csm_centogene-rewolucjonizując-rozwiązania-genetyczne_dlaczego-wybierać-nagłówek_889fbcb66f

Publikacje naukowe

Ciekawią Cię najnowsze odkrycia naukowe?

Identyfikacja nowego usunięcia w genie MMAA u dwójki irańskiego rodzeństwa z kwasicą metylomalonową wrażliwą na witaminę B12

Wykazaliśmy, że delecja w eksonie 4 genu MMAA jest allelem patogennym, wynikającym z przesunięcia ramki nukleotydowej. Czytaj więcej!

Adenozylokobalamina (witamina B12) jest koenzymem niezbędnym do aktywności mutazy metylomalonylo-CoA. Defekty tego enzymu są przyczyną kwasicy metylomalonowej (MMA). Kwasica metylomalonowa, typu cblA, jest wrodzonym błędem metabolizmu witaminy B12, który występuje z powodu mutacji w genie MMAA. MMAA koduje enzym zaangażowany w translokację kobalaminy do mitochondriów.

BiomarkerChoroby metaboliczne
Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Keyfi, F., Moghaddassian, Morteza, Varasteh, prof. Abdol Reza, MD, Abbaszadegan, Mohammad Reza, PhD, Orolicki, Slobodanka, MD PhD
Read publication (PDF)

Solidność kompleksowych testów opartych na DNA i RNA w diagnostyce ostrej białaczki szpikowej z wykorzystaniem krwi i szpiku kostnego przechowywanych na kartach filtracyjnych

W niniejszym badaniu przeprowadziliśmy porównanie cytogenetyki, FISH i diagnostyki molekularnej opartej na standardowych próbkach płynnej krwi obwodowej lub szpiku kostnego oraz na materiale diagnostycznym przechowywanym na kartach filtracyjnych. Czytaj więcej!

“Analizy molekularne nowotworów hematologicznych zyskały na znaczeniu w ostatniej dekadzie, zarówno w momencie diagnozy, jak i w przypadku minimalnej choroby resztkowej (MRD). W naszym badaniu przeprowadziliśmy porównanie najnowocześniejszych metod cytogenetyki, FISH i diagnostyki molekularnej, opartych na standardowych próbkach płynnej krwi obwodowej lub szpiku kostnego oraz na materiale diagnostycznym przechowywanym na kartach filtracyjnych”.”

CentoCard®HematologiaOnkologia
Author(s): Haferlach, prof. Thorsten, dr MD, Weber, Simone, Konietschke, Rabea, Nadarajah, Niroshan, Stengel, Anna, dr, Kern, Wolfgang, MD, Haferlach, Claudia, MD, Meggendorfer, Manja, PhD
Read publication

Wieloośrodkowe badanie choroby Fabry’ego u kobiet (MFFS)

Celem niniejszego badania była ocena objawów i stosowanych koncepcji leczenia kobiet z chorobą Fabry'ego zgodnie z obowiązującymi wytycznymi europejskimi. Czytaj więcej!

Celem niniejszego badania była ocena objawów i stosowanych koncepcji leczenia kobiet z chorobą Fabry'ego (FD) zgodnie z aktualnymi europejskimi wytycznymi dotyczącymi choroby Fabry'ego. W okresie od października 2008 do grudnia 2014 roku retrospektywnie przeanalizowano dane z ostatniej wizyty 261 dorosłych kobiet z FD z sześciu niemieckich ośrodków badających chorobę Fabry'ego. Oceniono obraz kliniczny i wyniki badań laboratoryjnych, w tym poziom lizo-Gb3 w osoczu.

BiomarkerChoroby metaboliczne
Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Giese, Anne Katrin, MD, Wanner, Christoph, MD, Weidemann, Frank, MD, Duning, prof. Thomas, MD, Lenders, Malte, PhD, Hennermann, prof. Julia B., MD, Kurschat, Christine Elisabeth, MD, Canaan-Kühl, Sima, MD, Sommer, prof. Claudia, MD, Üçeyler, prof. Nurcan, MD, Kampmann, Christopf, MD PhD, Karabul, Nesrin, MD, Stypmann, prof. Jörg, MD, Krämer, Johannes, MD, Brand, prof. Stefan-Martin, MD PhD, Brand, prof. Eva, MD PhD
Read publication (PDF)

Troponina sercowa I: cenny biomarker wskazujący na udział serca w chorobie Fabry’ego

Celem niniejszego badania była ocena wartości diagnostycznej cTnI przy użyciu nowoczesnego, czułego testu troponiny I. Dowiedz się więcej!

