Sekwencjonowanie eksomu płodu w warunkach rzeczywistych
Sekwencjonowanie eksomu płodu (fES) jest dostępne od pewnego czasu, ale systematyczne analizy wyników tej metody są rzadkością.
Sekwencjonowanie eksomu płodu (fES) jest dostępne od pewnego czasu, ale systematyczne analizy wyników są skąpe. Na podstawie serii przypadków ocenionych w CENTOGENE stwierdzono, że na skuteczność diagnostyczną fES wpływają: (i) obecność nieprawidłowości w badaniu ultrasonograficznym, (ii) dodatni wywiad rodzinny oraz (iii) zajęcie niektórych narządów. Badanie zostało opublikowane w internetowym czasopiśmie Frontiers in Genetics.
Choroby spichrzeniowe lizosomów (LSD) stanowią główny przedmiot badań prowadzonych w CENTOGENE.
Lizosomalne choroby spichrzeniowe (LSD) stanowią główny przedmiot badań prowadzonych w CENTOGENE. Charakterystyka mysiego modelu LSD, choroby Niemanna-Picka, sugeruje, że defekty w szlaku sygnałowym związanym z cholesterolem mogą przyczyniać się do neurologicznych objawów tego zaburzenia. Badanie zostało opublikowane w czasopiśmie Cerebral Cortex.
Określenie cech patologicznych wariantów NPC1 w teście uzupełniania komórkowego
Interpretacja wariantów genetycznych jako patogennych lub łagodnych w znacznym stopniu opiera się na badaniach funkcjonalnych. Naukowcy z CENTOGENE, wspólnie z kolegami z Uniwersytetu w Rostocku, opracowali trafny test komórkowy dla genu NPC1, zaangażowanego w chorobę Niemanna-Picka. Skuteczne zastosowanie tego testu zostało niedawno opublikowane w czasopiśmie International Journal of Molecular Sciences.
Interpretacja wariantów genetycznych jako patogennych lub łagodnych w znacznym stopniu opiera się na badaniach funkcjonalnych. Naukowcy z CENTOGENE, wspólnie z kolegami z Uniwersytetu w Rostocku, opracowali trafny test komórkowy dla genu NPC1, zaangażowanego w chorobę Niemanna-Picka. Skuteczne zastosowanie tego testu zostało niedawno opublikowane w czasopiśmie International Journal of Molecular Sciences.
Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Hermann, Andreas, MD, Bauer, Dr. Peter, MD, Lukas, Jan, PhD, Cozma, Dr. rer. nat. Claudia, MD, Luo, Jiankai, MD, Frech, Moritz J, PhD, Knospe, Anne-Marie, Vogel, Florian, Feng, Dr. Xiao, Pantoom, Dr. rer. nat. Supansa, Hund, Christina, Iwanov, Katharina, Petters, Janine, Völkner, Christin, Bauer, Claudia, Lerch, prof. dr Markus M., MD, Weiss, dr rer. nat. Lekarz Frank Ulrich
Bezprecedensowe spostrzeżenia na temat niezwykle rzadkiej choroby
Strategia firmy CENTOGENE, mająca na celu dostarczanie trafnych diagnoz genetycznych, obejmuje standaryzowaną kompilację i archiwizację obserwacji klinicznych. Platforma pobierania próbek CentoCard® dodatkowo ułatwia analizę biochemiczną w warunkach badawczych w przypadkach, w których pacjent wyraził na to zgodę. Uzyskane zestawy danych są niezwykle unikalne, ponieważ umożliwiają koncepcyjne powiązanie poziomów genotypowych, fenotypowych i biomarkerów. Skuteczność tego podejścia została udowodniona na przykładzie niezwykle rzadkiego zespołu włókniakowatości szklistej.
Strategia firmy CENTOGENE, mająca na celu dostarczanie trafnych diagnoz genetycznych, obejmuje standaryzowaną kompilację i archiwizację obserwacji klinicznych. Platforma pobierania próbek CentoCard® dodatkowo ułatwia analizę biochemiczną w warunkach badawczych w przypadkach, w których pacjent wyraził na to zgodę. Uzyskane zestawy danych są niezwykle unikalne, ponieważ umożliwiają koncepcyjne powiązanie poziomów genotypowych, fenotypowych i biomarkerów. Skuteczność tego podejścia została udowodniona na przykładzie niezwykle rzadkiego zespołu włókniakowatości szklistej.
