Embora a maioria das doenças genéticas tenha um padrão de herança claramente definido, a existência de raras exceções tem sido cada vez mais reconhecida. Uma descoberta diagnóstica recente na CENTOGENE revelou que mutações no gene PRKD1 podem causar defeitos cardíacos não apenas de forma autossômica dominante, mas também autossômica recessiva. Os resultados foram publicados na revista Genes.
Artigos de revisão constituem um tipo único de publicação científica, pois resumem, em vez de apresentar, observações e interpretações. Em periódicos de prestígio, são geralmente escritos pelos especialistas mais reconhecidos na área. Um exemplo pertinente envolvendo a autoria de um artigo do projeto CENTOGENE foi publicado recentemente no Journal of Neural Transmission.
Por meio de análises genéticas aprofundadas e mineração de dados em bancos de dados biológicos, a CENTOGENE descobriu seis novas associações entre genes e doenças, além de evidências que corroboram 31 genes candidatos, possibilitando o diagnóstico de mais de 90 pacientes. Os resultados foram publicados na prestigiada revista Genetics in Medicine.
Embora a tecnologia tenha avançado nos últimos dez anos, mais da metade dos pacientes com doenças genéticas permanecem sem diagnóstico, mesmo após a aplicação de abordagens diagnósticas genômicas abrangentes. Por meio de análises genéticas profundas e mineração de dados em bancos de dados biológicos, a CENTOGENE descobriu seis novas associações entre genes e doenças, além de evidências que corroboram 31 genes candidatos, possibilitando o diagnóstico de mais de 90 pacientes. Os resultados foram publicados na prestigiada revista Genetics in Medicine.
Embora as doenças infecciosas sejam comumente associadas a fatores ambientais, defeitos genéticos em alguns genes podem aumentar significativamente a suscetibilidade de uma pessoa a infecções. Os dados gerados no projeto CENTOGENE ajudaram a identificar mais um exemplo desse raro fenômeno. As descobertas, que revelaram um novo distúrbio do sistema imunológico, foram publicadas nos Anais da Academia Nacional de Ciências dos Estados Unidos da América (Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America).
As células nervosas possuem uma relação superfície/volume excepcionalmente grande, sugerindo um papel central para a renovação adequada da membrana nessas células. Um estudo recente confirmou esse paradigma ao demonstrar que uma proteína de fusão de membrana está mutada em pacientes com uma nova forma de ataxia. Essas descobertas, que se basearam criticamente em informações genéticas fornecidas pelo projeto CENTOGENE, foram publicadas na BRAIN, uma das principais revistas de neurologia.
A CENTOGENE esteve entre os primeiros fornecedores de Sequenciamento de Genoma Completo (WGS) para diagnóstico e publicou sua experiência prática com essa tecnologia em 2020. Esse artigo foi posteriormente contestado em uma "Carta ao Editor" por um concorrente. Aceitamos prontamente o convite para redigir uma resposta, defendendo nossos argumentos em favor do WGS e enfatizando nossa ambição de oferecer as melhores soluções de diagnóstico disponíveis aos nossos pacientes. A disputa foi publicada no European Journal of Human Genetics.
A CENTOGENE esteve entre os primeiros fornecedores de Sequenciamento de Genoma Completo (WGS) para diagnóstico e publicou sua experiência prática com essa tecnologia em 2020. Esse artigo foi posteriormente contestado em uma "Carta ao Editor" por um concorrente. Aceitamos prontamente o convite para redigir uma resposta, defendendo nossos argumentos em favor do WGS e enfatizando nossa ambição de oferecer as melhores soluções de diagnóstico disponíveis aos nossos pacientes. A disputa foi publicada no European Journal of Human Genetics.
Expansões de repetições são a causa da doença de Huntington e de diversas formas de ataxia. As unidades de repetição afetadas geralmente têm de três a seis nucleotídeos de comprimento, e os alelos patogênicos acumularam pelo menos algumas dezenas de unidades. Em uma doença neurológica recentemente descrita, uma única unidade extra de uma repetição de 10 nucleotídeos é suficiente para causar a doença. O estudo no qual a CENTOGENE contribuiu com informações significativas foi publicado na prestigiosa revista Brain.
