csm_centogene-rewolucjonizując-rozwiązania-genetyczne_dlaczego-wybierać-nagłówek_889fbcb66f

Publikacje naukowe

Ciekawi Cię najnowsze odkrycia naukowe?

Troponina sercowa I: cenny biomarker wskazujący na udział serca w chorobie Fabry’ego

Celem niniejszego badania była ocena wartości diagnostycznej cTnI przy użyciu nowoczesnego, czułego testu troponiny I. Dowiedz się więcej!

Choroba Fabry'ego (FD) to rzadkie, sprzężone z chromosomem X schorzenie spichrzeniowe lizosomów, dotykające mężczyzn hemizygotycznych i kobiety heterozygotyczne. Spichrzenie wewnątrzkomórkowe wpływa na różne układy narządów, powodując poważne zmiany. Celem niniejszego badania była ocena wartości diagnostycznej cTnI z wykorzystaniem nowoczesnego, czułego testu troponiny I w celu odróżnienia pacjentów z FD z zajęciem serca w dużej kohorcie pacjentów z FD.

Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Tanislav, prof. Christian, MD, Guenduez, Dursun, MD, Liebetrau, Christoph, MD, Giese, Anne Katrin, MD, Eichler, Sabrina, PhD, Sieweke, Nicole, MD, Speth, Maria, MD, Bauer, prof. Timm, MD, Hamm, prof. Christian, MD
Read publication (PDF)

Typ C Niemanna-Picka w ataksji o wczesnym początku

Choroba Niemanna-Picka typu C (NP-C) to rzadkie, wieloukładowe schorzenie lizosomalne, które, choć uleczalne, wciąż pozostaje w znacznym stopniu niedodiagnozowane. Ponieważ w 85–90% przypadków NP-C występuje ataksja o wczesnym początku (EOA), EOA stanowi obiecującą grupę docelową dla niezdiagnozowanych pacjentów z NP-C.

Choroba Niemanna-Picka typu C (NP-C) to rzadkie, wieloukładowe schorzenie lizosomalne, które, choć uleczalne, wciąż pozostaje w znacznym stopniu niedodiagnozowane. Ponieważ w 85–90% przypadków NP-C występuje ataksja o wczesnym początku (EOA), EOA stanowi obiecującą grupę docelową dla niezdiagnozowanych pacjentów z NP-C.

Author(s): Synofzik, Matthis, MD
Read publication (PDF)

Homozygotyczna delecja eksonów 2 i 3 genu NPC2 związana z chorobą Niemanna-Picka typu C

W tej publikacji przedstawiamy pierwszego pacjenta z chorobą Niemanna-Picka typu C, u którego wystąpiła delecja dwóch eksonów w genie NPC2. Czytaj więcej!

Choroba Niemanna-Picka typu C (MIM 607625; NP-C) to autosomalna recesywna, lizosomalna choroba spichrzeniowa spowodowana zaburzeniami transportu cholesterolu i glikolipidów, wynikającymi z patogennych zmian w genie NPC1 (odpowiadających za ponad 951 przypadków) lub NPC2 [Park i in., 2003]. W niniejszym artykule przedstawiamy pierwszego pacjenta z NP-C, u którego stwierdzono delecję dwóch eksonów w genie NPC2.

Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Girisha, Katta, MD, Shukla, Anju, MD, Trujillano, Daniel, PhD, Hebbar, Malavika, MD, Prasad L., Harsha, MD, Bhowmik, Aneek Das, PhD, Chakraborti, Shrijeet, MD, Kandaswamy, Krishna Kumar, PhD, Kamath, prof. Nutan, MD, Dalal, Ashwin, MD, Bielas, Stephanie, PhD
Read publication (PDF)

Piegi na skórze: możliwy nowy marker kliniczny

Zespół Hermansky'ego-Pudlaka to rzadkie, autosomalne recesywne zaburzenie charakteryzujące się albinizmem oczno-skórnym (OCA) i skazą krwotoczną. Inne objawy kliniczne mogą obejmować gromadzenie się ceroidolipofuscyny w lizosomach, ziarniniakowe zapalenie jelita grubego oraz włóknienie płuc, które często prowadzi do zgonu.

Zespół Hermansky'ego-Pudlaka (HPS; MIM #203300) to rzadkie schorzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie, charakteryzujące się albinizmem oczno-skórnym (OCA) i skazą krwotoczną. Inne objawy kliniczne mogą obejmować lizosomalną akumulację ceroidolipofuscyny, ziarniniakowe zapalenie jelita grubego oraz włóknienie płuc, które często prowadzi do zgonu.

Author(s): Arcot Sadagopan, K
Read publication

Charakterystyka nowych indolymaleimidów’

Inhibitory kinazy białkowej są szeroko stosowane w chemioterapii nowotworów. Pochodne maleimidu, takie jak SB-216763, działają jako inhibitory GSK-3, hamując proliferację, śmierć komórek i progresję cyklu komórkowego.

