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Publicaciones científicas

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Parkinsonismo juvenil asociado con mutación heterocigótica del gen ATP13A2 con cambio de marco de lectura

Informamos de un caso de parkinsonismo juvenil (JP) sensible a la levodopa, asociado a una mutación heterocigótica por desplazamiento del marco de lectura del gen ATP13A2. ¡Lea más!

Reportamos un caso de parkinsonismo juvenil (JP) sensible a levodopa, asociado con una mutación heterocigótica por desplazamiento del marco de lectura del gen ATP13A2. Hasta donde sabemos, este es el paciente más joven reportado con JP asociado con una mutación heterocigótica en ATP13A2. Nuestros hallazgos amplían el espectro fenotípico clínico del JP asociado con la mutación heterocigótica en ATP13A2.

Neurología
Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Fong, Prof. Choong Yi, MD, Schwarzbraun, Thomas, MD, Klein, Prof. Christine, MD, O'Callaghan, Finbar JK, PhD
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La enfermedad respiratoria en la enfermedad de Niemann-Pick tipo C2 es causada por proteinosis alveolar pulmonar

Se presenta el caso de un paciente en el que la mutación c.408_409delAA, con desplazamiento del marco de lectura del exón 4 de NPC2, provocó una reducción de los niveles de proteína NPC2 en suero y líquido de lavado pulmonar. ¡Lea más!

Las enfermedades de Niemann-Pick son trastornos hereditarios neuroviscerales lisosomales de almacenamiento de lípidos, de los cuales el tipo C2, poco común, se presenta casi uniformemente con dificultad respiratoria en la primera infancia. En el paciente presentado, la mutación c.408_409delAA, con desplazamiento del marco de lectura del exón 4 de NPC2, provocó una reducción de los niveles de proteína NPC2 en suero y líquido de lavado pulmonar, así como la síntesis de una proteína aberrante de mayor tamaño, de aproximadamente 28 kDa.

BiomarcadorTrastornos metabólicos
Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Griese, Prof. Matthias, MD, Brasch, Frank, MD, Aldana, Ruth, MD, de Lourdes Cabrera-Muñoz, María, MD, Karam Bechara, José, MD, Gölnitz, Uta, MD, Ikonen, Elina, MD, Liebisch, Gerhard, PhD, Linder, Matts D., Lohse, Peter, Meyer, Wolfgang, MD, Schmitz, Prof. Gerd, MD, Pamir, Asli, PhD, Ripper, Jan, MD, Schams, Andrea, Lezana Fernández, José Luis, MD
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Ataxia oculomotora tipo 2: evolución a lo largo de 27 años y una nueva mutación de parada en el gen senataxina

Aquí informamos sobre la evolución documentada a lo largo de 27 años de un caso de AOA2 y una nueva mutación de terminación homocigótica p.R1778X en el gen SETX. ¡Lea más!

La ataxia con apraxia oculomotora tipo 2 (AOA2) es una ataxia cerebelosa autosómica recesiva asociada a mutaciones en el gen senataxina (SETX), que codifica el ortólogo de una helicasa de ADN/ARN de levadura [7]. En este trabajo, informamos sobre la evolución documentada a lo largo de 27 años de un caso de AOA2 y una nueva mutación de terminación homocigótica p.R1778X en el gen SETX.

Neurología
Author(s): Haack, Tobias, MD, Klopstock, Prof. Thomas, MD, Bender, Prof. Andreas, MD, Rolfs, Prof. Arndt, MD, Friday, Douglas
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