Choroba Fabry'ego (FD) to rzadkie, sprzężone z chromosomem X schorzenie spichrzeniowe lizosomów, dotykające mężczyzn hemizygotycznych i kobiety heterozygotyczne. Spichrzenie wewnątrzkomórkowe wpływa na różne układy narządów, powodując poważne zmiany. Celem niniejszego badania była ocena wartości diagnostycznej cTnI z wykorzystaniem nowoczesnego, czułego testu troponiny I w celu odróżnienia pacjentów z FD z zajęciem serca w dużej kohorcie pacjentów z FD.

KardiologiaChoroby metaboliczne
Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Tanislav, prof. Christian, MD, Guenduez, Dursun, MD, Liebetrau, Christoph, MD, Giese, Anne Katrin, MD, Eichler, Sabrina, PhD, Sieweke, Nicole, MD, Speth, Maria, MD, Bauer, prof. Timm, MD, Hamm, prof. Christian, MD
Read publication (PDF)

Typ C Niemanna-Picka w ataksji o wczesnym początku

Choroba Niemanna-Picka typu C (NP-C) to rzadkie, wieloukładowe schorzenie lizosomalne, które, choć uleczalne, wciąż pozostaje w znacznym stopniu niedodiagnozowane. Ponieważ w 85–90% przypadków NP-C występuje ataksja o wczesnym początku (EOA), EOA stanowi obiecującą grupę docelową dla niezdiagnozowanych pacjentów z NP-C.

Choroba Niemanna-Picka typu C (NP-C) to rzadkie, wieloukładowe schorzenie lizosomalne, które, choć uleczalne, wciąż pozostaje w znacznym stopniu niedodiagnozowane. Ponieważ w 85–90% przypadków NP-C występuje ataksja o wczesnym początku (EOA), EOA stanowi obiecującą grupę docelową dla niezdiagnozowanych pacjentów z NP-C.

BiomarkerChoroby metaboliczne
Author(s): Synofzik, Matthis, MD
Read publication (PDF)

Homozygotyczna delecja eksonów 2 i 3 genu NPC2 związana z chorobą Niemanna-Picka typu C

W tej publikacji przedstawiamy pierwszego pacjenta z chorobą Niemanna-Picka typu C, u którego wystąpiła delecja dwóch eksonów w genie NPC2. Czytaj więcej!

Choroba Niemanna-Picka typu C (MIM 607625; NP-C) to autosomalna recesywna, lizosomalna choroba spichrzeniowa spowodowana zaburzeniami transportu cholesterolu i glikolipidów, wynikającymi z patogennych zmian w genie NPC1 (odpowiadających za ponad 951 przypadków) lub NPC2 [Park i in., 2003]. W niniejszym artykule przedstawiamy pierwszego pacjenta z NP-C, u którego stwierdzono delecję dwóch eksonów w genie NPC2.

Choroby metaboliczne
Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Girisha, Katta, MD, Shukla, Anju, MD, Trujillano, Daniel, PhD, Hebbar, Malavika, MD, Prasad L., Harsha, MD, Bhowmik, Aneek Das, PhD, Chakraborti, Shrijeet, MD, Kandaswamy, Krishna Kumar, PhD, Kamath, prof. Nutan, MD, Dalal, Ashwin, MD, Bielas, Stephanie, PhD
Read publication (PDF)

Piegi na skórze: możliwy nowy marker kliniczny

Zespół Hermansky'ego-Pudlaka to rzadkie, autosomalne recesywne zaburzenie charakteryzujące się albinizmem oczno-skórnym (OCA) i skazą krwotoczną. Inne objawy kliniczne mogą obejmować gromadzenie się ceroidolipofuscyny w lizosomach, ziarniniakowe zapalenie jelita grubego oraz włóknienie płuc, które często prowadzi do zgonu.

Zespół Hermansky'ego-Pudlaka (HPS; MIM #203300) to rzadkie schorzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie, charakteryzujące się albinizmem oczno-skórnym (OCA) i skazą krwotoczną. Inne objawy kliniczne mogą obejmować lizosomalną akumulację ceroidolipofuscyny, ziarniniakowe zapalenie jelita grubego oraz włóknienie płuc, które często prowadzi do zgonu.

