Przedstawiamy przypadek młodej kobiety z obrazem klinicznym zespołu Allgrove'a, u której dominują objawy neurologiczne. Zespół ten zwykle ujawnia się w pierwszej dekadzie życia, objawiając się niedoborem łez, nawracającymi wymiotami i dysfagią spowodowaną achalazją.
Przedstawiamy przypadek młodej kobiety z obrazem klinicznym zespołu Allgrove'a, u której dominują objawy neurologiczne. Zespół ten zazwyczaj ujawnia się w pierwszej dekadzie życia, objawiając się niedoborem łez, nawracającymi wymiotami i dysfagią z powodu achalazji, ciężkimi drgawkami hipoglikemicznymi oraz wstrząsem spowodowanym niewydolnością nadnerczy.
Znaleźliśmy dowody na to, że encefalopatia GRIN2B jest również często związana z zaburzeniami ruchu, upośledzeniem widzenia korowego i depresją depresyjną (MCD). Czytaj więcej!
Naszym celem było kompleksowe opisanie genetycznych, funkcjonalnych i fenotypowych aspektów encefalopatii GRIN2B oraz zbadanie potencjalnych perspektyw medycyny spersonalizowanej. Zebrano dane 48 osób z nowymi wariantami GRIN2B z kilku kohort diagnostycznych i badawczych, a także od 43 pacjentów z literatury. Konsekwencje funkcjonalne i odpowiedź na leczenie memantyną zbadano in vitro, a następnie przełożono na opiekę nad pacjentem. Oprócz wcześniej znanych cech niepełnosprawności intelektualnej, padaczki i autyzmu, znaleźliśmy dowody na to, że encefalopatia GRIN2B jest również często związana z zaburzeniami ruchu, korowym upośledzeniem wzroku i degeneracyjną chorobą mózgu (MCD), ujawniając nowe fenotypowe konsekwencje kanałopatii.
Identyfikacja nowej mutacji genu GLA, p.Ile239Met, w chorobie Fabry’ego z dominującym fenotypem sercowym
W niniejszym artykule przedstawiamy nową mutację GLA, p.Ile239Met, zidentyfikowaną w dużej, trzypokoleniowej rodzinie węgierskiej z FD. Przeczytaj więcej w naszym najnowszym artykule naukowym!
Choroba Fabry'ego (FD) to dziedziczna, sprzężona z chromosomem X, lizosomalna choroba spichrzeniowa, spowodowana mutacjami w genie GLA, kodującym enzym α-galaktozydazę A. Chociaż opisano setki mutacji w genie GLA, wiele z nich to warianty o nieznanym znaczeniu. W niniejszym artykule przedstawiamy nową mutację GLA, p.Ile239Met, zidentyfikowaną w dużej, trzypokoleniowej rodzinie węgierskiej z FD. Wnioskujemy, że mutacja GLA p.Ile239Met jest mutacją patogenną dla FD związanej z dominującym fenotypem kardiologicznym.
Szlak biogenezy klastrów żelazowo-siarkowych (Fe-S) (ISC) jest niezbędny dla wielu podstawowych procesów biologicznych i patogennych zmian w genach kodujących kilka składników mechanizmu biogenezy Fe-S, takich jak NFU1, BOLA3, IBA57 i ISCA2.
Szlak biogenezy klastrów żelazowo-siarkowych (Fe-S) (ISC) jest niezbędny dla wielu podstawowych procesów biologicznych, a patogenne zmiany w genach kodujących kilka składników mechanizmu biogenezy Fe-S, takich jak NFU1, BOLA3, IBA57 i ISCA2, są już powiązane z wywoływaniem czterech typów zespołów licznych dysfunkcji mitochondrialnych (MMDS).
Choroba Niemanna-Picka typu C (NP-C) to rzadka, dziedziczna choroba neurodegeneracyjna, polegająca na zaburzeniach wewnątrzkomórkowego transportu lipidów. Objawy kliniczne są bardzo zróżnicowane i obejmują objawy neurologiczne, trzewne i psychiatryczne.