Author(s): Yüksel, Zafer, MD, Rolfs, Prof. Arndt, MD, Bauer, Dr. Peter, MD, Cozma, Dr. rer. nat. Claudia, MD, Hovakimyan, Marina, PhD, Al Hashem, Amal, Iurașcu, Marius-Ionuț, Beetz, Christian, Mahmoud, Iman G., Makhseed, Nawal, Selim, Laila A., Ben-Omran, Tawfeg, AL Menabawy, Nihal M., Al-Mureikhi, Mariam, Martin, Magi, Demuth, Laura
Modyfikatory genetyczne w dziedzicznym raku piersi
Wiek w momencie ujawnienia się mutacji jest bardzo zróżnicowany u nosicieli wariantów podatnych na raka. Niedawne badanie z udziałem naukowców z CENTOGENE sugeruje, że zjawisko to można częściowo wyjaśnić pewnymi modyfikatorami genetycznymi. Badanie ukazało się w sierpniu w czasopiśmie BMC Cancer.
Wady neurorozwojowe są bardzo zróżnicowane genetycznie, a nowe geny odpowiadające za te choroby są wciąż odkrywane. Niedawnym przykładem jest związek między inaktywacją PIGB a wrodzonym zespołem neurometabolicznym. Badanie, częściowo oparte na analizach przeprowadzonych w ośrodku CENTOGENE, zostało opublikowane w sierpniowym numerze czasopisma „American Journal of Human Genetics”.
Liczne geny są ważne dla prawidłowego rozwoju układu nerwowego. Jako część międzynarodowego zespołu badawczego, naukowcy z CENTOGENE przyczynili się do zidentyfikowania nowej przyczyny zaburzeń rozwoju neurologicznego.
Liczne geny są istotne dla prawidłowego rozwoju układu nerwowego. Jako część międzynarodowego zespołu badawczego, naukowcy z CENTOGENE przyczynili się do zidentyfikowania nowej przyczyny zaburzeń rozwoju neurologicznego. Zidentyfikowali mutacje w genie SVBP, którego produkt białkowy odpowiada za utrzymanie plastyczności mikrotubul. Odkrycia te zostały opublikowane w czasopiśmie Human Molecular Genetics.
W artykule redakcyjnym do nowo uruchomionego czasopisma Journal of Biochemical and Clinical Genetics dyrektor generalny prof. Arndt Rolfs i dyrektor ds. naukowych prof. Peter Bauer omawiają przydatność biomarkerów w dziedzinie chorób rzadkich.
Reputacja naukowców CENTOGENE znajduje odzwierciedlenie w członkostwie w kilku radach redakcyjnych. W artykule redakcyjnym do nowo wydanego czasopisma „Journal of Biochemical and Clinical Genetics”, dyrektor generalny, prof. Arndt Rolfs, i dyrektor ds. badań klinicznych, prof. Peter Bauer, omawiają przydatność biomarkerów w dziedzinie chorób rzadkich.
Duże mutacje powodujące przegrupowania genomowe są trudne do wykrycia za pomocą konwencjonalnych metod diagnostyki genetycznej, ale można je łatwo zidentyfikować przy użyciu technologii MLPA.
Duże mutacje rearanżacji genomu są trudne do wykrycia za pomocą konwencjonalnych metod diagnostyki genetycznej, ale łatwo je zidentyfikować za pomocą technologii MLPA. W przypadku MPS I, recesywnego lizosomalnego zaburzenia spichrzeniowego, odpowiednio opracowane podejście, w którym uczestniczyli naukowcy z CENTOGENE, okazało się bardzo skuteczne. Wyniki tych badań opublikowano w czasopiśmie Molecular Genetics & Genomic Medicine.
Wiele z dotychczas nieopisanych zaburzeń genetycznych jest niezwykle rzadkich. Identyfikacja nowych powiązań między genami a chorobami opiera się zatem na starannie dobranych danych kliniczno-genetycznych, takich jak te zawarte w opatentowanej bazie danych CentoMD® firmy CENTOGENE. W niedawno przeprowadzonym, istotnym projekcie badawczym, baza CentoMD® została wykorzystana do odkrycia nowej przyczyny opóźnienia neurorozwojowego. Wyniki badań opublikowano w prestiżowym czasopiśmie American Journal of Human Genetics.
