CentoXome MOx zdiagnozował chorobę Niemanna-Picka typu C1
Demonstracja możliwości wielowymiarowego podejścia CENTOGENE w celu szybkiej i ostatecznej diagnozy
Idealny biomarker odgrywa istotną rolę we wczesnym diagnozowaniu, przewidywaniu i monitorowaniu leczenia konkretnej choroby, odzwierciedlając ciężar, jaki choroba ta niesie dla pacjentów.
Wykorzystanie biomarkera, zarówno jako narzędzia diagnostycznego, jak i w regularnym monitorowaniu postępu choroby, może mieć wysoką wartość kliniczną dla pacjentów. Biomarkery mogą być wykorzystywane jako miara skuteczności terapii, a nawet jako wskazówka do dawkowania.
CENTOGENE oferuje szybką diagnostykę medyczną rzadkich chorób dziedzicznych dzięki najszerszej ofercie testów genetycznych, w połączeniu z testami biomarkerów i enzymów, a także najlepszą w swojej klasie interpretacją.
Monitorowanie odpowiedzi na leczenie
Uproszczona logistyka i analiza w suchych plamach krwi (DBS) dzięki technologii kart filtracyjnych z oznaczeniem CE (CentoCard®)
Wysoka czułość i swoistość
Krótki czas realizacji
Kierowanie indywidualnym schematem leczenia w celu uzyskania lepszych wyników
Badania aktywności enzymów i biomarkerów mogą być wykorzystywane do diagnostyki chorób i walidacji rozwoju nowych leków. Enzymy i biomarkery biochemiczne często odgrywają kluczową rolę w procesach fizjologicznych. Dlatego stanowią potężne narzędzie do wykrywania wczesnych objawów chorób lub usprawniania ich postępu.
Pierwsza diagnostyka złożonych i wieloukładowych chorób metabolicznych
W przypadku złożonych chorób i ścieżek chorobowych, sam test genetyczny zazwyczaj nie jest w stanie dostarczyć informacji niezbędnych do postawienia ostatecznej diagnozy. Dlatego CENTOGENE jest pionierem w łączeniu różnych testów , takich jak testy biomarkerowe i wielobiomarkerowe, z jasnymi zaleceniami dotyczącymi strategii testowania [1] . Te strategie testowania oferują Tobie i Twoim pacjentom szybsze, bardziej niezawodne i kompletne rozwiązanie – dostarczając kluczowych i szybkich odpowiedzi wtedy, gdy są one najbardziej potrzebne.
| Testowanie | Strategia | Portfolio CENTOGENE |
|---|---|---|
| Biomarker | Badanie biomarkerów przed lub po diagnozie | w przypadku następujących chorób: choroba Gauchera, choroba Fabry’ego, choroba Niemanna-Picka typu A/B i typu C, niedobór AADC. |
| Enzym | Badanie aktywności enzymów przed lub po diagnozie | w przypadku następujących chorób: choroba Gauchera, choroba Fabry’ego, choroba Pompego, zespół Hurlera (MPS I), zespół Huntera (MPS II), zespół Maroteaux-Lamy’ego (MPS VI), zespół Morquio B (MPS IV B), choroba Wolmana, zespół Sanfilippo B (MPS III B), beta-mannozydoza, fukozydoza, zespół Sly’a (MPS VII), choroba Taya-Sachsa, choroba Sandhoffa, choroba Schindlera/Kanzakiego, choroba Santavuori-Haltia, choroba Jansky’ego-Bielschowsky’ego |
| Rozwiązania multiomiczne | ||
| Panel genetyczny + biomarker / enzym | Najpierw testowanie szerokiego zakresu genów, a następnie przeprowadzanie testów biochemicznych1 | CentoMetabolic ® MOx (~ 200 zaburzeń metabolicznych) Dostępne również w połączeniu z WES lub WGS i dodatkowym RNA-seq. Więcej informacji znajdziesz na stronie: Multiomic Solutions . |
Choroby metaboliczne to grupa rzadkich, dziedzicznych chorób charakteryzujących się nieprawidłowym gromadzeniem się różnych metabolitów w komórkach, co prowadzi do upośledzenia funkcjonowania dotkniętych nimi organelli komórkowych.
Kolejna podgrupa, choroby spichrzeniowe lizosomów (LSD), łącznie dotykają 1 na 5000 żywych urodzeń, przy czym najpowszechniejszą jest choroba Fabry’ego i Gauchera.2,3,4 Szacuje się, że co 20 minut rodzi się dziecko z odziedziczonym LSD.
Firma CENTOGENE opracowała wiele specyficznych biomarkerów dla niektórych LSD z opcjami terapeutycznymi. Na przykład Lyso-Gb1 został zidentyfikowany jako najskuteczniejszy biomarker choroby Gauchera. 5 Wszystkie analizy można wykonać z wysuszonych kropli krwi za pomocą CentoCard® , co pomaga we wczesnej diagnostyce, a także w monitorowaniu postępu choroby i monitorowaniu terapii konkretnego schorzenia w najbardziej efektywny sposób.
