csm_centogene-rewolucjonizując-rozwiązania-genetyczne_dlaczego-wybierać-nagłówek_889fbcb66f

Publikacje naukowe

Ciekawią Cię najnowsze odkrycia naukowe?

Skład mikrobiomu endometrium ma związek z wynikami reprodukcyjnymi u niepłodnych pacjentek

Nasze odkrycia wskazują, że skład mikrobiomu endometrium przed transferem zarodka jest użytecznym biomarkerem pozwalającym przewidywać wynik reprodukcyjny.

Wcześniejsze dowody wskazują na związek między składem mikrobiomu żeńskiego układu rozrodczego a wynikami reprodukcyjnymi u niepłodnych pacjentek poddawanych wspomaganemu rozrodowi. Naszym celem było ustalenie, czy skład mikrobiomu endometrium jest związany z wynikami reprodukcyjnymi w zakresie urodzenia żywego dziecka, ciąży biochemicznej, poronienia klinicznego lub braku ciąży.

Zdrowie reprodukcyjne
Author(s): dr Inmaculada Moreno; Iolanda Garcia, lekarz medycyny; Carlos Simon, lekarz medycyny, doktor.
Read publication

Diagnostyka przewlekłego zapalenia błony śluzowej macicy u niepłodnych kobiet bezobjawowych: badanie porównawcze histologii, hodowli mikrobiologicznych, histeroskopii i mikrobiologii molekularnej

Wyniki potwierdzone mikrobiomem ocenionym za pomocą sekwencjonowania nowej generacji

Przewlekłe zapalenie błony śluzowej macicy (endometrium chronic endometrium) to uporczywy stan zapalny błony śluzowej macicy wywołany przez patogeny bakteryjne, takie jak Enterobacteriaceae, Enterococcus, Streptococcus, Staphylococcus, Mycoplasma i Ureaplasma. Chociaż przewlekłe zapalenie błony śluzowej macicy może przebiegać bezobjawowo, występuje u nawet 40% niepłodnych pacjentek i jest odpowiedzialne za powtarzające się niepowodzenia implantacji oraz nawracające poronienia. Rozpoznanie przewlekłego zapalenia błony śluzowej macicy opiera się na histeroskopii jamy macicy, biopsji endometrium z histologiczną identyfikacją komórek plazmatycznych, a leczenie ustala się na podstawie hodowli mikrobiologicznej. Jednak nie wszystkie mikroorganizmy wywołujące to schorzenie łatwo poddają się hodowli, a czas oczekiwania na wynik wynosi do 1 tygodnia.

Zdrowie reprodukcyjne
Author(s): dr Inmaculada Moreno; Iolanda Garcia, lekarz medycyny; Carlos Simon, lekarz medycyny, doktor.
Read publication

Dowody na to, że mikrobiota endometrium ma wpływ na powodzenie lub niepowodzenie implantacji

Istnienie mikrobiomu endometrium o wysokiej stabilności podczas nabywania receptywności endometrium.

Komórki bakteryjne w organizmie człowieka stanowią 1–3% całkowitej masy ciała i są co najmniej tak samo liczne jak komórki ludzkie. Najnowsze badania koncentrują się na zrozumieniu, jak różne społeczności bakteryjne w organizmie (np. mikrobiom jelit, układu oddechowego, skóry i pochwy) predysponują do zdrowia i chorób. Mikrobiota układu rozrodczego została wywnioskowana ze społeczności bakteryjnych pochwy, a macica jest klasycznie uważana za jamę jałową. Jednak, pomimo dogłębnych badań nad mikrobiotą pochwy, brakuje spójnych danych dotyczących istnienia mikrobioty endometrium i jej potencjalnego wpływu na funkcje rozrodcze.

Zdrowie reprodukcyjne
Author(s): dr Imaculada Moreno; Carlos Simon, lekarz medycyny, doktor
Read publication

Nowa genetyczna przyczyna chorób neurologicznych

Warianty BLOC1S1 powodują defekty lizosomalne i autofagiczne skutkujące leukodystrofią hipomielinizacyjną z encefalopatią padaczkową

Na podstawie dowodów genetycznych, klinicznych i funkcjonalnych wykazaliśmy, że utrata funkcji genu BLOC1S1 prowadzi do autosomalnego recesywnego zaburzenia neurologicznego charakteryzującego się wyraźną leukodystrofią. Wyniki badań zostaną opublikowane we współpracy ze Szpitalem Dziecięcym w Filadelfii i kilkoma ośrodkami na całym świecie w prestiżowym czasopiśmie American Journal of Human Genetics. Cztery z siedmiu badanych rodzin zostały zidentyfikowane w CENTOGENE i pochodzą z Portugalii, Turcji i Arabii Saudyjskiej.

