Rozwój mózgu to niezwykle złożony proces, w który zaangażowanych jest wiele białek. Najnowszym dodatkiem do tej listy jest YIF1B: jego brak spowodowany inaktywującymi mutacjami dwuallelicznymi prowadzi do poważnych zaburzeń neurologicznych.
Rozwój mózgu to niezwykle złożony proces, w który zaangażowanych jest wiele białek. Najnowszym dodatkiem do tej listy jest YIF1B: jego brak spowodowany inaktywującymi mutacjami dwuallelicznymi prowadzi do poważnych zaburzeń neurologicznych.
Etiologia napadów padaczkowych jest wysoce heterogenna i obejmuje nieznaną liczbę odrębnych zaburzeń genetycznych. Międzynarodowy zespół naukowców zdefiniował niedawno recesywne mutacje w genie UGDH jako nową i zaskakująco częstą przyczynę napadów padaczkowych i opóźnień rozwojowych.
Etiologia napadów padaczkowych jest wysoce heterogenna i obejmuje nieznaną liczbę odrębnych zaburzeń genetycznych. Międzynarodowy zespół badaczy zdefiniował niedawno recesywne mutacje w genie UGDH jako nową i zaskakująco częstą przyczynę napadów padaczkowych i opóźnień rozwojowych. Przeszukując swoje repozytorium danych dotyczących rzadkich chorób – CentoMD® – CENTOGENE wniosło kilka przypadków do badania, którego wyniki opublikowano w czasopiśmie Nature Communications.
Zmiany w DNA linii germinalnej i somatycznej mogą powodować choroby dziedziczne i/lub nowotwory. Chociaż rutynowa diagnostyka CENTOGENE koncentruje się na tych pierwszych, często zajmujemy się zagadnieniami onkologicznymi w badaniach naukowych. Głębokie sekwencjonowanie guzów jelita grubego w ramach jednego z takich projektów dostarczyło bezprecedensowych informacji na temat ewolucji tego typu nowotworów. Wyniki badań zostały niedawno opublikowane w czasopiśmie „Modern Pathology”.
Zmiany w DNA linii germinalnej i somatycznej mogą powodować choroby dziedziczne i/lub nowotwory. Chociaż rutynowa diagnostyka CENTOGENE koncentruje się na tych pierwszych, często zajmujemy się zagadnieniami onkologicznymi w badaniach naukowych. Głębokie sekwencjonowanie guzów jelita grubego w ramach jednego z takich projektów dostarczyło bezprecedensowych informacji na temat ewolucji tego typu nowotworów. Wyniki badań zostały niedawno opublikowane w czasopiśmie „Modern Pathology”.
Ciągle pojawiają się nowe propozycje związków genów z chorobami, ale dowody na ich istnienie często opierają się na zaledwie kilku pacjentach z jednej rodziny. Skupienie się CENTOGENE na diagnostyce chorób rzadkich pozwoliło nam na wewnętrzne potwierdzenie wielu istotnych obserwacji. W przypadku rzadkiej postaci niepełnosprawności intelektualnej opublikowaliśmy niedawno odpowiednie dane z badań genetyki klinicznej w czasopiśmie European Journal of Human Genetics.
Ciągle pojawiają się nowe propozycje związków genów z chorobami, ale dowody na ich istnienie często opierają się na zaledwie kilku pacjentach z jednej rodziny. Skupienie się CENTOGENE na diagnostyce chorób rzadkich pozwoliło nam na wewnętrzne potwierdzenie wielu istotnych obserwacji. W przypadku rzadkiej postaci niepełnosprawności intelektualnej opublikowaliśmy niedawno odpowiednie dane z badań genetyki klinicznej w czasopiśmie European Journal of Human Genetics.
Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Bertoli-Avella, Aida M., MD, Kandaswamy, Krishna Kumar, PhD, Bauer, Dr. Peter, MD, Lourenço, CM, Beetz, Christian, Rocha, Maria Eugenia, Silveira, Tainá Regina Damaceno, Sasaki, Erina, Sás, DM, Reardon, dr Willie
Białka niezbędne definiuje się jako te, które są niezbędne do życia. Teoretycznie, homozygotyczne warianty utraty funkcji, które wpływają tylko na niektóre izoformy, mogą nadal występować u żyjących osób. Niedawne badanie z udziałem pacjentów zidentyfikowanych w CENTOGENE stanowi jeden z pierwszych przykładów związku tej rzadkiej konstelacji z chorobą. Zostało ono opublikowane w prestiżowym czasopiśmie Acta Neuropathologica.
Białka niezbędne definiuje się jako te, które są niezbędne do życia. Teoretycznie, homozygotyczne warianty utraty funkcji, które wpływają tylko na niektóre izoformy, mogą nadal występować u żyjących osób. Niedawne badanie z udziałem pacjentów zidentyfikowanych w CENTOGENE stanowi jeden z pierwszych przykładów związku tej rzadkiej konstelacji z chorobą. Zostało ono opublikowane w prestiżowym czasopiśmie Acta Neuropathologica.
