CentoXome MOx zdiagnozował chorobę Niemanna-Picka typu C1
Demonstracja możliwości wielowymiarowego podejścia CENTOGENE w celu szybkiej i ostatecznej diagnozy
Idealny biomarker odgrywa kluczową rolę we wczesnej diagnostyce, prognozowaniu i monitorowaniu leczenia określonej choroby, ponieważ odzwierciedla obciążenie pacjenta chorobą.
Zastosowanie biomarkera jako narzędzia diagnostycznego lub do regularnego monitorowania postępu choroby może mieć dla pacjentów dużą wartość kliniczną. Biomarkery mogą służyć do oceny skuteczności terapii, a nawet jako wskazówka przy ustalaniu dawkowania.
CENTOGENE zapewnia szybkie ustalenie rozpoznania dziedzicznych chorób rzadkich dzięki najszerszej ofercie badań genetycznych, uzupełnionej o oznaczenia biomarkerów i badania enzymatyczne, a także interpretacji wyników najwyższej klasy.
Monitorowanie odpowiedzi na leczenie
Prostsza logistyka i analiza próbek suchej kropli krwi (DBS) dzięki technologii kart bibułowych z oznakowaniem CE (CentoCard®)®)
Wysoka czułość i swoistość
Krótki czas realizacji
Wsparcie w doborze indywidualnego schematu leczenia z myślą o lepszych wynikach
Oznaczenia aktywności enzymów i biomarkerów mogą być wykorzystywane w diagnostyce chorób oraz do walidacji w procesie opracowywania nowych leków. Enzymy i biomarkery biochemiczne często odpowiadają za kluczowe funkcje w procesach fizjologicznych. Dlatego są skutecznym narzędziem do wykrywania wczesnych objawów chorób oraz monitorowania ich przebiegu.
Badanie pierwszego wyboru w złożonych i wieloukładowych chorobach metabolicznych
W chorobach złożonych i złożonych szlakach chorobowych samo badanie genetyczne zwykle nie dostarcza wszystkich informacji potrzebnych do ustalenia ostatecznego rozpoznania. Dlatego CENTOGENE jako pionier wprowadziło łączenie różnych badań, np. oznaczeń pojedynczych biomarkerów i profili wielu biomarkerów, wraz z jasnymi zaleceniami dotyczącymi strategii diagnostycznych1. Takie strategie dają lekarzom i pacjentom szybsze, bardziej wiarygodne i pełniejsze rozwiązanie – kluczowe odpowiedzi, uzyskane na czas, wtedy, gdy są najbardziej potrzebne.
| Rodzaj badania | Strategia | Portfolio CENTOGENE |
|---|---|---|
| Biomarker | Badanie biomarkerów przed lub po diagnozie | w przypadku następujących chorób: choroba Gauchera, choroba Fabry’ego, choroba Niemanna-Picka typu A/B i typu C, niedobór AADC. |
| Enzym | Badanie aktywności enzymów przed lub po diagnozie | w przypadku następujących chorób: choroba Gauchera, choroba Fabry’ego, choroba Pompego, zespół Hurlera (MPS I), zespół Huntera (MPS II), zespół Maroteaux-Lamy’ego (MPS VI), zespół Morquio B (MPS IV B), choroba Wolmana, zespół Sanfilippo B (MPS III B), beta-mannozydoza, fukozydoza, zespół Sly’a (MPS VII), choroba Taya-Sachsa, choroba Sandhoffa, choroba Schindlera/Kanzakiego, choroba Santavuori-Haltia, choroba Jansky’ego-Bielschowsky’ego |
| Rozwiązania multiomiczne | ||
| Panel genetyczny + biomarker / enzym | Najpierw analiza szerokiego zakresu genów, a następnie badania biochemiczne11 | CentoMetabolic ® MOx (~ 200 zaburzeń metabolicznych) Dostępne również w połączeniu z WES lub WGS i dodatkowym RNA-seq. Więcej informacji na stronie: Multiomic Solutions . |
Choroby metaboliczne to grupa rzadkich chorób dziedzicznych, w których dochodzi do nieprawidłowego gromadzenia się różnych metabolitów w komórkach. Prowadzi to do zaburzenia funkcji organelli komórkowych, których dotyczy ten proces.
Podgrupą chorób metabolicznych są lizosomalne choroby spichrzeniowe (LSD), które łącznie występują z częstością 1 na 5000 żywych urodzeń. Najczęstsze z nich to choroba Fabry’ego i choroba Gauchera.2,3,4 Szacuje się, że co 20 minut rodzi się dziecko z odziedziczonym LSD.
CENTOGENE opracowało wiele swoistych biomarkerów dla wybranych lizosomalnych chorób spichrzeniowych, w których dostępne są możliwości leczenia. Na przykład lizo-Gb1 został zidentyfikowany jako najskuteczniejszy biomarker choroby Gauchera.5 Wszystkie analizy można wykonać z suchej kropli krwi pobranej na kartę CentoCard®. Wspierają one wczesną diagnostykę oraz monitorowanie postępu choroby i leczenia w określonej chorobie w najbardziej skuteczny sposób.
