Testowanie nowych opcji leczenia choroby Niemanna-Picka
Poszukiwanie leków przyczynowych nadal stanowi główne wyzwanie w badaniach nad chorobami rzadkimi. Wykorzystując różne modele, naukowcy zbadali niedawno potencjalny wpływ nowego leku na poprawę objawów neurologicznych choroby Niemanna-Picka.
Poszukiwanie leków przyczynowych nadal stanowi główne wyzwanie w badaniach nad chorobami rzadkimi. Wykorzystując różne modele, naukowcy zbadali niedawno potencjalny wpływ nowego leku na poprawę objawów neurologicznych choroby Niemanna-Picka.
Dziedziczne choroby układu nerwowego mogą objawiać się szerokim spektrum objawów. Bi-alleliczne mutacje w genie GBA2, klasycznie związane z nieprawidłowym chodem, niedawno wykazały również, że powodują dystonię. Ta nowatorska obserwacja, do której dane genetyczne dostarczył CENTOGENE, została opublikowana w czasopiśmie European Journal of Medical Genetics.
Dziedziczne choroby układu nerwowego mogą objawiać się szerokim spektrum objawów. Bi-alleliczne mutacje w genie GBA2, klasycznie związane z nieprawidłowym chodem, ostatnio wykazały również, że powodują dystonię.
Coraz większa liczba genów jest powiązana z wadami serca. W przypadku genu ADAMTS19, najnowszego dodatku do tej listy, przeszukanie starannie opracowanej bazy danych CENTOGENE – CentoMD® – pozwoliło zidentyfikować trzech pacjentów z trzema różnymi wariantami patogennymi. To spektrum genetyczne, wraz ze szczegółową charakterystyką kliniczną, zostało opisane w czasopiśmie European Journal of Human Genetics.
Coraz większa liczba genów jest powiązana z wadami serca. W przypadku genu ADAMTS19, najnowszego dodatku do tej listy, przeszukanie starannie opracowanej bazy danych CENTOGENE – CentoMD® – pozwoliło zidentyfikować trzech pacjentów z trzema różnymi wariantami patogennymi. To spektrum genetyczne, wraz ze szczegółową charakterystyką kliniczną, zostało opisane w czasopiśmie European Journal of Human Genetics.
Rzadkość występowania stanowi istotną przeszkodę w kompleksowym zrozumieniu niektórych zaburzeń genetycznych, dlatego dostępność opisów przypadków ma kluczowe znaczenie. Przebieg choroby u pacjenta, u którego w CENTOGENE zdiagnozowano ultrarzadkie schorzenie zwane ‘wrodzonym zaburzeniem deglikozylacji’, został szczegółowo opisany w czasopiśmie European Journal of Medical Genetics.
Rzadkość występowania stanowi istotną przeszkodę w kompleksowym zrozumieniu niektórych zaburzeń genetycznych, dlatego dostępność opisów przypadków ma kluczowe znaczenie. Przebieg choroby u pacjenta, u którego w CENTOGENE zdiagnozowano ultrarzadkie schorzenie zwane ‘wrodzonym zaburzeniem deglikozylacji’, został szczegółowo opisany w czasopiśmie European Journal of Medical Genetics.
Ekspertyza kliniczna w zakresie zaburzeń genetycznych
Fakt, że wiele lizosomalnych chorób spichrzeniowych może mieć komponent neurologiczny, nie jest w pełni poznany. Badania kliniczne na ten temat wymagają zatem jasnego zdefiniowania grup pacjentów kwalifikujących się do badania.
Fakt, że wiele lizosomalnych chorób spichrzeniowych może mieć komponent neurologiczny, nie jest w pełni poznany. Badania kliniczne na ten temat wymagają zatem jasnego zdefiniowania grup pacjentów kwalifikujących się do badania.
Wysokie pokrewieństwo wiąże się z wysoką częstością występowania recesywnych chorób genetycznych. CENTOGENE niedawno przyczynił się do badania, które potwierdziło tę tezę w społecznościach arabskich w Izraelu. Sekwencjonowanie całego eksomu zidentyfikowało homozygotyczne warianty sprawcze u >50% pacjentów z zaburzeniami neurologicznymi.
Wysokie pokrewieństwo wiąże się z wysoką częstością występowania recesywnych chorób genetycznych. CENTOGENE niedawno przyczynił się do badania, które potwierdziło tę tezę w społecznościach arabskich w Izraelu. Sekwencjonowanie całego eksomu zidentyfikowało homozygotyczne warianty sprawcze u >50% pacjentów z zaburzeniami neurologicznymi.
Prawidłowe funkcjonowanie bariery krew-mózg opiera się na tzw. ścisłych połączeniach międzykomórkowych. W czterech rodzinach, z których jedna została zidentyfikowana w CENTOGENE, mutacje w genie JAM2 kodującym ścisłe połączenia międzykomórkowe, niedawno wykazano, że powodują wapnienie mózgu.
