Si bien la mayoría de los trastornos genéticos tienen un modo de herencia claramente definido, cada vez se reconoce más la existencia de raras excepciones. Un hallazgo diagnóstico reciente en CENTOGENE reveló que las mutaciones en PRKD1 pueden causar cardiopatías no solo con herencia autosómica dominante, sino también autosómica recesiva. Los hallazgos se publicaron en la revista Genes.
Los artículos de revisión constituyen un tipo único de publicación científica, ya que resumen, en lugar de presentar, observaciones e interpretaciones. En revistas prestigiosas, suelen ser elaborados por los expertos más reconocidos en la materia. Un ejemplo pertinente relacionado con la autoría de CENTOGENE se publicó recientemente en el Journal of Neural Transmission.
Mediante análisis genéticos profundos y minería de datos biográficos, CENTOGENE descubrió seis nuevas asociaciones entre genes y enfermedades, así como evidencia que respalda 31 genes candidatos, lo que permitió diagnosticar a más de 90 pacientes. Los hallazgos se publicaron en la prestigiosa revista Genetics in Medicine.
Si bien la tecnología ha avanzado en los últimos diez años, más de la mitad de los pacientes con enfermedades genéticas siguen sin ser diagnosticados, incluso después de aplicar enfoques de diagnóstico genómicos. Mediante análisis genéticos exhaustivos y minería de datos bioquímicos, CENTOGENE descubrió seis nuevas asociaciones entre genes y enfermedades, así como evidencia que respalda 31 genes candidatos, lo que permitió diagnosticar a más de 90 pacientes. Los hallazgos se publicaron en la prestigiosa revista Genetics in Medicine.
Si bien las enfermedades infecciosas suelen estar relacionadas con factores ambientales, los defectos genéticos en algunos genes pueden aumentar considerablemente la susceptibilidad de una persona a las infecciones. Los datos generados en CENTOGENE ayudaron a identificar otro ejemplo de este fenómeno poco común. Los hallazgos, que revelaron un nuevo trastorno del sistema inmunitario, se publicaron en las Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América.
Las células nerviosas presentan una relación superficie-volumen excepcionalmente alta, lo que sugiere un papel fundamental en la correcta renovación de la membrana en estas células. Un estudio reciente confirmó este paradigma al demostrar que una proteína de fusión de membrana está mutada en pacientes con una nueva forma de ataxia. Estos hallazgos, basados fundamentalmente en los conocimientos genéticos proporcionados por CENTOGENE, se publicaron en BRAIN, una de las principales revistas neurológicas.
CENTOGENE fue uno de los primeros proveedores de secuenciación del genoma completo (WGS) para diagnóstico y publicó una experiencia práctica con esta tecnología en 2020. Dicho artículo fue posteriormente impugnado en una carta al editor por un competidor. Aceptamos con gusto la oferta de redactar una respuesta, defendiendo nuestros argumentos a favor de la WGS y enfatizando nuestra ambición de ofrecer las mejores soluciones diagnósticas disponibles a nuestros pacientes. La controversia se publicó en el European Journal of Human Genetics.
CENTOGENE fue uno de los primeros proveedores de secuenciación del genoma completo (WGS) para diagnóstico y publicó una experiencia práctica con esta tecnología en 2020. Dicho artículo fue posteriormente impugnado en una carta al editor por un competidor. Aceptamos con gusto la oferta de redactar una respuesta, defendiendo nuestros argumentos a favor de la WGS y enfatizando nuestra ambición de ofrecer las mejores soluciones diagnósticas disponibles a nuestros pacientes. La controversia se publicó en el European Journal of Human Genetics.
Las expansiones de repeticiones son la causa de la enfermedad de Huntington y varias formas de ataxia. Las unidades de repetición afectadas suelen tener entre tres y seis nucleótidos de longitud, y los alelos patógenos han acumulado al menos varias docenas de unidades. En un trastorno neurológico recientemente descrito, una sola unidad adicional de una repetición de 10 nucleótidos es suficiente para causar la enfermedad. El estudio, en el que CENTOGENE aportó importantes conocimientos, se publicó en la prestigiosa revista Brain.
