csm_centogene-rewolucjonizując-rozwiązania-genetyczne_dlaczego-wybierać-nagłówek_889fbcb66f

Publikacje naukowe

Ciekawi Cię najnowsze odkrycia naukowe?

Szerokie spektrum objawów choroby Fabry’ego

Choroba Fabry'ego (FD) to choroba dziedziczna sprzężona z chromosomem X, polegająca na braku lub obniżeniu aktywności galaktozydazy lizosomalnej (Gla). Defekt enzymatyczny prowadzi do postępującego upośledzenia funkcji naczyń mózgowych, nerek i serca.

Choroba Fabry'ego (FD) to choroba dziedziczna sprzężona z chromosomem X, polegająca na braku lub obniżeniu aktywności galaktozydazy lizosomalnej (Gla). Defekt enzymatyczny prowadzi do postępującego upośledzenia czynności naczyń mózgowych, nerek i serca. Zazwyczaj u kobiet będących nosicielkami mutacji heterozygotycznych choroba jest mniej nasilona niż u mężczyzn będących nosicielkami hemizygotycznymi, co pogarsza rozpoznanie choroby.

BiomarkerUkład sercowo-naczyniowy
Author(s): Lukas, Jan, PhD
Read publication (PDF)

Trudności diagnostyczne w chorobie Krabbego: opis dwóch przypadków i przegląd literatury

Dokładny opis kliniczny dwóch pacjentów z chorobą Krabbego wraz z omówieniem badań radiologicznych, biochemicznych, genetycznych i neuropatologicznych. Czytaj więcej!

Leukodystrofia komórek globoidalnych (GLD, znana również jako choroba Krabbego), której patofizjologia wciąż nie jest w pełni wyjaśniona, jest dziedziczną chorobą metaboliczną i neurodegeneracyjną, spowodowaną niedoborem β-galaktocerebrozydazy (GALC) lub, w bardzo rzadkich przypadkach, brakiem aktywnej sapozyny A. Opisujemy dwóch pacjentów, u których pierwsze zmiany w MRI nie sugerowały GLD. Po szczegółowym opisie klinicznym przedstawionych pacjentów omówiono badania radiologiczne, biochemiczne, genetyczne i neuropatologiczne.

Zaburzenia metaboliczneNeurologia
Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Giese, Anne Katrin, MD, Eichler, Sabrina, PhD, Szymańska, Krystyna, PhD, Ługowska, Agnieszka, MD, Laure-Kamionowska, Milena, PhD, Bekiesińska-Figatowska, Monika, PhD, Gieruszczak-Białek, Dorota, MD, Musielak, Małgorzata, PhD
Read publication (PDF)

Mutacja założycielska powodująca poważny niedobór reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) u Żydów bucharskich

W tym artykule przedstawiamy istnienie wspólnej mutacji założycielskiej genu MTHFR, powodującej poważny niedobór MTHFR u osób pochodzenia bucharskiego. Czytaj więcej!

Niedobór reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) to rzadkie zaburzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie. U dwójki niespokrewnionych dzieci żydowskiego pochodzenia bucharskiego wykryto nową homozygotyczną mutację MTHFR c.474A>T (p.G158G). Mutacja ta generuje nieprawidłowy kodon splicingowy i wczesnej terminacji.

BiomarkerZaburzenia metaboliczne
Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Ben-Shachar, Shay, MD, Zvi, Tal, Breda Klobus, Andrea, MD, Yaron, Yuval, MD, Bar-Shira, Anat, PhD, Orr-Urtreger, Avi, PhD
Read publication (PDF)

Nowe mutacje w neurodegeneracji związanej z FA2H: niedostatecznie rozpoznana choroba?

Neurodegeneracja związana z FA2H to rzadka, dziedziczna, autosomalna recesywna paraplegia spastyczna spowodowana mutacjami biallelicznymi w genie FA2H. Przeczytaj ten opis przypadku!

Dziedziczne paraplegie spastyczne i pokrewne genetycznie heterogeniczne zaburzenia mogą być trudne do klinicznego rozróżnienia. Gen FA2H jest powiązany z autosomalnymi recesywnymi fenotypami neurodegeneracyjnymi, obejmującymi paraplegię spastyczną z dystonią lub bez oraz leukodystrofię demielinizacyjną. Przedstawiamy przypadek 5-letniej dziewczynki pochodzenia filipińsko-wietnamskiego, u której wystąpiła postępująca spastyczność kończyn dolnych i leukomalacja okołokomorowa. Rozpoznanie kliniczne neurodegeneracji związanej z FA2H potwierdzono na podstawie 2 nowych mutacji w heterozygotyczności złożonej w genie FA2H (p.S70L/p.P323L).

