Publikacje naukowe

Nowa genetyczna przyczyna braku nerek

Wady nerek są dość powszechne w chorobach dziedzicznych, natomiast ich brak jest bardzo rzadki. Ukierunkowana analiza bazy danych CentoMD® firmy CENTOGENE ujawniła mutacje powodujące utratę funkcji genu GFRA1 jako nową przyczynę tego śmiertelnego schorzenia. Wyniki te opublikowano w czasopiśmie „Journal of the American Society of Nephrology”, wiodącym czasopiśmie naukowym zajmującym się badaniami nad nerkami.

Wady nerek są dość powszechne w chorobach dziedzicznych, natomiast ich brak jest bardzo rzadki. Ukierunkowana analiza bazy danych CentoMD® firmy CENTOGENE ujawniła mutacje powodujące utratę funkcji genu GFRA1 jako nową przyczynę tego śmiertelnego schorzenia. Wyniki te opublikowano w czasopiśmie „Journal of the American Society of Nephrology”, wiodącym czasopiśmie naukowym zajmującym się badaniami nad nerkami.

BiobankNefrologiaWESWGS

Author(s): Arora, Weronika

04 paź, 2020

Read publication

Historia sukcesu Dx pokazująca kliniczną użyteczność testów genomicznych jako testu diagnostycznego pierwszego rzutu

W ramach charytatywnego programu badań, CENTOGENE w ciągu roku zdiagnozował ponad 200 pakistańskich dzieci, co miało natychmiastowy wpływ na leczenie kliniczne większości tych młodych pacjentów. Badanie naukowe szczegółowo opisujące te wyniki zostało opublikowane w czasopiśmie NPJ Genomic Medicine.

Choroby genetyczne są powszechne w wielu krajach rozwijających się, ale dostęp do badań genetycznych jest ograniczony. W ramach charytatywnego programu badań, CENTOGENE w ciągu roku zdiagnozowało ponad 200 pakistańskich dzieci. Warto zauważyć, że u większości tych młodych pacjentów można było natychmiast podjąć kroki w zakresie leczenia klinicznego. Badanie naukowe szczegółowo opisujące te wyniki zostało opublikowane w czasopiśmie NPJ Genomic Medicine.

WESWGS

Author(s): Cheema, Huma Arshad

04 paź, 2020

Read publication

Charakterystyka rzadkiej choroby poprzez globalny wysiłek

W dziedzinie chorób rzadkich gromadzenie dużych kohort pacjentów stanowi wyzwanie, ale jest niezbędne do zrozumienia choroby i ostatecznie umożliwienia badań klinicznych. Dlatego też CENTOGENE z radością uczestniczyło w podobnym przedsięwzięciu, koncentrującym się na rzadkim schorzeniu neurodegeneracyjnym, zespole niedoboru AP4. Pierwsze wnioski z tej globalnej inicjatywy zostały opublikowane w „Brain”, jednym z wiodących czasopism neurologicznych.

W dziedzinie chorób rzadkich gromadzenie dużych kohort pacjentów stanowi wyzwanie, ale jest niezbędne do zrozumienia choroby i ostatecznie umożliwienia badań klinicznych. Dlatego też CENTOGENE z radością uczestniczyło w podobnym przedsięwzięciu, koncentrującym się na rzadkim schorzeniu neurodegeneracyjnym, zespole niedoboru AP4. Pierwsze wnioski z tej globalnej inicjatywy zostały opublikowane w „Brain”, jednym z wiodących czasopism neurologicznych.

BiobankNeurologiaWESWGS

Author(s): Ebrahimi-Fakhari, Dariusz

25 września 2020

Read publication

Uznanie naukowej wiedzy fachowej CENTOGENE

Członkowie rad redakcyjnych czasopism naukowych są wybierani spośród najbardziej szanowanych ekspertów w danej dziedzinie, a prośba o napisanie artykułu wstępnego na aktualny temat o znaczeniu ogólnym to prawdziwy zaszczyt. Dla dyrektora ds. genomiki w CENTOGENE, prof. Petera Bauera i jego zespołu, napisanie artykułu wstępnego do bieżącego numeru czasopisma „Journal of Biochemical and Clinical Genetics” było prawdziwą przyjemnością.

