Komórki nerwowe charakteryzują się wyjątkowo dużym stosunkiem powierzchni do objętości, co sugeruje kluczową rolę w prawidłowym obrocie błonowym w tych komórkach. Niedawne badanie potwierdziło ten paradygmat, wykazując mutację białka fuzyjnego błony u pacjentów z nową postacią ataksji. Odkrycia te, w istotnym stopniu oparte na wiedzy genetycznej dostarczonej przez CENTOGENE, zostały opublikowane w BRAIN, jednym z wiodących czasopism neurologicznych.
Ekspansje powtórzeń są przyczyną choroby Huntingtona i kilku postaci ataksji. Dotknięte nimi jednostki powtórzeń mają zazwyczaj długość od trzech do sześciu nukleotydów, a allele patogenne kumulują co najmniej kilkadziesiąt jednostek. W niedawno opisanym zaburzeniu neurologicznym, pojedyncza dodatkowa jednostka 10-nukleotydowego powtórzenia wystarczy, aby wywołać chorobę. Badanie, w którym CENTOGENE wniósł istotny wkład, zostało opublikowane w prestiżowym czasopiśmie Brain.
Ekspansje powtórzeń są przyczyną choroby Huntingtona i kilku postaci ataksji. Dotknięte nimi jednostki powtórzeń mają zazwyczaj długość od trzech do sześciu nukleotydów, a allele patogenne kumulują co najmniej kilkadziesiąt jednostek. W niedawno opisanym zaburzeniu neurologicznym, pojedyncza dodatkowa jednostka 10-nukleotydowego powtórzenia wystarczy, aby wywołać chorobę. Badanie, w którym CENTOGENE wniósł istotny wkład, zostało opublikowane w prestiżowym czasopiśmie Brain.
Prawidłowy splicing mRNA wymaga określonych motywów sekwencji DNA. Ponieważ motywy te są bardzo zróżnicowane, skutki wariantów w nich występujących nie są łatwe do przewidzenia. Połączenie testów genetycznych CENTOGENE z histologią próbek pacjentów pozwoliło niedawno odkryć, że nietypowy wariant intronowy jest ewidentnie patogenny, ponieważ zakłóca motyw donorowy splicingu. Wyniki opublikowano w czasopiśmie Molecular Genetics & Genomic Medicine.
Prawidłowy splicing mRNA wymaga określonych motywów sekwencji DNA. Ponieważ motywy te są bardzo zróżnicowane, skutki wariantów w nich występujących nie są łatwe do przewidzenia. Połączenie testów genetycznych CENTOGENE z histologią próbek pacjentów pozwoliło niedawno odkryć, że nietypowy wariant intronowy jest ewidentnie patogenny, ponieważ zakłóca motyw donorowy splicingu. Wyniki opublikowano w czasopiśmie Molecular Genetics & Genomic Medicine.
Interpretacja nowo zaobserwowanych wariantów genetycznych, podejrzewanych o powodowanie chorób, wymaga wiedzy o ich występowaniu w różnych populacjach. Unikalnie bogata i różnorodna baza danych CENTOGENE – CentoMD® – jest często wykorzystywana przez konsorcja akademickie potrzebujące takich informacji. Niedawny przykład tego typu współpracy ze środowiskiem naukowym umożliwił odkrycie nowej przyczyny dziedzicznej głuchoty. Wyniki badań opublikowano w czasopiśmie Human Genetics.
Interpretacja nowo zaobserwowanych wariantów genetycznych, podejrzewanych o powodowanie chorób, wymaga wiedzy o ich występowaniu w różnych populacjach. Unikalnie bogata i różnorodna baza danych CENTOGENE – CentoMD® – jest często wykorzystywana przez konsorcja akademickie potrzebujące takich informacji. Niedawny przykład tego typu współpracy ze środowiskiem naukowym umożliwił odkrycie nowej przyczyny dziedzicznej głuchoty. Wyniki badań opublikowano w czasopiśmie Human Genetics.
Rozwój układu nerwowego to złożony proces, a NEUROG1 jest jednym z wielu zaangażowanych w niego genów. Kluczowa rola tego genu została niedawno potwierdzona przez CENTOGENE, kiedy u pacjenta z zaburzeniami rozwoju neurologicznego zaobserwowano dezaktywację genu. Odkrycie zostało opublikowane w czasopiśmie Clinical Genetics.
Rozwój układu nerwowego to złożony proces, a NEUROG1 jest jednym z wielu zaangażowanych w niego genów. Kluczowa rola tego genu została niedawno potwierdzona przez CENTOGENE, kiedy u pacjenta z zaburzeniami rozwoju neurologicznego zaobserwowano dezaktywację genu. Odkrycie zostało opublikowane w czasopiśmie Clinical Genetics.
