csm_centogene-rewolucjonizując-rozwiązania-genetyczne_dlaczego-wybierać-nagłówek_889fbcb66f

Publikacje naukowe

Ciekawi Cię najnowsze odkrycia naukowe?

Zrozumienie neurodegeneracji w chorobie Niemanna-Picka

Choroba Niemanna-Picka (NP) to lizosomalna choroba spichrzeniowa, która obejmuje degenerację niektórych neuronów. Niedawne badanie, którego współautorem był prof. Arndt Rolfs, dyrektor generalny CENTOGENE, zbadało ten proces z wykorzystaniem podejścia elektrofizjologicznego. Odkrycia dotyczące zaburzeń sygnalizacji synaptycznej otwierają nowe możliwości terapeutyczne; zostały opublikowane w czasopiśmie International Journal of Molecular Sciences.

Choroba Niemanna-Picka (NP) to lizosomalna choroba spichrzeniowa, która obejmuje degenerację niektórych neuronów. Niedawne badanie, którego współautorem był prof. Arndt Rolfs, dyrektor generalny CENTOGENE, zbadało ten proces z wykorzystaniem podejścia elektrofizjologicznego. Odkrycia dotyczące zaburzeń sygnalizacji synaptycznej otwierają nowe możliwości terapeutyczne; zostały opublikowane w czasopiśmie International Journal of Molecular Sciences.

Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Hermann, Andreas, MD, Frech, Moritz J, PhD, Rabenstein, Michael, Murr, Nico
Read publication

Charakterystyka choroby ultrarzadkiej

Ciągle pojawiają się nowe propozycje związków genów z chorobami, ale dowody na ich istnienie często opierają się na zaledwie kilku pacjentach z jednej rodziny. Skupienie się CENTOGENE na diagnostyce chorób rzadkich pozwoliło nam na wewnętrzne potwierdzenie wielu istotnych obserwacji. W przypadku rzadkiej postaci niepełnosprawności intelektualnej opublikowaliśmy niedawno odpowiednie dane z badań genetyki klinicznej w czasopiśmie European Journal of Human Genetics.

Ciągle pojawiają się nowe propozycje związków genów z chorobami, ale dowody na ich istnienie często opierają się na zaledwie kilku pacjentach z jednej rodziny. Skupienie się CENTOGENE na diagnostyce chorób rzadkich pozwoliło nam na wewnętrzne potwierdzenie wielu istotnych obserwacji. W przypadku rzadkiej postaci niepełnosprawności intelektualnej opublikowaliśmy niedawno odpowiednie dane z badań genetyki klinicznej w czasopiśmie European Journal of Human Genetics.

Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Bertoli-Avella, Aida M., MD, Kandaswamy, Krishna Kumar, PhD, Bauer, Dr. Peter, MD, Lourenço, CM, Beetz, Christian, Rocha, Maria Eugenia, Silveira, Tainá Regina Damaceno, Sasaki, Erina, Sás, DM, Reardon, dr Willie
Read publication

Nietypowy mechanizm choroby

Białka niezbędne definiuje się jako te, które są niezbędne do życia. Teoretycznie, homozygotyczne warianty utraty funkcji, które wpływają tylko na niektóre izoformy, mogą nadal występować u żyjących osób. Niedawne badanie z udziałem pacjentów zidentyfikowanych w CENTOGENE stanowi jeden z pierwszych przykładów związku tej rzadkiej konstelacji z chorobą. Zostało ono opublikowane w prestiżowym czasopiśmie Acta Neuropathologica.

Białka niezbędne definiuje się jako te, które są niezbędne do życia. Teoretycznie, homozygotyczne warianty utraty funkcji, które wpływają tylko na niektóre izoformy, mogą nadal występować u żyjących osób. Niedawne badanie z udziałem pacjentów zidentyfikowanych w CENTOGENE stanowi jeden z pierwszych przykładów związku tej rzadkiej konstelacji z chorobą. Zostało ono opublikowane w prestiżowym czasopiśmie Acta Neuropathologica.

