Sequenciamento do exoma fetal em um contexto real.
O sequenciamento do exoma fetal (fES) está disponível há algum tempo, mas análises sistemáticas dos resultados são escassas.
O sequenciamento do exoma fetal (fES) está disponível há algum tempo, mas análises sistemáticas de seus resultados são escassas. Com base em uma série de casos avaliados no CENTOGENE, constatou-se que o rendimento diagnóstico do fES é afetado por (i) presença de anormalidades ultrassonográficas, (ii) histórico familiar positivo e (iii) envolvimento de certos órgãos. O estudo foi publicado na revista online Frontiers in Genetics.
Informações sobre a fisiopatologia da doença de Niemann-Pick
As doenças de armazenamento lisossômico (DALs) são um foco central da pesquisa realizada na CENTOGENE.
As doenças de armazenamento lisossômico (DALs) são um foco central da pesquisa realizada no CENTOGENE. A caracterização de um modelo murino para a doença de Niemann-Pick, uma DAL, sugeriu que defeitos em uma via de sinalização associada ao colesterol podem contribuir para as manifestações neurológicas dessa doença. O estudo foi publicado na revista Cerebral Cortex.
Determinação das características patológicas das variantes do gene NPC1 em um teste de complementação celular.
A interpretação de variantes genéticas como patogênicas ou benignas se beneficia muito de investigações funcionais. Pesquisadores da CENTOGENE, em conjunto com colegas da Universidade de Rostock, desenvolveram um ensaio celular pertinente para o gene NPC1, envolvido na doença de Niemann-Pick. A aplicação bem-sucedida desse ensaio foi publicada recentemente no International Journal of Molecular Sciences.
A interpretação de variantes genéticas como patogênicas ou benignas se beneficia muito de investigações funcionais. Pesquisadores da CENTOGENE, em conjunto com colegas da Universidade de Rostock, desenvolveram um ensaio celular pertinente para o gene NPC1, envolvido na doença de Niemann-Pick. A aplicação bem-sucedida desse ensaio foi publicada recentemente no International Journal of Molecular Sciences.
Descobertas sem precedentes sobre uma doença ultrarrara
A estratégia da CENTOGENE para fornecer diagnósticos genéticos precisos incorpora a compilação e curadoria padronizadas de observações clínicas. Sua plataforma de coleta de amostras, CentoCard®, facilita, além disso, a análise bioquímica em um ambiente de pesquisa para casos com consentimento informado. Os conjuntos de dados resultantes são altamente exclusivos, pois permitem uma conexão conceitual entre os níveis genotípicos, fenotípicos e de biomarcadores. O sucesso dessa abordagem foi demonstrado utilizando como exemplo a síndrome ultrarrara da fibromatose hialina.
A estratégia da CENTOGENE para fornecer diagnósticos genéticos precisos incorpora a compilação e curadoria padronizadas de observações clínicas. Sua plataforma de coleta de amostras, CentoCard®, facilita, além disso, a análise bioquímica em um ambiente de pesquisa para casos com consentimento informado. Os conjuntos de dados resultantes são altamente exclusivos, pois permitem uma conexão conceitual entre os níveis genotípicos, fenotípicos e de biomarcadores. O sucesso dessa abordagem foi demonstrado utilizando como exemplo a síndrome ultrarrara da fibromatose hialina.
Author(s): Yüksel, Zafer, MD, Rolfs, Prof. Arndt, MD, Bauer, Dr. não. Claudia, MD, Hovakimyan, Marina, PhD, Al Hashem, Amal, Iurașcu, Marius-Ionuț, Beetz, Christian, Mahmoud, Iman G., Makhseed, Nawal, Selim, Laila A., Ben-Omran, Tawfeg, AL Menabawy, Nihal M., Al-Mureikhi, Mariam, Martin, Magi, Demuth, Laura
Modificadores genéticos no câncer de mama hereditário
A idade de manifestação varia amplamente entre os portadores de variantes genéticas de suscetibilidade ao câncer. Um estudo recente, com a participação de cientistas da CENTOGENE, sugeriu que esse fenômeno é parcialmente explicado por certos modificadores genéticos. O estudo foi publicado no BMC Cancer em agosto.
