一個基因—兩種遺傳方式
雖然大多數遺傳疾病都有明確的遺傳模式，但罕見例外情況的存在正日益受到重視。 CENTOGENE 最近的一項診斷發現表明，PRKD1 基因突變不僅可以以體染色體顯性遺傳的方式導致心臟缺陷，還可以以體染色體隱性遺傳的方式導致心臟缺陷。這項研究結果發表在《基因》（Genes）雜誌。.
雖然大多數遺傳疾病都有明確的遺傳模式，但罕見例外情況的存在正日益受到重視。 CENTOGENE 最近的一項診斷發現表明，PRKD1 基因突變不僅可以以體染色體顯性遺傳的方式導致心臟缺陷，還可以以體染色體隱性遺傳的方式導致心臟缺陷。這項研究結果發表在《基因》（Genes）雜誌。.
綜述文章是一種獨特的科學出版物類型，因為它們總結而非呈現觀察和解釋。在權威期刊上，綜述文章通常由該領域最知名的專家撰寫。最近，《神經傳遞期刊》（Journal of Neural Transmission）上發表了一篇與 CENTOGENE 相關的綜述文章。.
透過進行深度基因分析和生物資料庫挖掘，CENTOGENE發現了六個新的基因-疾病關聯，並提供了支持31個候選基因的證據，最終診斷出90多名患者。這項研究成果發表在權威期刊《醫學遺傳學》（Genetics in Medicine）。.
儘管過去十年科技快速發展，但即使採用全基因組診斷方法，仍有超過一半的遺傳疾病患者未能確診。 CENTOGENE 透過深度基因分析和生物資料庫挖掘，發現了六個新的基因-疾病關聯，並獲得了支持 31 個候選基因的證據，最終確診了 90 多名患者。這項研究成果發表在權威期刊《醫學遺傳學》（Genetics in Medicine）。.
雖然傳染病通常與環境因素有關，但某些基因的遺傳缺陷也會顯著增加人體對感染的易感性。 CENTOGENE 產生的數據有助於發現這種罕見現象的又一例證。這項研究結果揭示了一種新型免疫系統疾病，並發表於《美國國家科學院院刊》。.
神經細胞具有極高的表面積/體積比，這表明細胞膜的正常更新在這些細胞中起著至關重要的作用。最近一項研究證實了這一觀點，該研究表明，一種膜融合蛋白在患有新型共濟失調症的患者中發生了突變。這些研究結果主要依賴CENTOGENE提供的遺傳學訊息，並發表在神經學領域頂尖期刊之一的《腦》（BRAIN）雜誌上。.
CENTOGENE是最早提供全基因組定序（WGS）診斷服務的公司之一，並於2020年發表了此技術的實際應用經驗。隨後，一家競爭對手在「致編輯的信」中對該論文提出了質疑。我們欣然接受了撰寫回應的邀請，闡述了我們支持WGS的理由，並強調了我們致力於為患者提供最佳診斷方案的願景。這場爭論最終發表在《歐洲人類遺傳學雜誌》。.
CENTOGENE是最早提供全基因組定序（WGS）診斷服務的公司之一，並於2020年發表了此技術的實際應用經驗。隨後，一家競爭對手在「致編輯的信」中對該論文提出了質疑。我們欣然接受了撰寫回應的邀請，闡述了我們支持WGS的理由，並強調了我們致力於為患者提供最佳診斷方案的願景。這場爭論最終發表在《歐洲人類遺傳學雜誌》。.
重複序列擴增是亨丁頓舞蹈症和多種共濟失調的病因。受影響的重複單元通常由三到六個核苷酸組成，致病等位基因至少累積了幾十個重複單元。在一種新發現的神經系統疾病中，一個額外的10個核苷酸重複單元就足以致病。 CENTOGENE 為這項研究做出了重要貢獻，該研究發表在極具聲望的期刊《Brain》上。.
重複序列擴增是亨丁頓舞蹈症和多種共濟失調的病因。受影響的重複單元通常由三到六個核苷酸組成，致病等位基因至少累積了幾十個重複單元。在一種新發現的神經系統疾病中，一個額外的10個核苷酸重複單元就足以致病。 CENTOGENE 為這項研究做出了重要貢獻，該研究發表在極具聲望的期刊《Brain》上。.
mRNA的正確剪接需要特定的DNA序列基序。由於這些基序種類繁多，其變異的影響難以預測。最近，研究人員將CENTOGENE的基因檢測與患者樣本的組織學分析結合，發現一種罕見的內含子變異會破壞剪接供體基序，導致明確的致病性。這項研究結果發表於《分子遺傳學與基因組醫學》雜誌。.
mRNA的正確剪接需要特定的DNA序列基序。由於這些基序種類繁多，其變異的影響難以預測。最近，研究人員將CENTOGENE的基因檢測與患者樣本的組織學分析結合，發現一種罕見的內含子變異會破壞剪接供體基序，導致明確的致病性。這項研究結果發表於《分子遺傳學與基因組醫學》雜誌。.
某些基因變異很容易被外顯子定序 (ES) 遺漏，但卻能被全基因組定序 (GS) 輕鬆偵測到。 CENTOGENE 利用全基因組定序技術的優勢，識別出一種導致新疾病的變異。隨後，CENTOGENE 與學術界的同行合作，對這項發現進行功能研究，並在《醫學遺傳學》雜誌上發表了一篇高影響力論文。 CENTOGENE 作為共同資深作者，參與了該研究，這體現了該公司在該研究中的重要作用。.
