Secuenciación del exoma fetal en un entorno del mundo real
La secuenciación del exoma fetal (fES) está disponible desde hace algún tiempo, pero los análisis sistemáticos de sus resultados son escasos.
La secuenciación del exoma fetal (fES) ha estado disponible desde hace tiempo, pero los análisis sistemáticos de sus resultados son escasos. Con base en una serie de casos evaluados en CENTOGENE, se observó que el rendimiento diagnóstico de la fES se ve afectado por (i) la presencia de anomalías ecográficas, (ii) antecedentes familiares positivos y (iii) la afectación de ciertos órganos. El estudio se publicó en la revista digital Frontiers in Genetics.
Perspectivas sobre la fisiopatología de la enfermedad de Niemann-Pick
Los trastornos de almacenamiento lisosómico (LSD) son un foco central de la investigación que se realiza en CENTOGENE.
Los trastornos de depósito lisosomal (TSL) son un foco central de investigación en CENTOGENE. La caracterización de un modelo murino para la enfermedad de Niemann-Pick por TSL sugirió que defectos en una vía de señalización asociada al colesterol podrían contribuir a las manifestaciones neurológicas de este trastorno. El estudio se publicó en la revista Cerebral Cortex.
Determinación de las características patológicas de las variantes de NPC1 en una prueba de complementación celular
La interpretación de variantes genéticas como patógenas o benignas se beneficia considerablemente de las investigaciones funcionales. Investigadores de CENTOGENE, junto con colegas de la Universidad de Rostock, han desarrollado un ensayo celular pertinente para el gen NPC1, implicado en la enfermedad de Niemann-Pick. La aplicación exitosa de este ensayo se publicó recientemente en la Revista Internacional de Ciencias Moleculares.
La interpretación de variantes genéticas como patógenas o benignas se beneficia considerablemente de las investigaciones funcionales. Investigadores de CENTOGENE, junto con colegas de la Universidad de Rostock, han desarrollado un ensayo celular pertinente para el gen NPC1, implicado en la enfermedad de Niemann-Pick. La aplicación exitosa de este ensayo se publicó recientemente en la Revista Internacional de Ciencias Moleculares.
Perspectivas sin precedentes sobre un trastorno ultra raro
La estrategia de CENTOGENE para proporcionar diagnósticos genéticos precisos incorpora la recopilación y el procesamiento estandarizados de observaciones clínicas. Su plataforma de recolección de muestras CentoCard®, además, facilita el análisis bioquímico en el ámbito de la investigación para casos con consentimiento informado. Los conjuntos de datos resultantes son altamente únicos, ya que permiten una conexión conceptual de los niveles genotípicos, fenotípicos y de biomarcadores. El éxito de este enfoque se demostró utilizando como ejemplo el síndrome de fibromatosis hialina, una enfermedad extremadamente rara.
La estrategia de CENTOGENE para proporcionar diagnósticos genéticos precisos incorpora la recopilación y el procesamiento estandarizados de observaciones clínicas. Su plataforma de recolección de muestras CentoCard®, además, facilita el análisis bioquímico en el ámbito de la investigación para casos con consentimiento informado. Los conjuntos de datos resultantes son altamente únicos, ya que permiten una conexión conceptual de los niveles genotípicos, fenotípicos y de biomarcadores. El éxito de este enfoque se demostró utilizando como ejemplo el síndrome de fibromatosis hialina, una enfermedad extremadamente rara.
Author(s): Yüksel, Zafer, MD, Rolfs, Prof. Arndt, MD, Bauer, Dr. Peter, MD, Cozma, Dr. rer. nat. Claudia, MD, Hovakimyan, Marina, PhD, Al Hashem, Amal, Iurașcu, Marius-Ionuț, Beetz, Christian, Mahmoud, Iman G., Makhseed, Nawal, Selim, Laila A., Ben-Omran, Tawfeg, AL Menabawy, Nihal M., Al-Mureikhi, Mariam, Martin, Magi, Demuth, Laura
Modificadores genéticos en el cáncer de mama hereditario
La edad de manifestación varía considerablemente en portadores de variantes de susceptibilidad al cáncer. Un estudio reciente con científicos de CENTOGENE sugirió que este fenómeno se explica parcialmente por ciertos modificadores genéticos. El estudio se publicó en BMC Cancer en agosto.
