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Publicações científicas

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Compreendendo a neurodegeneração na doença de Niemann-Pick

A doença de Niemann-Pick (NP) é uma doença de armazenamento lisossômico que envolve a degeneração de certos neurônios. Um estudo recente, com coautoria do CEO da CENTOGENE, Prof. Arndt Rolfs, investigou esse processo utilizando uma abordagem eletrofisiológica. As descobertas sobre a sinalização sináptica alterada abrem novas opções terapêuticas; elas foram publicadas no International Journal of Molecular Sciences.

A doença de Niemann-Pick (NP) é uma doença de armazenamento lisossômico que envolve a degeneração de certos neurônios. Um estudo recente, com coautoria do CEO da CENTOGENE, Prof. Arndt Rolfs, investigou esse processo utilizando uma abordagem eletrofisiológica. As descobertas sobre a sinalização sináptica alterada abrem novas opções terapêuticas; elas foram publicadas no International Journal of Molecular Sciences.

Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Hermann, Andreas, MD, Frech, Moritz J, PhD, Rabenstein, Michael, Murr, Nico
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Caracterização de uma doença ultrarrara

Novas associações entre genes e doenças são continuamente propostas, mas as evidências subjacentes frequentemente se baseiam em apenas alguns pacientes de uma única família. O foco da CENTOGENE no diagnóstico de doenças raras nos permitiu confirmar internamente muitas observações pertinentes. Para uma forma rara de deficiência intelectual, relatamos recentemente nossos dados genéticos clínicos correspondentes no European Journal of Human Genetics.

Novas associações entre genes e doenças são continuamente propostas, mas as evidências subjacentes frequentemente se baseiam em apenas alguns pacientes de uma única família. O foco da CENTOGENE no diagnóstico de doenças raras nos permitiu confirmar internamente muitas observações pertinentes. Para uma forma rara de deficiência intelectual, relatamos recentemente nossos dados genéticos clínicos correspondentes no European Journal of Human Genetics.

Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Bertoli-Avella, Aida M., MD, Kandaswamy, Krishna Kumar, PhD, Bauer, Dr.
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Um mecanismo de doença não ortodoxo

Proteínas essenciais são definidas como aquelas necessárias para a vida. Em teoria, variantes homozigóticas de perda de função que afetam apenas certas isoformas ainda podem ser encontradas em indivíduos vivos. Um estudo recente envolvendo pacientes identificados no projeto CENTOGENE apresenta um dos primeiros exemplos de relevância clínica dessa rara constelação. O estudo foi publicado na prestigiada revista Acta Neuropathologica.

Proteínas essenciais são definidas como aquelas necessárias para a vida. Em teoria, variantes homozigóticas de perda de função que afetam apenas certas isoformas ainda podem ser encontradas em indivíduos vivos. Um estudo recente envolvendo pacientes identificados no projeto CENTOGENE apresenta um dos primeiros exemplos de relevância clínica dessa rara constelação. O estudo foi publicado na prestigiada revista Acta Neuropathologica.

Author(s): Bertoli-Avella, Aida M., MD, Kandaswamy, Krishna Kumar, PhD, Bauer, Dr. Ghayoor, MD MRes PhD, Perenthaler, Elena, MSc, Nikoncuk, Anita, Yousefi, Soheil, Ph.D, Berdowski, Woutje M, Alsagob, Maysoon, MSc, Capo, Ivan, van der Linde, Herma C., van den Berg, Paul, Jacobs, Edwin H., Putar, Darija, Ghazvini, Mehrnaz, PhD, Aronica, Eleonora, MD, PhD, Van IJcken, Wilfred, Dr ir, de Valk, Walter G., Medici-van den Herik, Evita, Brick, Lauren, Kozenko, Mariya, Kohler, Jennefer N., Bernstein, Jonathan, MD, Monaghan, Kristin G, Begtrup, Amber, Torene, Rebecca I., Al Futaisi, Amna, MD, FRCPC, FRCPCH, Al Murshedi, Fathiya, Mani, Renjith, Al Azri, Faisal, Kamsteeg, Erik-Jan, Mojarrad, Majid, Eslahi, Atieh, Khazaei, Zaynab, Darmiyan, Fateme Massinaei, Vandrovcova, Jana, Hertecant, Jozef, Salih, Mustafa, MD, Dr Med Sci, FRCPCH, FAAN, Aldosary, Mazhor, Almass, Rawan Mohammedomar, AlMuhaizea, Mohammed A., Al-Quait, Laila, Qubbaj, Wafa, Coskun, Serdar, Alahmadi, Khaled O., Hamad, Muddathir HA, Alwadaee, Salem, Awartani, Khalid, Dababo, Anas M., Dehghani, Mohammadreza, MD, PhD, Mehrjardi, Mohammad Yahya Vahidi, Colak, Dilek, Almohanna, Futwan, Gunel, Murat, Ercan-Sencicek, Ad Gulhan, PhD, Cheema, Huma Arshad, Passi, Gouri Rao, Brooks, Alice S, Retterer, Kyle, Kaya, Namik, MSc, PhD, Barakat, Tahsin Stefan, PhD, MD, Van Ham, Tjakko J
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Relevância da splicing alternativo para doenças