Okulistyka
Author(s): Arcot Sadagopan, K
Read publication

Charakterystyka nowych indolymaleimidów’

Inhibitory kinazy białkowej są szeroko stosowane w chemioterapii nowotworów. Pochodne maleimidu, takie jak SB-216763, działają jako inhibitory GSK-3, hamując proliferację, śmierć komórek i progresję cyklu komórkowego.

Inhibitory kinazy białkowej są szeroko stosowane w chemioterapii nowotworów. Pochodne maleimidu, takie jak SB-216763, działają jako inhibitory GSK-3, hamując proliferację, śmierć komórek i progresję cyklu komórkowego.

Onkologia
Author(s): Liu, W
Read publication (PDF)

Sekwencjonowanie całego eksomu w rzadkiej chorobie: Pacjent z anomalią lewej tętnicy wieńcowej od tętnicy płucnej (zespół Blanda-White'a-Garlanda)

Przedstawiamy wyniki pierwszego sekwencjonowania całego eksomu (WES) pacjenta z ALCAPA, którego stan zdrowia obserwowano przez 8 lat. Czytaj więcej!

Nieprawidłowe odchodzenie lewej tętnicy wieńcowej od tętnicy płucnej (ALCAPA), znane również jako zespół Blanda-White'a-Garlanda, jest rzadką wadą wrodzoną, występującą z częstością 1 na 300 000 żywych urodzeń. W niniejszym artykule przedstawiamy wyniki pierwszego sekwencjonowania całego eksomu (WES) pacjenta z zespołem ALCAPA, który był obserwowany przez 8 lat; jego przebieg kliniczny został wcześniej opisany w innym miejscu (Türkmen i in., 2014).

KardiologiaWES
Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Trujillano, Daniel, PhD, Hekim, prof. Nezih, PhD, Batyraliev, prof. Talantbek, MD, Wang, prof. Wei, PhD, Dandara, Collet, PhD, Karben, prof. Zarema, MD, Saygılı, Eyüp Ilker, PhD, Cetin, prof. Zafer, PhD, Mihcioglu, Deniz, Turkmen, prof. Serdar, MD, Ali İkidağ, Mehmet, PhD, Ali Cüce, Mehmet
Read publication (PDF)

Homozygotyczny wariant nonsensowny w genie IFT52 jest powiązany z ludzką ciliopatią szkieletową

Zbadaliśmy dziecko z rodziny spokrewnionej, które miało między innymi niski wzrost i wąską klatkę piersiową. To pierwsze doniesienie o chorobie u ludzi związanej z IFT52. Czytaj więcej!

Transport wewnątrzrzęskowy (IFT) jest niezbędny do funkcjonowania rzęsek pierwotnych. Przebadaliśmy dziecko z rodziny spokrewnionej, które miało niski wzrost, wąską klatkę piersiową, krótkie dłonie i stopy, polidaktylię pozaosiową dłoni, retinopatię barwnikową, małe zęby i dysplazję szkieletową. Jest to pierwsze doniesienie o chorobie u ludzi związanej z IFT52.

DysmorfologiaWES
Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Girisha, Katta, MD, Shukla, Anju, MD, Trujillano, Daniel, PhD, Bhavani, Gandham SriLakshmi, Hebbar, Malavika, MD, Kadavigere, Rajagopal, MD
Read publication (PDF)

Mutacje skracające bialleliczne w ALPK3

Kardiomiopatie są zazwyczaj dziedziczne i dotyczą głównie osób dorosłych, ale mogą również ujawnić się w dzieciństwie. Chociaż nasza wiedza na temat molekularnych podstaw kardiomiopatii dziecięcej uległa poprawie, mechanizm leżący u ich podłoża pozostaje nieuchwytny w znacznej części przypadków.

Kardiomiopatie są zazwyczaj dziedziczne i dotyczą głównie osób dorosłych, ale mogą również ujawnić się w dzieciństwie. Chociaż nasza wiedza na temat molekularnych podstaw kardiomiopatii dziecięcej uległa poprawie, mechanizm leżący u ich podłoża pozostaje nieuchwytny w znacznej części przypadków.