Los defectos del neurodesarrollo son genéticamente muy diversos, y se siguen descubriendo nuevos genes que los corresponden. Un ejemplo reciente es la asociación entre la inactivación de PIGB y un síndrome neurometabólico congénito. El estudio, basado parcialmente en análisis realizados en CENTOGENE, se publicó en la edición de agosto del American Journal of Human Genetics.
Identificado un nuevo trastorno del neurodesarrollo
Numerosos genes son importantes para el correcto desarrollo del sistema nervioso. Como parte de un equipo internacional de investigación, investigadores de CENTOGENE contribuyeron a la identificación de una nueva causa del deterioro del neurodesarrollo.
Numerosos genes son importantes para el correcto desarrollo del sistema nervioso. Como parte de un equipo internacional de investigación, investigadores de CENTOGENE contribuyeron a la identificación de una nueva causa del deterioro del neurodesarrollo. Identificaron mutaciones en SVBP, cuyo producto proteico es responsable del mantenimiento de la plasticidad de los microtúbulos. Estos hallazgos se publicaron en Human Molecular Genetics.
En un editorial correspondiente para la recién lanzada revista Journal of Biochemical and Clinical Genetics, el director ejecutivo, Prof. Arndt Rolfs, y el director científico, Prof. Peter Bauer, analizan la utilidad de los biomarcadores en el campo de las enfermedades raras.
La reputación de los científicos de CENTOGENE se refleja en su pertenencia a varios consejos editoriales. En un editorial para la recién publicada Revista de Genética Bioquímica y Clínica, el Prof. Arndt Rolfs, director ejecutivo, y el Prof. Peter Bauer, director científico, analizan la utilidad de los biomarcadores en el campo de las enfermedades raras.
Las grandes mutaciones de reordenamiento genómico son difíciles de detectar mediante los métodos de diagnóstico genético convencionales, pero se identifican fácilmente con la tecnología MLPA.
Las grandes mutaciones de reordenamiento genómico son difíciles de detectar con los métodos de diagnóstico genético convencionales, pero se identifican fácilmente con la tecnología MLPA. En el caso de la MPS I, un trastorno recesivo de depósito lisosomal, un método desarrollado en colaboración con científicos de CENTOGENE resultó muy exitoso. Estos hallazgos se publicaron en Molecular Genetics & Genomic Medicine.
Muchos de los trastornos genéticos aún no descritos son extremadamente raros. Por lo tanto, la identificación de nuevas asociaciones entre genes y enfermedades se basa en datos clínico-genéticos bien seleccionados, como los que contiene CentoMD®, la base de datos exclusiva de CENTOGENE. En un reciente proyecto de investigación pertinente, CentoMD® se utilizó para desentrañar una nueva causa de retraso en el desarrollo neurológico. Los hallazgos se publicaron en la prestigiosa revista American Journal of Human Genetics.
Muchos de los trastornos genéticos aún no descritos son extremadamente raros. Por lo tanto, la identificación de nuevas asociaciones entre genes y enfermedades se basa en datos clínico-genéticos bien seleccionados, como los que contiene CentoMD®, la base de datos exclusiva de CENTOGENE. En un reciente proyecto de investigación pertinente, CentoMD® se utilizó para desentrañar una nueva causa de retraso en el desarrollo neurológico. Los hallazgos se publicaron en la prestigiosa revista American Journal of Human Genetics.
Ampliación de las opciones terapéuticas de las enfermedades raras
Las opciones de tratamiento para enfermedades genéticas raras suelen probarse en modelos celulares o animales. CENTOGENE apoya con entusiasmo estos proyectos en entornos de investigación colaborativa. Un ejemplo reciente se relaciona con un nuevo cóctel terapéutico para la enfermedad de Niemann-Pick. Se obtuvieron datos preliminares prometedores en un modelo murino, los cuales se publicaron en Lipids in Health and Disease.
Las opciones de tratamiento para enfermedades genéticas raras suelen probarse en modelos celulares o animales. CENTOGENE apoya con entusiasmo estos proyectos en entornos de investigación colaborativa. Un ejemplo reciente se relaciona con un nuevo cóctel terapéutico para la enfermedad de Niemann-Pick. Se obtuvieron datos preliminares prometedores en un modelo murino, los cuales se publicaron en Lipids in Health and Disease.
