csm_centogene-rewolucjonizując-rozwiązania-genetyczne_dlaczego-wybierać-nagłówek_889fbcb66f

Publikacje naukowe

Ciekawi Cię najnowsze odkrycia naukowe?

Ujawnianie genetycznych przyczyn choroby Parkinsona

Niektóre warianty genu LRRK2 są powiązane z chorobą Parkinsona. Chociaż wiele wiadomo na temat tego związku w przypadku niektórych wariantów, wiedza na temat innych jest wciąż skąpa. W ramach badania klinicznego prowadzonego przez CENTOGENE zidentyfikowano i szczegółowo scharakteryzowano dwóch pacjentów z ultrarzadkim wariantem p.R1441C. Wyniki te opublikowano w czasopiśmie Neurodegenerative Diseases.

Niektóre warianty genu LRRK2 są powiązane z chorobą Parkinsona. Chociaż wiele wiadomo na temat tego związku w przypadku niektórych wariantów, wiedza na temat innych jest wciąż skąpa. W ramach badania klinicznego prowadzonego przez CENTOGENE zidentyfikowano i szczegółowo scharakteryzowano dwóch pacjentów z ultrarzadkim wariantem p.R1441C. Wyniki te opublikowano w czasopiśmie Neurodegenerative Diseases.

BiobankNeurologiaNGS
Author(s): Lim, Shen-Yang
Read publication

Nowy fenotyp znanego zaburzenia neurologicznego

Dziedziczne choroby układu nerwowego mogą objawiać się szerokim spektrum objawów. Bi-alleliczne mutacje w genie GBA2, klasycznie związane z nieprawidłowym chodem, niedawno wykazały również, że powodują dystonię. Ta nowatorska obserwacja, do której dane genetyczne dostarczył CENTOGENE, została opublikowana w czasopiśmie European Journal of Medical Genetics.

Dziedziczne choroby układu nerwowego mogą objawiać się szerokim spektrum objawów. Bi-alleliczne mutacje w genie GBA2, klasycznie związane z nieprawidłowym chodem, ostatnio wykazały również, że powodują dystonię.

BiobankNeurologiaNGSWES
Author(s): Kloth, Katja
Read publication

Nowe przyczyny wad rozwojowych serca

Coraz większa liczba genów jest powiązana z wadami serca. W przypadku genu ADAMTS19, najnowszego dodatku do tej listy, przeszukanie starannie opracowanej bazy danych CENTOGENE – CentoMD® – pozwoliło zidentyfikować trzech pacjentów z trzema różnymi wariantami patogennymi. To spektrum genetyczne, wraz ze szczegółową charakterystyką kliniczną, zostało opisane w czasopiśmie European Journal of Human Genetics.

Coraz większa liczba genów jest powiązana z wadami serca. W przypadku genu ADAMTS19, najnowszego dodatku do tej listy, przeszukanie starannie opracowanej bazy danych CENTOGENE – CentoMD® – pozwoliło zidentyfikować trzech pacjentów z trzema różnymi wariantami patogennymi. To spektrum genetyczne, wraz ze szczegółową charakterystyką kliniczną, zostało opisane w czasopiśmie European Journal of Human Genetics.

BiobankUkład sercowo-naczyniowyNGSWESWGS
Author(s): Massadeh, Salam
Read publication

Objawy i postęp choroby ultrarzadkiej

Rzadkość występowania stanowi istotną przeszkodę w kompleksowym zrozumieniu niektórych zaburzeń genetycznych, dlatego dostępność opisów przypadków ma kluczowe znaczenie. Przebieg choroby u pacjenta, u którego w CENTOGENE zdiagnozowano ultrarzadkie schorzenie zwane ‘wrodzonym zaburzeniem deglikozylacji’, został szczegółowo opisany w czasopiśmie European Journal of Medical Genetics.

Rzadkość występowania stanowi istotną przeszkodę w kompleksowym zrozumieniu niektórych zaburzeń genetycznych, dlatego dostępność opisów przypadków ma kluczowe znaczenie. Przebieg choroby u pacjenta, u którego w CENTOGENE zdiagnozowano ultrarzadkie schorzenie zwane ‘wrodzonym zaburzeniem deglikozylacji’, został szczegółowo opisany w czasopiśmie European Journal of Medical Genetics.

