Badanie genetyczne może pomóc w ustaleniu przyczyny utrzymujących się, często wyniszczających, niewyjaśnionych objawów u pacjentów z podejrzeniem choroby metabolicznej. Nasza baza CENTOGENE Biodatabank zawiera obszerne informacje o wariantach w ponad 1250 genach związanych z chorobami metabolicznymi. Nasze bogate doświadczenie w chorobach metabolicznych może pomóc lekarzom szybciej i precyzyjniej rozpoznawać choroby metaboliczne u pacjentów i prowadzić ich leczenie. Badanie genetyczne może dostarczyć nowych informacji o możliwościach leczenia i pozwala oszacować prawdopodobieństwo przekazania choroby dziedzicznej potomstwu. Może także pomóc w identyfikacji innych chorych i zdrowych członków rodziny.
Wrodzone wady metabolizmu (IEM) mają duże znaczenie w patologii człowieka. CentoIEM to panel genów chorób metabolicznych i chorób wątroby, który obejmuje szeroki zakres różnych chorób. Zawiera geny odpowiedzialne za zróżnicowane fenotypy, w tym zaburzenia metabolizmu pośredniego, takie jak m.in. aminoacydopatie, acydurie organiczne, zaburzenia cyklu mocznikowego, nietolerancje cukrów, zaburzenia psychiczne i porfirie. Panel obejmuje również geny związane z procesami energetycznymi w cytoplazmie i mitochondriach oraz z metabolizmem organelli komórkowych, w tym z chorobami lizosomalnymi i peroksysomalnymi, wrodzonymi zaburzeniami glikozylacji i zaburzeniami syntezy cholesterolu.
Dowiedz się więcej| TAT | 25 business days |
| Coverage | ≥99,00% ≥20x |
| Methods | NGS, w tym analiza CNV |
Sekwencjonowanie całego genomu (WGS) oferuje najbardziej kompleksowe rozwiązanie jednoetapowe o najwyższej wydajności diagnostycznej
Sekwencjonowanie całego eksomu (WES) umożliwia szybszą i tańszą diagnostykę u pacjentów ze złożonymi i niejasnymi objawami
Multiomika pozwala na głębsze zrozumienie biologicznych procesów człowieka i stanowi wyjątkowe i niezwykle skuteczne narzędzie wczesnej diagnozy
Utwórz panel genów diagnostycznych, wybierając geny dostosowane do indywidualnych potrzeb pacjenta.
od 2 do >4,000
Selekcyjne geny
15 dni roboczych
TAT
Genom lub eksom
Baza panelu
Nasz globalny zespół obsługi klienta i ekspertów będzie Cię wspierać na każdym kroku.
Wyślij nam wiadomośćWsparcie regionalne