O splicing alternativo de genes geralmente gera várias isoformas. Estas podem codificar proteínas ligeiramente diferentes, cuja relevância para doenças muitas vezes não é clara. Pesquisadores da CENTOGENE, ao relatarem um exemplo representativo, enfatizaram os desafios resultantes em um estudo recente. Eles publicaram suas descobertas no Journal of Human Genetics.

O splicing alternativo de genes geralmente gera várias isoformas. Estas podem codificar proteínas ligeiramente diferentes, cuja relevância para doenças muitas vezes não é clara. Pesquisadores da CENTOGENE, ao relatarem um exemplo representativo, enfatizaram os desafios resultantes em um estudo recente. Eles publicaram suas descobertas no Journal of Human Genetics.

Author(s): Yüksel, Zafer, MD, Rolfs, Prof. Arndt, MD, Brandau, Oliver, MD, Bauer, Dr.
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Utilidade diagnóstica dos biomarcadores

A classificação de variantes genômicas em um contexto de doença é um processo altamente formalizado, que se beneficia de diversos tipos de informação. Na CENTOGENE, isso envolve rotineiramente a quantificação de biomarcadores específicos da doença em uma amostra do paciente. A utilidade dessa abordagem para derivar um diagnóstico inequívoco foi recentemente demonstrada no Journal of Biochemical and Clinical Genetics.

A classificação de variantes genômicas em um contexto de doença é um processo altamente formalizado, que se beneficia de diversos tipos de informação. Na CENTOGENE, isso envolve rotineiramente a quantificação de biomarcadores específicos da doença em uma amostra do paciente. A utilidade dessa abordagem para derivar um diagnóstico inequívoco foi recentemente demonstrada no Journal of Biochemical and Clinical Genetics.

Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Cozma, Dr. não. Claudia, MD, Schröder, Sabine, Beetz, Christian, Miyanawala, Vindhya Lakmali, Waidyanatha, Samantha, Jasinge, Eresha, Karageorgou, Vasiliki
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Novas descobertas sobre uma doença rara

Uma compreensão profunda das doenças genéticas raras depende da descrição de um grande número de pacientes. Graças ao seu posicionamento único na área das doenças raras, a CENTOGENE pode contribuir significativamente em múltiplos níveis. Isso é exemplificado por um estudo recente publicado no Journal of Neurology.

Uma compreensão profunda das doenças genéticas raras depende da descrição de um grande número de pacientes. Graças ao seu posicionamento único na área das doenças raras, a CENTOGENE pode contribuir significativamente em múltiplos níveis. Isso é exemplificado por um estudo recente publicado no Journal of Neurology.

Author(s): Rolfs, Prof. Jochen, Imhoff, Sophie
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Nova causa genética para defeitos do neurodesenvolvimento

Muitas proteínas são cruciais para o desenvolvimento adequado do cérebro. Ao demonstrar que certos defeitos no neurodesenvolvimento estão associados a mutações no gene TMX2, este estudo adiciona uma enzima da via de sinalização redox à lista de proteínas vitais. Essas descobertas, que foram parcialmente baseadas em dados gerados no projeto CENTOGENE, foram publicadas no American Journal of Human Genetics.

