在真實世界環境中進行胎兒外顯子定序
胎兒外顯子定序（fES）已經存在一段時間了，但對其結果的系統分析卻很少。.
胎兒外顯子定序（fES）技術已應用一段時間，但對其結果的系統性分析卻很少。基於CENTOGENE中心評估的一系列病例，研究發現fES的診斷率受以下因素影響：（i）超音波檢查異常；（ii）陽性家族史；（iii）特定器官受累。該研究發表於線上期刊《遺傳學前沿》（Frontiers in Genetics）。.
胎兒外顯子定序（fES）已經存在一段時間了，但對其結果的系統分析卻很少。.
胎兒外顯子定序（fES）技術已應用一段時間，但對其結果的系統性分析卻很少。基於CENTOGENE中心評估的一系列病例，研究發現fES的診斷率受以下因素影響：（i）超音波檢查異常；（ii）陽性家族史；（iii）特定器官受累。該研究發表於線上期刊《遺傳學前沿》（Frontiers in Genetics）。.
溶小體貯積症 (LSD) 是 CENTOGENE 進行研究的核心重點。.
溶小體貯積症 (LSD) 是 CENTOGENE 的研究重點之一。對尼曼-匹克病小鼠模型的研究表明，膽固醇相關訊號通路缺陷可能導致該疾病的神經系統表現。這項研究發表於《大腦皮層》(Cerebral Cortex) 雜誌。.
對基因變異致病性或良性的解讀，很大程度依賴功能性研究。 CENTOGENE 的研究人員與羅斯托克大學的同事合作，開發了一種針對尼曼-匹克病相關基因 NPC1 的細胞檢測方法。此檢測方法的成功應用已於近期發表在《國際分子科學期刊》（International Journal of Molecular Sciences）上。.
對基因變異致病性或良性的解讀，很大程度依賴功能性研究。 CENTOGENE 的研究人員與羅斯托克大學的同事合作，開發了一種針對尼曼-匹克病相關基因 NPC1 的細胞檢測方法。此檢測方法的成功應用已於近期發表在《國際分子科學期刊》（International Journal of Molecular Sciences）上。.
CENTOGENE 提供精準基因診斷的策略包括對臨床觀察資料進行標準化收集和整理。此外，其樣本採集平台 CentoCard® 也支持在研究環境下對已簽署知情同意書的病例進行生化分析。由此產生的數據集具有高度獨特性，因為它們能夠將基因型、表型和生物標記水平聯繫起來。以極為罕見的透明纖維瘤病為例，此方法已成功應用於臨床。.
CENTOGENE 提供精準基因診斷的策略包括對臨床觀察資料進行標準化收集和整理。此外，其樣本採集平台 CentoCard® 也支持在研究環境下對已簽署知情同意書的病例進行生化分析。由此產生的數據集具有高度獨特性，因為它們能夠將基因型、表型和生物標記水平聯繫起來。以極為罕見的透明纖維瘤病為例，此方法已成功應用於臨床。.
在攜帶癌症易感基因變異的人群中，癌症發生年齡差異很大。 CENTOGENE 的科學家近期進行的一項研究表明，某些基因修飾因子可以部分解釋這種現象。該研究已於 8 月發表在《BMC Cancer》雜誌上。.
神經發育缺陷的遺傳多樣性非常高，新的致病基因仍持續被發現。最近的例子是PIGB基因失活與先天性神經代謝症候群之間的關聯。這項研究部分基於CENTOGENE的分析，並發表在8月的《美國人類遺傳學雜誌》。.
許多基因對神經系統的正常發育至關重要。作為國際研究團隊的一員，CENTOGENE 的研究人員為發現一種導致神經發育障礙的新病因做出了貢獻。.
許多基因對神經系統的正常發育至關重要。作為國際研究團隊的一員，CENTOGENE 的研究人員參與發現了一種導致神經發育障礙的新病因。他們發現 SVBP 基因存在突變，該基因編碼的蛋白質負責維持微管的可塑性。這些發現發表在《人類分子遺傳學》雜誌。.
在為新推出的《生物化學與臨床遺傳學雜誌》撰寫的相應社論中，首席執行官 Arndt Rolfs 教授和首席科學官 Peter Bauer 教授討論了生物標誌物在罕見疾病領域的應用。.
CENTOGENE 科學家的聲譽體現在他們擔任多個期刊的編委。在為新創刊的《生物化學與臨床遺傳學雜誌》撰寫的社論中，執行長 Arndt Rolfs 教授和首席科學官 Peter Bauer 教授探討了生物標記在罕見疾病領域的應用。.
大型基因組重排突變很難透過傳統的基因診斷方法檢測出來，但可以透過 MLPA 技術輕鬆識別。.
傳統的基因診斷方法難以檢測大型基因組重排突變，但MLPA技術卻能輕鬆辨識。對於MPS I（一種隱性溶小體貯積症），CENTOGENE的科學家開發了一種相應的檢測方法，並且取得了顯著成功。這些研究成果發表在《分子遺傳學與基因組醫學》期刊。.
