MOX 2.0
Podejście multiomiczne CENTOGENE łączy w jednym badaniu różne zbiory danych (omiki). Dzięki temu, że daje najpełniejszy, całościowy obraz, multiomika jest unikatowym i wysoce skutecznym narzędziem wczesnej diagnostyki chorób rzadkich i neurodegeneracyjnych. Pozwala lekarzom na szybką interwencję i spersonalizowane leczenie, dlatego podejście multiomiczne ostatecznie poprawia wyniki leczenia pacjentów i zmniejsza obciążenia związane z długotrwałą odyseją diagnostyczną.
Nasza baza CENTOGENE Biodatabank zawiera dane ponad 1 mln pacjentów z ponad 120 krajów, z których ponad 70 % to osoby pochodzenia pozaeuropejskiego.
Zaawansowane potoki bioinformatyczne i rozwiązania sztucznej inteligencji (AI) umożliwiają uzyskanie szczegółowych wyników klinicznych i pogłębionych wniosków.
Karta CentoCard umożliwia wykorzystanie jednej próbki do badań genetycznych, sekwencjonowania RNA i analiz biochemicznych
Zintegrowana analiza danych genomowych, biochemicznych i transkryptomicznych ułatwia klasyfikację patogenności wariantów klinicznych, a w efekcie zwiększa skuteczność diagnostyczną
Multiomika łączy sekwencjonowanie DNA i RNA z badaniami biochemicznymi. Dzięki temu lekarze mogą uniknąć diagnostyki etapowej, a rozpoznanie jest ustalane szybciej
Podejście wielowymiarowe daje pełny obraz kliniczny – pozwala głębiej zrozumieć złożony charakter chorób i prowadzi do spersonalizowanego leczenia
Dołącz do rewolucji w medycynie precyzyjnej i poznaj odpowiedzi, które zmieniają życie.
Transkryptomika koncentruje się na RNA – cząsteczce, która jest kopią, czyli transkryptem DNA. Analiza transkryptomu pozwala nam zobaczyć odzwierciedlenie instrukcji zapisanych w DNA, np. to, kiedy i gdzie dany gen jest aktywny.
Zaawansowana technologia sekwencjonowania RNA pozwala nam w interpretacji medycznej ocenić wpływ potencjalnych wariantów splicingowych jako zmian w składzie informacji genetycznej. W tym celu warianty w genach ulegających ekspresji, które mogą wpływać na splicing, są analizowane i oceniane funkcjonalnie w danych RNA z wykorzystaniem sztucznej inteligencji (AI). Nasi eksperci medyczni łączą te informacje z obrazem klinicznym pacjenta, aby zapewnić zaawansowaną i bardziej precyzyjną klasyfikację wariantów. Nasze sekwencjonowanie RNA może pomóc wyjaśnić przyczyny niezdiagnozowanych chorób genetycznych i określić znaczenie wariantów o niepewnym znaczeniu (VUS).
Wymagania dotyczące próbek
Aby uzyskać informacje na temat materiałów potrzebnych do analizy multiomicznej, zapoznaj się z sekcją Jak zamówić .
Webinarium na żądanie
15 listopada 2023 r. | angielski
Transkryptomika
Nasze sekwencjonowanie całego genomu (WGS) obejmuje regiony głęboko intronowe i regiony istotne dla splicingu, a także kompleksową analizę genomową (np. warianty strukturalne – SV, ekspansje powtórzeń). Pozwala to objąć badaniem ponad 7000 chorób rzadkich, w tym ponad 1400 wrodzonych wad metabolizmu.
Badanie CentoGenome MOx 2.0 obejmuje analizę RNA wariantów istotnych klinicznie, które wpływają na splicing. Dla zidentyfikowanych wariantów w ramach zautomatyzowanego etapu refleksowego wykonywane są dodatkowo oznaczenia aktywności enzymów i biomarkerów metabolicznych, w zakresie dostępnym w naszej ofercie badań biochemicznych.
Zamów teraz
Transkryptomika
Nasze sekwencjonowanie całego eksomu (WES) obejmuje ocenę regionów egzonowych i regionów istotnych dla splicingu (±10 pz). Przekłada się to na jasny obraz wariantów wywołujących choroby w ponad 7000 chorób rzadkich, w tym ponad 1400 wrodzonych wad metabolizmu.
Badanie CentoXome MOx 2.0 obejmuje analizę RNA wariantów istotnych klinicznie, które wpływają na splicing. Dla zidentyfikowanych wariantów w ramach zautomatyzowanego etapu refleksowego wykonywane są dodatkowo oznaczenia aktywności enzymów i biomarkerów metabolicznych, w zakresie dostępnym w naszej ofercie badań biochemicznych.
Zamów terazPoznaj ofertę MOx 1.0: badania genetyczne z refleksowym badaniem biochemicznym
W ramach diagnostyki multiomicznej badania biochemiczne służą ocenie wpływu potencjalnie istotnych klinicznie wariantów – wariantów o niepewnym znaczeniu (VUS), prawdopodobnie patogennych (LP) i patogennych (P) – w genach związanych z poniższymi analitami. Biomarkery to mierzalne wskaźniki procesów patologicznych. Dostarczają kluczowych informacji, które pomagają lekarzom klinicystom i genetykom określić patogenność wariantów i podejmować lepiej uzasadnione decyzje kliniczne.
Enzymy
Enzymy
Enzymy
Biomarkery
*Metoda wykorzystująca Lyso-Gb1 jest objęta patentem USA nr 10 859 580, innymi oczekującymi wnioskami w USA oraz oczekującymi wnioskami i patentami w innych jurysdykcjach
Odkryj moc diagnostyki multiomicznej: wdrożyliśmy sekwencjonowanie RNA, wykorzystując tę samą próbkę wysuszonej kropli krwi, która została użyta do badań genomicznych.
Spektrometria mas (MS) to najnowocześniejsza technika identyfikacji i ilościowego oznaczania cząsteczek lipidów. W niniejszym badaniu przeanalizowano to narzędzie, aby utorować drogę do lepszych badań i poprawy wyników zdrowotnych pacjentów na całym świecie.
Podejście integrujące testy genetyczne i biochemiczne jako narzędzie diagnostyczne pierwszego rzutu u pacjentów z dziedzicznymi zaburzeniami metabolicznymi.
Nasz globalny zespół obsługi klienta i ekspertów będzie Cię wspierać na każdym kroku.
Wyślij nam wiadomośćWsparcie regionalne