| Enzym | Choroba/Zespół | Rodzaj choroby | Metoda wykrywania | Gen |
|---|---|---|---|---|
| beta-glukocerebrozydaza | Choroba Gauchera | LSD | Fluorymetria | GBA |
| alfa-galaktozydaza | Choroba Fabry'ego | LSD | Fluorymetria | GLA |
| alfa-glukozydaza | Choroba Pompego | LSD | Fluorymetria | GAA |
| alfa-L-iduronidaza | Zespół Hurlera (MPS I) | LSD | Fluorymetria | IDUA |
| 2-sulfataza iduronianu | Zespół Huntera (MPS II) | LSD | Fluorymetria | IDS |
| arylosulfataza B | Zespół Maroteaux-Lamy’ego (MPS VI) | LSD | Fluorymetria | ARSB |
| beta-galaktozydaza | Zespół Morquio B (MPS IV B) | LSD | Tandem-MS | GLB1 |
| lipaza kwasowa | Choroba Wolmana | LSD | Tandem-MS | LIPA |
| alfa-N-acetyloglukozaminidaza | Zespół Sanfilippo B (MPS III B) | LSD | Fluorymetria | NAGLU |
| beta-mannozydaza | Beta-mannozydoza | LSD | Fluorymetria | MANBA |
| alfa-fukozydaza | Fukozydoza | LSD | Fluorymetria | FUCA1 |
| beta-glukuronidaza | Zespół Sly'a (MPS VII) | LSD | Fluorymetria | GUSB |
| beta-heksosaminidaza | Choroba Taya-Sachsa | LSD | Fluorymetria | HEXA |
| całkowita heksosaminidaza | Choroba Sandhoffa | LSD | Fluorymetria | HEXB |
| alfa-N-acetylogalaktozaminidaza | Choroba Schindlera/Kanzakiego | LSD | Fluorymetria | NAGA |
| tioesteraza palmitoilowo-białkowa | Choroba Santavuori-Haltia | NCL | Fluorymetria | PPT1 |
| tripeptydylopeptydaza | Choroba Jansky'ego-Bielschowskiego | NCL | Fluorymetria | TPP1 |
| Biomarker metaboliczny | Choroba/Zespół | Rodzaj choroby | Metoda wykrywania | Gen |
|---|---|---|---|---|
| glukozylosfingozyna (lizo-Gb1) | Choroba Gauchera | LSD | Tandem-MS | GBA, PSAP |
| triheksozyd lizoceramidu (lizo-Gb3) | Choroba Fabry'ego | LSD | Tandem-MS | GLA, PSAP |
| lizo-SM-509 | Choroba Niemanna-Picka typu A/B i typu C | LSD | Tandem-MS | SMPD1, NPC1, NPC2 |
| 3-O-metylodopa (3-OMD) | Niedobór AADC | neurologiczny | Tandem-MS | DDC |
Lizo-Gb1 został zidentyfikowany jako najbardziej precyzyjny biomarker choroby Gauchera (GD)5. Dzięki czułości i swoistości wynoszącym 100 % (patrz poniżej) jest optymalnym biomarkerem do czułej i wiarygodnej diagnostyki GD. Dane pacjentów dowodzą również, że oznaczenie ilościowe tego biomarkera może służyć jako bezpośredni wskaźnik nasilenia choroby i odpowiedzi na leczenie w monitorowaniu GD.5
Czułość i swoistość 100% Lyso-Gb1 zapewniają najwyższą dokładność identyfikacji pacjenta i optymalną diagnozę.
Stężenie lizo-Gb1 istotnie i szybko wzrasta w punkcie czasowym t5, po wymuszonej przerwie w leczeniu spowodowanej czasową niedostępnością enzymatycznej terapii zastępczej. Potwierdza to bardzo dobrą przydatność lizo-Gb1 w monitorowaniu choroby Gauchera..
1 Badania biomarkerów/enzymów uzupełniające wspomagające klasyfikację nieznanych i patogennych wariantów.
2 Wittmann, Judit i in. „Badania przesiewowe noworodków w kierunku chorób spichrzeniowych lizosomów na Węgrzech“. JIMD Reports-Case and Research Reports, 2012/3. Springer, Berlin, Heidelberg, 2012. 117-125.
3 Burlina, Alberto B. i in. „Badanie noworodków w kierunku chorób spichrzeniowych lizosomów metodą tandemowej spektrometrii masowej w północno-wschodnich Włoszech“. Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 41.2 (2018): 209-219.
4 Platt, Frances M. i in. „Choroby spichrzeniowe lizosomów“. Nature Reviews Disease Primers 4.1 (2018): 1-25.
5 Elstein, Deborah i in. „Redukcja glukozylosfingozyny (lyso-Gb1) u pacjentów nieleczonych wcześniej i wcześniej leczonych, otrzymujących welaglucerazę alfa w chorobie Gauchera typu 1: dane z badań klinicznych fazy 3“. Molecular genetics and metabolism 122.1-2 (2017): 113-120.
MOx 2.0
Wszystkie korzyści i jakość CentoGenome w zaledwie 5 dni roboczych
Demonstracja możliwości wielowymiarowego podejścia CENTOGENE w celu szybkiej i ostatecznej diagnozy
Spektrometria mas (MS) to najnowocześniejsza technika identyfikacji i ilościowego oznaczania cząsteczek lipidów. W niniejszym badaniu przeanalizowano to narzędzie, aby utorować drogę do lepszych badań i poprawy wyników zdrowotnych pacjentów na całym świecie.
Podejście integrujące testy genetyczne i biochemiczne jako narzędzie diagnostyczne pierwszego rzutu u pacjentów z dziedzicznymi zaburzeniami metabolicznymi.
Ilościowa ocena profilu moczowego biomarkerów u pacjentów z chorobą Gauchera typu 1 z wykorzystaniem tandemowej spektrometrii masowej
Nasz globalny zespół obsługi klienta i ekspertów będzie Cię wspierać na każdym kroku.
Wyślij nam wiadomośćWsparcie regionalne
