在慈善檢測計畫的框架下，CENTOGENE 在一年內為 200 多名巴基斯坦兒童提供了診斷，並對其中大多數患兒的臨床治療產生了即時的影響。一項詳細介紹這些發現的科學研究已發表在《NPJ Genomic Medicine》雜誌上。.
遺傳性疾病在許多發展中國家十分普遍，但基因組檢測的普及程度卻很低。在慈善檢測計畫的框架下，CENTOGENE 在一年內為 200 多名巴基斯坦兒童提供了診斷。值得注意的是，對於大多數患童而言，可以立即採取相應的臨床治療措施。一項詳細闡述這些發現的科學研究已發表在《NPJ 基因組醫學》雜誌上。.
腎臟缺陷在遺傳性疾病中較為常見，而腎臟缺失則非常罕見。對 CENTOGENE 資料庫 CentoMD® 的專項分析揭示了 GFRA1 基因功能缺失突變是導致這種致命疾病的新病因。這項研究成果發表於腎臟研究領域的權威期刊《美國腎臟病學會期刊》（Journal of the American Society of Nephrology）。.
腎臟缺陷在遺傳性疾病中較為常見，而腎臟缺失則非常罕見。對 CENTOGENE 資料庫 CentoMD® 的專項分析揭示了 GFRA1 基因功能缺失突變是導致這種致命疾病的新病因。這項研究成果發表於腎臟研究領域的權威期刊《美國腎臟病學會期刊》（Journal of the American Society of Nephrology）。.
在罕見疾病領域，建立龐大的患者群是一項挑戰，但對於了解疾病並最終進行臨床試驗至關重要。因此，CENTOGENE 非常榮幸地參與了一項針對罕見神經退化性疾病 AP4 缺陷症候群的研究計畫。這項全球性研究的首批成果已發表在頂尖神經學期刊之一的《腦》（Brain）雜誌上。.
在罕見疾病領域，建立龐大的患者群是一項挑戰，但對於了解疾病並最終進行臨床試驗至關重要。因此，CENTOGENE 非常榮幸地參與了一項針對罕見神經退化性疾病 AP4 缺陷症候群的研究計畫。這項全球性研究的首批成果已發表在頂尖神經學期刊之一的《腦》（Brain）雜誌上。.
科學期刊的編委會成員均由該領域最受尊敬的專家組成，受邀就當前熱門話題撰寫社論實屬榮幸。 CENTOGENE首席基因組長Peter Bauer教授及其團隊非常榮幸能為本期《生物化學與臨床遺傳學雜誌》撰寫社論。.
科學期刊的編委會成員均由該領域最受尊敬的專家組成，受邀就當前熱門話題撰寫社論實屬榮幸。 CENTOGENE首席基因組長Peter Bauer教授及其團隊非常榮幸能為本期《生物化學與臨床遺傳學雜誌》撰寫社論。.
早衰症是一種極為罕見的遺傳性疾病，表現為過早老化。近期一項研究報告稱，MTX2基因突變是導致一種新型早衰症的原因，並揭示了粒線體功能障礙在早衰症的病理生理過程中發揮了重要作用。該研究利用了CENTOGNE的突變資料庫和生物樣本庫，並發表在著名期刊《自然通訊》上。.
早衰症是一種極為罕見的遺傳性疾病，表現為過早老化。近期一項研究報告稱，MTX2基因突變是導致一種新型早衰症的原因，並揭示了粒線體功能障礙在早衰症的病理生理過程中發揮了重要作用。該研究利用了CENTOGNE的突變資料庫和生物樣本庫，並發表在著名期刊《自然通訊》上。.
一種特定的遺傳疾病通常與相關基因的多種不同突變有關。然而，對於一種新型神經退化性綜合徵，似乎只有一種TRAPPC4變異是致病原因。一項包含23名相關患者的研究（其中許多患者是在CENTOGENE計畫中發現的）已發表在《歐洲人類遺傳學雜誌》上。.
一種特定的遺傳疾病通常與相關基因的多種不同突變有關。然而，對於一種新型神經退化性綜合徵，似乎只有一種TRAPPC4變異是致病原因。一項包含23名相關患者的研究（其中許多患者是在CENTOGENE計畫中發現的）已發表在《歐洲人類遺傳學雜誌》上。.
法伯氏症（FD）是一種嚴重的罕見疾病，由於其發病率低，人們對其了解一直不夠全面。近期一項針對大量患者的研究為我們提供了前所未有的法伯氏症新見解。該研究發表於《臨床遺傳學》雜誌，CENTOGENE 為此研究提供了遺傳和生物標記數據。.
