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科学出版物

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与杂合移码ATP13A2基因突变相关的青少年帕金森病

我们报告一例对左旋多巴有反应的青少年帕金森病(JP)病例,该病例与ATP13A2基因杂合移码突变相关。了解更多!

我们报告了一例对左旋多巴治疗有效的青少年帕金森病(JP)病例,该病例与ATP13A2基因杂合移码突变相关。据我们所知,这是目前报道的与ATP13A2杂合突变相关的JP患者中最年轻的一例。我们的发现拓展了与ATP13A2杂合突变相关的JP的临床表型谱。.

Author(s): Rolfs、Arndt 教授、医学博士、Fong、Choong Yi 教授、医学博士、Schwarzbraun、Thomas、医学博士、Klein、Christine 教授、医学博士、O'Callaghan、Finbar JK、博士
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尼曼-匹克C2型呼吸系统疾病是由肺泡蛋白沉积症引起的。

本文介绍了一例NPC2基因第4外显子移码突变c.408_409delAA导致血清和肺泡灌洗液中NPC2蛋白水平降低的患者。了解更多!

尼曼-匹克病是一类遗传性神经内脏溶酶体脂质贮积症,其中罕见的C2型几乎均在婴儿早期出现呼吸窘迫。本文报道的这例患者,其NPC2基因第4外显子移码突变c.408_409delAA导致血清和肺灌洗液中NPC2蛋白水平降低,并合成了一种异常的、分子量较大的蛋白,分子量约为28 kDa。.

Author(s): Rolfs、Arndt 教授、Griese、Matthias 教授、Brasch、Frank、MD、Aldana、Ruth、MD、de Lourdes Cabrera-Muñoz、María、MD、Karam Bechara、José、MD、Gölnitz、Uta、MD、Ikonen、Elina、MD、Liebisch、Gerhard、PhD、Linder、Matts D.、Lohse、Peter、Meyer, Wolfgang,医学博士、Schmitz、Gerd 教授、医学博士、Pamir、Asli、博士、Ripper、Jan、医学博士、Schams、Andrea、Lezana Fernández、José Luis,医学博士
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共济失调眼动失用症 2 型:27 年病程及 Senataxin 基因中的新型终止突变

本文报道了一例AOA2患者长达27年的病程记录,该患者携带SETX基因中一种新的纯合终止突变p.R1778X。了解更多!

2型眼动失用性共济失调(AOA2)是一种常染色体隐性遗传的小脑共济失调,与编码酵母DNA/RNA解旋酶同源物的senataxin(SETX)基因突变有关[7]。本文报道了一例AOA2患者长达27年的病程记录,该患者携带SETX基因中一种新的纯合终止突变p.R1778X。.

Author(s): Haack、Tobias 医学博士、Klopstock、Thomas 教授、Bender、Andreas 教授、Rolfs、Arndt 教授、Friday、Douglas
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