Testy genetyczne stają się coraz ważniejszym narzędziem w określaniu przyczyn dziedzicznych schorzeń okulistycznych. Obecnie znamy ponad 350 różnych genów powiązanych z chorobami okulistycznymi, w tym zaćmą o wczesnym początku, jaskrą, retinopatia barwnikowa, dystrofią plamki żółtej, chorobą Stargardta i zespołem Sticklera. Postawienie ostatecznej diagnozy za pomocą testów genetycznych pozwala zapobiec chorobom oczu u pacjentów lub spowolnić ich przebieg.
CentoVision został starannie zaprojektowany, aby wykrywać genetyczne podłoże chorób oczu, w tym tych, które są głównymi przyczynami ślepoty u niemowląt (wrodzona ślepota Lebera), dzieci (wczesne zwyrodnienie barwnikowe siatkówki) i dorosłych (dystrofia typu A). Nasz panel obejmuje najczęstsze choroby okulistyczne, takie jak jaskra wrodzona, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, choroba Stargardta, zespół Sticklera, achromatopsja i zespół Ushera. Wykonujemy również badania przesiewowe w kierunku różnych typów albinizmu (oczno-skórnego i ocznego), a także zespołu Hermasky'ego-Pudlaka.
Dowiedz się więcej| TAT | 25 business days |
| Coverage | ≥99,00% ≥20x |
| Methods | NGS, w tym analiza CNV |
Sekwencjonowanie całego genomu (WGS) oferuje najbardziej kompleksowe rozwiązanie jednoetapowe o najwyższej wydajności diagnostycznej
Sekwencjonowanie całego eksomu (WES) umożliwia szybszą i tańszą diagnostykę u pacjentów ze złożonymi i niejasnymi objawami
Multiomika pozwala na głębsze zrozumienie biologicznych procesów człowieka i stanowi wyjątkowe i niezwykle skuteczne narzędzie wczesnej diagnozy
Utwórz panel genów diagnostycznych, wybierając geny dostosowane do indywidualnych potrzeb pacjenta.
od 2 do >4,000
Selekcyjne geny
15 dni roboczych
ROBIĆ FRYWOLITKI
Genom lub eksom
Kręgosłup
Nasza globalna sieć obsługi klienta i ekspertów będzie Cię wspierać na każdym kroku.
Wyślij nam wiadomośćWsparcie regionalne