Neurologia
Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Rupps, Rosemarie, Hukin, Juliette, MD, Balicki, Martha, Mercimek-Mahmutoglu, Saadet, MD, Dias, Cristina, MD
Read publication (PDF)

Mutacje glukocerebrozydazy w serbskiej populacji osób chorych na chorobę Parkinsona

W niniejszym badaniu po raz pierwszy wyjaśniliśmy rolę mutacji GBA w chorobie Parkinsona w populacji serbskiej. Czytaj więcej!

Choroba Gauchera (GD) jest spowodowana homozygotycznymi lub złożonymi heterozygotycznymi mutacjami w genie β-glukocerebrozydazy (GBA). Mutacje GBA można sklasyfikować według efektów fenotypowych jako łagodne (związane z ‘nieneuronopatyczną’ GD typu 1) oraz ciężkie lub zerowe (neuronopatyczna choroba typu 2 lub 3). W niniejszym badaniu po raz pierwszy wyjaśniliśmy rolę mutacji GBA w chorobie Parkinsona w populacji serbskiej, w tym analizę mutacji eksonów 8–11, porównanie genotypu z fenotypem oraz haplotypowanie mutacji N370S.

Neurologia
Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Klein, prof. Christine, MD, Kumar, Kishore, MD, Ramirez, Alfredo, MD, Göbel, Anna, MD, Kresojevic, Nikola, MD, Svetel, prof. Marina, MD, Lohmann, Katja, PhD, Sue, prof. Carolyn, PhD, Mazzulli, Joseph R., PhD, Alcalay, Roy N., MD, Krainc, Dimitri, MD, Kostić, Vladimir, MD, Grünewald, Anne, PhD
Read publication (PDF)

Badanie funkcji i łączności wyników morfometrycznych – na przykładzie zaniku móżdżku w ataksji rdzeniowo-móżdżkowej 17 (SCA17)

Przedstawiamy przykładowy sposób uzupełnienia szczegółowych informacji funkcjonalnych o aktualne wyniki badań morfometrycznych w autosomalnej dominującej ataksji rdzeniowo-móżdżkowej 17. Przeczytaj więcej!

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 17 (SCA17) to rzadkie, autosomalnie dominujące schorzenie neurodegeneracyjne charakteryzujące się postępującą ataksją móżdżkową, ale także szerokim spektrum innych objawów neuropsychiatrycznych. Ponieważ badania anatomiczne i strukturalne wykazały ciężki zanik móżdżku w SCA17, a także powiązanie z różnicowaniem ludzkiego móżdżku na przednią część czuciowo-ruchową i tylną część poznawczo-emocjonalną, naszym celem było zbadanie wzorców połączeń funkcjonalnych dwóch skupisk atrofii móżdżkowej, ujawnionych w analizie morfometrycznej u pacjentów z SCA17.

Neurologia
Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Reetz, Kathrin, MD, Dogan, Imis, PhD, Binkofski, prof. Ferdinand, MD, Schulz, prof. Jörg B., MD, Laird, Angela R., PhD, Fox, Peter T., MD, Eickhoff, Simon B., MD
Read publication (PDF)

Badania przesiewowe noworodków w kierunku lizosomalnych chorób spichrzeniowych na Węgrzech

Dochodzimy do wniosku, że badanie przesiewowe w kierunku LSD metodą tandem MS/MS, a następnie badania genetyczne u zidentyfikowanych pacjentów, jest solidną, łatwą, sprawdzoną i wykonalną technologią w programach badań przesiewowych noworodków. Czytaj więcej!

Chociaż lizosomalne choroby spichrzeniowe (LSD) są uważane za choroby rzadkie, stanowią one istotną przyczynę zachorowalności i śmiertelności, ponieważ ich skumulowana częstość występowania szacuje się na 1:4000. Podsumowując, stwierdzamy, że badania przesiewowe w kierunku LSD metodą tandem MS/MS, a następnie badania genetyczne u zidentyfikowanych pacjentów, stanowią solidną, łatwą, sprawdzoną i wykonalną technologię w programach badań przesiewowych noworodków. Co więcej, wczesna diagnoza LSD daje szansę na wczesne leczenie, ale wymaga bardziej szczegółowych, długoterminowych danych klinicznych, zwłaszcza dotyczących konsekwencji mutacji utajonych.