Choroba Niemanna-Picka typu C (NP-C) to rzadka, dziedziczna choroba neurodegeneracyjna, polegająca na zaburzeniach wewnątrzkomórkowego transportu lipidów. Objawy kliniczne są bardzo zróżnicowane i obejmują objawy neurologiczne, trzewne i psychiatryczne. Częstość występowania NP-C jest niedoszacowana z powodu niedostatecznego rozpoznania lub błędnej diagnozy w wielu dziedzinach medycyny.
Dowody na stan zapalny w chorobie Fabry'ego? Ból głowy i zajęcie mięśni reagujące na leczenie kortykosteroidami i metotreksatem
Oprócz odkładania się lizo-gb3, wtórne mechanizmy zapalne mogą odgrywać istotną rolę w patofizjologii objawów choroby Fabry'ego. Czytaj więcej!
Przedstawiamy przypadek 38-letniej pacjentki, u której rozpoznano toczeń rumieniowaty układowy (SLE) z powodu uogólnionego bólu mięśni i pieczenia, któremu towarzyszył nieznacznie podwyższony poziom białka C-reaktywnego (CRP) i przeciwciał przeciwjądrowych (ANA) 1:640. Dwanaście lat później chorobę Fabry'ego zdiagnozowano na podstawie badań genetyki molekularnej. Toczeń rumieniowaty układowy i wszelkie inne współistniejące choroby reumatologiczne zostały zafałszowane retrospektywnie i prospektywnie zgodnie z międzynarodowymi kryteriami klasyfikacyjnymi. Przypadek ten ilustruje, że oprócz odkładania się lizo-gb3, wtórne mechanizmy zapalne mogą odgrywać istotną rolę w patofizjologii objawów choroby Fabry'ego.
Udar mózgu w krążeniu tylnym i przednim u młodych dorosłych: badanie porównawcze etiologii udaru i czynników ryzyka udaru mózgu u młodych pacjentów z chorobą Fabry’ego
Nasze dane sugerują inny wzorzec etiologii i czynników ryzyka u młodych pacjentów z zespołem PCR w porównaniu z pacjentami z ostrym zespołem wieńcowym. Przeczytaj więcej w naszej najnowszej publikacji!
Chociaż 20–30% wszystkich udarów mózgu występuje w krążeniu tylnym, jak dotąd niewiele badań zgłębiało charakterystykę pacjentów z udarami w krążeniu tylnym w porównaniu z krążeniem przednim. Brakuje zwłaszcza danych dotyczących młodych pacjentów. W niniejszej wtórnej analizie danych z prospektywnego, wieloośrodkowego europejskiego badania SIFAP1, obejmującego pacjentów z udarem mózgu i przemijającym atakiem niedokrwiennym (TIA) w wieku 18–55 lat, porównano czynniki ryzyka naczyniowego, etiologię udaru, obecność hiperintensywnych zmian w istocie białej (WMH) i mikrokrwawień mózgowych (CMB) u pacjentów z udarem niedokrwiennym w krążeniu tylnym (PCS) oraz u pacjentów z udarem w krążeniu przednim (ACS) na podstawie obrazu MRI mózgu.
Nowe mutacje GNB1 zakłócają montaż i funkcję heterotrimerów białka G i powodują globalne opóźnienie rozwoju u ludzi
Za pomocą sekwencjonowania eksomu zidentyfikowaliśmy 14 różnych, nowych wariantów genu GNB1 u 16 pacjentów pediatrycznych. Przeczytaj więcej w naszych najnowszych artykułach naukowych!
Globalne opóźnienie rozwoju (GDD), często połączone z niepełnosprawnością intelektualną, napadami padaczkowymi i innymi objawami, jest ciężkim, klinicznie i genetycznie wysoce heterogenicznym zaburzeniem wieku dziecięcego. W przypadkach, w których zidentyfikowano przyczyny genetyczne, częstym przypadkiem są mutacje de novo w genach ekspresjonowanych neuronalnie. Mutacje te można najlepiej zidentyfikować poprzez sekwencjonowanie eksomów trii rodzic-potomek. Mutacje de novo w genie białka wiążącego nukleotydy guaniny beta 1 (GNB1), kodującego podjednostkę Gβ1 heterotrimerycznych białek G, zostały niedawno zidentyfikowane jako nowa genetyczna przyczyna GDD.