BiobankHepatologiaWESWGS
Author(s): Rios-Flores, Izabel Maryalexandra
Read publication

Ekspertyza kliniczna w zakresie zaburzeń genetycznych

Fakt, że wiele lizosomalnych chorób spichrzeniowych może mieć komponent neurologiczny, nie jest w pełni poznany. Badania kliniczne na ten temat wymagają zatem jasnego zdefiniowania grup pacjentów kwalifikujących się do badania.

Fakt, że wiele lizosomalnych chorób spichrzeniowych może mieć komponent neurologiczny, nie jest w pełni poznany. Badania kliniczne na ten temat wymagają zatem jasnego zdefiniowania grup pacjentów kwalifikujących się do badania.

Zaburzenia metaboliczneNeurologia
Author(s): Schiffmann, Rafael
Read publication

Pokrewieństwo i zaburzenia recesywne

Wysokie pokrewieństwo wiąże się z wysoką częstością występowania recesywnych chorób genetycznych. CENTOGENE niedawno przyczynił się do badania, które potwierdziło tę tezę w społecznościach arabskich w Izraelu. Sekwencjonowanie całego eksomu zidentyfikowało homozygotyczne warianty sprawcze u >50% pacjentów z zaburzeniami neurologicznymi.

Wysokie pokrewieństwo wiąże się z wysoką częstością występowania recesywnych chorób genetycznych. CENTOGENE niedawno przyczynił się do badania, które potwierdziło tę tezę w społecznościach arabskich w Izraelu. Sekwencjonowanie całego eksomu zidentyfikowało homozygotyczne warianty sprawcze u >50% pacjentów z zaburzeniami neurologicznymi.

BiobankNeurologiaWESWGS
Author(s): Hengel, Holger, Dr. med.
Read publication

Genetyka bariery krew-mózg

Prawidłowe funkcjonowanie bariery krew-mózg opiera się na tzw. ścisłych połączeniach międzykomórkowych. W czterech rodzinach, z których jedna została zidentyfikowana w CENTOGENE, mutacje w genie JAM2 kodującym ścisłe połączenia międzykomórkowe, niedawno wykazano, że powodują wapnienie mózgu.

Prawidłowe funkcjonowanie bariery krew-mózg opiera się na tzw. ścisłych połączeniach międzykomórkowych. W czterech rodzinach, z których jedna została zidentyfikowana w CENTOGENE, mutacje w genie JAM2 kodującym ścisłe połączenia międzykomórkowe, niedawno wykazano, że powodują wapnienie mózgu.

BiobankNeurologiaWESWGS
Author(s): Schottlaender, Lucia V
Read publication

Wgląd w niezwykle rzadką chorobę

Rzadkość występowania choroby zazwyczaj koreluje z ograniczonym zrozumieniem. Dlatego opisy przypadków zdiagnozowanych pacjentów są bardzo ważne. Niedawne badanie oparte na wynikach badań genetycznych w CENTOGENE ilustruje tę koncepcję w odniesieniu do zespołu Xia-Gibbsa. Zostało ono opublikowane w czasopiśmie Molecular Syndromology.

Rzadkość występowania choroby zazwyczaj koreluje z ograniczonym zrozumieniem. Dlatego opisy przypadków zdiagnozowanych pacjentów są bardzo ważne. Niedawne badanie oparte na wynikach badań genetycznych w CENTOGENE ilustruje tę koncepcję w odniesieniu do zespołu Xia-Gibbsa. Zostało ono opublikowane w czasopiśmie Molecular Syndromology.

BiobankNeurologiaWESWGS
Author(s): Cardoso-Dos-Santos, Augusto César
Read publication

Personalizacja decyzji terapeutycznych w chorobie Fabry’ego

W przypadku niektórych chorób genetycznych dostępnych jest więcej niż jedna opcja leczenia. W przypadku choroby Fabry'ego optymalny wybór wymaga biochemicznej charakterystyki mutacji sprawczej.