Author(s): Bertoli-Avella, Aida M., MD, Kandaswamy, Krishna Kumar, PhD, Bauer, Dr. Peter, MD, van Slegtenhorst, Marjon, Efthymiou, Stephanie, BSc MSc PhD, Zafar, Faisal, Rana, Nuzhat, Houlden, Henry, MD PhD, Maroofian, Reza, PhD, Doosti, Mohammad, Doktor, Karimiani, Ehsan Ghayoor, MD MRes PhD, Perenthaler, Elena, MSc, Nikoncuk, Anita, Yousefi, Soheil, Ph.D, Berdowski, Woutje M, Alsagob, Maysoon, MSc, Capo, Ivan, van der Linde, Herma C., van den Berg, Paul, Jacobs, Edwin H., Putar, Darija, Ghazvini, Mehrnaz, Doktor, Aronica, Eleonora, MD, PhD, Van IJcken, Wilfred, Dr ir, de Valk, Walter G., Medici-van den Herik, Evita, Brick, Lauren, Kozenko, Mariya, Kohler, Jennefer N., Bernstein, Jonathan, MD, Monaghan, Kristin G, Begtrup, Amber, Torene, Rebecca I., Al Futaisi, Amna, MD, FRCPC, FRCPCH, Al Murshedi, Fathiya, Mani, Renjith, Al Azri, Faisal, Kamsteeg, Erik-Jan, Mojarrad, Majid, Eslahi, Atieh, Khazaei, Zaynab, Darmiyan, Fateme Massinaei, Vandrovcova, Jana, Hertecant, Jozef, Salih, Mustafa, MD, Dr Med Sci, FRCPCH, FAAN, Aldosary, Mazhor, Almass, Rawan Mohammedomar, AlMuhaizea, Mohammed A., Al-Quait, Laila, Qubbaj, Wafa, Coskun, Serdar, Alahmadi, Khaled O., Hamad, Muddathir HA, Alwadaee, Salem, Awartani, Khalid, Dababo, Anas M., Dehghani, Mohammadreza, MD, PhD, Mehrjardi, Mohammad Yahya Vahidi, Colak, Dilek, Almohanna, Futwan, Gunel, Murat, Ercan-Sencicek, Ad Gulhan, PhD, Cheema, Huma Arshad, Passi, Gouri Rao, Brooks, Alice S, Retterer, Kyle, Kaya, Namik, MSc, PhD, Barakat, Tahsin Stefan, PhD, MD, Van Ham, Tjakko J
Read publication

Znaczenie alternatywnego splicingu w kontekście chorób

Alternatywny splicing genów zazwyczaj generuje kilka izoform. Mogą one kodować nieznacznie różniące się białka, których znaczenie dla danej choroby często nie jest jasne. Naukowcy z CENTOGENE, przedstawiając reprezentatywny przykład, podkreślili wynikające z tego wyzwania w niedawnym badaniu. Opublikowali swoje wyniki w czasopiśmie „Journal of Human Genetics”.

Alternatywny splicing genów zazwyczaj generuje kilka izoform. Mogą one kodować nieznacznie różniące się białka, których znaczenie dla danej choroby często nie jest jasne. Naukowcy z CENTOGENE, przedstawiając reprezentatywny przykład, podkreślili wynikające z tego wyzwania w niedawnym badaniu. Opublikowali swoje wyniki w czasopiśmie „Journal of Human Genetics”.

Author(s): Yüksel, Zafer, MD, Rolfs, Prof. Arndt, MD, Brandau, Oliver, MD, Bauer, Dr. Peter, MD, Westenberger, Ana, PhD, Grüning, Nana-Maria, Abbasi Moheb, Lia, Beetz, Christian, Al-Kindi, Adila, Al-Shehhi, Maryam, Scott, Patrick
Read publication

Przydatność diagnostyczna biomarkerów

Klasyfikacja wariantów genomicznych w kontekście choroby to wysoce sformalizowany proces, który korzysta z różnorodnych informacji. W CENTOGENE rutynowo obejmuje on kwantyfikację biomarkerów specyficznych dla danej choroby w próbce pacjenta. Przydatność tego podejścia do formułowania jednoznacznego rozpoznania została niedawno zaprezentowana w czasopiśmie „Journal of Biochemical and Clinical Genetics”.

Klasyfikacja wariantów genomicznych w kontekście choroby to wysoce sformalizowany proces, który korzysta z różnorodnych informacji. W CENTOGENE rutynowo obejmuje on kwantyfikację biomarkerów specyficznych dla danej choroby w próbce pacjenta. Przydatność tego podejścia do formułowania jednoznacznego rozpoznania została niedawno zaprezentowana w czasopiśmie „Journal of Biochemical and Clinical Genetics”.

Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Cozma, dr rer. nat. Claudia, MD, Schröder, Sabine, Beetz, Christian, Miyanawala, Vindhya Lakmali, Waidyanatha, Samantha, Jasinge, Eresha, Karageorgou, Vasiliki
Read publication

Nowe spojrzenie na rzadkie zaburzenie

Głębokie zrozumienie rzadkich chorób genetycznych opiera się na opisie dużej liczby pacjentów. Dzięki swojej unikalnej pozycji w dziedzinie chorób rzadkich, CENTOGENE może znacząco przyczynić się do rozwoju na wielu poziomach. Przykładem tego jest niedawne badanie opublikowane w czasopiśmie „Journal of Neurology”.

Głębokie zrozumienie rzadkich chorób genetycznych opiera się na opisie dużej liczby pacjentów. Dzięki swojej unikalnej pozycji w dziedzinie chorób rzadkich, CENTOGENE może znacząco przyczynić się do rozwoju na wielu poziomach. Przykładem tego jest niedawne badanie opublikowane w czasopiśmie „Journal of Neurology”.

Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Klein, prof. Christine, MD, Kandaswamy, Krishna Kumar, PhD, Lohmann, Katja, PhD, Brüggemann, Norbert, MD, Tadic, Vera, MD, Werber, Martin, Münchau, Alexander, MD, Dobricic, Valerija, PhD, Trinh, Joanne, PhD, Dulovic Mahlow, Marija, Nolte, Achim, Schäfer, Jochen, Imhoff, Sophie
Read publication

Nowa genetyczna przyczyna defektów neurorozwojowych

Wiele białek ma kluczowe znaczenie dla prawidłowego rozwoju mózgu. Wykazując, że pewne defekty neurorozwojowe są związane z mutacjami w genie TMX2, niniejsze badanie dodaje enzym szlaku sygnalizacji redoks do listy kluczowych białek. Odkrycia te, częściowo oparte na danych wygenerowanych w CENTOGENE, zostały opublikowane w czasopiśmie „American Journal of Human Genetics”.

Wiele białek ma kluczowe znaczenie dla prawidłowego rozwoju mózgu. Wykazując, że pewne defekty neurorozwojowe są związane z mutacjami w genie TMX2, niniejsze badanie dodaje enzym szlaku sygnalizacji redoks do listy kluczowych białek. Odkrycia te, częściowo oparte na danych wygenerowanych w CENTOGENE, zostały opublikowane w czasopiśmie „American Journal of Human Genetics”.

Author(s): Bertoli-Avella, Aida M., MD, Al Hashem, Amal, Keren, Boris, PhD, MD, Tan, Wen-Hann, MD, Vandervore, Laura V., Schot, Rachel, Milanese, Chiara, PHD, Smits, Daphne J., Kasteleijn, Esmee, Fry, Andrew E., Pilz, Daniela T., Brock, Stefanie, Börklü-Yücel, Esra, Post, Marco, Bahi-Buisson, Nadia, MD PhD, Sánchez-Soler, María José, van Slegtenhorst, Marjon, Afenjar, Alexandra, Coury, Stephanie A., Oegema, Renske, MD, de Vries, Linda S., Fawcett, Katherine A., Nikkels, Peter GJ, Dr., Alwabel, Abdulmalik A., Tlili-Graiess, Kalthoum, Efthymiou, Stephanie, BSc MSc PhD, Zafar, Faisal, Rana, Nuzhat, Bibi, Farah, Houlden, Henry, MD PhD, Maroofian, Reza, PhD, Osoba, Richard, Crunk, Amy, Savatt, Juliann M., Turner, Lisbeth, Doosti, Mohammad, PhD, Karimiani, Ehsan Ghayoor, MD MRes PhD, Saadi, Nebal Waill, Akhondian, Javad, Lequin, Maarten H., Kayserili, Hülya, Van der Spek, Peter J., Prof. Dr. Ing., Jansen, Anna C., Kros, Johan M., Verdijk, Robert, MD PhD, Jovanov-Milošević, Nataša, PhD Associate Profesorze, Fornerod, Maarten, Mastroberardino, Pier Giorgio, Mancini, Grazia MS.
Read publication

Kontrowersje w badaniach nad chorobą Parkinsona

Choroba Parkinsona (PD) może być związana z mutacjami, które zwykle występują u pacjentów z chorobą Gauchera (GD). W związku z tym rozważa się również opcje leczenia GD w przypadku PD, ale istnieją powody, by kwestionować to podejście. Trafny komentarz ekspertów w tej dziedzinie, w tym dyrektora generalnego i dyrektora ds. bezpieczeństwa (CSO) firmy CENTOGENE, został niedawno opublikowany w czasopiśmie „Movement Disorders”.

