnych, wątrobie, śledzionie i szpiku kostnym. Gromadzenie się tych makrofagów powoduje szereg objawów, w tym hepatosplenomegalię i pancytopenię. Powoduje również powikłania kostne, takie jak nieswoiste bóle kostne, przełomy kostne, martwica jałowa i złamania patologiczne.
GD to choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie. Istnieją trzy typy choroby Gauchera. Typ 1 stanowi prawie 90% wszystkich przypadków i jest powszechnie spotykany wśród Żydów aszkenazyjskich. Typ 2 charakteryzuje się wczesnym początkiem i zazwyczaj kończy się śmiercią do 2. roku życia. Typ 3 atakuje układ nerwowy ciężej niż typy 1 i 2.
W przypadku wczesnej, objawowej choroby, standardem leczenia jest enzymatyczna terapia zastępcza (ERT). ERT łagodzi objawy związane z GD i znacząco zmniejsza powikłania choroby. Badania przesiewowe w kierunku nosicielstwa GD zmieniły fenotyp dzieci z GD, z których wiele w momencie rozpoznania jest bezobjawowych lub ma łagodne objawy.
Glukozylosfingozyna (lizo-Gb1) jest produktem metabolizmu glukozyloceramidu i może być stosowana w celu monitorowania leczonych i nieleczonych dzieci z chorobą GD.1
Farmacja
CENTOGENE współpracuje z partnerami w celu szybkiej identyfikacji związków wiodących i celów leków oraz zmniejszenia ryzyka związanego z rozwojem leków sierocych.
Dowiedz się więcej o naszych partnerach
Pacjenci
CENTOGENE wykonuje wyłącznie testy genetyczne zlecone przez lekarza. Wyniki testów genetycznych mogą mieć ogromny wpływ na Twoje życie. Zdecydowanie zalecamy skorzystanie z poradnictwa genetycznego. Konsultanci mogą doradzić Tobie i Twojej rodzinie, czy warto wykonać test genetyczny. Mogą również pomóc Ci zrozumieć wyniki testów genetycznych i ich implikacje.
Poniższy formularz pytań i odpowiedzi może okazać się pomocny w rozmowie z lekarzem na temat badań genetycznych:
O co pytać lekarza1Hurvitz, Noa i in. “Glukozylosfingozyna (lizo-Gb1) jako biomarker do monitorowania leczonych i nieleczonych dzieci z chorobą Gauchera”. International Journal of Molecular Sciences, tom 20, nr 12, 3033. 21 czerwca 2019 r., doi:10.3390/ijms20123033
Nasza globalna sieć obsługi klienta i ekspertów będzie Cię wspierać na każdym kroku.
Wyślij nam wiadomośćWsparcie regionalne