Muitas proteínas são cruciais para o desenvolvimento adequado do cérebro. Ao demonstrar que certos defeitos no neurodesenvolvimento estão associados a mutações no gene TMX2, este estudo adiciona uma enzima da via de sinalização redox à lista de proteínas vitais. Essas descobertas, que foram parcialmente baseadas em dados gerados no projeto CENTOGENE, foram publicadas no American Journal of Human Genetics.

Author(s): Bertoli-Avella, Aida M., MD, Al Hashem, Amal, Keren, Boris, PhD, MD, Tan, Wen-Hann, MD, Vandervore, Laura V., Schot, Rachel, Milanese, Chiara, PHD, Smits, Daphne J., Kasteleijn, Esmee, Fry, Andrew E., Pilz, Daniela T., Brock, Stefanie, Börklü-Yücel, Esra, Post, Marco, Bahi-Buisson, Nadia, MD PhD, Sánchez-Soler, María José, van Slegtenhorst, Marjon, Afenjar, Alexandra, Coury, Stephanie A., Oegema, Renske, MD, de Vries, Linda S., Fawcett, Katherine A., Nikkels, Peter GJ, Dr., Alwabel, Abdulmalik A., Tlili-Graiess, Kalthoum, Efthymiou, Stephanie, BSc MSc PhD, Zafar, Faisal, Rana, Nuzhat, Bibi, Farah, Houlden, Henry, MD PhD, Maroofian, Reza, PhD, Person, Richard, Crunk, Amy, Savatt, Juliann M., Turner, Lisbeth, Doosti, Mohammad, PhD, Karimiani, Ehsan Ghayoor, MD MRes PhD, Saadi, Nebal Waill, Ing., Jansen, Anna C., Kros, Johan M., Verdijk, Robert, MD PhD, Jovanov-Milošević, Nataša, PhD Professor Associado, Fornerod, Maarten, Mastroberardino, Pier Giorgio, Mancini, Grazia MS.
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Uma controvérsia na pesquisa sobre Parkinsonismo

A doença de Parkinson (DP) pode estar associada a mutações geralmente encontradas em pacientes com doença de Gaucher (DG). Portanto, as opções de tratamento para DG também são consideradas para DP, mas há motivos para questionar essa abordagem. Um comentário pertinente de especialistas na área, incluindo o CEO e o CSO da CENTOGENE, foi publicado recentemente na revista Movement Disorders.

A doença de Parkinson (DP) pode estar associada a mutações geralmente encontradas em pacientes com doença de Gaucher (DG). Portanto, as opções de tratamento para DG também são consideradas para DP, mas há motivos para questionar essa abordagem. Um comentário pertinente de especialistas na área, incluindo o CEO e o CSO da CENTOGENE, foi publicado recentemente na revista Movement Disorders.

Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Bauer, Dr.
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Uma nova função de biomarcador para um hormônio já conhecido.

A adiponectina é um hormônio com reconhecida relevância para as funções cardíaca e renal. Como a doença de Fabry (DF), uma doença metabólica rara, frequentemente se manifesta com sintomas cardíacos e/ou renais, pesquisadores da CENTOGENE investigaram uma possível ligação com a adiponectina. Sua descoberta de que os níveis plasmáticos de adiponectina se correlacionam com danos cardíacos e renais em pacientes com DF foi publicada na revista Blood Cells, Molecules, and Diseases.

A adiponectina é um hormônio com reconhecida relevância para as funções cardíaca e renal. Como a doença de Fabry (DF), uma doença metabólica rara, frequentemente se manifesta com sintomas cardíacos e/ou renais, pesquisadores da CENTOGENE investigaram uma possível ligação com a adiponectina. Sua descoberta de que os níveis plasmáticos de adiponectina se correlacionam com danos cardíacos e renais em pacientes com DF foi publicada na revista Blood Cells, Molecules, and Diseases.

Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Elstein, Deborah, Cozma, Dr. não. Claudia, MD, Hovakimyan, Marina, PhD, Beetz, Christian, Talabattula, VAN
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Uma família Gaucher incomum

Uma triagem clínica, bioquímica e genética abrangente revela quatro genótipos GBA distintos como manifestação variável subjacente da doença de Gaucher em uma única família.

Uma família na qual todos os indivíduos, ao longo de duas gerações, apresentam um fenótipo inexplicável foi recentemente encaminhada à CENTOGENE para investigação diagnóstica. Uma triagem bioquímica e genômica abrangente revelou a presença de quatro genótipos distintos do gene GBA, cada um levando à doença de Gaucher. Essa constelação altamente incomum foi publicada na revista Molecular Genetics and Metabolism Reports.

Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Bauer, Dr.
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Uso prolongado de um medicamento antigo

Propriedades farmacológicas de altas doses de ambroxol em quatro pacientes com doença de Gaucher e epilepsia mioclônica.

Embora o ambroxol seja utilizado na medicina para doenças respiratórias há mais de 40 anos, seu mecanismo de ação recentemente compreendido sugere uma aplicabilidade mais ampla. Para a doença de Gaucher (DG), uma doença metabólica, o ambroxol demonstrou melhorar os sintomas neurológicos e reduzir os níveis do biomarcador específico para DG da CENTOGENE, o Lyso-Gb1. O estudo foi publicado no Journal of Medical Genetics.

Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Zimran, Ari, MD, Cozma, Dr. não. Claudia, MD, Yum, Mi-Sun, Heo, Sun Hee, Kim, Taeho, Jin, Hee Kyung, Bae, Jae-sung, Seo, Go Hun, Oh, Arum, Yoon, Hee Mang, PhD, Lim, Hyun Taek, Kim, Hyo-Won, MD, PhD, Ko, Tatiana, Lim, Hyeong-Seok, Osborn, Mark, PhD, Kim, Yoon-Myung, Tolar, Jakub, Lee, Pr. Beom Hee, Yoo, Han-Wook, MD, PhD
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Nova causa genética de doença cardíaca grave

A doença cardíaca é uma condição clínica e geneticamente diversa. Em dois irmãos com desfecho fatal, a heterozigosidade composta para variantes no gene ASNA1 foi identificada como a única causa plausível após o sequenciamento do exoma na CENTOGENE.

A doença cardíaca é uma condição clínica e geneticamente diversa. Em dois irmãos com desfecho fatal, a heterozigosidade composta para variantes no gene ASNA1 foi identificada como a única causa plausível após o sequenciamento do exoma no CENTOGENE. Dados funcionais fornecidos por colaboradores acadêmicos corroboraram ainda mais a causalidade das variantes. A nova associação gene-doença foi publicada na revista Circulation – Genomic Precision Medicine.

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O metabolismo lipídico alterado causa doenças congênitas.

O metabolismo lipídico desempenha um papel crucial no desenvolvimento embrionário, e pesquisas recentes revelaram mais uma ligação entre os dois processos.

O metabolismo lipídico desempenha um papel crucial no desenvolvimento embrionário, e pesquisas recentes revelaram mais uma ligação. A triagem genética demonstrou que a inativação da enzima esfingomielinase-3 resulta em anomalias pré-natais, e estudos in vitro definiram a fisiopatologia subjacente. O estudo, para o qual a CENTOGENE contribuiu com dados genéticos significativos, foi publicado no prestigiado periódico American Journal of Human Genetics.

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Informando as decisões terapêuticas em uma doença rara

A terapia para a doença de Gaucher, uma doença metabólica rara, está disponível há quase 30 anos, mas se todos os pacientes devem receber esse tratamento dispendioso permanece controverso.

A terapia para a doença de Gaucher, uma doença metabólica rara, está disponível há quase 30 anos, mas a necessidade de todos os pacientes receberem o tratamento dispendioso permanece controversa. Análises longitudinais de pacientes não tratados demonstraram que aqueles com doença leve permanecem clinicamente estáveis por um longo período. Essa importante descoberta, também refletida pelo biomarcador específico para Gaucher da CENTOGENE, LysoGb1, foi publicada no Journal of Clinical Medicine.

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Otimizando o diagnóstico genético em doenças neurológicas infantis.

Os custos dos testes genéticos estão correlacionados com a abrangência dos testes aplicados. O sequenciamento clínico do exoma (CES) representa uma opção com custo e abrangência intermediários.

Os custos dos testes genéticos estão correlacionados com a abrangência dos testes aplicados. O sequenciamento clínico do exoma (CES) representa uma opção de custo e abrangência intermediários. Em um estudo recente com 88 crianças encaminhadas à CENTOGENE devido a fenótipos neurológicos graves, o CES apresentou diagnósticos positivos ou potenciais em mais de 501 casos. A descoberta foi publicada no Journal of Child Neurology.

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