| Test enzymatyczny | Choroba/Zespół | Rodzaj choroby | Metoda wykrywania | Gen |
|---|---|---|---|---|
| beta-glukocerebrozydaza | Choroba Gauchera | LSD | Fluorymetria | GBA |
| alfa-galaktozydaza | Choroba Fabry'ego | LSD | Fluorymetria | GLA |
| alfa-glukozydaza | Choroba Pompego | LSD | Fluorymetria | GAA |
| alfa-L-iduronidaza | Zespół Hurlera (MPS I) | LSD | Fluorymetria | IDUA |
| iduronianu-2-sulfatazy | Zespół Huntera (MPS II) | LSD | Fluorymetria | IDS |
| arylosulfataza B | Zespół Maroteaux-Lamy’ego (MPS VI) | LSD | Fluorymetria | ARSB |
| beta-galaktozydaza | Zespół Morquio B (MPS IV B) | LSD | Tandem-MS | GLB1 |
| lipaza kwasowa | Choroba Wolmana | LSD | Tandem-MS | LIPA |
| alfa-N-acetyloglukozaminidaza | Zespół Sanfilippo B (MPS III B) | LSD | Fluorymetria | NAGLU |
| beta-mannozydaza | Beta-mannozydoza | LSD | Fluorymetria | MANBA |
| alfa-fukozydaza | Fukozydoza | LSD | Fluorymetria | FUCA1 |
| beta-glukuronidaza | Zespół Sly'a (MPS VII) | LSD | Fluorymetria | GUSB |
| beta-heksosaminidaza | Choroba Taya-Sachsa | LSD | Fluorymetria | HEXA |
| całkowita heksosaminidaza | Choroba Sandhoffa | LSD | Fluorymetria | HEXB |
| alfa-N-acetylogalaktozaminidaza | Choroba Schindlera/Kanzakiego | LSD | Fluorymetria | NAGA |
| palmitoilo-białko-tioesteraza | Choroba Santavuori-Haltia | NCL | Fluorymetria | PPT1 |
| tripeptydylopeptydaza | Choroba Jansky'ego-Bielschowskiego | NCL | Fluorymetria | TPP1 |
| Biomarker metaboliczny | Choroba/Zespół | Rodzaj choroby | Metoda wykrywania | Gen |
|---|---|---|---|---|
| glukozylosfingozyna (lizo-Gb1) | Choroba Gauchera | LSD | Tandem-MS | GBA, PSAP |
| triheksozyd lizoceramidu (lizo-Gb3) | Choroba Fabry'ego | LSD | Tandem-MS | GLA, PSAP |
| lizo-SM-509 | Choroba Niemanna-Picka typu A/B i typu C | LSD | Tandem-MS | SMPD1, NPC1, NPC2 |
| 3-O-metylodopa (3-OMD) | Niedobór AADC | neurologiczny | Tandem-MS | DDC |
Lyso-Gb1 został zidentyfikowany jako najdokładniejszy biomarker choroby Gauchera (GD) 5 . Z czułością i swoistością 100% (patrz poniżej) jest to optymalny biomarker umożliwiający czułą i wiarygodną diagnozę GD. Dane pacjentów dowodzą również, że ilościowe oznaczenie tego biomarkera może służyć jako bezpośredni wskaźnik obciążenia chorobą i odpowiedzi na leczenie w celu monitorowania GD.5
Czułość i swoistość 100% Lyso-Gb1 zapewniają najwyższą dokładność identyfikacji pacjenta i optymalną diagnozę.
Poziom Lyso-Gb1 znacząco i szybko wzrasta w punkcie czasowym T5 po wymuszonej przerwie w leczeniu z powodu czasowego braku dostępności enzymatycznej terapii zastępczej. Tym samym Lyso-Gb1 dowodzi swoich doskonałych możliwości w monitorowaniu choroby Gauchera.
1 Badania biomarkerów/enzymów uzupełniające wspomagające klasyfikację nieznanych i patogennych wariantów.
2 Wittmann, Judit i in. „Badania przesiewowe noworodków w kierunku chorób spichrzeniowych lizosomów na Węgrzech“. JIMD Reports-Case and Research Reports, 2012/3. Springer, Berlin, Heidelberg, 2012. 117-125.
3 Burlina, Alberto B. i in. „Badanie noworodków w kierunku chorób spichrzeniowych lizosomów metodą tandemowej spektrometrii masowej w północno-wschodnich Włoszech“. Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 41.2 (2018): 209-219.
4 Platt, Frances M. i in. „Choroby spichrzeniowe lizosomów“. Nature Reviews Disease Primers 4.1 (2018): 1-25.
5 Elstein, Deborah i in. „Redukcja glukozylosfingozyny (lyso-Gb1) u pacjentów nieleczonych wcześniej i wcześniej leczonych, otrzymujących welaglucerazę alfa w chorobie Gauchera typu 1: dane z badań klinicznych fazy 3“. Molecular genetics and metabolism 122.1-2 (2017): 113-120.
MOx 2.0
Wszystkie korzyści i jakość CentoGenome w zaledwie 5 dni roboczych
Demonstracja możliwości wielowymiarowego podejścia CENTOGENE w celu szybkiej i ostatecznej diagnozy
Spektrometria mas (MS) to najnowocześniejsza technika identyfikacji i ilościowego oznaczania cząsteczek lipidów. W niniejszym badaniu przeanalizowano to narzędzie, aby utorować drogę do lepszych badań i poprawy wyników zdrowotnych pacjentów na całym świecie.
Podejście integrujące testy genetyczne i biochemiczne jako narzędzie diagnostyczne pierwszego rzutu u pacjentów z dziedzicznymi zaburzeniami metabolicznymi.
Ilościowa ocena profilu moczowego biomarkerów u pacjentów z chorobą Gauchera typu 1 z wykorzystaniem tandemowej spektrometrii masowej
Nasza globalna sieć obsługi klienta i ekspertów będzie Cię wspierać na każdym kroku.
Wyślij nam wiadomośćWsparcie regionalne
