Stale aktualizujemy nasze panele NGS, aby odzwierciedlały szybko rosnącą wiedzę o złożonych związkach między genami a chorobami. Dzięki temu panele NGS CENTOGENE uwzględniają najnowszy stan badań i stanowią szybkie, kompleksowe i efektywne kosztowo rozwiązanie diagnostyczne dla pacjentów i ich rodzin.
Rozpoznanie choroby genetycznej często wymaga analizy wielu genów. Nasze panele NGS zaprojektowaliśmy tak, aby jednocześnie badać wiele genów związanych z określoną chorobą lub grupą chorób. Panele obejmują ponadto wszystkie istotne warianty patogenne i prawdopodobnie patogenne (klasy 1 i 2) w regionach kodujących, sekwencjach regulatorowych i regionach głęboko intronowych. Do ustalenia rozpoznania wykorzystujemy wszystkie publicznie dostępne bazy danych, takie jak HGMD, a także nieopublikowane warianty zgromadzone w naszej bazie Biodatabank, skoncentrowanej na chorobach rzadkich. Zapewniamy sekwencjonowanie wysokiej jakości i analizę danych najwyższej klasy, a wyniki interpretujemy i przedstawiamy w kompleksowych raportach medycznych.
Wybór jednego z naszych paneli NGS zapewnia pacjentom sekwencjonowanie wysokiej jakości, analizę i interpretację danych najwyższej klasy oraz kompleksowe raporty medyczne. To znacząco upraszcza proces diagnostyczny zarówno dla lekarza, jak i dla pacjenta.
Łatwe przesyłanie próbek dzięki karcie CentoCard®
Wysokiej jakości interpretacja kliniczna oparta na bazie CENTOGENE Biodatabank, skoncentrowanej na chorobach rzadkich
Krótki czas realizacji i najsurowsze kryteria jakościowe
Wygodne zamawianie badań online i śledzenie zleceń na platformie CentoPortal®®
Panele NGS są wskazane u pacjentów, którzy spełniają co najmniej jedno z poniższych kryteriów:*
* Genet Med. Czerwiec 2015; 17(6):444-51. doi: 10.1038/gim.2014.122. EPUB 2
Warianty patogenne i prawdopodobnie patogenne są raportowane zgodnie z wytycznymi klasyfikacji ACMG. Warianty o niepewnym znaczeniu (VUS) nie są raportowane w następujących przypadkach: opisany fenotyp jest wyjaśniony przez wykryte warianty patogenne lub prawdopodobnie patogenne; wykryte VUS nie są związane z opisanym fenotypem pacjenta ani członków jego rodziny; brak wystarczających informacji klinicznych; badanie wykonano z użyciem jednego z naszych paneli onkogenetycznych.
Uwaga: do interpretacji wariantów i ustalenia rozpoznania niezbędne są szczegółowe i konkretne informacje kliniczne, najlepiej w postaci opisu fenotypu z użyciem terminów HPO.
CENTOGENE przyjmuje wiele rodzajów próbek do badań z użyciem paneli NGS. Szczegółowe informacje znajdują się na stronie [Wymagania dotyczące próbek].
Przykładowe wymagania
Wysokiej jakości raporty medyczne są podstawą partnerskiej współpracy opartej na zaufaniu.
Raportowanie medyczne
Kompleksowe badania genetyczne w ramach leczenia onkologicznego
Celowane podejście do wykrywania nowotworów mieloidalnych
Warianty BLOC1S1 powodują defekty lizosomalne i autofagiczne skutkujące leukodystrofią hipomielinizacyjną z encefalopatią padaczkową
Publikacja dotycząca choroby Parkinsona: Wariant ryzyka neurodegeneracji u osób pochodzenia afrykańskiego zaburza punkt rozgałęzienia intronowego w genie GBA1.
Publikacja: Nadmierna ekspresja NTRK2 a utrata jego funkcji u 44 chorych osób prowadzi do dwóch odrębnych zaburzeń neurorozwojowych
Nasz globalny zespół obsługi klienta i ekspertów będzie Cię wspierać na każdym kroku.
Wyślij nam wiadomośćWsparcie regionalne
