Publikacje naukowe

Nowa genetyczna przyczyna chorób neurologicznych

Warianty BLOC1S1 powodują defekty lizosomalne i autofagiczne skutkujące leukodystrofią hipomielinizacyjną z encefalopatią padaczkową

Na podstawie dowodów genetycznych, klinicznych i funkcjonalnych wykazaliśmy, że utrata funkcji genu BLOC1S1 prowadzi do autosomalnego recesywnego zaburzenia neurologicznego charakteryzującego się wyraźną leukodystrofią. Wyniki badań zostaną opublikowane we współpracy ze Szpitalem Dziecięcym w Filadelfii i kilkoma ośrodkami na całym świecie w prestiżowym czasopiśmie American Journal of Human Genetics. Cztery z siedmiu badanych rodzin zostały zidentyfikowane w CENTOGENE i pochodzą z Portugalii, Turcji i Arabii Saudyjskiej.

Neurologia

Author(s): Bertoli-Avella, Aida M., MD

17 marca 2026

Read publication

RNA-Seq jako kolejny krok w diagnostyce genetycznej

Odkryj moc diagnostyki multiomicznej: wdrożyliśmy sekwencjonowanie RNA, wykorzystując tę samą próbkę wysuszonej kropli krwi, która została użyta do badań genomicznych.

Odkryj moc diagnostyki multiomicznej: Wdrożyliśmy sekwencjonowanie RNA z wykorzystaniem tej samej próbki suchej kropli krwi, która została użyta do badań genomicznych. To usprawnione podejście usprawnia naszą rutynową diagnostykę, wyjaśniając efekt splicingu istotnych wariantów niekodujących i umożliwiając bardziej kompleksowe testy genetyczne.

MultiomikaRNA

Author(s): Bertoli-Avella, Aida M., MD

28 stycznia 2025

Read publication

Wyjaśnienie mechanizmów leżących u podstaw genetycznej choroby Parkinsona

Publikacja dotycząca choroby Parkinsona: Wariant ryzyka neurodegeneracji u osób pochodzenia afrykańskiego zaburza punkt rozgałęzienia intronowego w genie GBA1.

Mechanizmy, poprzez które mutacje GBA1 powodują chorobę Parkinsona (PD), nie są w pełni poznane. Projekt CENTOGENE, wspierany przez Fundację Michaela J. Foxa, dostarczył analogicznych informacji dotyczących nietypowej mutacji GBA1, która została odkryta dopiero niedawno. Wyniki opublikowano we współpracy z naukowcami z NIH w „Nature Structural & Molecular Biology”, prestiżowym czasopiśmie Nature Publishing Group.

NeurologiaRNA

Author(s): Radefeldt, Mandy

12 grudnia 2024

Read publication

Dwa różne zaburzenia wynikające z mutacji w jednym genie

Publikacja: Nadmierna ekspresja NTRK2 a utrata jego funkcji u 44 chorych osób prowadzi do dwóch odrębnych zaburzeń neurorozwojowych

Mutacje w danym genie są zazwyczaj związane z pojedynczą chorobą genetyczną. Połączona analiza opublikowanych opisów przypadków i danych z wyjątkowo obszernej bazy danych CENTOGENE wykazała, że gen NTRK2 stanowi rzadki wyjątek, ponieważ jest powiązany z dwoma różnymi chorobami. Odkrycie zostało opublikowane w „Genetics in Medicine”, wiodącym czasopiśmie w tej dziedzinie.

Neurologia

Author(s): Zonic, Emir

11 listopada 2024

Read publication

Lepsze zrozumienie nowej postaci monogenowej choroby Parkinsona

Publikacja na temat choroby Parkinsona: Spostrzeżenia genetyczne i epidemiologiczne dotyczące choroby Parkinsona związanej z RAB32

Związek między genem RAB32 a chorobą Parkinsona (PD) został odkryty dopiero niedawno i nie jest jeszcze w pełni poznany. Naukowcy z CENTOGENE przeanalizowali zatem istotne dane z bazy danych firmy. Odkrycia, które rzucają światło na ważne aspekty genetyczne i epidemiologiczne genu RAB32-PD, zostały opublikowane w czasopiśmie „Movement Disorders”.

