Zmiany cytogenetyczne są znaną przyczyną szerokiego spektrum zaburzeń rozwojowych, przede wszystkim zaburzeń neurorozwojowych i wad wrodzonych.
Analiza mikromacierzy chromosomowych (CMA) jest zalecana do oceny zmian cytogenetycznych u pacjentów z niewyjaśnionym opóźnieniem rozwoju, niepełnosprawnością intelektualną, zaburzeniami ze spektrum autyzmu i/lub mnogimi wadami wrodzonymi.
Oparte na mikromacierzach rozwiązanie CENTOGENE – badanie CentoArray – umożliwia całogenomowe wykrywanie znanych i nowych aberracji strukturalnych, zmian liczby kopii (CNV), niezrównoważenia chromosomowego, regionów z utratą lub brakiem heterozygotyczności (LOH), izodisomii jednorodzicielskiej (UPD) oraz mozaicyzmu.
Zbudowany w oparciu o najnowsze odkrycia genetyczne i medyczne
Obejmujący ponad 4800 genów istotnych z punktu widzenia cytogenetyki z rozdzielczością na poziomie eksonów
Atrakcyjna cena
Krótki czas realizacji
Zoptymalizowane rozmieszczenie sond, ze szczególnym uwzględnieniem regionów egzonowych, zapewniające najlepsze pokrycie wariantów cytogenetycznych związanych z chorobami
Platforma zaprojektowana tak, aby uwzględniać najnowszą wiedzę kliniczną i genetyczną; obejmuje ponad 4800 genów istotnych cytogenetycznie na podstawie baz ClinGen, DDG2P, ClinVar, PharmGKB oraz NHGRI-EBI GWAS Catalog
Wysokiej jakości analiza na podstawie wielu rodzajów próbek, w tym karty CentoCard®, krwi pobranej na EDTA, wyizolowanego DNA gotowego do analizy, wymazu z policzka, kosmków kosmówki i płynu owodniowego
| Cechy i parametry | |
|---|---|
| Charakterystyka | Całogenomowa analiza cytogenetyczna umożliwiająca wykrywanie aberracji strukturalnych, takich jak CNV, niezrównoważenie chromosomowe, LOH, UPD i mozaicyzm |
| Łączna liczba markerów (polimorficznych) | 1,8 miliona markerów SNP |
| Rozdzielczość wykrywania CNV | >50 kb dla utraty liczby kopii >200 kb dla przyrostu liczby kopii |
| Wykrywanie AOH/LOH | >10 Mb |
| Wykrywanie mozaicyzmu | Do 30% |
| Rozdzielczość na poziomie eksonów dla | ok. 4800 genów istotnych cytogenetycznie |
| Rodzaje próbek | karta CentoCard, krew pobrana na EDTA, wyizolowane DNA gotowe do analizy, wymaz z policzka, płyn owodniowy, kosmki kosmówki, krew pępowinowa oraz tkanki i materiał z biopsji |
| TAT | 15 dni roboczych |
Nasz globalny zespół obsługi klienta i ekspertów będzie Cię wspierać na każdym kroku.
Wyślij nam wiadomośćWsparcie regionalne