W przypadku niektórych chorób genetycznych dostępnych jest więcej niż jedna opcja leczenia. W przypadku choroby Fabry'ego optymalny wybór wymaga biochemicznej charakterystyki mutacji sprawczej. Naukowcy z Uniwersytetu w Rostocku i firmy CENTOGENE, stosując nowatorski test, ponownie zbadali prawie 200 mutacji Fabry'ego. Ich odkrycia, mające istotne implikacje terapeutyczne, zostały opublikowane w czasopiśmie International Journal of Molecular Sciences.

BiobankBiomarkerUkład sercowo-naczyniowyZaburzenia metaboliczneNeurologia
Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Hermann, Andreas, MD, Lukas, Jan, PhD, Pantoom, Dr. rer. nat. Supansa, Hund, Christina, Iwanov, Katharina, Petters, Janine, Cimmaruta, Chiara, Cubellis, Maria, Liguori, L, Bunschkowski, Maik
Read publication

Nowe zaburzenie neurorozwojowe

Rozwój mózgu to niezwykle złożony proces, w który zaangażowanych jest wiele białek. Najnowszym dodatkiem do tej listy jest YIF1B: jego brak spowodowany inaktywującymi mutacjami dwuallelicznymi prowadzi do poważnych zaburzeń neurologicznych.

Rozwój mózgu to niezwykle złożony proces, w który zaangażowanych jest wiele białek. Najnowszym dodatkiem do tej listy jest YIF1B: jego brak spowodowany inaktywującymi mutacjami dwuallelicznymi prowadzi do poważnych zaburzeń neurologicznych.

BiobankNeurologiaWESWGS
Author(s): AlMuhaizea, Mohammed A.
Read publication

Zidentyfikowano częstą genetyczną przyczynę napadów padaczkowych

Etiologia napadów padaczkowych jest wysoce heterogenna i obejmuje nieznaną liczbę odrębnych zaburzeń genetycznych. Międzynarodowy zespół naukowców zdefiniował niedawno recesywne mutacje w genie UGDH jako nową i zaskakująco częstą przyczynę napadów padaczkowych i opóźnień rozwojowych.

Etiologia napadów padaczkowych jest wysoce heterogenna i obejmuje nieznaną liczbę odrębnych zaburzeń genetycznych. Międzynarodowy zespół badaczy zdefiniował niedawno recesywne mutacje w genie UGDH jako nową i zaskakująco częstą przyczynę napadów padaczkowych i opóźnień rozwojowych. Przeszukując swoje repozytorium danych dotyczących rzadkich chorób – CentoMD® – CENTOGENE wniosło kilka przypadków do badania, którego wyniki opublikowano w czasopiśmie Nature Communications.

BiobankNeurologiaWESWGS
Author(s): Hengel, Holger, Dr. med.
Read publication

Generowanie iPSC dla rzadkich chorób

Indukowane pluripotentne komórki macierzyste (iPSC) stanowią doskonałe modele in vitro do badania rzadkich chorób i przeprowadzania wysokoprzepustowych badań leków.

Indukowane pluripotentne komórki macierzyste (iPSC) stanowią doskonałe modele in vitro do badania rzadkich chorób i przeprowadzania wysokoprzepustowych badań przesiewowych leków. Firma CENTOGENE opracowała w swojej siedzibie w Rostocku technologię iPSC dla rzadkich chorób monogenowych, opartą na fibroblastach pochodzących od pacjentów.

Zaburzenia metaboliczneNeurologiaOkulistyka
Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Hermann, Andreas, MD, Lukas, Jan, PhD, Frech, Moritz J, PhD, Iwanov, Katharina, Petters, Janine, Völkner, Christin, Cimmaruta, Chiara, Chang, ML, Knuebel, G, Escobar, HM
Read publication

W kierunku nowych terapii choroby Fabry’ego

Choroba Fabry'ego to wieloukładowa lizosomalna choroba spichrzeniowa. Ponieważ jest spowodowana niedoborem enzymu, standardową opcją leczenia jest terapia enzymatyczna. Aby przezwyciężyć niektóre problemy związane z tą strategią, naukowcy z CENTOGENE wspólnie poszukują alternatywnych rozwiązań. Niedawne odkrycie regulatorów proteostazy, stanowiących obiecujący cel terapeutyczny, zostało opublikowane w czasopiśmie Biochemical Journal.