Inhibitory kinazy białkowej są szeroko stosowane w chemioterapii nowotworów. Pochodne maleimidu, takie jak SB-216763, działają jako inhibitory GSK-3, hamując proliferację, śmierć komórek i progresję cyklu komórkowego.

Author(s): Liu, W
Read publication (PDF)

Sekwencjonowanie całego eksomu w rzadkiej chorobie: Pacjent z anomalią lewej tętnicy wieńcowej od tętnicy płucnej (zespół Blanda-White'a-Garlanda)

Przedstawiamy wyniki pierwszego sekwencjonowania całego eksomu (WES) pacjenta z ALCAPA, którego stan zdrowia obserwowano przez 8 lat. Czytaj więcej!

Nieprawidłowe odchodzenie lewej tętnicy wieńcowej od tętnicy płucnej (ALCAPA), znane również jako zespół Blanda-White'a-Garlanda, jest rzadką wadą wrodzoną, występującą z częstością 1 na 300 000 żywych urodzeń. W niniejszym artykule przedstawiamy wyniki pierwszego sekwencjonowania całego eksomu (WES) pacjenta z zespołem ALCAPA, który był obserwowany przez 8 lat; jego przebieg kliniczny został wcześniej opisany w innym miejscu (Türkmen i in., 2014).

Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Trujillano, Daniel, PhD, Hekim, prof. Nezih, PhD, Batyraliev, prof. Talantbek, MD, Wang, prof. Wei, PhD, Dandara, Collet, PhD, Karben, prof. Zarema, MD, Saygılı, Eyüp Ilker, PhD, Cetin, prof. Zafer, PhD, Mihcioglu, Deniz, Turkmen, prof. Serdar, MD, Ali İkidağ, Mehmet, PhD, Ali Cüce, Mehmet
Read publication (PDF)

Homozygotyczny wariant nonsensowny w genie IFT52 jest powiązany z ludzką ciliopatią szkieletową

Zbadaliśmy dziecko z rodziny spokrewnionej, które miało między innymi niski wzrost i wąską klatkę piersiową. To pierwsze doniesienie o chorobie u ludzi związanej z IFT52. Czytaj więcej!

Transport wewnątrzrzęskowy (IFT) jest niezbędny do funkcjonowania rzęsek pierwotnych. Przebadaliśmy dziecko z rodziny spokrewnionej, które miało niski wzrost, wąską klatkę piersiową, krótkie dłonie i stopy, polidaktylię pozaosiową dłoni, retinopatię barwnikową, małe zęby i dysplazję szkieletową. Jest to pierwsze doniesienie o chorobie u ludzi związanej z IFT52.

Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Girisha, Katta, MD, Shukla, Anju, MD, Trujillano, Daniel, PhD, Bhavani, Gandham SriLakshmi, Hebbar, Malavika, MD, Kadavigere, Rajagopal, MD
Read publication (PDF)

Mutacje skracające bialleliczne w ALPK3

Kardiomiopatie są zazwyczaj dziedziczne i dotyczą głównie osób dorosłych, ale mogą również ujawnić się w dzieciństwie. Chociaż nasza wiedza na temat molekularnych podstaw kardiomiopatii dziecięcej uległa poprawie, mechanizm leżący u ich podłoża pozostaje nieuchwytny w znacznej części przypadków.

Kardiomiopatie są zazwyczaj dziedziczne i dotyczą głównie osób dorosłych, ale mogą również ujawnić się w dzieciństwie. Chociaż nasza wiedza na temat molekularnych podstaw kardiomiopatii dziecięcej uległa poprawie, mechanizm leżący u ich podłoża pozostaje nieuchwytny w znacznej części przypadków.

Author(s): Almomani, R.
Read publication (PDF)

Homozygotyczny wariant nonsensowny w genie IFT52 jest powiązany z ludzką ciliopatią szkieletową

W tym artykule przedstawiamy pierwszy przypadek ludzkiej ciliopatii szkieletowej związanej z wariantem nonsensownym w genie IFT52, kodującym białko kompleksu rdzeniowego IFT-B. Czytaj więcej!

W tym artykule przedstawiamy pierwszy przypadek ludzkiej ciliopatii szkieletowej powiązanej z wariantem nonsensownym w genie IFT52, kodującym białko kompleksu rdzeniowego IFT-B.

Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Girisha, Katta, MD, Shukla, Anju, MD, Trujillano, Daniel, PhD, Bhavani, Gandham SriLakshmi, Hebbar, Malavika, MD, Kadavigere, Rajagopal, MD
Read publication (PDF)

Pluripotentne komórki macierzyste

Pluripotencjalne komórki macierzyste mają zdolność do samoodnawiania i dają początek wszystkim komórkom tkanek organizmu. Jednak definicja ta została ostatnio skomplikowana ze względu na istnienie odrębnych stanów komórkowych, które wykazują te cechy.

Pluripotencjalne komórki macierzyste mają zdolność do samoodnawiania i dają początek wszystkim komórkom tkanek organizmu. Jednak definicja ta została ostatnio skomplikowana ze względu na istnienie odrębnych stanów komórkowych, które wykazują te cechy.