Zaburzenia metaboliczneTandemowa spektrometria mas
Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Klingenhaeger, Michael, PhD, Gölnitz, Uta, MD, Giese, Anne Katrin, MD, Wittmann, Judit, Karg, Eszter, MD, Turi, Sàndor, MD, Legnini, Elisa, PhD, Wittmann, Gyula, PhD, Lukas, Jan, PhD, Bodamer, Olaf, PhD, Muehl, Adolf, dr
Read publication (PDF)

Nowa mutacja genu SGCE powodująca dystonię miokloniczną w rodzinie o nietypowym fenotypie

W tym raporcie przedstawiono nową mutację w genie SGCE powodującą dystonię miokloniczną i rozszerzającą fenotyp dystonii mioklonicznej. Czytaj więcej!

Dystonia miokloniczna to autosomalny dominujący zespół dystonii plus, charakteryzujący się zmiennością objawów w obrębie rodziny. Najczęściej mioklonie są najbardziej wyniszczającym objawem, a wielu pacjentów zgłasza zmniejszenie nasilenia mioklonii po spożyciu alkoholu. W kilku rodzinach zidentyfikowano mutacje w genie SGCE. Niniejszy raport przedstawia nową mutację w genie SGCE powodującą dystonię miokloniczną i rozszerza fenotyp dystonii mioklonicznej o dystonię indukowaną alkoholem.

Neurologia
Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Tedroff, Kristina, MD PhD, Norling, Andreas
Read publication (PDF)

Choroba Parkinsona dziedziczona autosomalnie dominująco w dużym niemieckim rodowodzie

W tej publikacji przedstawiamy wyniki badań klinicznych i genetycznych u dużej rodziny z chorobą Parkinsona o późnym początku, dziedziczoną autosomalnie dominująco. Czytaj więcej!

Choroba Parkinsona (PD) to częste, wyniszczające schorzenie neurodegeneracyjne charakteryzujące się bradykinezją, drżeniem spoczynkowym, sztywnością i niestabilnością postawy, z częstością występowania genu 2% u osób starszych. Chociaż zidentyfikowano kilka genów powodujących chorobę Parkinsona (PD), formy monogenowe wyjaśniają jedynie niewielki odsetek przypadków. Przedstawiamy wyniki badań klinicznych i genetycznych w dużej rodzinie z późno ujawniającą się autosomalną dominującą postacią PD.

Neurologia
Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Klein, prof. Christine, MD, Lohmann, Katja, PhD, Brüggemann, Norbert, MD, Külper, W., Meinert Hagenah, prof. Johann, MD, Bauer, Dr. Peter, MD, Pattaro, Cristian, PhD, Tadic, Vera, MD, Lohnau, Thora, Winkler, Susen, Tönnies, Holger, PhD, Sprenger, Andreas, PhD, Pramstaller, Prof. Peter P., MD, Siebert, Prof. Reiner, MD, Riess, Prof. Olaf, MD, Vieregge, Prof. Peter, MD
Read publication (PDF)

Nietypowy zespół neurologiczny z pełzającym chodem, dystonią, objawami piramidowymi i ograniczoną mową

Celem badania była identyfikacja i molekularna charakterystyka zespołu neurologicznego u spokrewnionej rodziny pakistańskiej. Czytaj więcej!

Celem badania była identyfikacja i molekularna charakterystyka zespołu neurologicznego u spokrewnionej rodziny pakistańskiej. Nietypowy zespół neurologiczny z chodem pełzającym, dominującą dystonią nóg, objawami piramidowymi, małogłowiem i podejrzeniem głuchoty, występujący w tej samej rodzinie. Opisujemy nietypowy zespół zaburzeń ruchowych, przypominający, ale różniący się od zespołu Unera Tana.

Neurologia
Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Klein, prof. Christine, MD, Ramirez, Alfredo, MD, Lohmann, Katja, PhD, Grünewald, Anne, PhD, Arif, Beenish, PhD, Fatima, Amara, Ali, Arif, Brüggemann, Norbert, MD, Würfel, Jens, MD, Malik, Akbar, Naz, Sadaf, PhD
Read publication (PDF)

Porażenie strun głosowych i szybko postępująca choroba neuronu ruchowego spowodowana mutacją I113F w genie SOD1

Przedstawiamy heterozygotyczną mutację I113F u pacjenta z rodzinnym SLA charakteryzującym się wczesnym i dominującym obustronnym porażeniem strun głosowych. Czytaj więcej!

Rodzinne przypadki stwardnienia zanikowego bocznego są najczęściej spowodowane mutacją w genie dysmutazy ponadtlenkowej-1 (SOD1). Przedstawiamy heterozygotyczną mutację I113F u pacjenta z rodzinnym SLA charakteryzującą się wczesnym i dominującym obustronnym porażeniem strun głosowych, po którym następuje zstępujący niedowład rdzenia kręgowego.