Os defeitos do neurodesenvolvimento são geneticamente muito diversos, e novos genes causadores de doenças continuam sendo descobertos. Um exemplo recente é a associação entre a inativação do gene PIGB e uma síndrome neurometabólica congênita. O estudo, que se baseou parcialmente em análises realizadas no CENTOGENE, foi publicado na edição de agosto do American Journal of Human Genetics.
Identificada uma nova perturbação do neurodesenvolvimento
Numerosos genes são importantes para o desenvolvimento adequado do sistema nervoso. Como parte de uma equipe internacional de pesquisa, os pesquisadores da CENTOGENE contribuíram para a identificação de uma nova causa de comprometimento do neurodesenvolvimento.
Numerosos genes são importantes para o desenvolvimento adequado do sistema nervoso. Como parte de uma equipe internacional de pesquisa, pesquisadores da CENTOGENE contribuíram para a identificação de uma nova causa de comprometimento do neurodesenvolvimento. Eles identificaram mutações no gene SVBP, cuja proteína é responsável pela manutenção da plasticidade dos microtúbulos. Essas descobertas foram publicadas na revista Human Molecular Genetics.
Em um editorial correspondente para o recém-lançado Journal of Biochemical and Clinical Genetics, o CEO Prof. Arndt Rolfs e o CSO Prof. Peter Bauer discutem a utilidade dos biomarcadores no campo das doenças raras.
A reputação dos cientistas da CENTOGENE se reflete na participação em diversos conselhos editoriais. Em um editorial correspondente para o recém-lançado Journal of Biochemical and Clinical Genetics, o CEO Prof. Arndt Rolfs e o CSO Prof. Peter Bauer discutem a utilidade dos biomarcadores no campo das doenças raras.
Mutações de rearranjo genômico de grande porte são difíceis de detectar por meio de abordagens convencionais de diagnóstico genético, mas são facilmente identificadas pela tecnologia MLPA.
Mutações de rearranjo genômico de grande porte são difíceis de detectar por abordagens convencionais de diagnóstico genético, mas são facilmente identificadas pela tecnologia MLPA. Para MPS I, uma doença recessiva de armazenamento lisossômico, uma abordagem desenvolvida especificamente para esse fim, envolvendo cientistas da CENTOGENE, mostrou-se altamente eficaz. Essas descobertas foram publicadas na revista Molecular Genetics & Genomic Medicine.
Muitas das doenças genéticas ainda não descritas são ultrarraras. A identificação de novas associações entre genes e doenças depende, portanto, de dados clínico-genéticos bem selecionados, como os contidos no banco de dados proprietário da CENTOGENE, o CentoMD®. Em um projeto de pesquisa recente e relevante, o CentoMD® foi utilizado para desvendar uma nova causa de atraso no desenvolvimento neurológico. As descobertas foram publicadas no prestigiado periódico American Journal of Human Genetics.
Muitas das doenças genéticas ainda não descritas são ultrarraras. A identificação de novas associações entre genes e doenças depende, portanto, de dados clínico-genéticos bem selecionados, como os contidos no banco de dados proprietário da CENTOGENE, o CentoMD®. Em um projeto de pesquisa recente e relevante, o CentoMD® foi utilizado para desvendar uma nova causa de atraso no desenvolvimento neurológico. As descobertas foram publicadas no prestigiado periódico American Journal of Human Genetics.
Ampliação das opções terapêuticas para doenças raras
As opções de tratamento para doenças genéticas raras são frequentemente testadas em modelos celulares ou animais. A CENTOGENE apoia com entusiasmo esses projetos em contextos de pesquisa colaborativa. Um exemplo recente diz respeito a um novo coquetel terapêutico para a doença de Niemann-Pick. Dados preliminares promissores foram obtidos em um modelo de camundongo e publicados na revista Lipids in Health and Disease.
As opções de tratamento para doenças genéticas raras são frequentemente testadas em modelos celulares ou animais. A CENTOGENE apoia com entusiasmo esses projetos em contextos de pesquisa colaborativa. Um exemplo recente diz respeito a um novo coquetel terapêutico para a doença de Niemann-Pick. Dados preliminares promissores foram obtidos em um modelo de camundongo e publicados na revista Lipids in Health and Disease.
A descoberta de novas doenças genéticas depende cada vez mais de grandes bancos de dados e de esforços colaborativos internacionais. A CENTOGENE orgulha-se de participar de inúmeras iniciativas de pesquisa relevantes. Um projeto recente nessa área identificou mutações no gene PIGB como causadoras de uma nova síndrome neurometabólica. O estudo resultante, que envolveu grupos de dez países, foi publicado no prestigiado periódico American Journal of Human Genetics.