Neurologia
Author(s): Bertoli-Avella, Aida M., MD
Read publication

RNA-Seq jako kolejny krok w diagnostyce genetycznej

Odkryj moc diagnostyki multiomicznej: wdrożyliśmy sekwencjonowanie RNA, wykorzystując tę samą próbkę wysuszonej kropli krwi, która została użyta do badań genomicznych.

Odkryj moc diagnostyki multiomicznej: Wdrożyliśmy sekwencjonowanie RNA z wykorzystaniem tej samej próbki suchej kropli krwi, która została użyta do badań genomicznych. To usprawnione podejście usprawnia naszą rutynową diagnostykę, wyjaśniając efekt splicingu istotnych wariantów niekodujących i umożliwiając bardziej kompleksowe testy genetyczne.

MultiomikaRNA
Author(s): Bertoli-Avella, Aida M., MD
Read publication

Wyjaśnienie mechanizmów leżących u podstaw genetycznej choroby Parkinsona

Publikacja dotycząca choroby Parkinsona: Wariant ryzyka neurodegeneracji u osób pochodzenia afrykańskiego zaburza punkt rozgałęzienia intronowego w genie GBA1.

Mechanizmy, poprzez które mutacje GBA1 powodują chorobę Parkinsona (PD), nie są w pełni poznane. Projekt CENTOGENE, wspierany przez Fundację Michaela J. Foxa, dostarczył analogicznych informacji dotyczących nietypowej mutacji GBA1, która została odkryta dopiero niedawno. Wyniki opublikowano we współpracy z naukowcami z NIH w „Nature Structural & Molecular Biology”, prestiżowym czasopiśmie Nature Publishing Group.

NeurologiaRNA
Author(s): Radefeldt, Mandy
Read publication

Dwa różne zaburzenia wynikające z mutacji w jednym genie

Publikacja: Nadmierna ekspresja NTRK2 a utrata jego funkcji u 44 chorych osób prowadzi do dwóch odrębnych zaburzeń neurorozwojowych

Mutacje w danym genie są zazwyczaj związane z pojedynczą chorobą genetyczną. Połączona analiza opublikowanych opisów przypadków i danych z wyjątkowo obszernej bazy danych CENTOGENE wykazała, że gen NTRK2 stanowi rzadki wyjątek, ponieważ jest powiązany z dwoma różnymi chorobami. Odkrycie zostało opublikowane w „Genetics in Medicine”, wiodącym czasopiśmie w tej dziedzinie.

Neurologia
Author(s): Zonic, Emir
Read publication

Lepsze zrozumienie nowej postaci monogenowej choroby Parkinsona

Publikacja na temat choroby Parkinsona: Spostrzeżenia genetyczne i epidemiologiczne dotyczące choroby Parkinsona związanej z RAB32

Związek między genem RAB32 a chorobą Parkinsona (PD) został odkryty dopiero niedawno i nie jest jeszcze w pełni poznany. Naukowcy z CENTOGENE przeanalizowali zatem istotne dane z bazy danych firmy. Odkrycia, które rzucają światło na ważne aspekty genetyczne i epidemiologiczne genu RAB32-PD, zostały opublikowane w czasopiśmie „Movement Disorders”.

BiobankNeurologia
Author(s): Radefeldt, Mandy
Read publication

Obserwacje pilotażowe z dużego badania przesiewowego w kierunku genetyki

Publikacja: Trwające badanie obserwacyjne dotyczące dziedzicznej amyloidozy związanej z transtyretyną – raport podstawowy pierwszych 3167 uczestników

Kompleksowe zrozumienie rzadkiej choroby wymaga identyfikacji dużej liczby pacjentów. CENTOGENE prowadzi istotne badanie przesiewowe w kierunku dziedzicznej amyloidozy transtyretynowej (hATTR) od 2018 roku. Analiza pierwszych około 3000 uczestników badania ujawniła wiele nowych spostrzeżeń na temat hATTR; wyniki opublikowano w czasopiśmie Journal of Clinical Medicine.