Wiele z dotychczas nieopisanych zaburzeń genetycznych jest niezwykle rzadkich. Identyfikacja nowych powiązań między genami a chorobami opiera się zatem na starannie dobranych danych kliniczno-genetycznych, takich jak te zawarte w opatentowanej bazie danych CentoMD® firmy CENTOGENE. W niedawno przeprowadzonym, istotnym projekcie badawczym, baza CentoMD® została wykorzystana do odkrycia nowej przyczyny opóźnienia neurorozwojowego. Wyniki badań opublikowano w prestiżowym czasopiśmie American Journal of Human Genetics.
Rozszerzenie opcji terapeutycznych w leczeniu chorób rzadkich
Opcje leczenia rzadkich chorób genetycznych są często testowane w modelach komórkowych lub zwierzęcych. CENTOGENE z przyjemnością wspiera takie projekty w ramach współpracy badawczej. Niedawny przykład dotyczy nowatorskiego koktajlu terapeutycznego dla choroby Niemanna-Picka. Obiecujące wstępne dane uzyskano w modelu mysim i opublikowano w czasopiśmie Lipids in Health and Disease.
Opcje leczenia rzadkich chorób genetycznych są często testowane w modelach komórkowych lub zwierzęcych. CENTOGENE z przyjemnością wspiera takie projekty w ramach współpracy badawczej. Niedawny przykład dotyczy nowatorskiego koktajlu terapeutycznego dla choroby Niemanna-Picka. Obiecujące wstępne dane uzyskano w modelu mysim i opublikowano w czasopiśmie Lipids in Health and Disease.
Odkrywanie nowych chorób genetycznych w coraz większym stopniu opiera się na dużych bazach danych i współpracy międzynarodowej. CENTOGENE z dumą uczestniczy w licznych istotnych przedsięwzięciach badawczych. Niedawno zakończony projekt badawczy zidentyfikował mutacje w genie PIGB jako przyczynę nowego zespołu neurometabolicznego. Wyniki badania, w którym uczestniczyły grupy z dziesięciu krajów, opublikowano w prestiżowym czasopiśmie American Journal of Human Genetics.
Odkrywanie nowych chorób genetycznych w coraz większym stopniu opiera się na dużych bazach danych i współpracy międzynarodowej. CENTOGENE z dumą uczestniczy w licznych istotnych przedsięwzięciach badawczych. Niedawno zakończony projekt badawczy zidentyfikował mutacje w genie PIGB jako przyczynę nowego zespołu neurometabolicznego. Wyniki badania, w którym uczestniczyły grupy z dziesięciu krajów, opublikowano w prestiżowym czasopiśmie American Journal of Human Genetics.
Wiedza genetyczna na temat rzadkich chorób dziedzicznych gwałtownie rośnie. Pacjenci, którzy otrzymali negatywny wynik diagnozy, mogą zatem skorzystać z ponownej analizy swoich eksomów lub genomów. Niedawne badanie zainicjowane przez CENTOGENE dostarczyło imponujących dowodów na poparcie tej hipotezy. U grupy pacjentów z zaburzeniami neurorozwojowymi, u których nie udało się ustalić diagnozy przed 2017 rokiem, ponowna analiza ujawniła kilka potencjalnie przyczynowych wariantów w genach chorób opisanych od tego czasu. Odkrycia te opublikowano w czerwcowym numerze czasopisma „Journal of Neurodevelopmental Disorders”.
Wiedza genetyczna na temat rzadkich chorób dziedzicznych gwałtownie rośnie. Pacjenci, którzy otrzymali negatywny wynik diagnozy, mogą zatem skorzystać z ponownej analizy swoich eksomów lub genomów. Niedawne badanie zainicjowane przez CENTOGENE dostarczyło imponujących dowodów na poparcie tej hipotezy. U grupy pacjentów z zaburzeniami neurorozwojowymi, u których nie udało się ustalić diagnozy przed 2017 rokiem, ponowna analiza ujawniła kilka potencjalnie przyczynowych wariantów w genach chorób opisanych od tego czasu. Odkrycia te opublikowano w czerwcowym numerze czasopisma „Journal of Neurodevelopmental Disorders”.