Członkowie rad redakcyjnych czasopism naukowych są wybierani spośród najbardziej szanowanych ekspertów w danej dziedzinie, a prośba o napisanie artykułu wstępnego na aktualny temat o znaczeniu ogólnym to prawdziwy zaszczyt. Dla dyrektora ds. genomiki w CENTOGENE, prof. Petera Bauera i jego zespołu, napisanie artykułu wstępnego do bieżącego numeru czasopisma „Journal of Biochemical and Clinical Genetics” było prawdziwą przyjemnością.

BiobankNGSWESWGS

Author(s): Beetz, Christian

19 września 2020

Read publication

Genetyka i patofizjologia przedwczesnego starzenia się

Progeria, zjawisko przedwczesnego starzenia się, jest niezwykle rzadką chorobą genetyczną. Niedawne badanie wykazało mutacje w genie MTX2 jako przyczynę nowego zespołu progeroidalnego i ujawniło, że dysfunkcja mitochondriów przyczynia się do patofizjologii progerii. Badanie, w którym wykorzystano bazę danych mutacji i biobank CENTOGNE, zostało opublikowane w prestiżowym czasopiśmie Nature Communications.

Progeria, zjawisko przedwczesnego starzenia się, jest niezwykle rzadką chorobą genetyczną. Niedawne badanie wykazało mutacje w genie MTX2 jako przyczynę nowego zespołu progeroidalnego i ujawniło, że dysfunkcja mitochondriów przyczynia się do patofizjologii progerii. Badanie, w którym wykorzystano bazę danych mutacji i biobank CENTOGNE, zostało opublikowane w prestiżowym czasopiśmie Nature Communications.

BiobankWESWGS

Author(s): Elouej, Sahar

10 września 2020

Read publication

Efekt mutacji specyficzny dla wariantu

Dana choroba genetyczna jest zazwyczaj związana z licznymi, odrębnymi mutacjami w genie leżącym u jej podłoża. Jednak w przypadku nowego zespołu neurodegeneracyjnego tylko jeden wariant TRAPPC4 wydaje się być przyczyną. Kohorta 23 pacjentów, z których wielu zostało zidentyfikowanych w CENTOGENE, została opublikowana w czasopiśmie European Journal of Human Genetics.

Dana choroba genetyczna jest zazwyczaj związana z licznymi, odrębnymi mutacjami w genie leżącym u jej podłoża. Jednak w przypadku nowego zespołu neurodegeneracyjnego tylko jeden wariant TRAPPC4 wydaje się być przyczyną. Kohorta 23 pacjentów, z których wielu zostało zidentyfikowanych w CENTOGENE, została opublikowana w czasopiśmie European Journal of Human Genetics.

BiobankNeurologiaWESWGS

Author(s): Ghosh, Shereen G

07 września 2020

Read publication

Duża kohorta pacjentów umożliwia wgląd w rzadką chorobę

Choroba Farbera (FD) to poważne schorzenie, którego rzadkość występowania utrudnia jego pełne zrozumienie. Niedawne badanie przeprowadzone na dużej grupie pacjentów dostarcza bezprecedensowych, nowych spostrzeżeń na temat FD. Badanie, do którego firma CENTOGENE wniosła dane genetyczne i biomarkerowe, zostało opublikowane w czasopiśmie Clinical Genetics.

Choroba Farbera (FD) to poważne schorzenie, którego rzadkość występowania utrudnia jego pełne zrozumienie. Niedawne badanie przeprowadzone na dużej grupie pacjentów dostarcza bezprecedensowych, nowych spostrzeżeń na temat FD. Badanie, do którego firma CENTOGENE wniosła dane genetyczne i biomarkerowe, zostało opublikowane w czasopiśmie Clinical Genetics.

