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科学論文

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ヘテロ接合型フレームシフトATP13A2遺伝子変異に関連する若年性パーキンソン病

ヘテロ接合性のATP13A2遺伝子フレームシフト変異に関連した、レボドパ反応性若年性パーキンソン病(JP)の症例を報告します。詳細はこちらをご覧ください!

我々は、ヘテロ接合型ATP13A2遺伝子フレームシフト変異を伴うレボドパ反応性若年性パーキンソン病(JP)の症例を報告する。我々の知る限り、これはヘテロ接合型ATP13A2変異を伴うJPの報告例の中で最年少である。今回の知見は、ヘテロ接合型ATP13A2変異を伴うJPの臨床表現型のスペクトルを拡大するものである。.

Author(s): ロルフス、アーント教授、医学博士、フォン、チュン・イー教授、医学博士、シュワルツブラウン教授、トーマス医師、クライン、クリスティーン教授、医学博士、オキャラハン教授、フィンバー JK 博士
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ニーマン・ピック病C2型における呼吸器疾患は肺胞蛋白症によって引き起こされる

NPC2遺伝子エクソン4のフレームシフト変異c.408_409delAAにより、血清および肺洗浄液中のNPC2タンパク質レベルが低下した症例を紹介します。詳細はこちらをご覧ください!

ニーマン・ピック病は遺伝性の神経内臓リソソーム性脂質蓄積症であり、その中でも稀なC2型はほぼ例外なく乳幼児期早期に呼吸困難を呈する。本症例では、NPC2遺伝子エクソン4のフレームシフト変異c.408_409delAAにより、血清および肺洗浄液中のNPC2タンパク質レベルが低下し、約28kDaの異常な大型タンパク質が合成された。.

Author(s): ロルフス、アーント教授、医学博士、グリース、マティアス教授、医学博士、ブラッシュ、フランク医学博士、アルダナ、ルース医学博士、デ・ルルド・カブレラ=ムニョス医学博士、マリア医学博士、カラム・ベチャラ医学博士、ホセ医学博士、ゲルニッツ医学博士、ウタ医学博士、イコネン医学博士、エリナ医学博士、リービッシュ医学博士、ゲルハルト博士、リンダー医学博士、マッツ医学博士D.、ローゼ、ピーター、マイヤー、ヴォルフガング医師、シュミッツ、ゲルト教授、医師、パミール、アスリ博士、リッパー、ヤン医師、シャムス医師、アンドレア、レザナ・フェルナンデス医師、ホセ・ルイス医師
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運動失調性眼球運動失行症2型:27年間の経過とセナタキシン遺伝子の新規終止コドン変異

本稿では、AOA2症例の27年間にわたる経過と、SETX遺伝子における新規ホモ接合性終止コドン変異p.R1778Xについて報告する。詳細はこちら!

眼球運動失行を伴う運動失調症2型(AOA2)は、酵母DNA/RNAヘリカーゼのオルソログをコードするセナタキシン(SETX)遺伝子の変異に関連する常染色体劣性小脳運動失調症である[7]。本稿では、AOA2症例の27年間にわたる経過と、SETX遺伝子における新規ホモ接合性終止コドン変異p.R1778Xについて報告する。.

Author(s): ハーク、トビアス医師、クロップストック、トーマス教授、ベンダー、アンドレアス医師、ロルフス、アーント教授、フライデー、ダグラス
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