Expansões de repetições são a causa da doença de Huntington e de diversas formas de ataxia. As unidades de repetição afetadas geralmente têm de três a seis nucleotídeos de comprimento, e os alelos patogênicos acumularam pelo menos algumas dezenas de unidades. Em uma doença neurológica recentemente descrita, uma única unidade extra de uma repetição de 10 nucleotídeos é suficiente para causar a doença. O estudo no qual a CENTOGENE contribuiu com informações significativas foi publicado na prestigiosa revista Brain.
O splicing correto do mRNA requer certos motivos de sequência de DNA. Como esses motivos são muito diversos, os efeitos de variantes neles não são fáceis de prever. Combinando os testes genéticos da CENTOGENE com a histologia de amostras de pacientes, uma variante intrônica incomum foi recentemente identificada como claramente patogênica, por interromper um motivo doador de splicing. As descobertas foram publicadas na revista Molecular Genetics & Genomic Medicine.
O splicing correto do mRNA requer certos motivos de sequência de DNA. Como esses motivos são muito diversos, os efeitos de variantes neles não são fáceis de prever. Combinando os testes genéticos da CENTOGENE com a histologia de amostras de pacientes, uma variante intrônica incomum foi recentemente identificada como claramente patogênica, por interromper um motivo doador de splicing. As descobertas foram publicadas na revista Molecular Genetics & Genomic Medicine.
Certas variantes genéticas são facilmente despercebidas pelo Sequenciamento de Exoma (SE), mas prontamente detectadas pelo Sequenciamento de Genoma (SG). Utilizando a superioridade desta última tecnologia, a CENTOGENE identificou uma dessas variantes como a causa de uma nova doença. A colaboração com colegas acadêmicos para estudos funcionais sobre essa descoberta resultou em uma publicação de grande impacto na revista Genetics in Medicine, com a CENTOGENE como coautora sênior, refletindo o papel significativo da empresa no estudo.
Certas variantes genéticas são facilmente despercebidas pelo Sequenciamento de Exoma (SE), mas prontamente detectadas pelo Sequenciamento de Genoma (SG). Utilizando a superioridade desta última tecnologia, a CENTOGENE identificou uma dessas variantes como a causa de uma nova doença. A colaboração com colegas acadêmicos para estudos funcionais sobre essa descoberta resultou em uma publicação de grande impacto na revista Genetics in Medicine, com a CENTOGENE como coautora sênior, refletindo o papel significativo da empresa no estudo.
A interpretação de variantes genéticas recém-observadas, suspeitas de causarem doenças, requer conhecimento sobre sua ocorrência em diferentes populações. O banco de dados excepcionalmente rico e diversificado da CENTOGENE – CentoMD® – é frequentemente utilizado por consórcios acadêmicos que necessitam desse tipo de informação. Um exemplo recente dessa colaboração com a comunidade científica possibilitou a descoberta de uma nova causa de surdez hereditária. Os resultados foram publicados na revista Human Genetics.
A interpretação de variantes genéticas recém-observadas, suspeitas de causarem doenças, requer conhecimento sobre sua ocorrência em diferentes populações. O banco de dados excepcionalmente rico e diversificado da CENTOGENE – CentoMD® – é frequentemente utilizado por consórcios acadêmicos que necessitam desse tipo de informação. Um exemplo recente dessa colaboração com a comunidade científica possibilitou a descoberta de uma nova causa de surdez hereditária. Os resultados foram publicados na revista Human Genetics.
A reconhecida experiência da CENTOGENE na doença de Gaucher (DG) ajudou a estabelecer uma rede global de médicos interessados e cientes dessa rara doença metabólica. O fato de a CENTOGENE ser, atualmente, a principal parceira nacional em DG em muitos países permite obter informações sem precedentes sobre a prevalência local, genótipos e fenótipos. Como exemplo, a CENTOGENE descreveu recentemente a população albanesa com DG no periódico Journal of Inherited Metabolic Diseases Reports.