Neurologia
Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Gölnitz, Uta, MD, Hermann, Andreas, MD, Reuner, Ulrike, MD, Ziethe, Georg, MD, Bräuer, Andreas, Ricci, Claudia, PhD
Read publication

Dziedziczna paraplegia spastyczna związana z neuropatią aksonalną: nowa mutacja SPG3A w dużej rodzinie

Zidentyfikowaliśmy nową mutację, c.1040T>C (p. M347T), w rodzinie z neuropatią aksonalną i spastycznym porażeniem kończyn dolnych. Czytaj więcej!

Paraplegia spastyczna typu 3A to autosomalnie dominująca, czysta lub niepowikłana dziedziczna paraplegia spastyczna. Jest ona spowodowana mutacjami w genie SPG3A, jedynym genie związanym z tym schorzeniem. Zidentyfikowaliśmy nową mutację, c.1040T>C (p. M347T), w rodzinie z neuropatią aksonalną i paraplegią spastyczną.

Neurologia
Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Al-Maawali, Almundher, MD, Klingenhaeger, Michael, PhD, Yoon, Grace, MD
Read publication (PDF)

Młodzieńczy parkinsonizm związany z heterozygotyczną mutacją genu ATP13A2 w ramce odczytu

Przedstawiamy przypadek młodzieńczego parkinsonizmu (JP) wrażliwego na lewodopę, związanego z heterozygotyczną mutacją przesunięcia ramki odczytu genu ATP13A2. Czytaj więcej!

Przedstawiamy przypadek młodzieńczego parkinsonizmu (JP) wrażliwego na lewodopę, związanego z heterozygotyczną mutacją przesunięcia ramki odczytu genu ATP13A2. Według naszej wiedzy, jest to najmłodszy opisany pacjent z JP związanym z heterozygotyczną mutacją ATP13A2. Nasze odkrycia poszerzają kliniczne spektrum fenotypowe JP związanego z heterozygotyczną mutacją ATP13A2.

Neurologia
Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Fong, prof. Choong Yi, MD, Schwarzbraun, Thomas, MD, Klein, prof. Christine, MD, O'Callaghan, Finbar JK, PhD
Read publication (PDF)

Choroba układu oddechowego w chorobie Niemanna-Picka typu C2 jest spowodowana proteinozą pęcherzyków płucnych

Przedstawiono przypadek pacjenta, u którego mutacja przesunięcia ramki odczytu eksonu 4 NPC2, c.408_409delAA, spowodowała obniżenie poziomu białka NPC2 w surowicy i płynie z płukania płuc. Czytaj więcej!

Choroby Niemanna-Picka to dziedziczne neurovisceralne lizosomalne zaburzenia spichrzeniowe lipidów, z których rzadki typ C2 niemal zawsze objawia się niewydolnością oddechową we wczesnym dzieciństwie. U prezentowanego pacjenta mutacja przesunięcia ramki odczytu eksonu 4 NPC2, c.408_409delAA, spowodowała obniżenie poziomu białka NPC2 w surowicy i płynie z płukania płuc oraz syntezę nieprawidłowego, większego białka o masie około 28 kDa.

BiomarkerZaburzenia metaboliczne
Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Griese, prof. Matthias, MD, Brasch, Frank, MD, Aldana, Ruth, MD, de Lourdes Cabrera-Muñoz, María, MD, Karam Bechara, José, MD, Gölnitz, Uta, MD, Ikonen, Elina, MD, Liebisch, Gerhard, PhD, Linder, Matts D., Lohse, Peter, Meyer, Wolfgang, MD, Schmitz, prof. Gerd, MD, Pamir, Asli, PhD, Ripper, Jan, MD, Schams, Andrea, Lezana Fernández, José Luis, MD
Read publication (PDF)

Ataksja okoruchowa typu 2: przebieg trwający ponad 27 lat i nowa mutacja Stop w genie senataksyny

W niniejszym artykule przedstawiamy udokumentowany przebieg ponad 27-letniego przypadku AOA2 i nowej homozygotycznej mutacji stop p.R1778X w genie SETX. Czytaj więcej!

Ataksja z apraksją okoruchową typu 2 (AOA2) to autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa związana z mutacjami w genie senataksyny (SETX), kodującym ortolog helikazy DNA/RNA drożdży [7]. W niniejszym artykule przedstawiamy udokumentowany przebieg trwający ponad 27 lat przypadku AOA2 i nowej homozygotycznej mutacji stop p.R1778X w genie SETX.

Neurologia
Author(s): Haack, Tobias, MD, Klopstock, prof. Thomas, MD, Bender, prof. Andreas, MD, Rolfs, prof. Arndt, MD, piątek, Douglas
Read publication (PDF)

For all the latest news in clinical diagnostics and rare disease …

Zapisz się do newslettera
CENTOGENE GmbH

Follow us