Choroba Parkinsona (PD) może być związana z mutacjami, które zwykle występują u pacjentów z chorobą Gauchera (GD). W związku z tym rozważa się również opcje leczenia GD w przypadku PD, ale istnieją powody, by kwestionować to podejście. Trafny komentarz ekspertów w tej dziedzinie, w tym dyrektora generalnego i dyrektora ds. bezpieczeństwa (CSO) firmy CENTOGENE, został niedawno opublikowany w czasopiśmie „Movement Disorders”.

Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Bauer, dr Peter, MD, Dinur, Tama, PhD, Zimran, Ari, MD, Arkadir, David, dr, Sidransky, Ellen, Lopez, Grisel
Read publication

Nowa funkcja biomarkera dla znanego od dawna hormonu

Adiponektyna to hormon o dobrze znanym znaczeniu dla funkcji serca i nerek. Ponieważ choroba Fabry'ego (FD), rzadkie zaburzenie metaboliczne, często objawia się objawami kardiologicznymi i/lub nerkowymi, naukowcy z CENTOGENE zbadali potencjalny związek z adiponektyną. Ich odkrycie korelacji między stężeniem adiponektyny w osoczu a uszkodzeniem serca i nerek u pacjentów z FD zostało opublikowane w czasopiśmie Blood Cells, Molecules, and Diseases.

Adiponektyna to hormon o dobrze znanym znaczeniu dla funkcji serca i nerek. Ponieważ choroba Fabry'ego (FD), rzadkie zaburzenie metaboliczne, często objawia się objawami kardiologicznymi i/lub nerkowymi, naukowcy z CENTOGENE zbadali potencjalny związek z adiponektyną. Ich odkrycie korelacji między stężeniem adiponektyny w osoczu a uszkodzeniem serca i nerek u pacjentów z FD zostało opublikowane w czasopiśmie Blood Cells, Molecules, and Diseases.

Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Elstein, Deborah, Cozma, dr rer. nat. Claudia, MD, Hovakimyan, Marina, PhD, Beetz, Christian, Talabattula, VAN
Read publication

Niezwykła rodzina Gaucherów

Kompleksowe badania kliniczne, biochemiczne i genetyczne ujawniają cztery odrębne genotypy GBA jako podłoże zróżnicowanych objawów choroby Gauchera w jednej rodzinie

Rodzina, w której wszyscy członkowie z dwóch pokoleń cierpią na niewyjaśniony fenotyp, została niedawno skierowana do CENTOGENE w celu przeprowadzenia diagnostyki. Kompleksowe badania biochemiczne i genomiczne ujawniły obecność czterech odrębnych genotypów genu GBA, z których każdy prowadzi do choroby Gauchera. Ta niezwykle nietypowa konstelacja została opublikowana w czasopiśmie „Molecular Genetics and Metabolism Reports”.

Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Bauer, dr Peter, MD, Beetz, Christian, Cullufi, Paskal, Tabaku, Mirela, Tomori, S, Velmishi, Virtut, MD, Gjikopulli, A, Wirth, S
Read publication

Długotrwałe stosowanie starego leku

Właściwości farmakologiczne ambroksolu w dużych dawkach u czterech pacjentów z chorobą Gauchera i padaczką miokloniczną

Chociaż ambroksol jest stosowany w leczeniu chorób układu oddechowego od ponad 40 lat, jego niedawno poznany mechanizm działania sugeruje szersze zastosowanie. W przypadku choroby Gauchera (GD), zaburzenia metabolicznego, wykazano, że ambroksol łagodzi objawy neurologiczne i obniża poziom Lyso-Gb1, biomarkera specyficznego dla GD, opracowanego przez CENTOGENE. Badanie zostało opublikowane w czasopiśmie Journal of Medical Genetics.

Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Zimran, Ari, MD, Cozma, Dr. rer. nat. Claudia, MD, Yum, Mi-Sun, Heo, Sun Hee, Kim, Taeho, Jin, Hee Kyung, Bae, Jae-sung, Seo, Go Hun, Oh, Arum, Yoon, Hee Mang, PhD, Lim, Hyun Taek, Kim, Hyo-Won, MD, PhD, Ko, Tatiana, Lim, Hyeong-Seok, Osborn, Mark, PhD, Kim, Yoon-Myung, Tolar, Jakub, Lee, Pr. Beom Hee, Yoo, Han-Wook, lekarz medycyny, doktor
Read publication

Nowa genetyczna przyczyna ciężkiej choroby serca

Choroba serca to schorzenie zróżnicowane klinicznie i genetycznie. U dwójki rodzeństwa, u których wystąpił zgon, heterozygotyczność złożona dla wariantów genu ASNA1 została zidentyfikowana jako jedyna prawdopodobna przyczyna po sekwencjonowaniu eksomu w CENTOGENE.

Choroby serca to schorzenie zróżnicowane klinicznie i genetycznie. U dwójki rodzeństwa, u których wystąpił zgon, heterozygotyczność złożona dla wariantów genu ASNA1 została zidentyfikowana jako jedyna prawdopodobna przyczyna po sekwencjonowaniu eksomu w CENTOGENE. Dane funkcjonalne dostarczone przez współpracowników naukowych dodatkowo potwierdziły związek przyczynowo-skutkowy tych wariantów. Nowe powiązanie gen-choroba zostało opublikowane w czasopiśmie „Circulation – Genomic Precision Medicine”.

Read publication

Zaburzony metabolizm lipidów powoduje chorobę wrodzoną

Metabolizm lipidów odgrywa kluczową rolę w rozwoju embrionalnym, a ostatnie badania ujawniły jeszcze jedno powiązanie.

Metabolizm lipidów odgrywa kluczową rolę w rozwoju embrionalnym, a ostatnie badania ujawniły kolejny związek. Badania genetyczne wykazały, że inaktywacja enzymu sfingomielinazy-3 prowadzi do nieprawidłowości prenatalnych, a badania in vitro określiły leżącą u ich podłoża patofizjologię. Badanie, w którym CENTOGENE dostarczył istotnych danych genetycznych, zostało opublikowane w prestiżowym czasopiśmie American Journal of Human Genetics.

Read publication

Podejmowanie decyzji terapeutycznych w rzadkiej chorobie

Leczenie choroby Gauchera, rzadkiej choroby metabolicznej, jest dostępne od prawie 30 lat, ale wciąż nie wiadomo, czy wszyscy pacjenci powinni poddać się temu kosztownemu leczeniu.

Terapia choroby Gauchera, rzadkiego zaburzenia metabolicznego, jest dostępna od prawie 30 lat, ale kwestia, czy wszyscy pacjenci powinni być poddawani kosztownemu leczeniu, pozostaje kontrowersyjna. Analiza longitudinalna pacjentów nieleczonych wykazała, że osoby z łagodną postacią choroby utrzymują stabilny stan kliniczny przez długi czas. To ważne odkrycie, które znajduje odzwierciedlenie również w specyficznym dla Gauchera biomarkerze LysoGb1 firmy CENTOGENE, zostało opublikowane w czasopiśmie Journal of Clinical Medicine.

Read publication

Optymalizacja diagnostyki genetycznej w dziecięcych chorobach neurologicznych

Koszty badań genetycznych korelują z kompleksowością zastosowanych testów. Kliniczne sekwencjonowanie eksomu (CES) stanowi opcję o średnim koszcie i średniej kompleksowości.

Koszty badań genetycznych korelują z kompleksowością zastosowanych testów. Kliniczne sekwencjonowanie eksomu (CES) stanowi opcję o średnim koszcie i średniej kompleksowości. W niedawnym badaniu 88 dzieci skierowanych do CENTOGENE z powodu ciężkich fenotypów neurologicznych, stwierdzono, że CES pozwala na postawienie diagnozy pozytywnej lub potencjalnej w >50% przypadków. Wyniki opublikowano w czasopiśmie Journal of Child Neurology.

Read publication