法伯氏症（FD）是一種嚴重的罕見疾病，由於其發病率低，人們對其了解一直不夠全面。近期一項針對大量患者的研究為我們提供了前所未有的法伯氏症新見解。該研究發表於《臨床遺傳學》雜誌，CENTOGENE 為此研究提供了遺傳和生物標記數據。.
癲癇發作通常與遺傳因素有關，但許多相關的疾病極為罕見。一項新的研究報告稱，在兩個家族中發現了ADARB1基因突變，這兩個家族的患者都患有嚴重的癲癇症候群；其中一個家族是在CENTOGENE基因檢測中發現的。.
癲癇發作通常與遺傳因素有關，但許多相關的疾病極為罕見。一項新研究報告稱，在兩個患有嚴重癲癇症候群的家族中發現了ADARB1基因突變；其中一個家族是在CENTOGENE基因檢測中發現的。該研究證實了近期類似的觀察結果，並發表在《醫學遺傳學雜誌》上。.
神經細胞的正常發育和功能依賴神經傳導物質之間的通訊。參與神經傳導物質合成的GAD1基因發生突變，已被發現會導致多種嚴重的神經系統表型。.
神經細胞的正常發育和功能依賴神經傳導物質之間的通訊。參與神經傳導物質合成的GAD1基因發生突變，已被發現會導致多種嚴重的神經系統表型。.
神經系統遺傳性疾病可表現出多樣化的症狀。 GBA2基因的雙等位基因突變通常與步態異常相關，但最近發現它們也會導致肌張力失調。這項新發現由CENTOGENE提供了遺傳數據，並發表在《歐洲醫學遺傳學雜誌》上。.
神經系統遺傳性疾病可表現出多種症狀。 GBA2基因的雙等位基因突變通常與步態異常相關，但最近的研究發現，這些突變也會導致肌張力失調。.
越來越多的基因被發現與心臟畸形有關。 ADAMTS19是最新加入此行列的基因，透過對CENTOGENE精心維護的資料庫CentoMD®進行查詢，我們發現了三名攜帶三種不同致病變異的患者。這一遺傳譜系及其詳細的臨床特徵已發表在《歐洲人類遺傳學雜誌》上。.
越來越多的基因被發現與心臟畸形有關。 ADAMTS19是最新加入此行列的基因，透過對CENTOGENE精心維護的資料庫CentoMD®進行查詢，我們發現了三名攜帶三種不同致病變異的患者。這一遺傳譜系及其詳細的臨床特徵已發表在《歐洲人類遺傳學雜誌》上。.
罕見性是全面了解某些遺傳疾病的主要障礙，因此病例報告至關重要。一位在CENTOGENE被診斷患有名為「先天性糖基化障礙」的超罕見疾病的患者的病程，已在《歐洲醫學遺傳學雜誌》上進行了詳細描述。.
罕見性是全面了解某些遺傳疾病的主要障礙，因此病例報告至關重要。一位在CENTOGENE被診斷患有名為「先天性糖基化障礙」的超罕見疾病的患者的病程，已在《歐洲醫學遺傳學雜誌》上進行了詳細描述。.
近親結婚率高與隱性遺傳疾病的高發生率有關。 CENTOGENE近期參與的一項研究證實了以色列阿拉伯社區的這一觀點。全外顯子定序在501名神經系統疾病患者中發現了致病性純合變異。.
近親結婚率高與隱性遺傳疾病的高發生率有關。 CENTOGENE近期參與的一項研究證實了以色列阿拉伯社區的這一觀點。全外顯子定序在501名神經系統疾病患者中發現了致病性純合變異。.
血腦屏障的正常功能依賴所謂的緊密連接。最近的研究表明，在四個家族中（其中一個家族由CENTOGENE發現），緊密連接編碼基因JAM2的突變會導致腦鈣化。.
血腦屏障的正常功能依賴所謂的緊密連接。最近的研究表明，在四個家族中（其中一個家族由CENTOGENE發現），緊密連接編碼基因JAM2的突變會導致腦鈣化。.
疾病的罕見性通常意味著人們對它的了解有限。因此，關於已確診患者的病例報告非常重要。 CENTOGENE 最近一項基於基因研究結果的研究就很好地詮釋了這一點，該研究以夏-吉布斯綜合徵為例，並發表在《分子綜合徵學》雜誌上。.
疾病的罕見性通常意味著人們對它的了解有限。因此，關於已確診患者的病例報告非常重要。 CENTOGENE 最近一項基於基因研究結果的研究就很好地詮釋了這一點，該研究以夏-吉布斯綜合徵為例，並發表在《分子綜合徵學》雜誌上。.
