PRZÓD

Uzasadnienie badania

FTD to rzadka choroba neurodegeneracyjna i najczęstsza postać demencji u osób poniżej 60. roku życia. Dotyka ona około 110 000 pacjentów w Unii Europejskiej i szacuje się, że od 50 000 do 60 000 w Stanach Zjednoczonych. W przeciwieństwie do innych chorób neurologicznych, FTD charakteryzuje się podobnymi fenotypami klinicznymi, co utrudnia jej diagnozę.

Aż 30% wszystkich przypadków na świecie spowodowanych jest mutacjami genetycznymi, w tym mutacją genu progranuliny (FTD- GRN ).

FTD- GRN reprezentuje 5% do 10% pacjentów z FTD, przy czym u wielu innych osób choroba ma podłoże genetyczne. Aby lepiej określić zróżnicowane przyczyny genetyczne i różnice fenotypowe, naszym celem jest lepsze zrozumienie patobiologii i genetyki FTD poprzez niniejsze badanie. Celem tego badania klinicznego jest rekrutacja 4500 uczestników z ośrodków badawczych w Niemczech, Hiszpanii, Włoszech, Portugalii, Belgii, Turcji i Grecji.

Dowiedz się, jak możesz wziąć udział: ClinicalTrials.gov

Obecnie nie ma zatwierdzonych przez FDA metod leczenia dostępnych dla pacjentów z FTD.

Procedura badania

Krew pobiera się od pacjentów spełniających kryteria kwalifikacyjne i nanosi na kartę filtracyjną z oznaczeniem CE o nazwie CentoCard®, która wykorzystuje technologię Dried Blood Spot (DBS).

Następnie wysuszone próbki krwi analizuje się pod kątem genów związanych z FTD, w tym GRN (progranulina), MAPT (białko tau związane z mikrotubulami), C9ORF72 (ramka odczytu 72 chromosomu 9) i innych.