Chociaż większość chorób genetycznych postępuje od łagodnego do ciężkiego, zasugerowano, że pewna forma choroby mięśni stanowi wyjątek. Opierało się to jednak na obserwacjach zaledwie dwóch pacjentów. Dzięki zidentyfikowaniu trzech kolejnych pacjentów, naukowcy z CENTOGENE byli w stanie potwierdzić niezwykłe zjawisko ustępowania objawów uwarunkowanych genetycznie z czasem. Badanie opisujące te odkrycia zostało opublikowane w czasopiśmie Clinical Genetics.
Chociaż większość chorób genetycznych postępuje od łagodnego do ciężkiego, zasugerowano, że pewna forma choroby mięśni stanowi wyjątek. Opierało się to jednak na obserwacjach zaledwie dwóch pacjentów. Dzięki zidentyfikowaniu trzech kolejnych pacjentów, naukowcy z CENTOGENE byli w stanie potwierdzić niezwykłe zjawisko ustępowania objawów uwarunkowanych genetycznie z czasem. Badanie opisujące te odkrycia zostało opublikowane w czasopiśmie Clinical Genetics.
Większość badań opisujących nowe powiązania między genami a chorobami nie dostarcza istotnych informacji funkcjonalnych. Niedawnym wyjątkiem jest artykuł o dużym wpływie na rozwój choroby szkieletowej, dotyczący dysplazji spowodowanej recesywnymi wariantami genu SCUBE3. W ramach globalnego projektu badawczego z udziałem naukowców z CENTOGENE, udało się powiązać specyficzną ścieżkę sygnałową z obserwowanymi wadami wzrostu. Wyniki opublikowano w czasopiśmie American Journal of Human Genetics.
Większość badań opisujących nowe powiązania między genami a chorobami nie dostarcza istotnych informacji funkcjonalnych. Niedawnym wyjątkiem jest artykuł o dużym wpływie na rozwój choroby szkieletowej, dotyczący dysplazji spowodowanej recesywnymi wariantami genu SCUBE3. W ramach globalnego projektu badawczego z udziałem naukowców z CENTOGENE, udało się powiązać specyficzną ścieżkę sygnałową z obserwowanymi wadami wzrostu. Wyniki opublikowano w czasopiśmie American Journal of Human Genetics.
Niepełnosprawność intelektualna (NI) należy do najczęstszych objawów syndromowych zaburzeń genetycznych. Analizując rodzinę wielopokoleniową, CENTOGENE zidentyfikował homozygotyczny wariant nonsensowny w genie TRAPPC9, powodujący formę NI związaną z autyzmem. Wyniki opublikowano w czasopiśmie Meta Gene.
Niepełnosprawność intelektualna (NI) należy do najczęstszych objawów syndromowych zaburzeń genetycznych. Analizując rodzinę wielopokoleniową, CENTOGENE zidentyfikował homozygotyczny wariant nonsensowny w genie TRAPPC9, powodujący formę NI związaną z autyzmem. Wyniki opublikowano w czasopiśmie Meta Gene.
Ze względu na swój rozmiar i niezdolność do odnawiania się, komórki nerwowe są bardzo podatne na defekty w wielu procesach komórkowych, w tym w translacji mRNA. Niedawne badanie, w którym uczestniczyło kilku naukowców z CENTOGENE, dodatkowo podkreśla znaczenie prawidłowej translacji mRNA dla przetrwania neuronów.
Ze względu na swój rozmiar i niezdolność do odnawiania się, komórki nerwowe są bardzo podatne na defekty w wielu procesach komórkowych, w tym w translacji mRNA. Niedawne badanie, w którym wzięło udział kilku naukowców z CENTOGENE, dodatkowo podkreśla znaczenie prawidłowej translacji mRNA dla przeżycia neuronów. Wnioski te zostały opublikowane w „Annals of Neurology”, jednym z najbardziej prestiżowych czasopism w tej dziedzinie.
W czasopiśmie Genetics in Medicine opublikowano niedawno ciekawą historię sukcesu w globalnej współpracy w zakresie leczenia rzadkich chorób, w ramach której ponad 50 partnerów, w tym CENTOGENE, połączyło siły, aby zająć się zespołem chorobowym sprzężonym z chromosomem X.
Niektóre zaburzenia genetyczne są zbyt rzadkie, aby badać je u kilku pacjentów w jednym ośrodku. Jednolite opisy naukowe wymagają zatem globalnej współpracy. W czasopiśmie Genetics in Medicine opublikowano niedawno istotną historię sukcesu, w której ponad 50 partnerów, w tym CENTOGENE, połączyło siły, aby zająć się zespołem sprzężonym z chromosomem X.
