Postęp technik genetycznych pozwala dziś uzyskać wiele istotnych informacji o chorobach nerek. Rozpoznanie genetyczne może umożliwić dokładniejszą klasyfikację choroby, dostarczyć informacji o jej patogenezie i wskazać możliwości leczenia, przy których liczy się czas. Zidentyfikowaliśmy warianty genetyczne związane z chorobami nerek w ponad 300 genach. Wspieramy lekarzy, zapewniając szybkie i precyzyjne badania genetyczne, które pozwalają pacjentom jasno zrozumieć ich chorobę.
Przewlekła choroba nerek dotyczy około 10 % populacji na świecie. Postęp technik genetycznych dostarcza nowych informacji o diagnostyce, patogenezie i leczeniu chorób nerek. CentoNephro to kompleksowe narzędzie diagnostyczne obejmujące najczęstsze dziedziczne choroby nerek, m.in. zespół Alporta, kwasicę cewkową nerkową, ogniskowe segmentowe stwardnienie kłębuszków nerkowych (FSGS) i hiperoksalurię pierwotną. Panel CentoNephro obejmuje również grupę chorób wynikających z dysfunkcji rzęsek, m.in. zespół Jouberta, zespół Bardeta-Biedla, zespół COACH, pierwotną dyskinezę rzęsek, zespół Meckela, dysplazje szkieletowe, odwrócenie trzewi i heterotaksję.
Dowiedz się więcej| TAT | 25 business days |
| Coverage | ≥99,00% ≥20x |
| Methods | NGS, w tym analiza CNV |
W przypadku podejrzenia wielotorbielowatości nerek polecamy badanie CentoNephro Plus, które obejmuje wszystkie geny z panelu CentoNephro oraz analizę genu PKD1.
Dowiedz się więcej| TAT | 25 business days |
| Coverage | ≥99,00% ≥20x |
| Methods | Sekwencjonowanie Sangera |
Sekwencjonowanie całego genomu (WGS) oferuje najbardziej kompleksowe rozwiązanie jednoetapowe o najwyższej wydajności diagnostycznej
Sekwencjonowanie całego eksomu (WES) umożliwia szybszą i tańszą diagnostykę u pacjentów ze złożonymi i niejasnymi objawami
Multiomika pozwala na głębsze zrozumienie biologicznych procesów człowieka i stanowi wyjątkowe i niezwykle skuteczne narzędzie wczesnej diagnozy
Utwórz panel genów diagnostycznych, wybierając geny dostosowane do indywidualnych potrzeb pacjenta.
od 2 do >4,000
Selekcyjne geny
15 dni roboczych
TAT
Genom lub eksom
Baza panelu
Nasz globalny zespół obsługi klienta i ekspertów będzie Cię wspierać na każdym kroku.
Wyślij nam wiadomośćWsparcie regionalne
