Panele NGS

Ukierunkowana diagnostyka chorób genetycznych

Stale aktualizujemy nasze panele NGS, aby odzwierciedlały szybko rosnącą wiedzę o złożonych związkach między genami a chorobami. Dzięki temu panele NGS CENTOGENE uwzględniają najnowszy stan badań i stanowią szybkie, kompleksowe i efektywne kosztowo rozwiązanie diagnostyczne dla pacjentów i ich rodzin.

Rozpoznanie choroby genetycznej często wymaga analizy wielu genów. Nasze panele NGS zaprojektowaliśmy tak, aby jednocześnie badać wiele genów związanych z określoną chorobą lub grupą chorób. Panele obejmują ponadto wszystkie istotne warianty patogenne i prawdopodobnie patogenne (klasy 1 i 2) w regionach kodujących, sekwencjach regulatorowych i regionach głęboko intronowych. Do ustalenia rozpoznania wykorzystujemy wszystkie publicznie dostępne bazy danych, takie jak HGMD, a także nieopublikowane warianty zgromadzone w naszej bazie Biodatabank, skoncentrowanej na chorobach rzadkich. Zapewniamy sekwencjonowanie wysokiej jakości i analizę danych najwyższej klasy, a wyniki interpretujemy i przedstawiamy w kompleksowych raportach medycznych.

Wybór jednego z naszych paneli NGS zapewnia pacjentom sekwencjonowanie wysokiej jakości, analizę i interpretację danych najwyższej klasy oraz kompleksowe raporty medyczne. To znacząco upraszcza proces diagnostyczny zarówno dla lekarza, jak i dla pacjenta.

Nasze panele NGS

Panele NGS są wskazane u pacjentów, którzy spełniają co najmniej jedno z poniższych kryteriów:*

• charakterystycznym obrazem klinicznym  
• dodatni wywiad rodzinny w kierunku określonej choroby 
• choroba związana z wieloma genami  
• choroba heterogenna genetycznie 
• dobrze poznane geny związane z chorobą 

* Genet Med. Czerwiec 2015; 17(6):444-51. doi: 10.1038/gim.2014.122. EPUB 2

Raporty Końcowe

• Interpretacja danych przez doświadczonych specjalistów  
• Jednoznaczna klasyfikacja zidentyfikowanych wariantów zgodnie z międzynarodowymi wytycznymi dobrej praktyki (ACMG i CMSS) 
• Szczegółowy opis metody 
• Odniesienia do publikacji potwierdzających wyniki badań medycznych i naukowych 
• Zalecenia dotyczące dalszych badań w określonych chorobach 
• Uwzględnianie w raporcie wariantów patogennych, prawdopodobnie patogennych i VUS

Raportowanie medyczne

Warianty patogenne i prawdopodobnie patogenne są raportowane zgodnie z wytycznymi klasyfikacji ACMG. Warianty o niepewnym znaczeniu (VUS) nie są raportowane w następujących przypadkach: opisany fenotyp jest wyjaśniony przez wykryte warianty patogenne lub prawdopodobnie patogenne; wykryte VUS nie są związane z opisanym fenotypem pacjenta ani członków jego rodziny; brak wystarczających informacji klinicznych; badanie wykonano z użyciem jednego z naszych paneli onkogenetycznych.

Uwaga: do interpretacji wariantów i ustalenia rozpoznania niezbędne są szczegółowe i konkretne informacje kliniczne, najlepiej w postaci opisu fenotypu z użyciem terminów HPO.

Centrum wiedzy

Przydatne linki

Wymagania dotyczące próbek

Raportowanie medyczne

Do pobrania