Przydatność biomarkera opracowanego przez CENTOGENE
Biomarkery metaboliczne są powszechnie akceptowanymi narzędziami diagnostycznymi i mogą również kwalifikować się do celów monitorowania. Dynamikę longitudinalną Lyso-Gb1, uznanego biomarkera diagnostycznego choroby Gauchera (GD), określono niedawno za pomocą odpowiedniego testu spektrometrii masowej firmy CENTOGENE. Ze względu na doskonałe właściwości prognostyczne Lyso-Gb1, zalecono włączenie go do rutynowej kontroli pacjentów z GD. Badanie opublikowano w czerwcowym numerze czasopisma International Journal of Molecular Sciences.
Biomarkery metaboliczne są powszechnie akceptowanymi narzędziami diagnostycznymi i mogą również kwalifikować się do celów monitorowania. Dynamikę longitudinalną Lyso-Gb1, uznanego biomarkera diagnostycznego choroby Gauchera (GD), określono niedawno za pomocą odpowiedniego testu spektrometrii masowej firmy CENTOGENE. Ze względu na doskonałe właściwości prognostyczne Lyso-Gb1, zalecono włączenie go do rutynowej kontroli pacjentów z GD. Badanie opublikowano w czerwcowym numerze czasopisma International Journal of Molecular Sciences.
Warianty bialleliczne czynnika transkrypcyjnego PAX7 stanowią nową genetyczną przyczynę miopatii
Większość nowych genów chorobowych jest obecnie identyfikowana w słabiej zbadanych populacjach spokrewnionych. Dzięki swojemu globalnemu zasięgowi, CENTOGENE wniósł znaczący wkład w tego typu projekty badawcze. Najnowszym przykładem jest odkrycie recesywnych mutacji w czynniku transkrypcyjnym PAX7, leżących u podstaw nowej postaci choroby mięśni. Wyniki badań opublikowano w „Genetics in Medicine”, jednym z wiodących czasopism w tej dziedzinie.
Ekspresja choroby jest bardzo zróżnicowana w wielu zaburzeniach genetycznych, a identyfikacja leżących u jej podstaw modyfikatorów ma ogromny potencjał translacyjny. Dzięki swoim zasobom technologicznym i próbkom, CENTOGENE zajmuje wyjątkową pozycję, która pozwala mu znacząco przyczynić się do realizacji istotnych celów. Jeden z niedawnych przypadków ujawnił nowy modyfikator nasilenia choroby i zaburzeń poznawczych w dystonii sprzężonej z chromosomem X i parkinsonizmie. Wyniki badań opublikowano w prestiżowym czasopiśmie „Annals of Neurology”.
Aby zapewnić jak najlepsze doświadczenia, wykorzystujemy technologie takie jak pliki cookie do przechowywania i/lub uzyskiwania dostępu do informacji o urządzeniu. Wyrażenie zgody na te technologie umożliwi nam przetwarzanie danych, takich jak zachowanie podczas przeglądania witryny lub unikalne identyfikatory. Brak zgody lub jej wycofanie może negatywnie wpłynąć na niektóre funkcje i funkcjonalności witryny.
Funkcjonalny
Zawsze aktywne
Przechowywanie lub dostęp techniczny jest ściśle niezbędny do realizacji prawnie uzasadnionego celu umożliwienia korzystania ze konkretnej usługi wyraźnie zażądanej przez abonenta lub użytkownika lub wyłącznie w celu przeprowadzenia transmisji komunikatu za pośrednictwem sieci komunikacji elektronicznej.
Preferencje
Przechowywanie lub dostęp techniczny jest konieczny dla uzasadnionego celu przechowywania preferencji, których subskrybent lub użytkownik nie żąda.
Statystyka
Dane techniczne służące do przechowywania i dostępu, wykorzystywane wyłącznie w celach statystycznych.Techniczne przechowywanie lub dostęp wykorzystywane wyłącznie do anonimowych celów statystycznych. Bez wezwania sądowego, dobrowolnej zgody ze strony dostawcy usług internetowych lub dodatkowych danych od strony trzeciej, informacje przechowywane lub pobierane wyłącznie w tym celu zazwyczaj nie mogą zostać wykorzystane do identyfikacji użytkownika.
Marketing
Przechowywanie danych technicznych lub dostęp do nich są niezbędne do tworzenia profili użytkowników w celu wysyłania reklam lub śledzenia użytkownika na stronie internetowej lub na wielu stronach internetowych w podobnych celach marketingowych.
