Necesidades insatisfechas en la interpretación de variantes genómicas humanas
La calidad y la precisión de un diagnóstico final no se basan únicamente en la correcta clasificación de las variantes y la interpretación clínica. El diagnóstico comienza en el nivel preanalítico, y toda interpretación posterior puede tener un efecto positivo o negativo.
La calidad y la precisión de un diagnóstico final no se limitan a la correcta clasificación de las variantes y la interpretación clínica. El diagnóstico comienza en el nivel preanalítico, y toda interpretación posterior puede tener un efecto negativo o positivo, dependiendo de la calidad de la preparación en banco de pruebas.