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科學研究發表

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了解尼曼-匹克病的神經退化性變

尼曼匹克症(NP病)是一種溶小體貯積症,會導致某些神經元的退化。 CENTOGENE公司執行長Arndt Rolfs教授參與撰寫的一項最新研究,採用電生理學方法對此過程進行了研究。研究發現突觸訊號傳導紊亂,這為新的治療方案開闢了道路;該研究成果發表於《國際分子科學期刊》。.

尼曼匹克症(NP病)是一種溶小體貯積症,會導致某些神經元的退化。 CENTOGENE公司執行長Arndt Rolfs教授參與撰寫的一項最新研究,採用電生理學方法對此過程進行了研究。研究發現突觸訊號傳導紊亂,這為新的治療方案開闢了道路;該研究成果發表於《國際分子科學期刊》。.

Author(s): Rolfs、Arndt 教授(醫學博士)、Hermann、Andreas(醫學博士)、Frech、Moritz J(博士)、Rabenstein、Michael、Murr、Nico
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一種極為罕見疾病的特徵描述

新的基因-疾病關聯不斷出現,但其基礎證據往往僅基於來自同一家族的少數患者。 CENTOGENE專注於罕見疾病診斷,這使我們能夠從內部驗證許多相關的觀察結果。近期,我們在《歐洲人類遺傳學雜誌》上發表了針對一種罕見智力障礙的相應臨床遺傳數據。.

新的基因-疾病關聯不斷出現,但其基礎證據往往僅基於來自同一家族的少數患者。 CENTOGENE專注於罕見疾病診斷,這使我們能夠從內部驗證許多相關的觀察結果。近期,我們在《歐洲人類遺傳學雜誌》上發表了針對一種罕見智力障礙的相應臨床遺傳數據。.

Author(s): Rolfs、Arndt 教授、醫學博士、Bertoli-Avella、Aida M.、MD、Kandaswamy、Krishna Kumar、博士、Bauer、Peter 博士、醫學博士、Lourenço、CM、Beetz、Christian、Rocha、Maria Eugenia、Silveira、Tainá Regina Damaceno、SasakiE、rina、Reáon、DMa、Reáie、DMa、S.
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一種非傳統的疾病機制

必需蛋白是指維持生命所必需的蛋白。理論上,僅影響特定亞型的純合子功能缺失變異仍可能存在於活體個體中。一項近期針對在 CENTOGENE 計畫中確診患者的研究,首次揭示了這種罕見變異組合與疾病的相關性。研究發表於權威期刊《神經病理學報》(Acta Neuropathologica)。.

必需蛋白是指維持生命所必需的蛋白。理論上,僅影響特定亞型的純合子功能缺失變異仍可能存在於活體個體中。一項近期針對在 CENTOGENE 計畫中確診患者的研究,首次揭示了這種罕見變異組合與疾病的相關性。研究發表於權威期刊《神經病理學報》(Acta Neuropathologica)。.

Author(s): Bertoli-Avella、Aida M.、醫學博士、Kandaswamy、Krishna Kumar、博士、Bauer、Peter 博士、醫學博士、van Slegtenhorst、Marjon、Efthymiou、Stephanie、理學學士、博士、Zafar、Faisal、Rana、Nuzhat、Houlden、Henry、理學學士、Maroofian、Rehama、Rana、Nuzhat、Koulden、Henryoor、醫學博士、Maroofian、Rehama) MRes 博士、Perenthaler、Elena、MSc、Nikoncuk、Anita、Yousefi、Soheil、Ph.D、Berdowski、Woutje M、Alsagob、Maysoon、MSc、Capo、Ivan、van der Linde、Herma C.、van den Berg、Paul、Jacobs、Edwin H.、Pirvina、Mutvina、Mutvina、Mirform博士、Aronica,埃莉奧諾拉,醫學博士,博士,Van IJcken,Wilfred,博士 ir,de Valk,Walter G.,Medici-van den Herik,Evita,Brick,Lauren,Kozenko,Mariya,Kohler,Jennefer N.,Bernstein,Jonathan,MD,Monaghan,Kristin Gnaghler,Jennefer N.,Bernstein,Jonathan,MD,Monaghan,Kristin G兩次, Futaisi,Amna,MD,FRCPC,FRCPCH,Al Murshedi, Fathiya、Mani、Renjith、Al Azri、Faisal、Kamsteeg、Erik-Jan、Mojarrad、Majid、Eslahi、Atieh、Khazaei、Zaynab、Darmiyan、Fateme Massinaei、Vandrovcova、Jana、Hertecant、Jozef、Salih、Mustafa、MD、醫學博士、FRCPCH、FAAN、Aldosary、Mazhor、拉萬·阿爾馬斯Mohammedomar、AlMuhaizea、Mohammed A.、Al-Quait、Laila、Quhammedomar、AlMuhaizea、Mohammed A.、Al-Quait、Laila、Qubb HA、Alwadaee、Salem、Awartani、Khalid、Dababo、Anas M.、Dehghani、Mohammadreza、MD、PhD、Mehrjardi、Mohammad Yahya Vahidi、 Colak、Dilek、Almohanna、Futwan、Guassinel Arat、Ercanidi-Sed、Ailek、Almohanna、Futwan、Guassinel Arat、Ercanuma-Sed、Adimma、Phak、Adema、Fumas、Mrcanima、Maku、Aakraks、Futwan Rao、Brooks、Alice S、Retterer、Kyle、Kaya、Namik、理學碩士、博士、Barakat、Tahsin Stefan、博士、醫學博士、Van Ham、Tjakko J
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選擇性剪接與疾病的相關性