Choroba Fabry'ego to wieloukładowa lizosomalna choroba spichrzeniowa. Ponieważ jest spowodowana niedoborem enzymu, standardową opcją leczenia jest terapia enzymatyczna. Aby przezwyciężyć niektóre problemy związane z tą strategią, naukowcy z CENTOGENE wspólnie poszukują alternatywnych rozwiązań. Niedawne odkrycie regulatorów proteostazy, stanowiących obiecujący cel terapeutyczny, zostało opublikowane w czasopiśmie Biochemical Journal.

BiomarkerUkład sercowo-naczyniowyEndokrynologiaZaburzenia metaboliczneNefrologiaNeurologia
Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Hermann, Andreas, MD, Giese, Anne Katrin, MD, Lukas, Jan, PhD, Cozma, Dr. rer. nat. Claudia, MD, Bräuer, Anja, PhD, Seemann, Susanne, Knospe, Anne-Marie, Ernst, M, Cimmaruta, Chiara, Struckmann, Stephan, Koczan, Dirk, Haake, LR, Citro, Valentina, Andreotti, Giuseppina, Cubellis, Maria, Fuellen, Georg
Read publication

Zrozumienie zmian DNA w raku jelita grubego

Zmiany w DNA linii germinalnej i somatycznej mogą powodować choroby dziedziczne i/lub nowotwory. Chociaż rutynowa diagnostyka CENTOGENE koncentruje się na tych pierwszych, często zajmujemy się zagadnieniami onkologicznymi w badaniach naukowych. Głębokie sekwencjonowanie guzów jelita grubego w ramach jednego z takich projektów dostarczyło bezprecedensowych informacji na temat ewolucji tego typu nowotworów. Wyniki badań zostały niedawno opublikowane w czasopiśmie „Modern Pathology”.

Zmiany w DNA linii germinalnej i somatycznej mogą powodować choroby dziedziczne i/lub nowotwory. Chociaż rutynowa diagnostyka CENTOGENE koncentruje się na tych pierwszych, często zajmujemy się zagadnieniami onkologicznymi w badaniach naukowych. Głębokie sekwencjonowanie guzów jelita grubego w ramach jednego z takich projektów dostarczyło bezprecedensowych informacji na temat ewolucji tego typu nowotworów. Wyniki badań zostały niedawno opublikowane w czasopiśmie „Modern Pathology”.

OnkologiaWES
Author(s): Kandaswamy, Krishna Kumar, dr, Bauer, dr Peter, MD, Hühns, Maja, Nürnberg, Sylvia, Maletzki, Claudia, Prall, Friedrich
Read publication

Nowy zespół genetyczny

Standardowa diagnostyka genomiczna nie pozwala na identyfikację wariantu patogennego u nawet 50% pacjentów. Bezpłatna ‘analiza badawcza’ takich przypadków przeprowadzona przez CENTOGENE często dostarcza mocnych dowodów na nieopisane jeszcze powiązania między genem a chorobą. Jako niedawny przykład, dwualleliczne warianty utraty funkcji w genie VPS26C zostały zidentyfikowane jako prawdopodobna przyczyna nowego zespołu nerwowo-szkieletowego. Wyniki te opublikowano w czasopiśmie Clinical Genetics.

Standardowa diagnostyka genomiczna nie pozwala na identyfikację wariantu patogennego u nawet 50% pacjentów. Bezpłatna ‘analiza badawcza’ takich przypadków przeprowadzona przez CENTOGENE często dostarcza mocnych dowodów na nieopisane jeszcze powiązania między genem a chorobą. Jako niedawny przykład, dwualleliczne warianty utraty funkcji w genie VPS26C zostały zidentyfikowane jako prawdopodobna przyczyna nowego zespołu nerwowo-szkieletowego. Wyniki te opublikowano w czasopiśmie Clinical Genetics.

BiobankDysmorfologiaNeurologiaWGS
Author(s): Bauer, Dr. Peter, MD, Suleimann, Jehan, PhD, El-Hattab, Ayman, MD, Beetz, Christian, Karageorgou, Vasiliki, Ameziane, Najim, Kdissa, Ameni, Sutton, Vernon R
Read publication

For all the latest news in clinical diagnostics and rare disease …

Zapisz się do newslettera
CENTOGENE GmbH

Follow us