Prawidłowe funkcjonowanie bariery krew-mózg opiera się na tzw. ścisłych połączeniach międzykomórkowych. W czterech rodzinach, z których jedna została zidentyfikowana w CENTOGENE, mutacje w genie JAM2 kodującym ścisłe połączenia międzykomórkowe, niedawno wykazano, że powodują wapnienie mózgu.
Rzadkość występowania choroby zazwyczaj koreluje z ograniczonym zrozumieniem. Dlatego opisy przypadków zdiagnozowanych pacjentów są bardzo ważne. Niedawne badanie oparte na wynikach badań genetycznych w CENTOGENE ilustruje tę koncepcję w odniesieniu do zespołu Xia-Gibbsa. Zostało ono opublikowane w czasopiśmie Molecular Syndromology.
Rzadkość występowania choroby zazwyczaj koreluje z ograniczonym zrozumieniem. Dlatego opisy przypadków zdiagnozowanych pacjentów są bardzo ważne. Niedawne badanie oparte na wynikach badań genetycznych w CENTOGENE ilustruje tę koncepcję w odniesieniu do zespołu Xia-Gibbsa. Zostało ono opublikowane w czasopiśmie Molecular Syndromology.
Personalizacja decyzji terapeutycznych w chorobie Fabry’ego
W przypadku niektórych chorób genetycznych dostępnych jest więcej niż jedna opcja leczenia. W przypadku choroby Fabry'ego optymalny wybór wymaga biochemicznej charakterystyki mutacji sprawczej.
W przypadku niektórych chorób genetycznych dostępnych jest więcej niż jedna opcja leczenia. W przypadku choroby Fabry'ego optymalny wybór wymaga biochemicznej charakterystyki mutacji sprawczej. Naukowcy z Uniwersytetu w Rostocku i firmy CENTOGENE, stosując nowatorski test, ponownie zbadali prawie 200 mutacji Fabry'ego. Ich odkrycia, mające istotne implikacje terapeutyczne, zostały opublikowane w czasopiśmie International Journal of Molecular Sciences.
Rozwój mózgu to niezwykle złożony proces, w który zaangażowanych jest wiele białek. Najnowszym dodatkiem do tej listy jest YIF1B: jego brak spowodowany inaktywującymi mutacjami dwuallelicznymi prowadzi do poważnych zaburzeń neurologicznych.
Rozwój mózgu to niezwykle złożony proces, w który zaangażowanych jest wiele białek. Najnowszym dodatkiem do tej listy jest YIF1B: jego brak spowodowany inaktywującymi mutacjami dwuallelicznymi prowadzi do poważnych zaburzeń neurologicznych.
Etiologia napadów padaczkowych jest wysoce heterogenna i obejmuje nieznaną liczbę odrębnych zaburzeń genetycznych. Międzynarodowy zespół naukowców zdefiniował niedawno recesywne mutacje w genie UGDH jako nową i zaskakująco częstą przyczynę napadów padaczkowych i opóźnień rozwojowych.
Etiologia napadów padaczkowych jest wysoce heterogenna i obejmuje nieznaną liczbę odrębnych zaburzeń genetycznych. Międzynarodowy zespół badaczy zdefiniował niedawno recesywne mutacje w genie UGDH jako nową i zaskakująco częstą przyczynę napadów padaczkowych i opóźnień rozwojowych. Przeszukując swoje repozytorium danych dotyczących rzadkich chorób – CentoMD® – CENTOGENE wniosło kilka przypadków do badania, którego wyniki opublikowano w czasopiśmie Nature Communications.
Indukowane pluripotentne komórki macierzyste (iPSC) stanowią doskonałe modele in vitro do badania rzadkich chorób i przeprowadzania wysokoprzepustowych badań leków.
Indukowane pluripotentne komórki macierzyste (iPSC) stanowią doskonałe modele in vitro do badania rzadkich chorób i przeprowadzania wysokoprzepustowych badań przesiewowych leków. Firma CENTOGENE opracowała w swojej siedzibie w Rostocku technologię iPSC dla rzadkich chorób monogenowych, opartą na fibroblastach pochodzących od pacjentów.
Choroba Fabry'ego to wieloukładowa lizosomalna choroba spichrzeniowa. Ponieważ jest spowodowana niedoborem enzymu, standardową opcją leczenia jest terapia enzymatyczna. Aby przezwyciężyć niektóre problemy związane z tą strategią, naukowcy z CENTOGENE wspólnie poszukują alternatywnych rozwiązań. Niedawne odkrycie regulatorów proteostazy, stanowiących obiecujący cel terapeutyczny, zostało opublikowane w czasopiśmie Biochemical Journal.
