Choroba Niemanna-Picka typu C (NPC) to wolno postępujące schorzenie, którego głównym wyróżnikiem jest gromadzenie się lipidów w lizosomach. Objawy zależą od wieku pacjenta. W okresie niemowlęcym objawy kliniczne ograniczają się do narządów wewnętrznych: występuje hepatosplenomegalia, żółtaczka oraz, w niektórych przypadkach, nacieki w płucach. Po zakończeniu okresu późnoniemowlęcego zaczynają się pojawiać objawy neurologiczne. Klasyczny obraz choroby występuje w środkowym i późnym dzieciństwie. Pojawiają się wtedy ataksja, pionowe nadjądrowe porażenie spojrzenia i otępienie. Częstymi objawami są także dystonia i napady padaczkowe. U dorosłych choroba objawia się zwykle otępieniem lub objawami psychiatrycznymi.
Większość przypadków związanych z genem NPC1 to heterozygoty złożone, w których występują dwa różne warianty pojedynczego nukleotydu.12 Dotychczas opisano ponad 511 wariantów w genie NPC1 wywołujących chorobę Niemanna-Picka typu C oraz ponad 27 różnych wariantów w genie NPC2.3
Dla firm farmaceutycznych
CENTOGENE współpracuje z partnerami, aby szybko identyfikować związki wiodące i cele terapeutyczne oraz zmniejszać ryzyko związane z opracowywaniem leków sierocych.
Dowiedz się więcej o naszych partnerach
Pacjenci
CENTOGENE wykonuje wyłącznie badania genetyczne zlecone przez lekarza. Wyniki badań genetycznych mogą mieć duży wpływ na życie pacjenta i jego rodziny, dlatego zdecydowanie zalecamy skorzystanie z poradnictwa genetycznego. Specjaliści poradnictwa genetycznego pomogą Państwu i Państwa rodzinie ocenić, czy warto wykonać badanie genetyczne, a także zrozumieć jego wyniki i ich konsekwencje.
Poniższe pytania i odpowiedzi mogą okazać się pomocne w rozmowie z lekarzem na temat badań genetycznych:
O co pytać lekarza1Park, Walter D i in. “Identyfikacja 58 nowych mutacji w chorobie Niemanna-Picka typu C: korelacja z fenotypem biochemicznym i znaczeniem domen podobnych do PTC1 w genie NPC1”. Human mutation vol. 22,4 (2003): 313–25. doi:10.1002/humu.10255
2Millat, Gilles i in. “Choroba Niemanna-Picka typu C: zastosowanie denaturującej chromatografii cieczowej wysokosprawnej do wykrywania wariantów genetycznych NPC1 i NPC2 oraz wpływ na leczenie pacjentów i ich rodzin”. Molecular Genetics and Metabolism, t. 86, s. 1–2 (2005): 220–32. doi:10.1016/j.ymgme.2005.07.007
3Chikh, Karim i in. “Choroba Niemanna-Picka typu C: lokalizacja subkomórkowa i charakterystyka funkcjonalna białek NPC2 z naturalnie występującymi mutacjami typu missense”. Human mutation vol. 26,1 (2005): 20–8. doi:10.1002/humu.20173
Nasz globalny zespół obsługi klienta i ekspertów będzie Cię wspierać na każdym kroku.
Wyślij nam wiadomośćWsparcie regionalne
