Niezaspokojone potrzeby w interpretacji wariantów genomu ludzkiego
Jakość i precyzja ostatecznej diagnozy nie zależą wyłącznie od prawidłowej klasyfikacji wariantów i interpretacji klinicznej. Diagnoza rozpoczyna się na poziomie przedanalitycznym, a każda późniejsza interpretacja może przynieść zarówno wynik negatywny, jak i pozytywny.
Jakość i precyzja ostatecznej diagnozy nie zależą wyłącznie od prawidłowej klasyfikacji wariantów i interpretacji klinicznej. Diagnoza rozpoczyna się na poziomie przedanalitycznym, a każda późniejsza interpretacja może przynieść efekt negatywny lub pozytywny, w zależności od jakości preparatu “na mokro”.