BiobankBiomarkerZaburzenia metaboliczneWES

Author(s): Mahmoud, Iman G.

18 sierpnia 2020

Read publication

Odkrywanie genetyki napadów padaczkowych

Napady padaczkowe często mają podłoże genetyczne, ale wiele odpowiadających im zaburzeń występuje niezwykle rzadko. Nowe badanie opisuje mutacje ADARB1 w dwóch rodzinach, w których pacjenci cierpią na ciężki zespół napadowy; jedna z tych rodzin została zidentyfikowana w CENTOGENE.

Napady padaczkowe często mają podłoże genetyczne, ale wiele odpowiadających im zaburzeń występuje niezwykle rzadko. Nowe badanie donosi o mutacjach ADARB1 w dwóch rodzinach, w których pacjenci cierpią na zespół padaczkowy z ciężkimi napadami padaczkowymi; jedna z tych rodzin została zidentyfikowana w CENTOGENE. Badanie, które potwierdza niedawne podobne obserwacje, zostało opublikowane w czasopiśmie Journal of Medical Genetics.

BiobankNeurologiaWESWGS

Author(s): Maroofian, Reza, PhD

26 lipca 2020

Read publication

Nowe zaburzenie komunikacji komórek nerwowych

Prawidłowy rozwój i funkcjonowanie komórek nerwowych zależy od komunikacji za pośrednictwem tzw. neuroprzekaźników. Mutacje w genie GAD1, który odpowiada za syntezę neuroprzekaźników, okazały się przyczyną wielu poważnych fenotypów neurologicznych.

Prawidłowy rozwój i funkcjonowanie komórek nerwowych zależy od komunikacji za pośrednictwem tzw. neuroprzekaźników. Mutacje w genie GAD1, który odpowiada za syntezę neuroprzekaźników, okazały się przyczyną wielu poważnych fenotypów neurologicznych.

BiobankNeurologiaWESWGS

Author(s): Neuray, Karolina

22 lipca 2020

Read publication

Nowy fenotyp znanego zaburzenia neurologicznego

Dziedziczne choroby układu nerwowego mogą objawiać się szerokim spektrum objawów. Bi-alleliczne mutacje w genie GBA2, klasycznie związane z nieprawidłowym chodem, niedawno wykazały również, że powodują dystonię. Ta nowatorska obserwacja, do której dane genetyczne dostarczył CENTOGENE, została opublikowana w czasopiśmie European Journal of Medical Genetics.

Dziedziczne choroby układu nerwowego mogą objawiać się szerokim spektrum objawów. Bi-alleliczne mutacje w genie GBA2, klasycznie związane z nieprawidłowym chodem, ostatnio wykazały również, że powodują dystonię.

BiobankNeurologiaNGSWES

Author(s): Kloth, Katja

22 cze 2020

Read publication

Nowe przyczyny wad rozwojowych serca

Coraz większa liczba genów jest powiązana z wadami serca. W przypadku genu ADAMTS19, najnowszego dodatku do tej listy, przeszukanie starannie opracowanej bazy danych CENTOGENE – CentoMD® – pozwoliło zidentyfikować trzech pacjentów z trzema różnymi wariantami patogennymi. To spektrum genetyczne, wraz ze szczegółową charakterystyką kliniczną, zostało opisane w czasopiśmie European Journal of Human Genetics.

Coraz większa liczba genów jest powiązana z wadami serca. W przypadku genu ADAMTS19, najnowszego dodatku do tej listy, przeszukanie starannie opracowanej bazy danych CENTOGENE – CentoMD® – pozwoliło zidentyfikować trzech pacjentów z trzema różnymi wariantami patogennymi. To spektrum genetyczne, wraz ze szczegółową charakterystyką kliniczną, zostało opisane w czasopiśmie European Journal of Human Genetics.

BiobankUkład sercowo-naczyniowyNGSWESWGS

Author(s): Massadeh, Salam

18 maja 2020 r.