El descubrimiento de nuevos trastornos genéticos depende cada vez más de grandes bases de datos y de la colaboración internacional. CENTOGENE se enorgullece de participar en numerosas investigaciones relevantes. Un proyecto correspondiente, recientemente finalizado, identificó mutaciones en el gen PIGB como causa subyacente de un nuevo síndrome neurometabólico. El estudio resultante, en el que participaron grupos de diez países, se publicó en la prestigiosa revista American Journal of Human Genetics.
El descubrimiento de nuevos trastornos genéticos depende cada vez más de grandes bases de datos y de la colaboración internacional. CENTOGENE se enorgullece de participar en numerosas investigaciones relevantes. Un proyecto correspondiente, recientemente finalizado, identificó mutaciones en el gen PIGB como causa subyacente de un nuevo síndrome neurometabólico. El estudio resultante, en el que participaron grupos de diez países, se publicó en la prestigiosa revista American Journal of Human Genetics.
El conocimiento genético sobre las enfermedades hereditarias raras está aumentando rápidamente. Por lo tanto, los pacientes con un diagnóstico negativo podrían beneficiarse de un reanálisis de sus exomas o genomas. Un estudio reciente iniciado por CENTOGENE proporcionó evidencia contundente que respalda esta hipótesis. En un grupo de pacientes con trastornos del neurodesarrollo, para quienes no se pudo establecer un diagnóstico antes de 2017, el reanálisis reveló varias variantes potencialmente causales en genes de enfermedades descritos desde entonces. Estos hallazgos se publicaron en la edición de junio de la revista Journal of Neurodevelopmental Disorders.
El conocimiento genético sobre las enfermedades hereditarias raras está aumentando rápidamente. Por lo tanto, los pacientes con un diagnóstico negativo podrían beneficiarse de un reanálisis de sus exomas o genomas. Un estudio reciente iniciado por CENTOGENE proporcionó evidencia contundente que respalda esta hipótesis. En un grupo de pacientes con trastornos del neurodesarrollo, para quienes no se pudo establecer un diagnóstico antes de 2017, el reanálisis reveló varias variantes potencialmente causales en genes de enfermedades descritos desde entonces. Estos hallazgos se publicaron en la edición de junio de la revista Journal of Neurodevelopmental Disorders.
Utilidad de un biomarcador desarrollado por CENTOGENE
Los biomarcadores metabólicos son herramientas diagnósticas ampliamente aceptadas y también podrían ser útiles para fines de monitorización. La dinámica longitudinal de Lyso-Gb1, un biomarcador diagnóstico establecido para la enfermedad de Gaucher (EG), se determinó recientemente mediante el ensayo de espectrometría de masas correspondiente de CENTOGENE. Debido a su excelente rendimiento pronóstico, se recomendó su inclusión en el seguimiento rutinario de pacientes con EG. El estudio se publicó en la edición de junio de la revista International Journal of Molecular Sciences.
Los biomarcadores metabólicos son herramientas diagnósticas ampliamente aceptadas y también podrían ser útiles para fines de monitorización. La dinámica longitudinal de Lyso-Gb1, un biomarcador diagnóstico establecido para la enfermedad de Gaucher (EG), se determinó recientemente mediante el ensayo de espectrometría de masas correspondiente de CENTOGENE. Debido a su excelente rendimiento pronóstico, se recomendó su inclusión en el seguimiento rutinario de pacientes con EG. El estudio se publicó en la edición de junio de la revista International Journal of Molecular Sciences.
Las variantes bialélicas en el factor de transcripción PAX7 son una nueva causa genética de miopatía
La mayoría de los genes de enfermedades nuevas se identifican actualmente en poblaciones consanguíneas menos investigadas. Gracias a su posicionamiento global, CENTOGENE ha contribuido significativamente a estos proyectos de investigación. El ejemplo más reciente es el descubrimiento de mutaciones recesivas en el factor de transcripción PAX7, causantes de una nueva forma de enfermedad muscular. Los hallazgos se publicaron en Genetics in Medicine, una de las revistas líderes en el campo.
La expresividad de la enfermedad varía considerablemente en muchos trastornos genéticos, y la identificación de los modificadores subyacentes ofrece un gran potencial de traducción. Gracias a sus recursos tecnológicos y de muestras, CENTOGENE se encuentra en una posición privilegiada para contribuir significativamente a los esfuerzos pertinentes. Un ejemplo reciente reveló un nuevo modificador de la gravedad de la enfermedad y la disfunción cognitiva en la distonía-parkinsonismo ligada al cromosoma X. Los resultados se publicaron en la prestigiosa revista Annals of Neurology.
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