Las expansiones de repeticiones son la causa de la enfermedad de Huntington y varias formas de ataxia. Las unidades de repetición afectadas suelen tener entre tres y seis nucleótidos de longitud, y los alelos patógenos han acumulado al menos varias docenas de unidades. En un trastorno neurológico recientemente descrito, una sola unidad adicional de una repetición de 10 nucleótidos es suficiente para causar la enfermedad. El estudio, en el que CENTOGENE aportó importantes conocimientos, se publicó en la prestigiosa revista Brain.
El empalme adecuado del ARNm requiere ciertos motivos en la secuencia de ADN. Dado que estos motivos son muy diversos, los efectos de las variantes en ellos no son fáciles de predecir. Al combinar las pruebas genéticas de CENTOGENE con la histología de muestras de pacientes, se reveló recientemente que una variante intrónica inusual es claramente patógena al alterar un motivo donante de empalme. Los hallazgos se publicaron en Molecular Genetics & Genomic Medicine.
El empalme adecuado del ARNm requiere ciertos motivos en la secuencia de ADN. Dado que estos motivos son muy diversos, los efectos de las variantes en ellos no son fáciles de predecir. Al combinar las pruebas genéticas de CENTOGENE con la histología de muestras de pacientes, se reveló recientemente que una variante intrónica inusual es claramente patógena al alterar un motivo donante de empalme. Los hallazgos se publicaron en Molecular Genetics & Genomic Medicine.
Ciertas variantes genéticas son fácilmente indetectables mediante la secuenciación del exoma (SE), pero se detectan fácilmente mediante la secuenciación del genoma (GS). Gracias a la superioridad de esta última tecnología, CENTOGENE identificó dicha variante como la causa de un nuevo trastorno. La colaboración con colegas académicos para realizar estudios funcionales sobre este hallazgo dio como resultado una publicación de gran impacto en Genetics in Medicine, con autoría sénior compartida para CENTOGENE, lo que refleja el importante papel de la compañía en el estudio.
Ciertas variantes genéticas son fácilmente indetectables mediante la secuenciación del exoma (SE), pero se detectan fácilmente mediante la secuenciación del genoma (GS). Gracias a la superioridad de esta última tecnología, CENTOGENE identificó dicha variante como la causa de un nuevo trastorno. La colaboración con colegas académicos para realizar estudios funcionales sobre este hallazgo dio como resultado una publicación de gran impacto en Genetics in Medicine, con autoría sénior compartida para CENTOGENE, lo que refleja el importante papel de la compañía en el estudio.
La interpretación de variantes genéticas recientemente observadas, sospechosas de causar enfermedades, requiere conocimiento sobre su incidencia en diferentes poblaciones. La base de datos excepcionalmente rica y diversa de CENTOGENE, CentoMD®, es consultada con frecuencia por consorcios académicos que necesitan dicha información. Un ejemplo reciente de este tipo de colaboración con la comunidad científica permitió el descubrimiento de una nueva causa de sordera hereditaria. Los hallazgos se publicaron en Human Genetics.
La interpretación de variantes genéticas recientemente observadas, sospechosas de causar enfermedades, requiere conocimiento sobre su incidencia en diferentes poblaciones. La base de datos excepcionalmente rica y diversa de CENTOGENE, CentoMD®, es consultada con frecuencia por consorcios académicos que necesitan dicha información. Un ejemplo reciente de este tipo de colaboración con la comunidad científica permitió el descubrimiento de una nueva causa de sordera hereditaria. Los hallazgos se publicaron en Human Genetics.
La reconocida experiencia de CENTOGENE en la enfermedad de Gaucher (EG) ha contribuido a establecer una red global de médicos interesados y conscientes de este raro trastorno metabólico. El hecho de que CENTOGENE sea, a su vez, el principal socio nacional en materia de EG en numerosos países permite obtener información sin precedentes sobre la prevalencia local, los genotipos y los fenotipos. Por ejemplo, CENTOGENE describió recientemente la población albanesa con EG en el Journal of Inherited Metabolic Diseases Reports.
