csm_centogene-rewolucjonizując-rozwiązania-genetyczne_dlaczego-wybierać-nagłówek_889fbcb66f

Publikacje naukowe

Ciekawi Cię najnowsze odkrycia naukowe?

Homozygotyczny wariant nonsensowny w genie IFT52 jest powiązany z ludzką ciliopatią szkieletową

Zbadaliśmy dziecko z rodziny spokrewnionej, które miało między innymi niski wzrost i wąską klatkę piersiową. To pierwsze doniesienie o chorobie u ludzi związanej z IFT52. Czytaj więcej!

Transport wewnątrzrzęskowy (IFT) jest niezbędny do funkcjonowania rzęsek pierwotnych. Przebadaliśmy dziecko z rodziny spokrewnionej, które miało niski wzrost, wąską klatkę piersiową, krótkie dłonie i stopy, polidaktylię pozaosiową dłoni, retinopatię barwnikową, małe zęby i dysplazję szkieletową. Jest to pierwsze doniesienie o chorobie u ludzi związanej z IFT52.

DysmorfologiaWES
Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Girisha, Katta, MD, Shukla, Anju, MD, Trujillano, Daniel, PhD, Bhavani, Gandham SriLakshmi, Hebbar, Malavika, MD, Kadavigere, Rajagopal, MD
Read publication (PDF)

Homozygotyczny wariant nonsensowny w genie IFT52 jest powiązany z ludzką ciliopatią szkieletową

W tym artykule przedstawiamy pierwszy przypadek ludzkiej ciliopatii szkieletowej związanej z wariantem nonsensownym w genie IFT52, kodującym białko kompleksu rdzeniowego IFT-B. Czytaj więcej!

W tym artykule przedstawiamy pierwszy przypadek ludzkiej ciliopatii szkieletowej powiązanej z wariantem nonsensownym w genie IFT52, kodującym białko kompleksu rdzeniowego IFT-B.

DysmorfologiaOsteologiaWES
Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Girisha, Katta, MD, Shukla, Anju, MD, Trujillano, Daniel, PhD, Bhavani, Gandham SriLakshmi, Hebbar, Malavika, MD, Kadavigere, Rajagopal, MD
Read publication (PDF)

Poszerzenie spektrum fenotypowego patogennych wariantów LARP7: dwa przypadki z niepełnosprawnością intelektualną, zmiennym opóźnieniem wzrostu i odrębnymi cechami twarzy

Aby dokładniej określić fenotyp związany z mutacjami LARP7, przedstawiamy dwa dodatkowe przypadki pochodzące z Holandii i Arabii Saudyjskiej. Czytaj więcej!

W 2012 roku Alazami i wsp. opisali nową przyczynę syndromiczną pierwotnej karłowatości, charakteryzującą się wyraźnymi rysami twarzy i ciężką niepełnosprawnością intelektualną. Nasze przypadki poszerzają zakres objawów klinicznych tego zespołu i przyczyniają się do określenia spektrum fenotypowego mutacji LARP7.

DysmorfologiaWES
Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Hollink, Iris, PhD, Alfadhel, Majid, MD, Al-Wakeel, Anwar, MD, Ababneh, Farough, Pfundt, Rolph, PhD, de Man, Stella A., MD, Jamra, Rami Abou, MD, Bertoli-Avella, Aida M., MD, van de Laar, Ingrid, MD
Read publication

Nowa mutacja SOX18 odkryta u jordańskiego pacjenta z zespołem hipotrychozy, obrzęku limfatycznego i teleangiektazji za pomocą sekwencjonowania całego eksomu

W niniejszym badaniu opisujemy nową heterozygotyczną mutację w genie SOX18 u jordańskiego pacjenta cierpiącego na HLTS, którą wykryto metodą sekwencjonowania całego eksomu. Czytaj więcej!

Gen SOX18 koduje czynnik transkrypcyjny, który odgrywa istotną rolę w pewnych kontekstach rozwojowych, takich jak limfangiogeneza, rozwój mieszków włosowych i waskulogeneza. Mutacje SOX18 są powiązane z recesywnym i dominującym zespołem hipotrychozy, obrzęku limfatycznego i teleangiektazji (HLTS). W niniejszym badaniu opisujemy nową heterozygotyczną mutację w SOX18 u jordańskiego pacjenta cierpiącego na HLTS, którą wykryto za pomocą sekwencjonowania całego eksomu.

DermatologiaWES
Author(s): Bastaki, Fatma, MD, Mohamed, Madiha, MD, Nair, Pratibha, Saif, Fatima, MD, Tawfiq, Nafisa, Al-Ali, Mahmoud Taleb, PhD, Brandau, Oliver, MD, Hamzeh, Abdul Rezzak, PhD
Read publication (PDF)

Identyfikacja i diagnostyka genów chorób mendlowskich z wykorzystaniem ukierunkowanego sekwencjonowania nowej generacji

Genomika ma potencjał, by zmienić jakość życia na całym świecie, umożliwiając powszechne wdrażanie bardziej spersonalizowanej opieki medycznej. Czytaj więcej!

W ciągu ostatnich kilku miesięcy po raz pierwszy od wprowadzenia na rynek pierwszych masowych sekwencerów równoległych w 2007 r. mogliśmy zaobserwować, że koszt sekwencjonowania ludzkiego genomu nie zmienił się znacząco.

NGSWES
Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Jamra, Rami Abou, MD, Trujillano, Daniel, PhD
Read publication (PDF)

TALPID3 kontroluje centrosom

Zespół Jouberta (JBTS) to ciężka recesywna neurorozwojowa ciliopatia, która może wpływać na kilka układów narządów. Mutacje w znanych genach JBTS odpowiadają za około połowę przypadków.

Zespół Jouberta (JBTS) to ciężka recesywna neurorozwojowa ciliopatia, która może wpływać na wiele układów narządów. Mutacje w znanych genach JBTS odpowiadają za około połowę przypadków. Poprzez mapowanie homozygotyczności i sekwencjonowanie całego eksomu zidentyfikowaliśmy nowy locus, JBTS23, z homozygotyczną mutacją miejsca splicingu w KIAA0586 (alias TALPID3), znanym letalnym locus ciliopatii w organizmach modelowych.

Zaburzenia metaboliczneNeurologiaWES
Author(s): Stephen, Luizjana
Read publication (PDF)

For all the latest news in clinical diagnostics and rare disease …

Zapisz się do newslettera
CENTOGENE GmbH

Follow us