Sekwencjonowanie eksomu klinicznego – wyniki z 2819 próbek, obejmujące 1000 rodzin
Przeprowadzono badanie z wykorzystaniem WES w celu identyfikacji podstawowych wariantów patogennych lub prawdopodobnych wariantów patogennych w 1000 przypadkach diagnostycznych z 54 różnych krajów. Czytaj więcej!
Przeprowadzono badanie z wykorzystaniem sekwencjonowania całego eksomu (WES) w celu identyfikacji podstawowych wariantów patogennych lub prawdopodobnych wariantów patogennych w 1000 przypadkach diagnostycznych z 54 różnych krajów. Wybrani pacjenci wykazywali szerokie zróżnicowanie pod względem liczby, charakteru i nasilenia objawów. Informacje kliniczne podane przez lekarzy zlecających badanie zostały przetłumaczone na terminologię HPO, a WES wykonano na próbkach pacjentów zgodnie ze standardowymi procedurami.
Globalna baza danych genotypów i fenotypów dla rzadkich chorób
W tej publikacji przedstawiamy kompleksową i globalną bazę danych genotypowo-fenotypowych, skupiającą się na chorobach rzadkich. Czytaj więcej!
“Możliwość odkrycia wariantów genetycznych u pacjenta znacznie przewyższa możliwość ich interpretacji. Bazy danych z dokładnymi opisami związku przyczynowo-skutkowego między wariantami a fenotypem są cenne, ponieważ stanowią kluczowe narzędzia w klinicznej diagnostyce genetycznej. Przedstawiamy kompleksową i globalną bazę danych genotypowo-fenotypowych, koncentrującą się na chorobach rzadkich”.”
Wytyczne dotyczące diagnostycznego sekwencjonowania nowej generacji
W niniejszym dokumencie przedstawiamy wytyczne dotyczące oceny i walidacji zastosowań sekwencjonowania nowej generacji w diagnostyce chorób genetycznych. Czytaj więcej!
Prace zostały przeprowadzone przez grupę genetyków laboratoryjnych i bioinformatyków, a ich wyniki zostały omówione z genetykami klinicznymi, przedstawicielami przemysłu i pacjentów oraz innymi interesariuszami z dziedziny genetyki człowieka. Oświadczenia sformułowane podczas opracowywania wytycznych przedstawiono tutaj.
Nowa mutacja typu missense w genie GNB1 u pacjenta z uogólnioną dystonią, hipotonią i niepełnosprawnością intelektualną
Sekwencjonowanie eksomu 15-letniej Niemki i jej zdrowych rodziców ujawniło heterozygotyczną mutację heterozygotyczną de novo w genie GNB1. Czytaj więcej!
Ostatnio sekwencjonowanie eksomu poszerzyło naszą wiedzę na temat genetycznych przyczyn opóźnień rozwojowych poprzez identyfikację de novo, mutacji linii zarodkowej w białku wiążącym nukleotyd guaniny beta 1 (GNB1) u 13 pacjentów z niepełnosprawnością neurorozwojową oraz szerokim zakresem dodatkowych objawów, w tym hipotonią u 11 pacjentów i drgawkami u 10 pacjentów. Dystonia kończyn/ramion została stwierdzona u 2 pacjentów.
Identyfikacja nowego usunięcia w genie MMAA u dwójki irańskiego rodzeństwa z kwasicą metylomalonową wrażliwą na witaminę B12
Wykazaliśmy, że delecja w eksonie 4 genu MMAA jest allelem patogennym, wynikającym z przesunięcia ramki nukleotydowej. Czytaj więcej!