Choroba Fabry'ego to wieloukładowa lizosomalna choroba spichrzeniowa. Ponieważ jest spowodowana niedoborem enzymu, standardową opcją leczenia jest terapia enzymatyczna. Aby przezwyciężyć niektóre problemy związane z tą strategią, naukowcy z CENTOGENE wspólnie poszukują alternatywnych rozwiązań. Niedawne odkrycie regulatorów proteostazy, stanowiących obiecujący cel terapeutyczny, zostało opublikowane w czasopiśmie Biochemical Journal.
Zmiany w DNA linii germinalnej i somatycznej mogą powodować choroby dziedziczne i/lub nowotwory. Chociaż rutynowa diagnostyka CENTOGENE koncentruje się na tych pierwszych, często zajmujemy się zagadnieniami onkologicznymi w badaniach naukowych. Głębokie sekwencjonowanie guzów jelita grubego w ramach jednego z takich projektów dostarczyło bezprecedensowych informacji na temat ewolucji tego typu nowotworów. Wyniki badań zostały niedawno opublikowane w czasopiśmie „Modern Pathology”.
Zmiany w DNA linii germinalnej i somatycznej mogą powodować choroby dziedziczne i/lub nowotwory. Chociaż rutynowa diagnostyka CENTOGENE koncentruje się na tych pierwszych, często zajmujemy się zagadnieniami onkologicznymi w badaniach naukowych. Głębokie sekwencjonowanie guzów jelita grubego w ramach jednego z takich projektów dostarczyło bezprecedensowych informacji na temat ewolucji tego typu nowotworów. Wyniki badań zostały niedawno opublikowane w czasopiśmie „Modern Pathology”.
Standardowa diagnostyka genomiczna nie pozwala na identyfikację wariantu patogennego u nawet 50% pacjentów. Bezpłatna ‘analiza badawcza’ takich przypadków przeprowadzona przez CENTOGENE często dostarcza mocnych dowodów na nieopisane jeszcze powiązania między genem a chorobą. Jako niedawny przykład, dwualleliczne warianty utraty funkcji w genie VPS26C zostały zidentyfikowane jako prawdopodobna przyczyna nowego zespołu nerwowo-szkieletowego. Wyniki te opublikowano w czasopiśmie Clinical Genetics.
Standardowa diagnostyka genomiczna nie pozwala na identyfikację wariantu patogennego u nawet 50% pacjentów. Bezpłatna ‘analiza badawcza’ takich przypadków przeprowadzona przez CENTOGENE często dostarcza mocnych dowodów na nieopisane jeszcze powiązania między genem a chorobą. Jako niedawny przykład, dwualleliczne warianty utraty funkcji w genie VPS26C zostały zidentyfikowane jako prawdopodobna przyczyna nowego zespołu nerwowo-szkieletowego. Wyniki te opublikowano w czasopiśmie Clinical Genetics.
Aby zapewnić jak najlepsze doświadczenia, wykorzystujemy technologie takie jak pliki cookie do przechowywania i/lub uzyskiwania dostępu do informacji o urządzeniu. Wyrażenie zgody na te technologie umożliwi nam przetwarzanie danych, takich jak zachowanie podczas przeglądania witryny lub unikalne identyfikatory. Brak zgody lub jej wycofanie może negatywnie wpłynąć na niektóre funkcje i funkcjonalności witryny.
Funkcjonalny
Zawsze aktywne
Przechowywanie lub dostęp techniczny jest ściśle niezbędny do realizacji prawnie uzasadnionego celu umożliwienia korzystania ze konkretnej usługi wyraźnie zażądanej przez abonenta lub użytkownika lub wyłącznie w celu przeprowadzenia transmisji komunikatu za pośrednictwem sieci komunikacji elektronicznej.
Preferencje
Przechowywanie lub dostęp techniczny jest konieczny dla uzasadnionego celu przechowywania preferencji, których subskrybent lub użytkownik nie żąda.
Statystyka
Dane techniczne służące do przechowywania i dostępu, wykorzystywane wyłącznie w celach statystycznych.Techniczne przechowywanie lub dostęp wykorzystywane wyłącznie do anonimowych celów statystycznych. Bez wezwania sądowego, dobrowolnej zgody ze strony dostawcy usług internetowych lub dodatkowych danych od strony trzeciej, informacje przechowywane lub pobierane wyłącznie w tym celu zazwyczaj nie mogą zostać wykorzystane do identyfikacji użytkownika.
Marketing
Przechowywanie danych technicznych lub dostęp do nich są niezbędne do tworzenia profili użytkowników w celu wysyłania reklam lub śledzenia użytkownika na stronie internetowej lub na wielu stronach internetowych w podobnych celach marketingowych.
