csm_centogene-rewolucjonizując-rozwiązania-genetyczne_dlaczego-wybierać-nagłówek_889fbcb66f

Publikacje naukowe

Ciekawią Cię najnowsze odkrycia naukowe?

Młodzieńczy parkinsonizm związany z heterozygotyczną mutacją genu ATP13A2 w ramce odczytu

Przedstawiamy przypadek młodzieńczego parkinsonizmu (JP) wrażliwego na lewodopę, związanego z heterozygotyczną mutacją przesunięcia ramki odczytu genu ATP13A2. Czytaj więcej!

Przedstawiamy przypadek młodzieńczego parkinsonizmu (JP) wrażliwego na lewodopę, związanego z heterozygotyczną mutacją przesunięcia ramki odczytu genu ATP13A2. Według naszej wiedzy, jest to najmłodszy opisany pacjent z JP związanym z heterozygotyczną mutacją ATP13A2. Nasze odkrycia poszerzają kliniczne spektrum fenotypowe JP związanego z heterozygotyczną mutacją ATP13A2.

Neurologia
Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Fong, prof. Choong Yi, MD, Schwarzbraun, Thomas, MD, Klein, prof. Christine, MD, O'Callaghan, Finbar JK, PhD
Read publication (PDF)

Choroba układu oddechowego w chorobie Niemanna-Picka typu C2 jest spowodowana proteinozą pęcherzyków płucnych

Przedstawiono przypadek pacjenta, u którego mutacja przesunięcia ramki odczytu eksonu 4 NPC2, c.408_409delAA, spowodowała obniżenie poziomu białka NPC2 w surowicy i płynie z płukania płuc. Czytaj więcej!

Choroby Niemanna-Picka to dziedziczne neurovisceralne lizosomalne zaburzenia spichrzeniowe lipidów, z których rzadki typ C2 niemal zawsze objawia się niewydolnością oddechową we wczesnym dzieciństwie. U prezentowanego pacjenta mutacja przesunięcia ramki odczytu eksonu 4 NPC2, c.408_409delAA, spowodowała obniżenie poziomu białka NPC2 w surowicy i płynie z płukania płuc oraz syntezę nieprawidłowego, większego białka o masie około 28 kDa.

BiomarkerChoroby metaboliczne
Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Griese, prof. Matthias, MD, Brasch, Frank, MD, Aldana, Ruth, MD, de Lourdes Cabrera-Muñoz, María, MD, Karam Bechara, José, MD, Gölnitz, Uta, MD, Ikonen, Elina, MD, Liebisch, Gerhard, PhD, Linder, Matts D., Lohse, Peter, Meyer, Wolfgang, MD, Schmitz, prof. Gerd, MD, Pamir, Asli, PhD, Ripper, Jan, MD, Schams, Andrea, Lezana Fernández, José Luis, MD
Read publication (PDF)

Ataksja okoruchowa typu 2: przebieg trwający ponad 27 lat i nowa mutacja Stop w genie senataksyny

W niniejszym artykule przedstawiamy udokumentowany przebieg ponad 27-letniego przypadku AOA2 i nowej homozygotycznej mutacji stop p.R1778X w genie SETX. Czytaj więcej!

Ataksja z apraksją okoruchową typu 2 (AOA2) to autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa związana z mutacjami w genie senataksyny (SETX), kodującym ortolog helikazy DNA/RNA drożdży [7]. W niniejszym artykule przedstawiamy udokumentowany przebieg trwający ponad 27 lat przypadku AOA2 i nowej homozygotycznej mutacji stop p.R1778X w genie SETX.

Neurologia
Author(s): Haack, Tobias, MD, Klopstock, prof. Thomas, MD, Bender, prof. Andreas, MD, Rolfs, prof. Arndt, MD, piątek, Douglas
Read publication (PDF)

For all the latest news in clinical diagnostics and rare disease …

Zapisz się do newslettera
CENTOGENE GmbH

Follow us