基因的選擇性剪接通常會產生多種異構體。這些異構體可能編碼略有不同的蛋白質,而這些蛋白質與疾病的相關性往往並不明確。 CENTOGENE 的研究人員在最近的一項研究中,透過報告一個典型案例,強調了由此產生的挑戰。他們的研究結果發表在《人類遺傳學雜誌》。.

基因的選擇性剪接通常會產生多種異構體。這些異構體可能編碼略有不同的蛋白質,而這些蛋白質與疾病的相關性往往並不明確。 CENTOGENE 的研究人員在最近的一項研究中,透過報告一個典型案例,強調了由此產生的挑戰。他們的研究結果發表在《人類遺傳學雜誌》。.

Author(s): Yüksel、Zafer、MD、Rolfs、Arndt 教授、Brandau、Oliver、MD、Bauer、Peter 博士、Westenberger、Ana、PhD、Grüning、Nana-Maria、Abbasi Moheb、Lia、Beetz、Christian、Al-Kindi、Adila、Al-Shehhi、Maryam、Patrick、Scott
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生物標記的診斷應用

在疾病背景下對基因組變異進行分類是一個高度規範化的過程,需要多種類型的信息。在 CENTOGENE,這通常包括對患者樣本中疾病特異性生物標記進行定量分析。最近發表在《生物化學與臨床遺傳學雜誌》上的一項研究證實了這種方法在得出明確診斷結果方面的有效性。.

在疾病背景下對基因組變異進行分類是一個高度規範化的過程,需要多種類型的信息。在 CENTOGENE,這通常包括對患者樣本中疾病特異性生物標記進行定量分析。最近發表在《生物化學與臨床遺傳學雜誌》上的一項研究證實了這種方法在得出明確診斷結果方面的有效性。.

Author(s): Rolfs,Arndt 教授,醫學博士,Cozma,博士。自然。 Claudia, MD, Schröder, Sabine, Beetz, Christian, Miyanawala, Vindhya Lakmali, Waidyanatha, Samantha, Jasinge, Eresha, Karageorgou, Vasiliki
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對一種罕見疾病的新見解

對罕見遺傳疾病的深入理解依賴於對大量患者的描述。憑藉其在罕見疾病領域的獨特地位,CENTOGENE 能夠在多個層面做出重大貢獻。近期發表在《神經病學雜誌》上的一項相關研究印證了這一點。.

對罕見遺傳疾病的深入理解依賴於對大量患者的描述。憑藉其在罕見疾病領域的獨特地位,CENTOGENE 能夠在多個層面做出重大貢獻。近期發表在《神經病學雜誌》上的一項相關研究印證了這一點。.

Author(s): Rolfs、Arndt 教授、醫學博士、Klein、Christine 教授、醫學博士、Kandaswamy、Krishna Kumar 博士、Lohmann、Katja 博士、Brüggemann、Norbert,醫學博士、Tadic、Vera、醫學博士、Werber、Martin、Münchau、Alexander、醫學博士、Dobricic、Valerija 博士、Dobricic、Joanful、Dobricic、Joanh、Dobricic、Dobricic、Trin、Trin、Trin Mahlow、Marija、Nolte,阿希姆、謝弗、約亨、伊姆霍夫、索菲
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神經發育缺陷的新型基因病因

許多蛋白質對大腦的正常發育至關重要。這項研究表明,某些神經發育缺陷與TMX2基因突變有關,從而將一種氧化還原訊號通路中的酵素添加到關鍵蛋白質清單中。這些研究結果部分基於CENTOGENE計畫產生的數據,並發表在《美國人類遺傳學雜誌》上。.