Zespół Schuursa-Hoeijmakersa to jedno z niewielu dziedzicznych schorzeń, które zostały powiązane tylko z jednym wariantem genetycznym. Niedawne badanie opisuje 16 pacjentów, z których większość została zidentyfikowana przez CENTOGENE i zostało opublikowane w American Journal of Medical Genetics.
Zespół Schuursa-Hoeijmakersa jest jednym z niewielu dziedzicznych schorzeń, które zostały powiązane tylko z jednym wariantem genetycznym. Niedawne badanie opisuje 16 pacjentów, których dotyczy ten problem, z których większość została zidentyfikowana za pomocą CENTOGENE. To znaczące rozszerzenie wiedzy na temat zespołu Schuursa-Hoeijmakersa zostało opublikowane w czasopiśmie American Journal of Medical Genetics.
Powoli postępujące problemy zdrowotne u osób starszych są zazwyczaj utożsamiane z ogólnym pogorszeniem stanu zdrowia związanym z wiekiem. U niektórych pacjentów te problemy zdrowotne mogą jednak być objawem późnych zaburzeń genetycznych. Niedawne badanie, którego współautorami byli naukowcy z CENTOGENE, potwierdza ten pogląd, identyfikując etiologię genetyczną u zaskakująco dużej części pacjentów w podeszłym wieku z neuropatiami. Wyniki opublikowano w czasopiśmie Neurology.
Powoli postępujące problemy zdrowotne u osób starszych są zazwyczaj utożsamiane z ogólnym pogorszeniem stanu zdrowia związanym z wiekiem. U niektórych pacjentów te problemy zdrowotne mogą jednak być objawem późnych zaburzeń genetycznych. Niedawne badanie, którego współautorami byli naukowcy z CENTOGENE, potwierdza ten pogląd, identyfikując etiologię genetyczną u zaskakująco dużej części pacjentów w podeszłym wieku z neuropatiami. Wyniki opublikowano w czasopiśmie Neurology.
Wiadomo, że defekty w wielu genach chromosomu X powodują problemy neurorozwojowe u mężczyzn. Kolejny przykład został niedawno zidentyfikowany w CENTOGENE podczas dogłębnego badania 13 mężczyzn z rodziny wielopokoleniowej dotkniętych tą chorobą. Ujawniło to nowy gen OTUD5 związany z chorobą neurologiczną uwarunkowaną chromosomem X. Wyniki opublikowano w czasopiśmie Clinical Genetics.
Wiadomo, że defekty w wielu genach chromosomu X powodują problemy neurorozwojowe u mężczyzn. Kolejny przykład został niedawno zidentyfikowany w CENTOGENE podczas dogłębnego badania 13 mężczyzn z rodziny wielopokoleniowej dotkniętych tą chorobą. Ujawniło to nowy gen OTUD5 związany z chorobą neurologiczną uwarunkowaną chromosomem X. Wyniki opublikowano w czasopiśmie Clinical Genetics.
Układ nerwowy jest szczególnie podatny na defekty genetyczne, a nowe, istotne powiązania między genami a chorobami wciąż są odkrywane. Niedawnym przykładem jest związek między upośledzonym rozwojem neurologicznym a recesywnymi wariantami utraty funkcji w genie NEMF. Dwie z pięciu rodzin opisanych w artykule opublikowanym w czasopiśmie Human Genetics zostały zidentyfikowane w CENTOGENE.
Układ nerwowy jest szczególnie podatny na defekty genetyczne, a nowe, istotne powiązania między genami a chorobami wciąż są odkrywane. Niedawnym przykładem jest związek między upośledzonym rozwojem neurologicznym a recesywnymi wariantami utraty funkcji w genie NEMF. Dwie z pięciu rodzin opisanych w artykule opublikowanym w czasopiśmie Human Genetics zostały zidentyfikowane w CENTOGENE.
Choroba neurodegeneracyjna może wpływać na różne typy komórek nerwowych w sposób specyficzny dla pacjenta, co sugeruje kontinuum możliwych patologii. Niedawny opis przypadku, oparty na diagnozie genetycznej ustalonej w CENTOGENE i opublikowany w czasopiśmie „Parkinsonism and Related Disorders”, omawia to zjawisko w odniesieniu do ATP13A2.
Choroba neurodegeneracyjna może wpływać na różne typy komórek nerwowych w sposób specyficzny dla danego pacjenta. Sugeruje to, że istnieje w istocie kontinuum możliwych patologii. Niedawny opis przypadku, oparty na diagnozie genetycznej ustalonej w CENTOGENE, omawia to zjawisko w odniesieniu do ATP13A2. Został on opublikowany w czasopiśmie „Parkinsonism and Related Disorders”.