Read publication

Objawy i postęp choroby ultrarzadkiej

Rzadkość występowania stanowi istotną przeszkodę w kompleksowym zrozumieniu niektórych zaburzeń genetycznych, dlatego dostępność opisów przypadków ma kluczowe znaczenie. Przebieg choroby u pacjenta, u którego w CENTOGENE zdiagnozowano ultrarzadkie schorzenie zwane ‘wrodzonym zaburzeniem deglikozylacji’, został szczegółowo opisany w czasopiśmie European Journal of Medical Genetics.

Rzadkość występowania stanowi istotną przeszkodę w kompleksowym zrozumieniu niektórych zaburzeń genetycznych, dlatego dostępność opisów przypadków ma kluczowe znaczenie. Przebieg choroby u pacjenta, u którego w CENTOGENE zdiagnozowano ultrarzadkie schorzenie zwane ‘wrodzonym zaburzeniem deglikozylacji’, został szczegółowo opisany w czasopiśmie European Journal of Medical Genetics.

BiobankHepatologiaWESWGS

Author(s): Rios-Flores, Izabel Maryalexandra

14 maja 2020

Read publication

Pokrewieństwo i zaburzenia recesywne

Wysokie pokrewieństwo wiąże się z wysoką częstością występowania recesywnych chorób genetycznych. CENTOGENE niedawno przyczynił się do badania, które potwierdziło tę tezę w społecznościach arabskich w Izraelu. Sekwencjonowanie całego eksomu zidentyfikowało homozygotyczne warianty sprawcze u >50% pacjentów z zaburzeniami neurologicznymi.

Wysokie pokrewieństwo wiąże się z wysoką częstością występowania recesywnych chorób genetycznych. CENTOGENE niedawno przyczynił się do badania, które potwierdziło tę tezę w społecznościach arabskich w Izraelu. Sekwencjonowanie całego eksomu zidentyfikowało homozygotyczne warianty sprawcze u >50% pacjentów z zaburzeniami neurologicznymi.

BiobankNeurologiaWESWGS

Author(s): Hengel, Holger, Dr. med.

24 marca 2020 r.

Read publication

Genetyka bariery krew-mózg

Prawidłowe funkcjonowanie bariery krew-mózg opiera się na tzw. ścisłych połączeniach międzykomórkowych. W czterech rodzinach, z których jedna została zidentyfikowana w CENTOGENE, mutacje w genie JAM2 kodującym ścisłe połączenia międzykomórkowe, niedawno wykazano, że powodują wapnienie mózgu.

Prawidłowe funkcjonowanie bariery krew-mózg opiera się na tzw. ścisłych połączeniach międzykomórkowych. W czterech rodzinach, z których jedna została zidentyfikowana w CENTOGENE, mutacje w genie JAM2 kodującym ścisłe połączenia międzykomórkowe, niedawno wykazano, że powodują wapnienie mózgu.

BiobankNeurologiaWESWGS

Author(s): Schottlaender, Lucia V

04 marca 2020

Read publication

Wgląd w niezwykle rzadką chorobę

Rzadkość występowania choroby zazwyczaj koreluje z ograniczonym zrozumieniem. Dlatego opisy przypadków zdiagnozowanych pacjentów są bardzo ważne. Niedawne badanie oparte na wynikach badań genetycznych w CENTOGENE ilustruje tę koncepcję w odniesieniu do zespołu Xia-Gibbsa. Zostało ono opublikowane w czasopiśmie Molecular Syndromology.

Rzadkość występowania choroby zazwyczaj koreluje z ograniczonym zrozumieniem. Dlatego opisy przypadków zdiagnozowanych pacjentów są bardzo ważne. Niedawne badanie oparte na wynikach badań genetycznych w CENTOGENE ilustruje tę koncepcję w odniesieniu do zespołu Xia-Gibbsa. Zostało ono opublikowane w czasopiśmie Molecular Syndromology.

BiobankNeurologiaWESWGS

Author(s): Cardoso-Dos-Santos, Augusto César

31 stycznia 2020

Read publication