許多蛋白質對大腦的正常發育至關重要。這項研究表明,某些神經發育缺陷與TMX2基因突變有關,從而將一種氧化還原訊號通路中的酵素添加到關鍵蛋白質清單中。這些研究結果部分基於CENTOGENE計畫產生的數據,並發表在《美國人類遺傳學雜誌》上。.

Author(s): Bertoli-Avella、Aida M.、醫學博士、Al Hashem、Amal、Keren、Boris、博士、醫學博士、Tan、Wen-Hann、醫學博士、Vandervore、Laura V.、Schot、Rachel、Milanese、Chiara、PHD、Smits、Daphne J.、Kleijn、AndrewB.Fluleijn、Mr.Fr. Börklü-Yücel、Esra、Post、Marco、Bahi-Buisson、Nadia、醫學博士、博士、Sánchez-Soler、María José、van Slegtenhorst、Marjon、Afenjar、Alexandra、Coury、Stephanie A.、Oegema、Renske、Marjon、Afenjar、Alexandra、Coury、Stephanie A.、Oegema、Renske、ZMD、Kkkem、Linda、Linda、K. GJ、博士、阿爾瓦貝爾,阿卜杜勒馬利克 A., Tlili-Graiess、Kalthoum、Efthymiou、Stephanie、BSc MSc、PhD、Zafar、Faisal、Rana、Nuzhat、Bibi、Farah、Houlden、Henry、醫學博士、博士、Maroofian、Reza、Person、Richardy、Farah、Houlden、M.a、Amyham、Mr.博士、Kariimiani、Ehsan Ghayoor,醫學博士、研究型博士、Saadi、Nebal Waill、Akhondian、Javad、Lequin、Maarten H.、Kayserili、Hülya、Van der Spek、Peter J.、Prof. Dr. Ing.、Jansen、Anna C.、Kros、Johan M.、Vertrosd副教授、Fornerod、Maarten,馬斯特羅貝拉迪諾、皮爾喬治、曼奇尼,格拉齊亞女士.
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帕金森氏症研究中的爭議

帕金森氏症 (PD) 可能與戈謝氏症 (GD) 患者中常見的基因突變有關。因此,人們考慮將 GD 的治療方案也用於治療 PD,但這種做法值得商榷。近期,《運動障礙》(Movement Disorders) 雜誌上發表了一篇由該領域專家撰寫的相關評論,其中包括 CENTOGENE 公司的首席執行官和首席科學官。.

帕金森氏症 (PD) 可能與戈謝氏症 (GD) 患者中常見的基因突變有關。因此,人們考慮將 GD 的治療方案也用於治療 PD,但這種做法值得商榷。近期,《運動障礙》(Movement Disorders) 雜誌上發表了一篇由該領域專家撰寫的相關評論,其中包括 CENTOGENE 公司的首席執行官和首席科學官。.

Author(s): Rolfs、Arndt 教授、醫學博士、Bauer、Peter 博士、醫學博士、Dinur、Tama 博士、Zimran、Ari、醫學博士、Arkadir、David 博士、Sidransky、Ellen、Lopez、Grisel
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一種早已為人所知的荷爾蒙的新生物標記功能

脂聯素是一種與心臟和腎臟功能密切相關的荷爾蒙。法布瑞氏症(FD)是一種罕見的代謝性疾病,常伴隨心臟和/或腎臟症狀。為此,CENTOGENE 的研究人員探討了脂聯素與法布瑞氏症之間可能的關聯。他們的研究發現,法布瑞氏症患者的血漿脂聯素水平與心臟和腎臟損傷呈正相關,相關成果發表在《血球、分子與疾病》雜誌。.

脂聯素是一種與心臟和腎臟功能密切相關的荷爾蒙。法布瑞氏症(FD)是一種罕見的代謝性疾病,常伴隨心臟和/或腎臟症狀。為此,CENTOGENE 的研究人員探討了脂聯素與法布瑞氏症之間可能的關聯。他們的研究發現,法布瑞氏症患者的血漿脂聯素水平與心臟和腎臟損傷呈正相關,相關成果發表在《血球、分子與疾病》雜誌。.