Adenozylokobalamina (witamina B12) jest koenzymem niezbędnym do aktywności mutazy metylomalonylo-CoA. Defekty tego enzymu są przyczyną kwasicy metylomalonowej (MMA). Kwasica metylomalonowa, typu cblA, jest wrodzonym błędem metabolizmu witaminy B12, który występuje z powodu mutacji w genie MMAA. MMAA koduje enzym zaangażowany w translokację kobalaminy do mitochondriów.
Solidność kompleksowych testów opartych na DNA i RNA w diagnostyce ostrej białaczki szpikowej z wykorzystaniem krwi i szpiku kostnego przechowywanych na kartach filtracyjnych
W niniejszym badaniu przeprowadziliśmy porównanie cytogenetyki, FISH i diagnostyki molekularnej opartej na standardowych próbkach płynnej krwi obwodowej lub szpiku kostnego oraz na materiale diagnostycznym przechowywanym na kartach filtracyjnych. Czytaj więcej!
“Analizy molekularne nowotworów hematologicznych zyskały na znaczeniu w ostatniej dekadzie, zarówno w momencie diagnozy, jak i w przypadku minimalnej choroby resztkowej (MRD). W naszym badaniu przeprowadziliśmy porównanie najnowocześniejszych metod cytogenetyki, FISH i diagnostyki molekularnej, opartych na standardowych próbkach płynnej krwi obwodowej lub szpiku kostnego oraz na materiale diagnostycznym przechowywanym na kartach filtracyjnych”.”
Wieloośrodkowe badanie choroby Fabry’ego u kobiet (MFFS)
Celem niniejszego badania była ocena objawów i stosowanych koncepcji leczenia kobiet z chorobą Fabry'ego zgodnie z obowiązującymi wytycznymi europejskimi. Czytaj więcej!
Celem niniejszego badania była ocena objawów i stosowanych koncepcji leczenia kobiet z chorobą Fabry'ego (FD) zgodnie z aktualnymi europejskimi wytycznymi dotyczącymi choroby Fabry'ego. W okresie od października 2008 do grudnia 2014 roku retrospektywnie przeanalizowano dane z ostatniej wizyty 261 dorosłych kobiet z FD z sześciu niemieckich ośrodków badających chorobę Fabry'ego. Oceniono obraz kliniczny i wyniki badań laboratoryjnych, w tym poziom lizo-Gb3 w osoczu.
Aby zapewnić jak najlepsze doświadczenia, wykorzystujemy technologie takie jak pliki cookie do przechowywania i/lub uzyskiwania dostępu do informacji o urządzeniu. Wyrażenie zgody na te technologie umożliwi nam przetwarzanie danych, takich jak zachowanie podczas przeglądania witryny lub unikalne identyfikatory. Brak zgody lub jej wycofanie może negatywnie wpłynąć na niektóre funkcje i funkcjonalności witryny.
Funkcjonalny
Zawsze aktywne
Przechowywanie lub dostęp techniczny jest ściśle niezbędny do realizacji prawnie uzasadnionego celu umożliwienia korzystania ze konkretnej usługi wyraźnie zażądanej przez abonenta lub użytkownika lub wyłącznie w celu przeprowadzenia transmisji komunikatu za pośrednictwem sieci komunikacji elektronicznej.
Preferencje
Przechowywanie lub dostęp techniczny jest konieczny dla uzasadnionego celu przechowywania preferencji, których subskrybent lub użytkownik nie żąda.
Statystyka
Dane techniczne służące do przechowywania i dostępu, wykorzystywane wyłącznie w celach statystycznych.Techniczne przechowywanie lub dostęp wykorzystywane wyłącznie do anonimowych celów statystycznych. Bez wezwania sądowego, dobrowolnej zgody ze strony dostawcy usług internetowych lub dodatkowych danych od strony trzeciej, informacje przechowywane lub pobierane wyłącznie w tym celu zazwyczaj nie mogą zostać wykorzystane do identyfikacji użytkownika.
Marketing
Przechowywanie danych technicznych lub dostęp do nich są niezbędne do tworzenia profili użytkowników w celu wysyłania reklam lub śledzenia użytkownika na stronie internetowej lub na wielu stronach internetowych w podobnych celach marketingowych.