BiobankNeurologia

Author(s): Radefeldt, Mandy

26 paź, 2024

Read publication

Obserwacje pilotażowe z dużego badania przesiewowego w kierunku genetyki

Publikacja: Trwające badanie obserwacyjne dotyczące dziedzicznej amyloidozy związanej z transtyretyną – raport podstawowy pierwszych 3167 uczestników

Kompleksowe zrozumienie rzadkiej choroby wymaga identyfikacji dużej liczby pacjentów. CENTOGENE prowadzi istotne badanie przesiewowe w kierunku dziedzicznej amyloidozy transtyretynowej (hATTR) od 2018 roku. Analiza pierwszych około 3000 uczestników badania ujawniła wiele nowych spostrzeżeń na temat hATTR; wyniki opublikowano w czasopiśmie Journal of Clinical Medicine.

BiobankNeurologia

Author(s): Rösner, Sabine

17 paź, 2024

Read publication

Odkryto niezwykle rzadką chorobę układu odpornościowego

Dysregulacja odporności spowodowana mutacjami homozygotycznymi w genie CBLB

Homeostaza układu odpornościowego ma kluczowe znaczenie dla zdrowia człowieka. Niedawno firma CENTOGENE przeprowadziła analizę danych klinicznych i genetycznych z biobanku CENTOGENE, co umożliwiło identyfikację pacjentów z ultrarzadkim zaburzeniem regulacji odporności, charakteryzującym się autoimmunologią i nawracającymi zakażeniami ogólnoustrojowymi.

BiobankImmunologiaWES

Author(s): Janssen, Erin

25 sierpnia 2022

Read publication

Encyklopedia spektrometrii masowej i lipidomiki

Spektrometria mas (MS) to najnowocześniejsza technika identyfikacji i ilościowego oznaczania cząsteczek lipidów. W niniejszym badaniu przeanalizowano to narzędzie, aby utorować drogę do lepszych badań i poprawy wyników zdrowotnych pacjentów na całym świecie.

Spektrometria mas (MS) to najnowocześniejsza technika identyfikacji i ilościowego oznaczania cząsteczek lipidów. W niniejszym badaniu przeanalizowano to narzędzie, aby utorować drogę do lepszych badań i poprawy wyników zdrowotnych pacjentów na całym świecie.

BiobankZaburzenia metaboliczneMultiomika

23 cze 2022

Read publication

Multiomiczne podejście do diagnozowania pacjentów i przyspieszania leczenia

Podejście integrujące testy genetyczne i biochemiczne jako narzędzie diagnostyczne pierwszego rzutu u pacjentów z dziedzicznymi zaburzeniami metabolicznymi.

Podejście integrujące testy genetyczne i biochemiczne jako narzędzie diagnostyczne pierwszego rzutu u pacjentów z dziedzicznymi zaburzeniami metabolicznymi.

BiomarkerZaburzenia metaboliczneMultiomika

Author(s): Bertoli-Avella, Aida M., MD

22 cze 2022

Read publication (PDF)

Retrospektywna diagnostyka pacjentów z chorobami rzadkimi

Dalsze kliniczne i genetyczne dowody dysfunkcji kompleksu ASC-1 w wrodzonej chorobie nerwowo-mięśniowej

Pomimo sekwencjonowania eksomu/genomu diagnostycznego, pacjenci pozostają bez rozpoznania, gdy w momencie analizy nie jest jeszcze znany związek między genem a chorobą. Dlatego CENTOGENE regularnie przeprowadza ponowną ocenę przypadków ujemnych, co często prowadzi do postawienia diagnozy u kilku pacjentów. Odpowiednia seria przypadków dotycząca niedawno opisanego zaburzenia nerwowo-mięśniowego została opublikowana w czasopiśmie European Journal of Medical Genetics.

BiobankWESWGS

Author(s): Marais, Anett

09 cze, 2022

Read publication

Szersze zastosowanie biomarkera rzadkich chorób

Ilościowa ocena profilu moczowego biomarkerów u pacjentów z chorobą Gauchera typu 1 z wykorzystaniem tandemowej spektrometrii masowej

Biomarkery mają potencjał, aby służyć wielu celom (diagnostyce, prognozowaniu, monitorowaniu itp.), jeśli zostaną dobrze scharakteryzowane w dużych kohortach pacjentów i w grupie kontrolnej. Bazując na bogatym źródle próbek chorób rzadkich, CENTOGENE aktywnie wspiera istotne działania na rzecz znanych i nowych biomarkerów. Odpowiednie badanie dotyczące choroby Gauchera zostało niedawno opublikowane w czasopiśmie Diagnostics.