Author(s): Romito, Antonio, dr, Cobellis, G
Read publication (PDF)

Nowa mutacja SOX18 odkryta u jordańskiego pacjenta z zespołem hipotrychozy, obrzęku limfatycznego i teleangiektazji za pomocą sekwencjonowania całego eksomu

W niniejszym badaniu opisujemy nową heterozygotyczną mutację w genie SOX18 u jordańskiego pacjenta cierpiącego na HLTS, którą wykryto metodą sekwencjonowania całego eksomu. Czytaj więcej!

Gen SOX18 koduje czynnik transkrypcyjny, który odgrywa istotną rolę w pewnych kontekstach rozwojowych, takich jak limfangiogeneza, rozwój mieszków włosowych i waskulogeneza. Mutacje SOX18 są powiązane z recesywnym i dominującym zespołem hipotrychozy, obrzęku limfatycznego i teleangiektazji (HLTS). W niniejszym badaniu opisujemy nową heterozygotyczną mutację w SOX18 u jordańskiego pacjenta cierpiącego na HLTS, którą wykryto za pomocą sekwencjonowania całego eksomu.

Author(s): Bastaki, Fatma, MD, Mohamed, Madiha, MD, Nair, Pratibha, Saif, Fatima, MD, Tawfiq, Nafisa, Al-Ali, Mahmoud Taleb, PhD, Brandau, Oliver, MD, Hamzeh, Abdul Rezzak, PhD
Read publication (PDF)

Poszerzenie spektrum fenotypowego patogennych wariantów LARP7: dwa przypadki z niepełnosprawnością intelektualną, zmiennym opóźnieniem wzrostu i odrębnymi cechami twarzy

Aby dokładniej określić fenotyp związany z mutacjami LARP7, przedstawiamy dwa dodatkowe przypadki pochodzące z Holandii i Arabii Saudyjskiej. Czytaj więcej!

W 2012 roku Alazami i wsp. opisali nową przyczynę syndromiczną pierwotnej karłowatości, charakteryzującą się wyraźnymi rysami twarzy i ciężką niepełnosprawnością intelektualną. Nasze przypadki poszerzają zakres objawów klinicznych tego zespołu i przyczyniają się do określenia spektrum fenotypowego mutacji LARP7.

Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Hollink, Iris, PhD, Alfadhel, Majid, MD, Al-Wakeel, Anwar, MD, Ababneh, Farough, Pfundt, Rolph, PhD, de Man, Stella A., MD, Jamra, Rami Abou, MD, Bertoli-Avella, Aida M., MD, van de Laar, Ingrid, MD
Read publication

Nowa mutacja PORCN w ciężkim przypadku ogniskowej hipoplazji skóry właściwej

W niniejszym opisie przypadku wykryto nową heterozygotyczną mutację nonsensowną PORCN w eksonie 2 u pacjenta, u którego postawiono genetyczną diagnozę ogniskowej hipoplazji skóry właściwej. Czytaj więcej!

Ogniskowa hipoplazja skóry właściwej to nietypowa choroba genetyczna, która dotyka pochodnych ektodermalnych i mezodermalnych. Opisywany przypadek dotyczy ośmioletniej dziewczynki z Kolumbii z licznymi wadami wrodzonymi.

Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Eichler, Sabrina, PhD, Ramirez-Botero, Andres Felipe, MD, Pachajoa, Harry, MD PhD
Read publication (PDF)

Recesywna forma skrajnej makrocefalii

Zespół guza hamartomatycznego PTEN (PHTS) jest spowodowany heterozygotycznymi wariantami genu PTEN i charakteryzuje się predyspozycją do nowotworów, makrocefalią i upośledzeniem funkcji poznawczych. Dotychczas nie odnotowano dwuallelicznej utraty aktywności genu PTEN.

Zespół guza hamartomatycznego PTEN (PHTS) jest spowodowany heterozygotycznymi wariantami genu PTEN i charakteryzuje się predyspozycją do nowotworów, makrocefalią i upośledzeniem funkcji poznawczych. Dotychczas nie odnotowano dwuallelicznej utraty aktywności PTEN, a modele zwierzęce sugerują, że dwualleliczna utrata aktywności PTEN jest letalna dla zarodka.

Author(s): Schwerd, Tobias
Read publication (PDF)

Identyfikacja i diagnostyka genów chorób mendlowskich z wykorzystaniem ukierunkowanego sekwencjonowania nowej generacji

Genomika ma potencjał, by zmienić jakość życia na całym świecie, umożliwiając powszechne wdrażanie bardziej spersonalizowanej opieki medycznej. Czytaj więcej!

W ciągu ostatnich kilku miesięcy po raz pierwszy od wprowadzenia na rynek pierwszych masowych sekwencerów równoległych w 2007 r. mogliśmy zaobserwować, że koszt sekwencjonowania ludzkiego genomu nie zmienił się znacząco.

Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Jamra, Rami Abou, MD, Trujillano, Daniel, PhD
Read publication (PDF)