A descoberta de novas doenças genéticas depende cada vez mais de grandes bancos de dados e de esforços colaborativos internacionais. A CENTOGENE orgulha-se de participar de inúmeras iniciativas de pesquisa relevantes. Um projeto recente nessa área identificou mutações no gene PIGB como causadoras de uma nova síndrome neurometabólica. O estudo resultante, que envolveu grupos de dez países, foi publicado no prestigiado periódico American Journal of Human Genetics.
O conhecimento genético sobre doenças hereditárias raras está aumentando rapidamente. Pacientes que receberam um laudo diagnóstico negativo podem, portanto, se beneficiar de uma reanálise de seus exomas ou genomas. Um estudo recente, iniciado pelo projeto CENTOGENE, forneceu evidências impressionantes para essa hipótese. Em um grupo de pacientes com distúrbios do neurodesenvolvimento, para os quais nenhum diagnóstico pôde ser estabelecido antes de 2017, a reanálise revelou diversas variantes potencialmente causadoras em genes de doenças descritos posteriormente. Essas descobertas foram publicadas na edição de junho do Journal of Neurodevelopmental Disorders.
O conhecimento genético sobre doenças hereditárias raras está aumentando rapidamente. Pacientes que receberam um laudo diagnóstico negativo podem, portanto, se beneficiar de uma reanálise de seus exomas ou genomas. Um estudo recente, iniciado pelo projeto CENTOGENE, forneceu evidências impressionantes para essa hipótese. Em um grupo de pacientes com distúrbios do neurodesenvolvimento, para os quais nenhum diagnóstico pôde ser estabelecido antes de 2017, a reanálise revelou diversas variantes potencialmente causadoras em genes de doenças descritos posteriormente. Essas descobertas foram publicadas na edição de junho do Journal of Neurodevelopmental Disorders.
Utilidade de um biomarcador desenvolvido pela CENTOGENE
Os biomarcadores metabólicos são ferramentas de diagnóstico bem aceitas e também podem ser utilizados para fins de monitoramento. A dinâmica longitudinal do Lyso-Gb1, um biomarcador diagnóstico estabelecido para a doença de Gaucher (DG), foi recentemente determinada utilizando o ensaio de espectrometria de massa correspondente da CENTOGENE. Com base no excelente desempenho prognóstico do Lyso-Gb1, recomendou-se a sua inclusão no acompanhamento de rotina de pacientes com DG. O estudo foi publicado na edição de junho do International Journal of Molecular Sciences.
Os biomarcadores metabólicos são ferramentas de diagnóstico bem aceitas e também podem ser utilizados para fins de monitoramento. A dinâmica longitudinal do Lyso-Gb1, um biomarcador diagnóstico estabelecido para a doença de Gaucher (DG), foi recentemente determinada utilizando o ensaio de espectrometria de massa correspondente da CENTOGENE. Com base no excelente desempenho prognóstico do Lyso-Gb1, recomendou-se a sua inclusão no acompanhamento de rotina de pacientes com DG. O estudo foi publicado na edição de junho do International Journal of Molecular Sciences.
Variantes bialélicas no fator de transcrição PAX7 são uma nova causa genética de miopatia.
A maioria dos novos genes causadores de doenças está sendo identificada atualmente em populações consanguíneas menos estudadas. Graças ao seu posicionamento global, a CENTOGENE tem contribuído significativamente para esses projetos de pesquisa. O exemplo mais recente é a descoberta de mutações recessivas no fator de transcrição PAX7, responsáveis por uma nova forma de doença muscular. Os resultados foram publicados na Genetics in Medicine, uma das principais revistas científicas da área.
A expressividade da doença varia amplamente em muitas doenças genéticas, e a identificação dos fatores modificadores subjacentes possui grande potencial translacional. Graças aos seus recursos em termos de tecnologias e amostras, o projeto CENTOGENE está em uma posição única para contribuir significativamente com esforços relevantes. Um exemplo recente revelou um novo fator modificador da gravidade da doença e da disfunção cognitiva na distonia-parkinsonismo ligada ao cromossomo X. Os resultados foram publicados no prestigiado periódico Annals of Neurology.
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