許多尚未被描述的遺傳疾病極為罕見。因此，識別新的基因-疾病關聯依賴於精心整理的臨床遺傳數據，例如CENTOGENE專有資料庫CentoMD®所包含的數據。在近期一項相關的研究項目中，CentoMD®被用來揭示一種新的神經發育遲緩病因。這項研究成果發表在權威期刊《美國人類遺傳學雜誌》（American Journal of Human Genetics）。.
許多尚未被描述的遺傳疾病極為罕見。因此，識別新的基因-疾病關聯依賴於精心整理的臨床遺傳數據，例如CENTOGENE專有資料庫CentoMD®所包含的數據。在近期一項相關的研究項目中，CentoMD®被用來揭示一種新的神經發育遲緩病因。這項研究成果發表在權威期刊《美國人類遺傳學雜誌》（American Journal of Human Genetics）。.
罕見遺傳疾病的治療方案通常在細胞或動物模型中進行測試。 CENTOGENE 非常樂意支持此類合作研究計畫。最近的一個例子是關於一種治療尼曼-匹克病的新型聯合療法。在小鼠模型中獲得了令人鼓舞的初步數據，相關成果已發表在《脂質與健康疾病》（Lipids in Health and Disease）雜誌上。.
罕見遺傳疾病的治療方案通常在細胞或動物模型中進行測試。 CENTOGENE 非常樂意支持此類合作研究計畫。最近的一個例子是關於一種治療尼曼-匹克病的新型聯合療法。在小鼠模型中獲得了令人鼓舞的初步數據，相關成果已發表在《脂質與健康疾病》（Lipids in Health and Disease）雜誌上。.
新型遺傳疾病的發現越來越依賴大型資料庫和國際合作。 CENTOGENE 很榮幸能參與眾多相關的研究計畫。近期完成的一項相關研究計畫發現，PIGB 基因突變是導致一種新型神經代謝症候群的根本原因。這項由來自十個國家的研究團隊共同完成的研究成果發表在極具聲望的《美國人類遺傳學雜誌》（American Journal of Human Genetics）上。.
新型遺傳疾病的發現越來越依賴大型資料庫和國際合作。 CENTOGENE 很榮幸能參與眾多相關的研究計畫。近期完成的一項相關研究計畫發現，PIGB 基因突變是導致一種新型神經代謝症候群的根本原因。這項由來自十個國家的研究團隊共同完成的研究成果發表在極具聲望的《美國人類遺傳學雜誌》（American Journal of Human Genetics）上。.
關於罕見遺傳疾病的遺傳學知識正在迅速增長。因此，曾經收到陰性診斷報告的患者或許能從對其外顯子組或基因組的重新分析中獲益。近期一項由CENTOGENE發起的研究為此假設提供了令人信服的證據。在一組2017年之前無法確診的神經發育障礙患者中，重新分析揭示了幾個此後被發現的致病基因的潛在致病變異。這些發現發表在《神經發育障礙雜誌》（Journal of Neurodevelopmental Disorders）六月刊上。.
關於罕見遺傳疾病的遺傳學知識正在迅速增長。因此，曾經收到陰性診斷報告的患者或許能從對其外顯子組或基因組的重新分析中獲益。近期一項由CENTOGENE發起的研究為此假設提供了令人信服的證據。在一組2017年之前無法確診的神經發育障礙患者中，重新分析揭示了幾個此後被發現的致病基因的潛在致病變異。這些發現發表在《神經發育障礙雜誌》（Journal of Neurodevelopmental Disorders）六月刊上。.
代謝生物標記是公認的診斷工具，也可用於監測。溶小體Gb1（Lyso-Gb1）是戈謝氏症（GD）的成熟診斷生物標記物，其縱向動態變化近期已透過CENTOGENE公司的相應質譜分析方法測定。鑑於Lyso-Gb1具有優異的預後價值，建議將其納入GD患者的常規追蹤。該研究發表於《國際分子科學期刊》（International Journal of Molecular Sciences）六月刊。.
代謝生物標記是公認的診斷工具，也可用於監測。溶小體Gb1（Lyso-Gb1）是戈謝氏症（GD）的成熟診斷生物標記物，其縱向動態變化近期已透過CENTOGENE公司的相應質譜分析方法測定。鑑於Lyso-Gb1具有優異的預後價值，建議將其納入GD患者的常規追蹤。該研究發表於《國際分子科學期刊》（International Journal of Molecular Sciences）六月刊。.
目前，大多數新發疾病基因都是在研究較少的近親結婚人群中發現的。憑藉其全球佈局，CENTOGENE 已為這類研究項目做出了重大貢獻。最近的一個例子是發現了轉錄因子 PAX7 中的隱性突變，該突變是導致一種新型肌肉疾病的根本原因。這項研究成果發表在醫學遺傳學雜誌（Genetics in Medicine）上，該雜誌是該領域頂尖期刊之一。.
許多遺傳疾病的表型差異很大，因此識別潛在的修飾因子具有巨大的轉化應用潛力。憑藉其在技術和樣本方面的資源，CENTOGENE 在相關研究方面擁有得天獨厚的優勢，能夠做出重大貢獻。最近的一個例子揭示了 X 連鎖肌張力失調-帕金森氏症候群中一種新的疾病嚴重程度和認知功能障礙修飾因子。這項研究成果發表在權威期刊《神經病學年鑑》（Annals of Neurology）。.
