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科學研究發表

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與雜合移碼ATP13A2基因突變相關的青少年帕金森氏症

我們報告一例對左旋多巴有反應的青少年帕金森氏症(JP)病例,該病例與ATP13A2基因雜合移碼突變相關。了解更多!

我們報告了一例對左旋多巴治療有效的青少年帕金森氏症(JP)病例,該病例與ATP13A2基因雜合移碼突變相關。據我們所知,這是目前報告的與ATP13A2雜合突變相關的JP患者中最年輕的一例。我們的發現拓展了與ATP13A2雜合突變相關的JP的臨床表型譜。.

Author(s): Rolfs、Arndt 教授、醫學博士、Fong、Choong Yi 教授、醫學博士、Schwarzbraun、Thomas、醫學博士、Klein、Christine 教授、醫學博士、O'Callaghan、Finbar JK、博士
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尼曼-匹克C2型呼吸系統疾病是由肺泡蛋白沉積症引起的。

本文介紹了一例NPC2基因第4外顯子移碼突變c.408_409delAA導致血清和肺泡灌洗液中NPC2蛋白水平降低的患者。了解更多!

尼曼-匹克症是一類遺傳性神經內臟溶小體脂質貯積症,其中罕見的C2型幾乎均在嬰兒早期出現呼吸窘迫。本文報告的這例患者,其NPC2基因第4外顯子移碼突變c.408_409delAA導致血清和肺灌洗液中NPC2蛋白水平降低,並合成了一種異常的、分子量較大的蛋白,分子量約為28 kDa。.

Author(s): Rolfs、Arndt 教授、Griese、Matthias 教授、Brasch、Frank、MD、Aldana、Ruth、MD、de Lourdes Cabrera-Muñoz、María、MD、Karam Bechara、José、MD、Gölnitz、Uta、MD、Ikonen、Elina、MD、Lik、Gerhard、Matt、D. Wolfgang,醫學博士、Schmitz、Gerd 教授、醫學博士、Pamir、Asli、博士、Ripper、Jan、醫學博士、Schams、Andrea、Lezana Fernández、José Luis,醫學博士
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共濟失調眼動失用症 2 型:27 年病程及 Senataxin 基因的新型終止突變

本文通報了一例AOA2患者長達27年的病程記錄,該患者攜帶SETX基因中一種新的純合終止突變p.R1778X。了解更多!

2型眼動失用性共濟失調(AOA2)是一種體染色體隱性遺傳的小腦共濟失調,與編碼酵母DNA/RNA解旋酶同源物的senataxin(SETX)基因突變有關[7]。本文通報了一例AOA2患者長達27年的病程記錄,該患者攜帶SETX基因中一種新的純合終止突變p.R1778X。.

Author(s): Haack、Tobias 醫學博士、Klopstock、Thomas 教授、Bender、Andreas 教授、Rolfs、Arndt 教授、Friday、Douglas
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