Znaczenie alternatywnego splicingu w kontekście chorób
Alternatywny splicing genów zazwyczaj generuje kilka izoform. Mogą one kodować nieznacznie różniące się białka, których znaczenie dla danej choroby często nie jest jasne. Naukowcy z CENTOGENE, przedstawiając reprezentatywny przykład, podkreślili wynikające z tego wyzwania w niedawnym badaniu. Opublikowali swoje wyniki w czasopiśmie „Journal of Human Genetics”.
Alternatywny splicing genów zazwyczaj generuje kilka izoform. Mogą one kodować nieznacznie różniące się białka, których znaczenie dla danej choroby często nie jest jasne. Naukowcy z CENTOGENE, przedstawiając reprezentatywny przykład, podkreślili wynikające z tego wyzwania w niedawnym badaniu. Opublikowali swoje wyniki w czasopiśmie „Journal of Human Genetics”.
Głębokie zrozumienie rzadkich chorób genetycznych opiera się na opisie dużej liczby pacjentów. Dzięki swojej unikalnej pozycji w dziedzinie chorób rzadkich, CENTOGENE może znacząco przyczynić się do rozwoju na wielu poziomach. Przykładem tego jest niedawne badanie opublikowane w czasopiśmie „Journal of Neurology”.
Głębokie zrozumienie rzadkich chorób genetycznych opiera się na opisie dużej liczby pacjentów. Dzięki swojej unikalnej pozycji w dziedzinie chorób rzadkich, CENTOGENE może znacząco przyczynić się do rozwoju na wielu poziomach. Przykładem tego jest niedawne badanie opublikowane w czasopiśmie „Journal of Neurology”.
Nowa genetyczna przyczyna defektów neurorozwojowych
Wiele białek ma kluczowe znaczenie dla prawidłowego rozwoju mózgu. Wykazując, że pewne defekty neurorozwojowe są związane z mutacjami w genie TMX2, niniejsze badanie dodaje enzym szlaku sygnalizacji redoks do listy kluczowych białek. Odkrycia te, częściowo oparte na danych wygenerowanych w CENTOGENE, zostały opublikowane w czasopiśmie „American Journal of Human Genetics”.
Wiele białek ma kluczowe znaczenie dla prawidłowego rozwoju mózgu. Wykazując, że pewne defekty neurorozwojowe są związane z mutacjami w genie TMX2, niniejsze badanie dodaje enzym szlaku sygnalizacji redoks do listy kluczowych białek. Odkrycia te, częściowo oparte na danych wygenerowanych w CENTOGENE, zostały opublikowane w czasopiśmie „American Journal of Human Genetics”.
Optymalizacja diagnostyki genetycznej w dziecięcych chorobach neurologicznych
Koszty badań genetycznych korelują z kompleksowością zastosowanych testów. Kliniczne sekwencjonowanie eksomu (CES) stanowi opcję o średnim koszcie i średniej kompleksowości.
Koszty badań genetycznych korelują z kompleksowością zastosowanych testów. Kliniczne sekwencjonowanie eksomu (CES) stanowi opcję o średnim koszcie i średniej kompleksowości. W niedawnym badaniu 88 dzieci skierowanych do CENTOGENE z powodu ciężkich fenotypów neurologicznych, stwierdzono, że CES pozwala na postawienie diagnozy pozytywnej lub potencjalnej w >50% przypadków. Wyniki opublikowano w czasopiśmie Journal of Child Neurology.
Zaburzony metabolizm lipidów powoduje chorobę wrodzoną
Metabolizm lipidów odgrywa kluczową rolę w rozwoju embrionalnym, a ostatnie badania ujawniły jeszcze jedno powiązanie.
Metabolizm lipidów odgrywa kluczową rolę w rozwoju embrionalnym, a ostatnie badania ujawniły kolejny związek. Badania genetyczne wykazały, że inaktywacja enzymu sfingomielinazy-3 prowadzi do nieprawidłowości prenatalnych, a badania in vitro określiły leżącą u ich podłoża patofizjologię. Badanie, w którym CENTOGENE dostarczył istotnych danych genetycznych, zostało opublikowane w prestiżowym czasopiśmie American Journal of Human Genetics.
Choroba serca to schorzenie zróżnicowane klinicznie i genetycznie. U dwójki rodzeństwa, u których wystąpił zgon, heterozygotyczność złożona dla wariantów genu ASNA1 została zidentyfikowana jako jedyna prawdopodobna przyczyna po sekwencjonowaniu eksomu w CENTOGENE.
Choroby serca to schorzenie zróżnicowane klinicznie i genetycznie. U dwójki rodzeństwa, u których wystąpił zgon, heterozygotyczność złożona dla wariantów genu ASNA1 została zidentyfikowana jako jedyna prawdopodobna przyczyna po sekwencjonowaniu eksomu w CENTOGENE. Dane funkcjonalne dostarczone przez współpracowników naukowych dodatkowo potwierdziły związek przyczynowo-skutkowy tych wariantów. Nowe powiązanie gen-choroba zostało opublikowane w czasopiśmie „Circulation – Genomic Precision Medicine”.