BiomarkerZaburzenia metaboliczne

Author(s): Curado, Filipa

08 cze 2022

Read publication

Innowacyjne leczenie ciężkiej choroby

Obiecujący wpływ leczenia dużymi dawkami ambroksolu na neuropoznanie i rozwój motoryczny u pacjenta z neuropatyczną chorobą Gauchera 2

Eksploracyjne, innowacyjne metody leczenia są często poszukiwane i uzasadnione w przypadku chorób, które wiążą się ze zgonem we wczesnym dzieciństwie. Firma CENTOGENE z dumą przyczyniła się do istotnej historii sukcesu, w której noworodek z chorobą Gauchera typu 2 rozwijał się w zasadzie normalnie po przepisaniu mu leku przeciwkaszlowego w ciągu pierwszych trzech lat życia, niezgodnie ze wskazaniami. Przypadek ten został opisany w czasopiśmie Frontiers in Neurology.

Zaburzenia metaboliczneNeurologia

Author(s): Hartmann, Guido

06 cze, 2022

Read publication

Szczegółowa charakterystyka nowej choroby

Alternatywne łączenie BUD13 określa ciężkość zaburzeń rozwojowych z lipodystrofią i cechami progeroidalnymi

Ustalenie nowego powiązania między genem a chorobą ma bezpośrednie implikacje diagnostyczne, natomiast rozważania terapeutyczne wymagają analizy funkcjonalnej wykraczającej poza genotyp i fenotyp. Naukowcy z CENTOGENE przyczynili się do niedawnego badania, które podjęło się tego wyzwania. Łącząc kilka podejść koncepcyjnych, nie tylko zidentyfikowano i wyjaśniono nową chorobę, ale także scharakteryzowano ją na poziomie mRNA, białka i morfologii subkomórkowej. Wyniki opublikowano w czasopiśmie „Genetics in Medicine”.

BiobankWESWGS

Author(s): Bertoli-Avella, Aida M., MD

06 cze, 2022

Read publication

Wkład w wytyczne WGS dotyczące diagnostyki chorób rzadkich

Zalecenia dotyczące sekwencjonowania całego genomu w diagnostyce chorób rzadkich

Prawidłowa diagnostyka genetyczna opiera się na aktualnych wytycznych. Zostały one niedawno zrewidowane pod kątem sekwencjonowania całego genomu (WGS) przez panel europejskich ekspertów. Główny Specjalista ds. Genomiki i Medycyny w CENTOGENE, prof. Peter Bauer, był zaproszonym członkiem tego panelu, podkreślając, że CENTOGENE jest firmą cieszącą się uznaniem w dziedzinie diagnostyki genetycznej. Zrewidowane wytyczne zostały opublikowane w czasopiśmie European Journal of Human Genetics.

WGS

Author(s): Bauer, prof. Peter, MD

16 maja 2022

Read publication

Zwiększanie wglądu w choroby poprzez opisywanie dużych kohort pacjentów

Charakterystyka kliniczna i genetyczna kohorty 97 pacjentów z CLN6 przebadanych w jednym ośrodku

Głębokie zrozumienie konkretnego rzadkiego schorzenia jest zazwyczaj utrudnione przez niewielką liczebność dostępnych kohort pacjentów. CENTOGENE, wykorzystując swój Biobank, zdołał pokonać tę przeszkodę w przypadku choroby Battena, dziecięcego zaburzenia neurometabolicznego. Kompleksowa i jednolita charakterystyka 97 pacjentów, stanowiąca jak dotąd największą kohortę tego typu, poszerza naszą wiedzę na temat choroby Battena i ukazuje unikalną pozycję CENTOGENE w dziedzinie rzadkich schorzeń genetycznych. Badanie zostało opublikowane w czasopiśmie Orphanet Journal of Rare Diseases.

BiobankNeurologiaWESWGS

Author(s): Rus, Corina-Marcela

03 maja 2022

Read publication