BiobankNeurologia
Author(s): Rösner, Sabine
Read publication

Odkryto niezwykle rzadką chorobę układu odpornościowego

Dysregulacja odporności spowodowana mutacjami homozygotycznymi w genie CBLB

Homeostaza układu odpornościowego ma kluczowe znaczenie dla zdrowia człowieka. Niedawno firma CENTOGENE przeprowadziła analizę danych klinicznych i genetycznych z biobanku CENTOGENE, co umożliwiło identyfikację pacjentów z ultrarzadkim zaburzeniem regulacji odporności, charakteryzującym się autoimmunologią i nawracającymi zakażeniami ogólnoustrojowymi.

BiobankImmunologiaWES
Author(s): Janssen, Erin
Read publication

Encyklopedia spektrometrii masowej i lipidomiki

Spektrometria mas (MS) to najnowocześniejsza technika identyfikacji i ilościowego oznaczania cząsteczek lipidów. W niniejszym badaniu przeanalizowano to narzędzie, aby utorować drogę do lepszych badań i poprawy wyników zdrowotnych pacjentów na całym świecie.

Spektrometria mas (MS) to najnowocześniejsza technika identyfikacji i ilościowego oznaczania cząsteczek lipidów. W niniejszym badaniu przeanalizowano to narzędzie, aby utorować drogę do lepszych badań i poprawy wyników zdrowotnych pacjentów na całym świecie.

BiobankChoroby metaboliczneMultiomika
Read publication

Multiomiczne podejście do diagnozowania pacjentów i przyspieszania leczenia

Podejście integrujące testy genetyczne i biochemiczne jako narzędzie diagnostyczne pierwszego rzutu u pacjentów z dziedzicznymi zaburzeniami metabolicznymi.

Podejście integrujące testy genetyczne i biochemiczne jako narzędzie diagnostyczne pierwszego rzutu u pacjentów z dziedzicznymi zaburzeniami metabolicznymi.

BiomarkerChoroby metaboliczneMultiomika
Author(s): Bertoli-Avella, Aida M., MD
Read publication (PDF)

Retrospektywna diagnostyka pacjentów z chorobami rzadkimi

Dalsze kliniczne i genetyczne dowody dysfunkcji kompleksu ASC-1 w wrodzonej chorobie nerwowo-mięśniowej

Pomimo sekwencjonowania eksomu/genomu diagnostycznego, pacjenci pozostają bez rozpoznania, gdy w momencie analizy nie jest jeszcze znany związek między genem a chorobą. Dlatego CENTOGENE regularnie przeprowadza ponowną ocenę przypadków ujemnych, co często prowadzi do postawienia diagnozy u kilku pacjentów. Odpowiednia seria przypadków dotycząca niedawno opisanego zaburzenia nerwowo-mięśniowego została opublikowana w czasopiśmie European Journal of Medical Genetics.

BiobankWESWGS
Author(s): Marais, Anett
Read publication

Szersze zastosowanie biomarkera rzadkich chorób

Ilościowa ocena profilu moczowego biomarkerów u pacjentów z chorobą Gauchera typu 1 z wykorzystaniem tandemowej spektrometrii masowej

Biomarkery mają potencjał, aby służyć wielu celom (diagnostyce, prognozowaniu, monitorowaniu itp.), jeśli zostaną dobrze scharakteryzowane w dużych kohortach pacjentów i w grupie kontrolnej. Bazując na bogatym źródle próbek chorób rzadkich, CENTOGENE aktywnie wspiera istotne działania na rzecz znanych i nowych biomarkerów. Odpowiednie badanie dotyczące choroby Gauchera zostało niedawno opublikowane w czasopiśmie Diagnostics.

BiomarkerChoroby metaboliczne
Author(s): Curado, Filipa
Read publication

Szczegółowa charakterystyka nowej choroby

Alternatywne łączenie BUD13 określa ciężkość zaburzeń rozwojowych z lipodystrofią i cechami progeroidalnymi

Ustalenie nowego powiązania między genem a chorobą ma bezpośrednie implikacje diagnostyczne, natomiast rozważania terapeutyczne wymagają analizy funkcjonalnej wykraczającej poza genotyp i fenotyp. Naukowcy z CENTOGENE przyczynili się do niedawnego badania, które podjęło się tego wyzwania. Łącząc kilka podejść koncepcyjnych, nie tylko zidentyfikowano i wyjaśniono nową chorobę, ale także scharakteryzowano ją na poziomie mRNA, białka i morfologii subkomórkowej. Wyniki opublikowano w czasopiśmie „Genetics in Medicine”.

BiobankWESWGS
Author(s): Bertoli-Avella, Aida M., MD
Read publication

For all the latest news in clinical diagnostics and rare disease …

Zapisz się do newslettera
CENTOGENE GmbH

Follow us