La reconocida experiencia de CENTOGENE en la enfermedad de Gaucher (EG) ha contribuido a establecer una red global de médicos interesados y conscientes de este raro trastorno metabólico. El hecho de que CENTOGENE sea, a su vez, el principal socio nacional en materia de EG en numerosos países permite obtener información sin precedentes sobre la prevalencia local, los genotipos y los fenotipos. Por ejemplo, CENTOGENE describió recientemente la población albanesa con EG en el Journal of Inherited Metabolic Diseases Reports.
El desarrollo del sistema nervioso es un proceso complejo, y NEUROG1 es uno de los muchos genes implicados. El papel crucial de este gen fue confirmado recientemente por CENTOGENE, al observar que un paciente con neurodesarrollo alterado tenía el gen inactivado. El hallazgo se publicó en Clinical Genetics.
El desarrollo del sistema nervioso es un proceso complejo, y NEUROG1 es uno de los muchos genes implicados. El papel crucial de este gen fue confirmado recientemente por CENTOGENE, al observar que un paciente con neurodesarrollo alterado tenía el gen inactivado. El hallazgo se publicó en Clinical Genetics.
La investigación de enfermedades raras suele centrarse en variantes genéticas patogénicas. Sin embargo, la falta de asociación con la enfermedad para ciertos tipos de variantes también puede ser muy reveladora. Recientemente, investigadores de CENTOGENE obtuvieron información relevante sobre la enfermedad de Parkinson. El estudio resultante, basado en la base de datos clínico-genética CentoMD® de la empresa, se publicó en Movement Disorders.
La investigación de enfermedades raras suele centrarse en variantes genéticas patogénicas. Sin embargo, la falta de asociación con la enfermedad para ciertos tipos de variantes también puede ser muy reveladora. Recientemente, investigadores de CENTOGENE obtuvieron información relevante sobre la enfermedad de Parkinson. El estudio resultante, basado en la base de datos clínico-genética CentoMD® de la empresa, se publicó en Movement Disorders.
Si bien la mayoría de los trastornos genéticos progresan de leves a graves, se sugirió que cierta forma de enfermedad muscular representaba una excepción. Sin embargo, esto se basó en observaciones de solo dos pacientes. Tras identificar a tres pacientes adicionales, los científicos de CENTOGENE han podido confirmar el inusual fenómeno de la mejoría de los síntomas genéticamente determinados con el tiempo. Un estudio que describe estos hallazgos se publicó en Clinical Genetics.
Si bien la mayoría de los trastornos genéticos progresan de leves a graves, se sugirió que cierta forma de enfermedad muscular representaba una excepción. Sin embargo, esto se basó en observaciones de solo dos pacientes. Tras identificar a tres pacientes adicionales, los científicos de CENTOGENE han podido confirmar el inusual fenómeno de la mejoría de los síntomas genéticamente determinados con el tiempo. Un estudio que describe estos hallazgos se publicó en Clinical Genetics.
Si bien la enfermedad de Parkinson (EP) es clínicamente homogénea, puede deberse a múltiples causas genéticas y no genéticas. Estratificar adecuadamente a los pacientes con EP es fundamental para los ensayos clínicos específicos, y CENTOGENE lidera el mayor estudio de correspondencias jamás realizado. El protocolo del estudio, junto con los hallazgos iniciales, se publicó recientemente en Movement Disorders.
Si bien la enfermedad de Parkinson (EP) es clínicamente homogénea, puede deberse a múltiples causas genéticas y no genéticas. Estratificar adecuadamente a los pacientes con EP es fundamental para los ensayos clínicos específicos, y CENTOGENE lidera el mayor estudio de correspondencias jamás realizado. El protocolo del estudio, junto con los hallazgos iniciales, se publicó recientemente en Movement Disorders.