A reconhecida experiência da CENTOGENE na doença de Gaucher (DG) ajudou a estabelecer uma rede global de médicos interessados e cientes dessa rara doença metabólica. O fato de a CENTOGENE ser, atualmente, a principal parceira nacional em DG em muitos países permite obter informações sem precedentes sobre a prevalência local, genótipos e fenótipos. Como exemplo, a CENTOGENE descreveu recentemente a população albanesa com DG no periódico Journal of Inherited Metabolic Diseases Reports.
O desenvolvimento do sistema nervoso é um processo complexo, sendo o NEUROG1 um dos muitos genes envolvidos. O papel crucial desse gene foi recentemente confirmado pela CENTOGENE, quando um paciente com distúrbios do neurodesenvolvimento apresentou o gene inativado. A descoberta foi publicada na revista Clinical Genetics.
O desenvolvimento do sistema nervoso é um processo complexo, sendo o NEUROG1 um dos muitos genes envolvidos. O papel crucial desse gene foi recentemente confirmado pela CENTOGENE, quando um paciente com distúrbios do neurodesenvolvimento apresentou o gene inativado. A descoberta foi publicada na revista Clinical Genetics.
A pesquisa sobre doenças raras geralmente se concentra em variantes genéticas patogênicas. A ausência de associação com a doença para certos tipos de variantes, no entanto, também pode ser muito reveladora. Recentemente, pesquisadores da CENTOGENE obtiveram informações relevantes sobre a doença de Parkinson. O estudo resultante, que se baseou no banco de dados clínico-genético bem estruturado da empresa, o CentoMD®, foi publicado na revista Movement Disorders.
A pesquisa sobre doenças raras geralmente se concentra em variantes genéticas patogênicas. A ausência de associação com a doença para certos tipos de variantes, no entanto, também pode ser muito reveladora. Recentemente, pesquisadores da CENTOGENE obtiveram informações relevantes sobre a doença de Parkinson. O estudo resultante, que se baseou no banco de dados clínico-genético bem estruturado da empresa, o CentoMD®, foi publicado na revista Movement Disorders.
Embora a maioria das doenças genéticas progrida de leve a grave, uma certa forma de doença muscular foi considerada uma exceção. No entanto, essa conclusão baseava-se em observações de apenas dois pacientes. Com a identificação de três pacientes adicionais, os cientistas da CENTOGENE conseguiram confirmar o fenômeno incomum de melhora dos sintomas geneticamente determinados ao longo do tempo. Um estudo que descreve essas descobertas foi publicado na revista Clinical Genetics.
Embora a maioria das doenças genéticas progrida de leve a grave, uma certa forma de doença muscular foi considerada uma exceção. No entanto, essa conclusão baseava-se em observações de apenas dois pacientes. Com a identificação de três pacientes adicionais, os cientistas da CENTOGENE conseguiram confirmar o fenômeno incomum de melhora dos sintomas geneticamente determinados ao longo do tempo. Um estudo que descreve essas descobertas foi publicado na revista Clinical Genetics.
Embora a doença de Parkinson (DP) seja clinicamente homogênea, ela pode resultar de uma multiplicidade de causas genéticas e não genéticas. A estratificação adequada dos pacientes com DP é de extrema importância para ensaios clínicos direcionados, e a CENTOGENE está liderando o maior estudo já realizado nessa área. O protocolo do estudo, juntamente com as descobertas iniciais, foi publicado recentemente na revista Movement Disorders.
Embora a doença de Parkinson (DP) seja clinicamente homogênea, ela pode resultar de uma multiplicidade de causas genéticas e não genéticas. A estratificação adequada dos pacientes com DP é de extrema importância para ensaios clínicos direcionados, e a CENTOGENE está liderando o maior estudo já realizado nessa área. O protocolo do estudo, juntamente com as descobertas iniciais, foi publicado recentemente na revista Movement Disorders.