某些基因變異很容易被外顯子定序 (ES) 遺漏，但卻能被全基因組定序 (GS) 輕鬆偵測到。 CENTOGENE 利用全基因組定序技術的優勢，識別出一種導致新疾病的變異。隨後，CENTOGENE 與學術界的同行合作，對這項發現進行功能研究，並在《醫學遺傳學》雜誌上發表了一篇高影響力論文。 CENTOGENE 作為共同資深作者，參與了該研究，這體現了該公司在該研究中的重要作用。.
對新發現的、疑似致病的基因變異進行解讀，需要了解它們在不同族群中的發生。 CENTOGENE 獨有的豐富多樣的資料庫—CentoMD®—經常被需要此類資訊的學術聯盟所利用。最近，與科學界進行的此類合作促成了對一種新的遺傳性耳聾病因的發現。這項研究成果發表在《人類遺傳學》雜誌。.
對新發現的、疑似致病的基因變異進行解讀，需要了解它們在不同族群中的發生。 CENTOGENE 獨有的豐富多樣的資料庫—CentoMD®—經常被需要此類資訊的學術聯盟所利用。最近，與科學界進行的此類合作促成了對一種新的遺傳性耳聾病因的發現。這項研究成果發表在《人類遺傳學》雜誌。.
CENTOGENE在戈謝氏症（GD）領域公認的專業知識，幫助建立了一個全球性的醫生網絡，這些醫生都對這種罕見的代謝性疾病感興趣並有所了解。目前，CENTOGENE是許多國家的主要全國性GD合作夥伴，這使得他們能夠以前所未有的方式深入了解當地的盛行率、基因型和表型。例如，CENTOGENE近期在《遺傳代謝疾病報告雜誌》（Journal of Inherited Metabolic Diseases Reports）上發表了關於阿爾巴尼亞GD族群的研究報告。.
CENTOGENE在戈謝氏症（GD）領域公認的專業知識，幫助建立了一個全球性的醫生網絡，這些醫生都對這種罕見的代謝性疾病感興趣並有所了解。目前，CENTOGENE是許多國家的主要全國性GD合作夥伴，這使得他們能夠以前所未有的方式深入了解當地的盛行率、基因型和表型。例如，CENTOGENE近期在《遺傳代謝疾病報告雜誌》（Journal of Inherited Metabolic Diseases Reports）上發表了關於阿爾巴尼亞GD族群的研究報告。.
神經系統的發育是一個複雜的過程，NEUROG1 是眾多參與其中的基因之一。 CENTOGENE 研究最近證實了該基因的關鍵作用，他們發現一名神經發育障礙患者的 NEUROG1 基因已被敲除。這項研究結果發表在《臨床遺傳學》雜誌。.
神經系統的發育是一個複雜的過程，NEUROG1 是眾多參與其中的基因之一。 CENTOGENE 研究最近證實了該基因的關鍵作用，他們發現一名神經發育障礙患者的 NEUROG1 基因已被敲除。這項研究結果發表在《臨床遺傳學》雜誌。.
罕見疾病研究通常聚焦於致病性基因變異。然而，某些類型變異缺乏疾病關聯性也可能具有重要意義。 CENTOGENE 的研究人員近期就帕金森氏症的研究取得了重要發現。這項研究基於該公司精心維護的臨床遺傳資料庫 CentoMD®，並發表於《運動障礙》（Movement Disorders）雜誌。.
罕見疾病研究通常聚焦於致病性基因變異。然而，某些類型變異缺乏疾病關聯性也可能具有重要意義。 CENTOGENE 的研究人員近期就帕金森氏症的研究取得了重要發現。這項研究基於該公司精心維護的臨床遺傳資料庫 CentoMD®，並發表於《運動障礙》（Movement Disorders）雜誌。.
大多數遺傳性疾病的病情發展都由輕度逐漸加重，但某種肌肉疾病曾被認為是例外。然而，這一結論僅基於對兩名患者的觀察。如今，CENTOGENE 的科學家透過發現另外三名患者，證實了這種由基因決定的症狀會隨著時間推移而改善的罕見現象。相關研究成果已發表在《臨床遺傳學》雜誌。.
大多數遺傳性疾病的病情發展都由輕度逐漸加重，但某種肌肉疾病曾被認為是例外。然而，這一結論僅基於對兩名患者的觀察。如今，CENTOGENE 的科學家透過發現另外三名患者，證實了這種由基因決定的症狀會隨著時間推移而改善的罕見現象。相關研究成果已發表在《臨床遺傳學》雜誌。.
帕金森氏症（PD）雖然臨床表現具有同質性，但其病因卻多種多樣，包括遺傳性和非遺傳性因素。因此，對帕金森氏症患者進行分層對於開展針對性臨床試驗至關重要，而CENTOGENE正在主導迄今為止規模最大的相關研究。此研究計畫及其初步結果已於近期發表在《運動障礙》（Movement Disorders）雜誌上。.
帕金森氏症（PD）雖然臨床表現具有同質性，但其病因卻多種多樣，包括遺傳性和非遺傳性因素。因此，對帕金森氏症患者進行分層對於開展針對性臨床試驗至關重要，而CENTOGENE正在主導迄今為止規模最大的相關研究。此研究計畫及其初步結果已於近期發表在《運動障礙》（Movement Disorders）雜誌上。.