Author(s): Rolfs、Arndt 教授、醫學博士、Elstein、Deborah、Cozma、Rer 博士。自然。 Claudia(醫學博士)、Hovakimyan(瑪麗娜)博士、Beetz、Christian、Talabattula、VAN
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一個不尋常的高謝家族

全面的臨床、生化和基因篩檢揭示了四種不同的GBA基因型,它們是同一家族中戈謝氏症不同臨床表現的潛在原因。

一個家族兩代均患有無法解釋的表型,近期被轉診至CENTOGENE進行診斷評估。全面的生化和基因組篩檢顯示,該家族有四種不同的GBA基因型,每一種都會導致戈謝氏症。這項極為罕見的基因組合已發表在《分子遺傳學與代謝報告》雜誌上。.

Author(s): Rolfs、Arndt 教授、醫學博士、Bauer、Peter 博士、醫學博士、Beetz、Christian、Cullufi、Paskal、Tabaku、Mirela、Tomori、S、Velmishi、Virtut、醫學博士、Gjikopulli、A、Wirth、S
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延長舊藥的使用期限

高劑量氨溴索在四例戈謝氏症合併肌陣攣性癲癇患者的藥理特性

氨溴索已用於治療呼吸系統疾病超過40年,但其作用機制的最新研究提示其具有更廣泛的應用前景。對於代謝性疾病戈謝氏症(GD),氨溴索已被證實能夠改善神經系統症狀,並降低CENTOGENE公司研發的戈謝氏症特異性生物標記Lyso-Gb1的水平。該研究發表於《醫學遺傳學雜誌》。.

Author(s): Rolfs、Arndt 教授(醫學博士)、Zimran、Ari(醫學博士)、Cozma、Rer 博士。自然。克勞蒂亞,MD,Yum,Mi-Sun,Heo,Sun Hee,Kim,Taeho,Jin,Hee Kyung,Bae,Jae-sung,Seo,Go Hun,Oh,Arum,Yoon,Hee Mang,博士,Lim,Hyun Taek,Kim,Hyo-Won,MD,PhD,Ko,Tatiana,Lim,Hung-Seok,Osborn,Mark,PhD,Kim,Yoon-Myung,Tolar,雅庫布·李,Pr。 Beom Hee、Yoo、Han-Wook,醫學博士、哲學博士
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嚴重心臟病的新基因病因

心臟病是一種臨床表現和遺傳特徵都十分多樣的疾病。在兩名死於心臟病的兄弟姊妹中,CENTOGENE 的外顯子定序結果顯示,ASNA1 基因變異的複合雜合性是唯一可能的致病原因。.

心臟病是一種臨床表現和遺傳異質性很強的疾病。在兩名死於心臟病的兄弟姊妹中,CENTOGENE 的外顯子定序結果顯示,ASNA1 基因變異的複合雜合性是唯一可能的致病原因。學術合作者提供的功能數據進一步證實了這些變異的致病性。這項新的基因-疾病關聯研究已發表在《循環—基因組精準醫學》(Circulation – Genomic Precision Medicine)雜誌上。.

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脂質代謝紊亂會導致先天性疾病

脂質代謝在胚胎發育中起著至關重要的作用,而最近的研究又發現了另一個連結。.

脂質代謝在胚胎發育中起著至關重要的作用,而近期研究揭示了二者之間的另一個關聯。基因篩檢顯示,鞘磷脂酶-3的失活會導致產前異常,體外研究則闡明了其潛在的病理生理機制。這項研究由CENTOGENE提供了重要的遺傳數據,並發表在極具聲望的《美國人類遺傳學雜誌》(American Journal of Human Genetics)上。.

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為罕見疾病的治療決策提供資訊

戈謝氏症是一種罕見的代謝紊亂疾病,其治療方法已經存在近 30 年了,但所有患者是否都應該接受這種昂貴的治療一直存在爭議。.

戈謝氏症是一種罕見的代謝性疾病,其治療方法已問世近30年,但所有患者是否都應接受這種昂貴的治療一直存在爭議。對未接受治療的患者進行縱向分析後發現,輕症患者在很長一段時間內病情都能維持穩定。這項重要發現也體現在CENTOGENE公司研發的戈謝氏症特異性生物標記LysoGb1中,相關研究成果已發表於《臨床醫學期刊》。.

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優化兒童神經系統疾病的基因診斷

基因檢測的成本與檢測的全面性有關。臨床外顯子定序(CES)是一種成本和全面性都適中的選擇。.

基因檢測的成本與檢測的全面性有關。臨床外顯子定序 (CES) 是一種成本和全面性都適中的選擇。最近一項針對 88 名因嚴重神經系統表型而被轉診至 CENTOGENE 的兒童的研究發現,CES 在超過 501 例病例中獲得了陽性或潛在診斷。這項研究結果發表在《兒童神經病學雜誌》。.

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