Sekwencjonowanie eksomu płodu w warunkach rzeczywistych
Sekwencjonowanie eksomu płodu (fES) jest dostępne od pewnego czasu, ale systematyczne analizy wyników tej metody są rzadkością.
Sekwencjonowanie eksomu płodu (fES) jest dostępne od pewnego czasu, ale systematyczne analizy wyników są skąpe. Na podstawie serii przypadków ocenionych w CENTOGENE stwierdzono, że na skuteczność diagnostyczną fES wpływają: (i) obecność nieprawidłowości w badaniu ultrasonograficznym, (ii) dodatni wywiad rodzinny oraz (iii) zajęcie niektórych narządów. Badanie zostało opublikowane w internetowym czasopiśmie Frontiers in Genetics.
Wady neurorozwojowe są bardzo zróżnicowane genetycznie, a nowe geny odpowiadające za te choroby są wciąż odkrywane. Niedawnym przykładem jest związek między inaktywacją PIGB a wrodzonym zespołem neurometabolicznym. Badanie, częściowo oparte na analizach przeprowadzonych w ośrodku CENTOGENE, zostało opublikowane w sierpniowym numerze czasopisma „American Journal of Human Genetics”.
Liczne geny są ważne dla prawidłowego rozwoju układu nerwowego. Jako część międzynarodowego zespołu badawczego, naukowcy z CENTOGENE przyczynili się do zidentyfikowania nowej przyczyny zaburzeń rozwoju neurologicznego.
Liczne geny są istotne dla prawidłowego rozwoju układu nerwowego. Jako część międzynarodowego zespołu badawczego, naukowcy z CENTOGENE przyczynili się do zidentyfikowania nowej przyczyny zaburzeń rozwoju neurologicznego. Zidentyfikowali mutacje w genie SVBP, którego produkt białkowy odpowiada za utrzymanie plastyczności mikrotubul. Odkrycia te zostały opublikowane w czasopiśmie Human Molecular Genetics.
Wiele z dotychczas nieopisanych zaburzeń genetycznych jest niezwykle rzadkich. Identyfikacja nowych powiązań między genami a chorobami opiera się zatem na starannie dobranych danych kliniczno-genetycznych, takich jak te zawarte w opatentowanej bazie danych CentoMD® firmy CENTOGENE. W niedawno przeprowadzonym, istotnym projekcie badawczym, baza CentoMD® została wykorzystana do odkrycia nowej przyczyny opóźnienia neurorozwojowego. Wyniki badań opublikowano w prestiżowym czasopiśmie American Journal of Human Genetics.
Wiele z dotychczas nieopisanych zaburzeń genetycznych jest niezwykle rzadkich. Identyfikacja nowych powiązań między genami a chorobami opiera się zatem na starannie dobranych danych kliniczno-genetycznych, takich jak te zawarte w opatentowanej bazie danych CentoMD® firmy CENTOGENE. W niedawno przeprowadzonym, istotnym projekcie badawczym, baza CentoMD® została wykorzystana do odkrycia nowej przyczyny opóźnienia neurorozwojowego. Wyniki badań opublikowano w prestiżowym czasopiśmie American Journal of Human Genetics.
Aby zapewnić jak najlepsze doświadczenia, wykorzystujemy technologie takie jak pliki cookie do przechowywania i/lub uzyskiwania dostępu do informacji o urządzeniu. Wyrażenie zgody na te technologie umożliwi nam przetwarzanie danych, takich jak zachowanie podczas przeglądania witryny lub unikalne identyfikatory. Brak zgody lub jej wycofanie może negatywnie wpłynąć na niektóre funkcje i funkcjonalności witryny.
Funkcjonalny
Zawsze aktywne
Przechowywanie lub dostęp techniczny jest ściśle niezbędny do realizacji prawnie uzasadnionego celu umożliwienia korzystania ze konkretnej usługi wyraźnie zażądanej przez abonenta lub użytkownika lub wyłącznie w celu przeprowadzenia transmisji komunikatu za pośrednictwem sieci komunikacji elektronicznej.
Preferencje
Przechowywanie lub dostęp techniczny jest konieczny dla uzasadnionego celu przechowywania preferencji, których subskrybent lub użytkownik nie żąda.
Statystyka
Dane techniczne służące do przechowywania i dostępu, wykorzystywane wyłącznie w celach statystycznych.Techniczne przechowywanie lub dostęp wykorzystywane wyłącznie do anonimowych celów statystycznych. Bez wezwania sądowego, dobrowolnej zgody ze strony dostawcy usług internetowych lub dodatkowych danych od strony trzeciej, informacje przechowywane lub pobierane wyłącznie w tym celu zazwyczaj nie mogą zostać wykorzystane do identyfikacji użytkownika.
Marketing
Przechowywanie danych technicznych lub dostęp do nich są niezbędne do tworzenia profili użytkowników w celu wysyłania reklam lub śledzenia użytkownika na stronie internetowej lub na wielu stronach internetowych w podobnych celach marketingowych.