Kardiologia
Author(s): Almomani, R.
Read publication (PDF)

Homozygotyczny wariant nonsensowny w genie IFT52 jest powiązany z ludzką ciliopatią szkieletową

W tym artykule przedstawiamy pierwszy przypadek ludzkiej ciliopatii szkieletowej związanej z wariantem nonsensownym w genie IFT52, kodującym białko kompleksu rdzeniowego IFT-B. Czytaj więcej!

W tym artykule przedstawiamy pierwszy przypadek ludzkiej ciliopatii szkieletowej powiązanej z wariantem nonsensownym w genie IFT52, kodującym białko kompleksu rdzeniowego IFT-B.

DysmorfologiaOsteologiaWES
Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Girisha, Katta, MD, Shukla, Anju, MD, Trujillano, Daniel, PhD, Bhavani, Gandham SriLakshmi, Hebbar, Malavika, MD, Kadavigere, Rajagopal, MD
Read publication (PDF)

Pluripotentne komórki macierzyste

Pluripotencjalne komórki macierzyste mają zdolność do samoodnawiania i dają początek wszystkim komórkom tkanek organizmu. Jednak definicja ta została ostatnio skomplikowana ze względu na istnienie odrębnych stanów komórkowych, które wykazują te cechy.

Pluripotencjalne komórki macierzyste mają zdolność do samoodnawiania i dają początek wszystkim komórkom tkanek organizmu. Jednak definicja ta została ostatnio skomplikowana ze względu na istnienie odrębnych stanów komórkowych, które wykazują te cechy.

Biomarker
Author(s): Romito, Antonio, dr, Cobellis, G
Read publication (PDF)

Poszerzenie spektrum fenotypowego patogennych wariantów LARP7: dwa przypadki z niepełnosprawnością intelektualną, zmiennym opóźnieniem wzrostu i odrębnymi cechami twarzy

Aby dokładniej określić fenotyp związany z mutacjami LARP7, przedstawiamy dwa dodatkowe przypadki pochodzące z Holandii i Arabii Saudyjskiej. Czytaj więcej!

W 2012 roku Alazami i wsp. opisali nową przyczynę syndromiczną pierwotnej karłowatości, charakteryzującą się wyraźnymi rysami twarzy i ciężką niepełnosprawnością intelektualną. Nasze przypadki poszerzają zakres objawów klinicznych tego zespołu i przyczyniają się do określenia spektrum fenotypowego mutacji LARP7.

DysmorfologiaWES
Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Hollink, Iris, PhD, Alfadhel, Majid, MD, Al-Wakeel, Anwar, MD, Ababneh, Farough, Pfundt, Rolph, PhD, de Man, Stella A., MD, Jamra, Rami Abou, MD, Bertoli-Avella, Aida M., MD, van de Laar, Ingrid, MD
Read publication

Nowa mutacja SOX18 odkryta u jordańskiego pacjenta z zespołem hipotrychozy, obrzęku limfatycznego i teleangiektazji za pomocą sekwencjonowania całego eksomu

W niniejszym badaniu opisujemy nową heterozygotyczną mutację w genie SOX18 u jordańskiego pacjenta cierpiącego na HLTS, którą wykryto metodą sekwencjonowania całego eksomu. Czytaj więcej!

Gen SOX18 koduje czynnik transkrypcyjny, który odgrywa istotną rolę w pewnych kontekstach rozwojowych, takich jak limfangiogeneza, rozwój mieszków włosowych i waskulogeneza. Mutacje SOX18 są powiązane z recesywnym i dominującym zespołem hipotrychozy, obrzęku limfatycznego i teleangiektazji (HLTS). W niniejszym badaniu opisujemy nową heterozygotyczną mutację w SOX18 u jordańskiego pacjenta cierpiącego na HLTS, którą wykryto za pomocą sekwencjonowania całego eksomu.

DermatologiaWES
Author(s): Bastaki, Fatma, MD, Mohamed, Madiha, MD, Nair, Pratibha, Saif, Fatima, MD, Tawfiq, Nafisa, Al-Ali, Mahmoud Taleb, PhD, Brandau, Oliver, MD, Hamzeh, Abdul Rezzak, PhD
Read publication (PDF)

For all the latest news in clinical diagnostics and rare disease …

Zapisz się do newslettera
CENTOGENE GmbH

Follow us